Блог

Аденоматозный полип кишечника


Аденоматозный полип прямой кишки - симптомы и лечение в Москве

Содержание↓[показать]

Полип представляет собой возвышение над уровнем слизистой оболочки полого органа. Это доброкачественное новообразование, которое имеет различное гистологическое строение. Аденомозные полипы прямой кишки сопряжены с высокой степенью риска развития злокачественной опухоли. Они считаются предраковыми состояниями. Вполне вероятно их развитие в колоректальный рак. По этой причине при выявлении аденоматозного полипа прямой кишки проктологи Юсуповской больницы предлагают пациенту удалить его.

Врачи отделения проктологии в совершенстве владеют всеми методиками оперативных вмешательств на прямой кишке. Хирурги виртуозно выполняют эндоскопические и полостные операции. Пациенты проходят комплексное предоперационное обследование, которое позволяет выявить все противопоказания к проведению операции и избежать осложнений. Иногда проктологи проводят операцию после излечения пациента от сопутствующей патологии.


Виды аденоматозных полипов прямой кишки

Примерно 50% людей на Земле к шестидесяти годам имеют хоть один аденоматозный полип прямой кишки диаметром от одного сантиметра и больше. Множественные аденоматозные полипы в большинстве случаев приводят к аденоматозному полипозу. Проктологи выделяют три типа аденоматозных полипов прямой кишки:

  1. Трубчатые аденомы являются наиболее распространёнными новообразованиями из класса аденоматозных полипов. Их можно обнаружить в любом месте прямой кишки. По сравнению с остальными двумя типами полипов прямой кишки вероятность их развития в рак наименьшая;
  2. Трубчато-ворсинчатые аденомы прямой кишки часто перерождаются в раковую опухоль;
  3. Ворсинчатые аденомы – это полипозные новообразования, которые чаще всего встречаются на поверхности прямой кишки. Они обычно имеют больший размер, остальные типы аденоматозных полипов. Эти новообразования не имеют ножки, внешне напоминают цветную капусту. Их поверхность бархатистая. С этим типом аденоматозных полипов связана самая высокая заболеваемость раком прямой кишки и смертность от злокачественной ректальной опухоли. Ворсинчатые аденомы иногда становятся причиной синдрома гиперсекреции. Он характеризуется снижением уровня калия в плазме крови, обильным выделением слизи.

Риск прогрессирования аденоматозного полипа прямой кишки в раковую опухоль увеличивается, если размер полипа более одного сантиметра, и он содержит большой процент ворсинчатого компонента. С риском развития в рак связана и форма аденоматозных полипов прямой кишки. Большинство полипов на ножке имеют меньше размер, чем полипы на широком основании. У последних более короткий путь для миграции атипичных клеток из опухоли в подслизистую оболочку и более отдалённые структуры. Если размер аденоматозных полипов прямой кишки на широком основании более двух сантиметров, то они в большинстве своём уже содержат ворсинчатые элементы, обладают высоким злокачественным потенциалом и тенденцией к повторному образованию после колоноскопической полипэктомии.

Хотя трубчатые аденоматозные полипы прямой кишки не так опасны, как ворсинчатые и трубчато-ворсинчатые аденомы, они могут стать злокачественными, когда становятся большими. У более крупных трубчатых аденоматозных полипов прямой кишки повышенный риск злокачественного перерождения, поскольку они образуют больше ворсинчатых компонентов и могут становиться полипами на широком основании.

Симптомы и диагностика аденоматозных полипов

В дебюте заболевания полипы прямой кишки не проявляются клиническими симптомами. Аденоматозные полипы прямой кишки во время своего роста способны вызвать кишечное кровотечение, которое проктологи выявляют при помощи специального теста. Лицам в возрасте от 50 лет рекомендуют один раз в 3-5 лет проходить процедуру ректороманоскопии с использованием гибкого инструмента для выявления любых аномальных наростов, которые могут быть аденоматозным полипом.

Если во время этой процедуры обнаружены аденоматозные полипы, то пациенту придётся пройти и процедуру колоноскопии. Проктологи рекомендуют эту процедуру как важную часть обследования с целью раннего выявления рака толстой кишки, поскольку аденоматозные полипы могут быть в любом отделе толстого кишечника. В качестве способов удаления выявленного в процессе колоноскопии аденоматозного полипа прямой кишки, используют петлю или прижигание. Врачи отделения проктологии предпочитают колоноскопию ректороманоскопии по той причине, что первая процедура позволяет обследовать всю полость толстой кишки. Это очень важно, поскольку более половины полипов толстой кишки располагаются в верхней части толстой кишки, которая недоступна для ректороманоскопии.

Аденоматозные полипы прямой кишки выявляют также при отсутствии симптомов заболевания во время проведения скрининговых осмотров или когда исследование проводится по другим причинам (желудочно-кишечного кровотечения), эндоскопического исследования (ректороманоскопии или колоноскопии) или рентгенологическим методом (ирригоскопией).

При обнаружении небольших полипов (меньше 1 см) при ректороманоскопии выполняется биопсия с последующим морфологическим исследованием. Если размер полипа превышает 1 см, биопсия обычно не требуется, так как пациенту необходима колоноскопическая полипэктомия. Если гистологическое строение полипа, обнаруженного при ректороманоскопии, соответствует аденоме, пациенту необходимо проведение колоноскопии.


