Блог

Фиброз подслизистого слоя кишечника


Хронические воспалительные болезни кишечника: патологическая анатомия

Хронические воспалительные болезни кишечника: патологическая анатомия

Для неспецифического язвенного колита характерно воспаление, захватывающее в основном слизистую толстой кишки. Макроскопически слизистая кишки выглядит изъязвленной, гиперемированной, зачастую с кровоизлияниями ( рис. 286.1 ). Яркий признак заболевания - сплошное однообразное поражение слизистой (интактные участки отсутствуют). В 95% случаев поражается прямая кишка. Воспалительный процесс может распространяться в проксимальном направлении на различное расстояние. При поражении всей толстой кишки могут захватываться несколько сантиметров дистального отдела подвздошной кишки ( ретроградный илеит ). Утолщения стенки и сужения просвета кишки, как при болезни Крона , никогда не бывает. Покровный эпителий, крипты и подслизистый слой инфильтрированы нейтрофилами ( рис. 286.2 , А). В дальнейшем повреждение покровного эпителия приводит к образованию множественных язв и эрозий. При скоплении нейтрофилов в криптах формируются крипт-абсцессы (характерный, но не патогномоничный признак). Крипты лишаются эпителия и бокаловидных клеток, развивается отек подслизистого слоя, а со временем крипты разрушаются. Рецидивирующее воспаление приводит к незначительному фиброзу подслизистого слоя. Признаками регенерации служат нарушение структуры эпителия крипт и нередко их раздвоение.

Важно подчеркнуть, что в отличие от болезни Крона процесс редко распространяется глубже подслизистого слоя. Однако при тяжелом течении болезни (например, при токсическом мегаколоне ) воспаление может проникать до серозной оболочки; при этом кишка расширяется, а ее стенка резко истончается и даже может перфорироваться.

При длительном течении болезни могут появляться признаки хронического поражения слизистой. Из-за фиброза кишка сокращается в продольном направлении и становится короче. Гаустры исчезают, поэтому на рентгенограммах контуры кишки сглажены ( симптом шланга ). Между язвами и эрозиями появляются островки регенерирующей слизистой, которые выглядят как полипы, вдающиеся в просвет кишки. Поскольку эти выпячивания имеют воспалительный, а не опухолевый генез, их называют псевдополипами ( рис. 286.2 , Б).

Длительно текущий неспецифический язвенный колит может привести к дисплазии покровного эпителия кишки ( рис. 286.2 , В). Признаки ядерного и клеточного атипизма могут указывать на предраковое перерождение эпителия. Обнаружение тяжелой дисплазии в биоптате указывает на высокий риск развития рака в других участках кишки и может служить аргументом в пользу колэктомии.

При болезни Крона в отличие от неспецифического язвенного колита хроническое воспаление распространяется на все слои кишечной стенки и даже захватывает брыжейку и регионарные лимфоузлы. Патологические изменения в тонкой и толстой кишках одинаковые.

Ранние изменения слизистой при болезни Крона изучены мало, поскольку на этом этапе редко производятся плановые операции. При лапаротомии дистальный отдел подвздошной кишки выглядит гиперемированным и дряблым, брыжейка и брыжеечные лимфоузлы отечны и полнокровны. Кишечная стенка, несмотря на отек, сохраняет эластичность. Хотя у некоторых больных впоследствии развивается типичная клиническая картина заболевания, большинство таких случаев заканчивается полным выздоровлением. Эта острая форма илеита , несомненно, может быть обусловлена разными причинами. Так, значительное число больных оказались заражены Yersinia enterocolitica . Эта бактерия может вызвать острое воспаление подвздошной кишки, которое проходит самостоятельно.

По мере прогрессирования процесса формируется характерная макроскопическая картина. Стенка кишки значительно утолщается, ее эластичность снижается, а просвет кишки сужается ( рис. 286.3 ). Стенозироваться может любой отдел кишки; при этом не исключена кишечная непроходимость . Брыжейка значительно утолщена, содержит большое количество жира; серозная оболочка тонкой кишки часто образует пальцевидные выросты. Внешний вид слизистой зависит от стадии заболевания и его тяжести. Иногда слизистая выглядит почти неизмененной, чего не бывает при неспецифическом язвенном колите . На далеко зашедшей стадии утолщение подслизистого слоя и перекрещивающиеся продольные и поперечные линейные язвы придают слизистой характерный вид булыжной мостовой. Язвы могут проникать в подслизистый и мышечный слои и сливаться, образуя интрамуральные каналы , а в дальнейшем - наружные и внутренние свищи , а также трещины заднего прохода .

Между болезнью Крона и неспецифическим язвенным колитом имеется и ряд других морфологических различий. При болезни Крона изъязвленные участки кишки нередко чередуются с участками здоровой ткани. Кроме того, при болезни Крона с поражением толстой кишки прямая кишка вовлекается в процесс не более чем в половине случаев, а при неспецифическом язвенном колите - напротив, почти всегда. И наконец, при болезни Крона воспаление, захватывающее все слои кишечной стенки вплоть до серозной оболочки и брыжейки, приводит к формированию характерных свищей и абсцессов. При поражении серозной оболочки на ней появляется фибринозный налет и могут образовываться спайки между соседними петлями тонкой кишки; при этом в животе (чаще в правой подвздошной области) появляется объемное образование . Между спаянными петлями тонкой и толстой кишок, а также близлежащими органами (например, мочевым пузырем или влагалищем) часто образуются свищи . Свищевые ходы могут также открываться на коже либо слепо заканчиваться в брюшине или забрюшинном пространстве. Они окружены припаянными петлями кишок и воспаленными тканями. При неспецифическом язвенном колите свищей не бывает.

Наличие гранулем - наиболее характерный гистологический признак болезни Крона , позволяющий отличить ее от неспецифического язвенного колита . Гранулемы можно выявить с помощью биопсии прямой или ободочной кишки ( рис. 286.2 , Г). Поскольку они имеются не всегда, важно помнить еще об одном характерном признаке болезни Крона - хроническом воспалении, захватывающем все слои кишечной стенки.

По данным большинства исследований, при болезни Крона примерно в 30% случаев поражается тонкая кишка (обычно дистальный отдел подвздошной кишки), в 30% - только толстая кишка и в 40% - и та, и другая (обычно подвздошная и правая половина ободочной). Изредка (обычно у детей и подростков) наблюдается диффузное поражение тощей и подвздошной кишок с множественными язвами.

Хотя между неспецифическим язвенным колитом и болезнью Крона существует достаточно различий ( табл. 286.1 ), в 10-20% случаев разграничить эти заболевания не удается.

Ссылки:

Муковисцидоз - Диагностика и лечение

Диагностика

Для диагностики кистозного фиброза врачи обычно проводят физический осмотр, проверяют ваши симптомы и проводят несколько анализов.

Скрининг и диагностика новорожденных

В настоящее время каждый штат США регулярно проверяет новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокие, чем обычно, уровни химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), которое выделяется поджелудочной железой.Уровни IRT новорожденного могут быть высокими из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза муковисцидоза.

Чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится как минимум 2 недели. На небольшой участок кожи наносится химическое вещество, выделяющее пот. Затем собирается пот, чтобы проверить, не является ли он более соленым, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом кистозного фиброза, помогает обеспечить надежные результаты.

Врачи могут также порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