Лечение аденоматозных полипов прямой кишки

Врачи отделения проктологии Юсуповской больницы не проводят консервативную терапию аденоматозных полипов прямой кишки ввиду её бесперспективности. Если врач выявляет в процессе ректороманоскопии аденому, он удаляет её и проводит осмотр проксимальных отделов толстой кишки на предмет обнаружения синхронных аденоматозных полипов или других опухолевых образований. Пию не проводят лицам, у которых с помощью ректороманоскопии выявляют небольшие (меньше 1 см) аденоматозные полипы прямой кишки. Данной категории пациентов проктологи Юсуповской больницы проводят динамическое наблюдение и один раз в пять лет выполняют колоноскопию.

Для динамического наблюдения за аденоматозными полипами прямой кишки колоноскопия предпочтительнее ирригоскопии. И хотя рентгенологическое исследование легче переносится пациентами и имеет меньше осложнений, колоноскопия является более информативным исследованием. Она позволяет выполнить биопсию для определения гистологического типа полипа и удалить новообразование.

Проктологи Юсуповской больницы при проведении колоноскопии удаляют не только аденоматозные полипы прямой кишки, но и все доброкачественные новообразования прямой кишки. При обнаружении полипов и выполнении полипэктомии весь материал извлекается и направляется на морфологическое исследование. Проктологи наиболее часто используют для удаления аденоматозных полипов прямой кишки следующие методики колоноскопической полипэктомии:

  • петлевую электроэксцизию;
  • Коагуляцию с помощью щипцов для «горячей» биопсии;
  • Биопсию без коагуляции.

Проктологи применяют петлевую полипэктомию при удалении аденоматозных полипов прямой кишки, расположенных на ножке или на широком основании. Процедура включает накидывание петли на полип с последующей электрокоагуляцией и срезанием. Небольшие аденоматозные полипы прямой кишки удаляют с помощью щипцов для «горячей» биопсии. При этом методе хирург осторожно оттягивает новообразование от стенки кишки, чтобы не вызвать прободение, и прожигает. Ткань полипа в чашечках щипцов изолирована от теплового воздействия и поэтому её направляют на гистологическое исследование. Небольшие аденоматозные полипы прямой кишки на широком основании также удаляют методом биопсии без коагуляции. Проктологи отдают предпочтение такому методу лечения при небольших полипах в верхних отделах толстой кишки, когда биопсия с коагуляцией может осложняться кровотечениями после удаления образования. Крупные аденоматозные полипы на широком основании представляют собой более сложную задачу для специалиста. Проктологи Юсуповской больницы удаляют их в несколько этапов с помощью петлевой электроэксцизии.

Для облегчения полипэктомии при крупных полипах на широком основании хирурги используют методику с использованием физиологического раствора. Крупные аденоматозные полипы на широком основании, при эндоскопическом удалении которых высок риск осложнений, удаляют с помощью хирургической резекции.

Не существует мнения о выборе тактики ведения пациентов с озлокачествлёнными аденоматозными полипами прямой кишки на широком основании. Одни специалисты рекомендуют проводить оперативное вмешательство при всех малигнизированных полипах на широком основании, даже если для них характерны благоприятные прогностические критерии, так как широкое основание само по себе увеличивает риск развития резидуального рака. Другие проктологи придерживаются мнения, что во всех случаях широкое основание является абсолютным показанием к хирургическому вмешательству.

Врачи отделения проктологии, основываясь на большом опыте работы, считают, что небольшие полипы на широком основании с благоприятными прогностическими критериями имеют низкую вероятность злокачественной инвазии. По этой причине они не требуют этапного колоноскопического удаления или хирургического вмешательства. Для того чтобы пройти при наличии симптомов поражения толстого кишечника обследование с помощью новейших диагностических методов, лечение аденоматозного полипа с применением инновационных технологий, записывайтесь на приём к проктологу Юсуповской больницы онлайн или предварительно позвонив по телефону контакт центра.

Автор

Ефим Игоревич Харабет

Врач-проктолог, хирург

Список литературы

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Кайзер А.М. Колоректальная хирургия. М.: Издательство Панфилова, 2011. - 755 с.
  • Воробьев Г.И., Царьков П.В. Основы хирургии кишечных стом. М.: Стольный град, 2002.
  • Воробьев Г.И., Халиф И.Л. Неспецифические воспалительные заболевания кишечника. Миклош, 2008.

Наши специалисты

Хирург-онколог, к.м.н.

Врач-проктолог, хирург

Цены на услуги *


*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Мы работаем круглосуточно


Полипы кишечника - типы, причины, симптомы, хирургическое вмешательство, удаление

Полипы - это выросты ткани из слизистой оболочки полости. Эти новообразования характерны не только для тонкой и толстой кишки, и их можно увидеть в любом месте желудочно-кишечного тракта, например, в пищеводе и полипах желудка , а также в других полостях, таких как полипов в носу в носу и полипов в матке в матке.

Что такое полипы кишечника?

Полипы кишечника - это выступы с поверхности слизистой оболочки кишечника в просвет.Большинство полипов наблюдается в толстой кишке. Полипы представляют собой разрастания ткани и могут распространяться по поверхности слизистой оболочки (сидячие) или выступать в просвет с помощью ножки (ножки). Кишечный полип может быть одиночным или множественным и может иметь размер от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.

Злокачественные или доброкачественные

Полипы кишечника - это доброкачественные образования, которые можно разделить на неопластические или неопухолевые . Неопластические разрастания возникают, когда отдельные нормальные клетки воспроизводятся независимо из-за генетических аномалий и могут стать злокачественными (раковыми).Ненеопластические полипы не могут стать злокачественными. Неопластические полипы кишечника включают аденоматозные полипы (аденомы толстой кишки) и являются наиболее распространенным типом полипов кишечника. Неопухолевые полипы включают воспалительные, гиперпластические, лимфоидные и ювенильные кишечные полипы.

Аденомы

Аденоматозные полипы (колоректальные аденомы) довольно распространены и могут встречаться почти у 50% людей в возрасте старше 60 лет. Только от 10 до 20% этих полипов станут злокачественными.Аденомы можно классифицировать по форме - ворсинчатых , трубчатых или трубчатых . Как следует из названия, ворсинчатые аденомы - это разрастания с множеством выступов из-за складчатости поверхности, похожие на ворсинки тонкого кишечника. Ворсинчатые аденомы выделяют большое количество слизи, аналогичной окружающему кишечному эпителию.

Аденоматозные полипы развиваются, когда генетическое повреждение приводит к дисбалансу между пролиферацией клеток слизистой оболочки и гибелью клеток.Сильная семейная предрасположенность наблюдается при синдромах аденоматозного полипоза. Эти типы полипов очень распространены и могут встречаться у 50% людей в возрасте старше 60 лет. Аденоматозные полипы, связанные с наследственными синдромами полипоза, несут значительно более высокий риск развития колоректального рака. Наличие родственника первой степени родства с семейными полипами увеличивает риск аденоматозных полипов в четыре раза.

Тубулярные аденомы

Тубулярные аденомы - наиболее распространенный тип аденоматозных полипов, составляющий около 80% всех аденоматозных полипов.Более 50% канальцевых аденом расположены в прямой и сигмовидной кишках и связаны с риском рака от 2% до 5%. Железы или кистообразные структуры обычно находятся в подслизистой основе. Тубулярные аденоматозные полипы размером менее 1 см редко становятся злокачественными.

Аденомы ворсинок

Чистые аденомы ворсинок относительно редки и составляют менее 5% аденом. Эти аденомы обычно представляют собой массу, напоминающую цветную капусту на сидячем месте, в основном ограниченную сигмовидной и прямой кишками.Ворсинчатые аденомы размером более 4 см часто связаны с тяжелой дисплазией и имеют высокий риск рака. Примерно у 40% этих поражений в конечном итоге развивается рак.

Тубуловиллезные аденомы

Тубуловиллезные аденомы обнаруживаются у 10–20% пациентов с аденоматозными полипами. Он также известен как смешанные или виллогландулярные аденомы, потому что он имеет смешанные черты тубулярных и ворсинчатых поражений. Злокачественный потенциал тубуловиллезных полипов зависит от количества ворсинчатого компонента поражения.Тубуловиллярные полипы имеют около 20% риска развития рака.

Неаденоматозные полипы

Неаденоматозные типы кишечных полипов могут развиваться в результате воспаления, аномального созревания слизистой оболочки или аномальной архитектуры. Неаденоматозные полипы не так опасны, как аденоматозные полипы , поскольку у большинства из них нет возможности стать злокачественными (неопухолевыми). Неаденоматозные полипы могут быть гиперпластическими, лимфоидными, воспалительными или ювенильными.

Гиперпластические (метапластические) полипы

Большинство пациентов с неаденоматозными полипами имеют полипы гиперпластического типа. Гиперпластические полипы обычно возникают в результате ненормального созревания клеток слизистой оболочки кишечника и обычно имеют небольшой размер. Гиперпластические полипы чаще всего встречаются в сигмовидной или прямой кишке и у некоторых пациентов возникают в связи с синдромом гиперпластического полипоза.

Лимфоидные полипы

Лимфоидные полипы видны в связи с гиперплазией (усиленным делением клеток) лимфоидной ткани слизистой оболочки кишечника.Это часто доброкачественное заболевание и наблюдается в тех частях кишечника, где сконцентрированы лимфоидные ткани, например в подвздошной кишке тонкой или прямой кишки. Лимфоидные полипы образуются из хорошо дифференцированной лимфоидной ткани.

Воспалительные полипы

Воспалительные полипы наблюдаются у пациентов, страдающих воспалительными заболеваниями кишечника, такими как язвенный колит или болезнь Крона. Воспалительные полипы имеют участки воспаления и изъязвления. В отличие от других полипов, не связанных с аденоматозом, воспалительные полипы связаны с повышенным риском рака.

Ювенильные полипы

Эти полипы, также известные как врожденные или ретенционные полипы, развиваются в прямой кишке у детей младше 5 лет. Обычно это результат локализованного аномального развития нормальной ткани. Ювенильные полипы обычно обнаруживаются случайно, но иногда могут быть обнаружены в связи с ректальным кровотечением или кишечной непроходимостью. Бессимптомные ювенильные полипы не требуют никакой терапии. Юношеские полипы также могут рассматриваться как часть некоторых наследственных синдромов, таких как синдром Пейтца-Йегера или синдром ювенильного полипоза.У последнего повышенный риск рака толстой кишки.

Семейный аденоматозный полипоз

Семейный аденоматозный полипоз характеризуется развитием от нескольких сотен до тысяч аденоматозных полипов в толстой кишке. Это аутосомно-доминантное заболевание, которое обычно развивается в молодом возрасте (от 8 до 34 лет). Это результат наследственной генетической аномалии гена аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC), расположенного на хромосоме 5.

Ген APC является геном-супрессором опухоли, который регулирует рост эпителиальных клеток кишечника. Когда функция этого гена утрачивается из-за генетической аномалии, нормальный контроль роста эпителия слизистой оболочки утрачивается, что приводит к развитию полипов. Примерно у 30% пациентов мутация гена APC развивается спорадически, без семейного анамнеза.

Расположение полипов

При этом синдроме полипы обнаруживаются по всей толстой кишке, и нелеченные пациенты с семейным аденоматозным полипозом имеют очень высокий риск развития колоректального рака.Синдром встречается у 1% пациентов с колоректальным раком. Почти у 90% пациентов с семейным аденоматозным полипозом также могут быть полипы желудка или двенадцатиперстной кишки. Около 10% пациентов с полипами двенадцатиперстной кишки подвержены риску развития аденокарциномы двенадцатиперстной кишки. Известно, что полипы двенадцатиперстной кишки, расположенные вблизи ампулы (ампулярные полипы), имеют высокий потенциал злокачественности.

Синдром Тюрко

Синдром Тюрко представляет собой вариант семейного аденоматозного полипоза с сильной ассоциацией с опухолями головного мозга и полипами толстой кишки.Полипы больше, но их меньше. У большинства пациентов с синдромом Тюрко есть мутации гена APC, в то время как у некоторых есть мутации в генах восстановления несоответствия ДНК, таких как hMLh2.

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера также является вариантом семейного аденоматозного полипоза с аналогичным потенциалом риска рака. Он также является результатом мутации гена APC, но отличается от семейного полипоза из-за разницы во внеколонных проявлениях. Экстраколонические проявления включают эпидермальные кисты, остеомы нижней челюсти, дополнительные зубы, опухоли мягких тканей (например, липомы), десмоидные опухоли и гипертрофическое расстройство пигментного эпителия сетчатки.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC)

Наследственный неполипозный колоректальный рак, иногда называемый синдромом Линча, является наследственной аутосомно-доминантной генетической аномалией, вызываемой мутациями в гене восстановления несовпадений ДНК. Гены, обычно мутирующие у этих пациентов, включают hMLh2 и hMSh3. Эти генные мутации также могут приводить к микросателлитной нестабильности ДНК (MSI).

HNPCC - это наиболее распространенный тип наследственного синдрома, вызывающего колоректальный рак.Около 3-5% всех случаев колоректального рака связаны с HNPCC. Обычно диагностируется на 5-м десятилетии жизни. Полипы при HNPCC преимущественно обнаруживаются в правой ободочной кишке и их количество ограничено до 100. Риск развития злокачественных новообразований составляет 80%. Также повышен риск рака тонкой кишки. HNPCC часто ассоциируется с другими опухолями, такими как яичники, поджелудочная железа, эндометрий и т. Д.

Синдромы гамартоматозного полипоза

Синдромы гамартоматозного полипоза встречаются редко.Он включает синдром Пейтца-Егерса, синдром ювенильного полипоза и синдром Каудена. Эти синдромы связаны с аномальным развитием тканей и составляют менее 1% колоректального рака.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса - редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание. Заболевание является результатом мутации гена серин-треонинкиназы STK11, присутствующего на хромосоме 19. Пациенты, страдающие этим синдромом, имеют кишечные полипы в сочетании с некоторой характерной пигментацией кожи и слизистых оболочек.Синдром обычно диагностируется на третьем десятилетии жизни.

Эти кишечные полипы преимущественно обнаруживаются в тонком кишечнике, но не ограничиваются им. У многих пациентов также могут быть обнаружены поражения толстой кишки или желудка. Полипы при синдроме Пейтца-Егерса, как правило, имеют ядро, состоящее из гладких мышц, возникающих из мышечной слизистой оболочки, и, следовательно, не могут быть названы настоящими полипами.

Полипы обычно не являются злокачественными, но иногда становятся злокачественными. Симптомы синдрома включают кровотечение и непроходимость кишечника.Полипы желчного пузыря, мочевого пузыря и носовых ходов, опухоли яичников и меланиновые пятна на губах или слизистой оболочке полости рта являются внекишечными проявлениями синдрома Пейтца-Йегерса.

Ювенильный полипоз

Ювенильный полипоз - это редкий наследственный аутосомно-доминантный синдром. Он характеризуется наличием десяти или более гамартоматозных полипов в тонкой и толстой кишке. При ювенильном полипозе риск развития колоректального рака составляет 10%. Это вызвано мутациями в таких генах, как SMAD4 и PTEN.Пациенты обычно страдают ректальным кровотечением, анемией или болями в животе в детском или подростковом возрасте. Некоторые врожденные аномалии, такие как легочные артериовенозные мальформации, наблюдаются у пациентов с ювенильным полипозом.

Синдром Каудена

Синдром Каудена - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное генетическими аномалиями в гене-супрессоре опухоли PTEN. Заболевание характеризуется множественными гамартоматозными полипами желудочно-кишечного тракта, которые не обладают потенциалом злокачественности.У этих пациентов также есть гамартоматозные полипы кожи и слизистых оболочек, папилломы в полости рта и кератозы кистей и стоп. Синдром Каудена также связан со злокачественными опухолями щитовидной железы и груди.

Признаки и симптомы

Большинство полипов кишечника протекает бессимптомно, то есть не вызывает никаких симптомов. Он может быть обнаружен только при обследовании других желудочно-кишечных симптомов во время эндоскопического исследования - верхних отделов ЖКТ или колоноскопии. Кишечный полип с большей вероятностью вызовет симптомы, поскольку он увеличивается в размерах.Однако в некоторых случаях симптоматикой могут быть даже небольшие полипы. Некоторые из признаков и симптомов включают:

  • ректальное кровотечение
  • кровь в стуле
  • изменение привычек кишечника (диарея или запор)
  • боль в животе
  • усталость

Реже большие полипы могут привести к кишечной непроходимости. Подробнее о Непроходимость кишечника (тонкий и толстый кишечник). Большие полипы с длинными ножками могут выпадать через задний проход.Ворсинчатые аденомы имеют тенденцию выделять обильное количество слизи, и в сочетании с диареей может возникнуть гипокалиемия (аномально низкий уровень калия в крови).

Обнаружение полипов в кишечнике

У некоторых пациентов колоректальные полипы могут ощущаться при пальцевом осмотре прямой кишки. В случае незначительной кровопотери (кровоточащего полипа) анализ кала на скрытую кровь может подтвердить наличие крови в стуле. Это, однако, неспецифично для кишечных полипов, и необходимо учитывать другие причины крови в стуле.

Более точные исследования для диагностики полипов кишечника включают рентгенографию с барием с двойным контрастом, гибкую ректороманоскопию и эндоскопию (колоноскопию).

  • Гибкая сигмоидоскопия , которая позволяет визуализировать сигмовидную кишку, является полезным исследованием для скрининга колоректальных полипов и может обнаруживать от 50 до 60% полипов.
  • Эндоскопия - наиболее предпочтительный инструмент для точной диагностики колоректальных полипов, поскольку он позволяет одновременно визуализировать и биопсию.Это также позволяет удалить полипы у большинства пациентов вместе с диагностической процедурой.
  • КТ-колонография , которая не требует прохождения каких-либо инструментов через кишечный тракт, как при эндоскопии, становится ценной альтернативой эндоскопическому скринингу.
  • Образцы биопсии , взятые из полипов у пациентов с признаками, указывающими на наследственные синдромы, должны быть проверены на наличие мутаций. Родственников первой степени родства следует обследовать на полипоз, а также провести генетическое тестирование на наличие семейных синдромов.

Лечение полипов кишечника

Аденоматозные полипы размером менее 0,5 см обычно не лечат. У людей с ограниченным количеством полипов полипы удаляются (полипэктомия) во время эндоскопии / колоноскопии.

Удаление одиночного или множественного полипа

Стебель полипа на ножке часто перерезается с помощью проволочной петли или петли, а основание прижигается, чтобы предотвратить кровотечение. Плоские или сидячие полипы могут быть удалены с помощью петлевой полипэктомии по частям или с помощью метода, называемого эндоскопической резекцией подслизистой оболочки (EMR).EMR включает в себя инъекцию жидкости под полип, что помогает приподнять поражение и тем самым облегчить удаление. Полип может быть удален хирургическим путем, если эндоскопическая резекция поражения невозможна. При наличии большого количества полипов полипэктомия может оказаться непрактичной, и у таких пациентов предпочтительным подходом является резекция пораженной части кишечника.

Последующее наблюдение после операции

Пациенты, перенесшие аденоматозную полипэктомию, имеют повышенный риск рецидива аденомы, а также риск развития колоректальной аденокарциномы.Таким пациентам обычно проводят колоноскопию через 3 года. Колоноскопия может быть выполнена раньше у пациентов, у которых было несколько крупных полипов, в то время как то же самое может быть отложено на 5 лет в случае пациентов с менее чем 3 трубчатыми аденомами размером менее 1 см.

Хирургия наследственных полипов кишечника

У пациентов с синдромами семейного полипоза тотальная проктоколэктомия (удаление прямой и толстой кишки) в сочетании с илеостомией или анастомозом подвздошной и анальной кишки является основным вариантом лечения.Пациенты с мутациями гена APC, имеющими ампулярный полип двенадцатиперстной кишки с высоким риском, могут быть подвергнуты лечению с сохранением привратника панкреатодуоденэктомии (удаление поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки) или дуоденэктомии с сохранением поджелудочной железы (удаление двенадцатиперстной кишки с сохранением поджелудочной железы). Родственники первой степени родства пострадавших должны пройти скрининг с помощью тестирования гена APC с последующей ежегодной гибкой проктосигмоидоскопией, начиная с 12 лет.

Пациенты с синдромом Пейтца-Егерса находятся под тщательным наблюдением за любыми осложнениями синдрома при регулярном физикальном и эндоскопическом обследовании.Большие полипы или кровоточащие полипы удаляются эндоскопически. Пациентам с синдромом ювенильного полипоза с тяжелой формой диспластических полипов проводится субтотальная колэктомия.

При HNPCC и родственных состояниях обычно используется метод ожидания и наблюдения с регулярным колоноскопическим обследованием каждые 2 года с 21 до 40 лет, а затем ежегодно. Женщины с семейным анамнезом HNPCC также должны пройти скрининг на опухоли органов малого таза, включая биопсию эндометрия.

Последнее обновление 4 сентября 2018 г.

.

Семейный аденоматозный полипоз - Genetics Home Reference

  • Attard TM, Cuffari C, Tajouri T, Stoner JA, Eisenberg MT, Yardley JH, Abraham SC, Perry D, Vanderhoof J, Lynch H. Опыт мультицентрового лечения полипов верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей с семейным аденоматозным полипозом. Am J Gastroenterol. 2004 апр; 99 (4): 681-6.

  • Баглиони С., Генуарди М. Простая и сложная генетика восприимчивости к колоректальному раку. Am J Med Genet C Semin Med Genet.2004 15 августа; 129C (1): 35-43. Обзор.

  • Bienz M. APC. Curr Biol. 18 марта 2003 г .; 13 (6): R215-6. Обзор.

  • Cheadle JP, Sampson JR. Разоблачение мифа о базовом эксцизионном восстановлении и наследственных заболеваниях человека. Hum Mol Genet. 15.10.2003; 12 ТУ № 2: Р159-65. Epub 2003 5 августа. Обзор.

  • Claes K, Dahan K, Tejpar S, De Paepe A, Bonduelle M, Abramowicz M, Verellen C, Franchimont D, Van Cutsem E, Kartheuser A. Генетика семейного аденоматозного полипоза (FAP) и MutYH-ассоциированного полипоза (КАРТА).Acta Gastroenterol Belg. 2011 сентябрь; 74 (3): 421-6. Обзор.

  • Крэбтри М., Зибер О.М., Липтон Л., Ходжсон С.В., Ламлум Х., Томас Х.Дж., Нил К., Филлипс Р.К., Хайниманн К., Томлинсон И.П. Уточнение связи между «первыми совпадениями» и «вторыми совпадениями» в локусе APC: модель «свободного совпадения» и доказательства различий в спектрах соматических мутаций среди пациентов. Онкогенов. 3 июля 2003 г .; 22 (27): 4257-65.

  • Ярвинен Х. Дж., Пелтомяки П. Сложные генотип-фенотипические отношения при семейном аденоматозном полипозе.Eur J Gastroenterol Hepatol. 2004 Янв; 16 (1): 5-8.

  • Кнудсен А.Л., Бисгаард М.Л., Бюлов С. Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз (AFAP). Обзор литературы. Fam Рак. 2003; 2 (1): 43-55. Обзор.

  • Липтон Л., Томлинсон И. Фенотип множественной колоректальной аденомы и MYH, основной ген эксцизионной репарации. Clin Gastroenterol Hepatol. 2004 августа; 2 (8): 633-8. Обзор.

  • Луччи-Кордиско Э., Рисио М., Венезио Т., Генуарди М. Растущая сложность синдромов кишечного полипоза.Am J Med Genet A. 2013 ноябрь; 161A (11): 2777-87. DOI: 10.1002 / ajmg.a.36253. Epub 2013 3 октября. Обзор.

  • Линч ХТ, Шоу Т.Г., Линч Дж.Ф. Унаследованная предрасположенность к раку: исторический обзор. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 15 августа; 129C (1): 5-22.

  • Национальный институт рака: генетика колоректального рака
  • Rowley PT. Унаследованная предрасположенность к колоректальному раку. Annu Rev Med. 2005; 56: 539-54. Обзор.

  • Рустги А.К.Генетика наследственного рака толстой кишки. Genes Dev. 2007, 15 октября; 21 (20): 2525-38. Обзор.

  • Сэмпсон Дж. Р., Долвани С., Джонс С., Экклс Д., Эллис А., Эванс Д. Г., Фрейлинг И., Джордан С., Махер Е. Р., Мак Т., Мейнард Дж., Пигатто Ф, Шоу Дж., Чидл Дж. П. Аутосомно-рецессивный колоректальный аденоматозный полипоз из-за наследственных мутаций MYH. Lancet. 5 июля 2003 г .; 362 (9377): 39-41.

  • Зибер О.М., Липтон Л., Крабтри М., Хейниманн К., Фидальго П., Филлипс Р.К., Бисгаард М.Л., Орнтофт Т.Ф., Аалтонен Л.А., Ходжсон С.В., Томас Х.Дж., Томлинсон И.П.Множественные колоректальные аденомы, классический аденоматозный полипоз и мутации зародышевой линии в MYH. N Engl J Med. 2003 27 февраля; 348 (9): 791-9.

  • Ван Л., Баудуин Л.М., Бордман Л.А., Стинблок К.Дж., Петерсен Г.М., Холлинг К.С., Френч А.Дж., Джонсон Р.А., Бургарт Л.Дж., Рабе К., Линдор Н.М., Тибодо С.Н. Мутации MYH у пациентов с аттенуированным и классическим полипозом и с колоректальным раком с молодым началом без полипов. Гастроэнтерологии. 2004 июл; 127 (1): 9-16. Ошибка в: Гастроэнтерология. 2004 Ноябрь; 127 (5): 1651.

  • .

    Семейный аденоматозный полипоз | Cancer.Net

    Что такое семейный аденоматозный полипоз?

    Классический семейный аденоматозный полипоз, называемый FAP или классический FAP, является генетическим заболеванием. Диагноз ставится, когда у человека развивается более 100 аденоматозных полипов толстой кишки. Аденоматозный полип - это область, где нормальные клетки, выстилающие внутреннюю часть толстой кишки человека, образуют массу внутри кишечного тракта. Средний возраст полипов для развития у людей с ФАП - средний подростковый возраст.Большинство людей с FAP будут иметь множественные полипы толстой кишки к 35 годам. Если FAP не распознается и не лечится, очень высока вероятность того, что у человека разовьется колоректальный рак.

    Люди с ФАП также имеют повышенный шанс развития рака других органов, включая желудок, тонкий кишечник, поджелудочную железу и желчевыводящие пути. Риск гепатобластомы, разновидности рака печени, увеличивается у детей с ФАП. Десмоидные опухоли / десмоидный фиброматоз, локально агрессивная опухоль, которая не распространяется (метастазирует), и тип опухоли мозга, называемый медуллобластомой, также могут возникать у некоторых людей.Также повышен риск папиллярного рака щитовидной железы.

    Не все симптомы ФАП связаны с раком. Некоторые дополнительные функции FAP могут включать:

    • Остеомы, доброкачественные костные образования, обычно обнаруживаемые на челюсти

    • Лишние, отсутствующие или непрорезавшиеся зубы

    • Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE). Это заболевание глаз, которое присутствует при рождении и не влияет на зрение, но это состояние, которое глазной врач может увидеть во время осмотра с помощью специального инструмента, называемого офтальмоскопом.

    • Доброкачественные (доброкачественные) изменения кожи, например эпидермоидные кисты и фибромы

    • Образования надпочечников

    Существуют ли подтипы FAP?

    Существуют подтипы FAP, которые могут различаться в зависимости от клинических особенностей, в том числе:

    Classic FAP обычно характеризуется наличием более 100 колоректальных полипов. Операция по удалению толстой кишки часто является наиболее эффективным способом лечения полипов и снижения риска колоректального рака.

    Аттенуированный FAP (AFAP) часто связан с множественными аденоматозными колоректальными полипами, например с 20–100 полипами. У людей с AFAP обычно в течение жизни продолжают развиваться аденоматозные полипы толстой кишки, и у них повышается риск развития колоректального рака, если полипы не удалить. У людей с AFAP полипы развиваются в более позднем возрасте, чем у людей с классическим FAP; однако это может варьироваться в зависимости от семьи, и важно тщательное наблюдение. Еще не определено, имеют ли семьи с AFAP такой же риск развития других типов рака, как и семьи с классическим FAP.Точно так же риски для некоторых других, доброкачественных особенностей, связанных с классическим ФАП, полностью не определены.

    Синдром Гарднера - вариант ФАП. Как и при FAP, у людей с синдромом Гарднера развиваются множественные аденоматозные полипы толстой кишки, но, кроме того, у них также развиваются другие опухоли за пределами органов желудочно-кишечного тракта, которые могут включать:

    • Эпидермоидные кисты, которые представляют собой шишки в или под кожей

    • Фибромы, представляющие собой фиброзные опухоли

    • Десмоидные опухоли, фиброзные опухоли, которые могут развиваться в любом месте тела

    • Остеомы, которые представляют собой уплотнения в кости или на ней

    Синдром Тюрко считается вариантом ФАП или синдрома Линча, а не отдельным генетическим заболеванием само по себе.Люди с синдромом Тюрко, как правило, имеют множественные аденоматозные полипы толстой кишки, повышенный риск колоректального рака и повышенный риск опухолей головного мозга. Тип опухоли головного мозга обычно зависит от того, больше ли синдром Тюрко похож на синдром Линча или больше похож на ФАП. Два наиболее распространенных типа опухолей головного мозга при синдроме Тюрко:

    • Глиобластома. Этот тип опухоли головного мозга является очень агрессивной формой астроцитомы, которая обычно встречается в семьях с признаками синдрома Линча.

    • Медуллобластома. Этот тип опухоли головного мозга начинается в мозжечке, задней части мозга. Медуллобластома чаще всего встречается у детей и обычно встречается в семьях с признаками ФАП.

    Что вызывает классический ФАП и его подтипы?

    ФАП передается в семье из поколения в поколение. Мутации (изменения) в гене APC связаны с FAP, AFAP, синдромом Гарднера и синдромом Тюрко. APC обозначает аденоматозный полипоз кишечной палочки .Мутация в гене APC увеличивает риск развития колоректального рака или других видов рака пищеварительного тракта на протяжении всей жизни.

    У некоторых людей с полипозом толстой кишки обнаружены 2 мутации в гене MUTYH , также называемом геном MYH , который связан с MUTYH-ассоциированным полипозом (MAP).

    Люди с FAP или AFAP могут сдать анализ крови на наличие мутации в гене APC или MUTYH .Если обнаружена конкретная генная мутация, другим членам семьи может быть поставлен диагноз FAP или AFAP, если они проходят тестирование и имеют ту же мутацию гена.

    Как наследуются классический FAP и его подтипы?

    Обычно каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 унаследован от матери и 1 унаследован от отца. FAP с мутацией гена APC следует аутосомно-доминантному типу наследования. При аутосомно-доминантном наследовании мутация происходит только в 1 копии гена.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% -ный шанс иметь ту же мутацию. Однако, если тест родителей на мутацию отрицательный, риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.

    Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, когда будущий родитель несет генную мутацию, повышающую риск наследственного синдрома рака. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, несущим определенную известную генетическую мутацию, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйцеклетки женщины удаляются и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, одна клетка удаляется и проверяется на рассматриваемое наследственное заболевание.Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, у которых нет мутации. ПГД используется более 2 десятилетий и используется для лечения нескольких синдромов наследственной предрасположенности к раку. Тем не менее, это сложная процедура, в которой необходимо учитывать финансовые, физические и эмоциональные факторы, прежде чем начинать. Для получения дополнительной информации обратитесь к специалисту по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

    Насколько распространен классический ФАП и его подтипы?

    FAP и AFAP встречаются редко. Конкретные оценки количества людей с ФАП варьируются от 1 из 22 000 до 1 из 7 000.Примерно 30% людей с ФАП не имеют семейного анамнеза этого заболевания и являются первым человеком в своей семье, который страдает этим заболеванием.

    В большинстве случаев колоректальный рак носит спорадический характер, то есть возникает случайно и не связан с FAP или другими наследственными синдромами. Считается, что менее 1% всех случаев колоректального рака вызваны FAP.

    Синдром Гарднера и синдром Тюрко считаются редкими.

    Как диагностируется классический ФАП и его подтипы?

    Classic FAP - это клинический диагноз.Это означает, что он обычно диагностируется, когда врач обнаруживает много колоректальных полипов, а не по результатам лабораторных исследований. Считается, что человек с более чем 100 аденоматозными полипами толстой кишки страдает ФАП.

    AFAP подозревается, если у человека в анамнезе более 20, но менее 100 аденоматозных полипов толстой кишки.

    Синдром Гарднера подозревается, когда у человека есть множественные аденоматозные полипы толстой кишки и / или колоректальный рак вместе с некоторыми из перечисленных выше доброкачественных опухолей.

    Синдром Тюрко подозревается, когда у человека есть множественные аденоматозные полипы толстой кишки и / или колоректальный рак, а также опухоль мозга глиобластома или медуллобластома.

    Доступны анализы крови для поиска мутации в гене APC и / или MUTYH , если есть подозрение на FAP или его подтипы. Если обнаружена генная мутация, у других членов семьи может быть диагностирован FAP или его подтипы, если они проходят тестирование и имеют ту же мутацию гена.

    Каковы предполагаемые риски рака, связанные с классическим ФАП и его подтипами?

    • Колоректальный рак до 100%, если полипы не удалены

    • Десмоидная опухоль от 10% до 20%

    • Тонкая кишка (кишечник) от 4% до 12%

    • Рак поджелудочной железы 2%

    • Папиллярный рак щитовидной железы от 2% до 25%

    • Гепатобластома 1.5%

    • Опухоль головного мозга или центральной нервной системы менее 1%

    • Рак желудка 0,5%

    • Рак желчного протока небольшой, но увеличенный

    • Рак надпочечников небольшой, но увеличенный

    Риск рака у людей с синдромом Тюрко зависит от того, больше ли он похож на синдром Линча или FAP.Посетите раздел синдрома Линча на этом веб-сайте, чтобы получить сводку о риске рака и других характеристиках.

    Какие существуют варианты скрининга для классического ФАП и его подтипов?

    ASCO рекомендует следующее обследование для людей с ФАП. Важно обсудить эти варианты со своим лечащим врачом, поскольку каждый человек индивидуален:

    • Ригмоидоскопия или колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с 10-11 лет для людей с FAP и колоноскопия, начинающаяся в возрасте от 18 до 20 лет для людей с AFAP.

    • Ежегодная колоноскопия при обнаружении полипов до запланированной колэктомии. Существуют различные типы хирургии толстой кишки для людей с FAP и AFAP. Людям с классическим ФАП может потребоваться полная колэктомия из-за большого количества полипов и высокого риска колоректального рака. Полная колэктомия - это хирургическое удаление всей толстой кишки. Это серьезная операция, и возможные побочные эффекты могут включать необходимость колостомы. Поговорите со своим лечащим врачом о том, чего ожидать во время и после операции.

    • После операции на толстой кишке врачи будут контролировать нижний отдел пациента с помощью ректороманоскопии, и это наблюдение следует продолжать с регулярной частотой, в зависимости от типа операции.

    • Верхняя эндоскопия (EGD) в возрасте от 25 до 30 лет или при обнаружении колоректальных полипов, в зависимости от того, что произойдет раньше. Это нужно для наблюдения за полипами двенадцатиперстной кишки. Полипы двенадцатиперстной кишки повышают риск развития рака двенадцатиперстной или ампулярной кишки, если их не удалить.

    • Ежегодное УЗИ щитовидной железы можно рассматривать с 25 до 30 лет

    • Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) могут быть рекомендованы, если у человека есть личный или семейный анамнез десмоидных опухолей

    Считается, что варианты скрининга синдрома Гарднера аналогичны таковым для классического ФАП, с добавлением регулярных осмотров кожи дерматологом, который специализируется на заболеваниях и состояниях кожи.Считается, что варианты скрининга на синдром Тюрко аналогичны скринингу на синдром Линча или FAP, с добавлением скрининга на опухоль головного мозга.

    Варианты скрининга могут меняться со временем по мере развития новых технологий и получения дополнительных сведений о FAP и его подтипах. Важно обсудить с вашей медицинской бригадой соответствующие скрининговые тесты.

    Узнайте больше о том, чего ожидать от обычных тестов, процедур и сканирований, и прочитайте больше об этих рекомендациях по скринингу в журнале Journal of Clinical Oncology .Обратите внимание, что эта ссылка ведет на другой веб-сайт ASCO.

    Есть ли другие способы снизить риск рака?

    Риск рака при FAP и AFAP можно снизить за счет удаления полипов прямой кишки и двенадцатиперстной кишки. Проводятся исследования, чтобы выяснить, могут ли лекарства быть эффективными в снижении риска рака. Недавнее клиническое испытание показало, что комбинация двух препаратов, сулиндака (клинорил) и эрлотиниба (тарцева), уменьшила количество полипов прямой кишки и двенадцатиперстной кишки.Хотя это многообещающе, это лечение в настоящее время не является стандартом лечения, поскольку необходимы дальнейшие исследования для определения долгосрочных результатов.

    Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

    Если вас беспокоит риск развития колоректального рака или других видов рака, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать следующие вопросы:

    • Каков мой риск развития колоректального рака?

    • Сколько всего полипов толстой кишки у меня было?

    • Какие у меня полипы толстой кишки? Два наиболее распространенных вида - гиперпластический и аденоматозный.

    • Каков мой риск развития другого типа рака?

    • Что я могу сделать, чтобы снизить риск рака?

    • Какие у меня есть варианты скрининга и профилактики рака?

    Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что в вашей семье может быть ФАП или один из его подтипов, подумайте о том, чтобы задать следующие вопросы:

    • Увеличивает ли мой семейный анамнез риск колоректального рака?

    • Следует ли мне встретиться с генетическим консультантом?

    • Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

    Связанные ресурсы

    Генетика рака

    Генетическое тестирование

    Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

    Сбор семейного анамнеза рака

    Обмен результатами генетического теста с семьей

    Дополнительная информация

    Альянс рака толстой кишки
    www.ccalliance.org

    Борьба с колоректальным раком
    fightcolorectalcancer.org

    Фонд исследования десмоидных опухолей
    www.dtrf.org

    Наследственный рак толстой кишки поражает кишки
    www.hcctakesguts.org

    Чтобы найти консультанта по генетике в вашем районе, обратитесь к врачу или посетите следующий веб-сайт:

    Национальное общество консультантов по генетике
    www.nsgc.org

    ,

    Смотрите также

    MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec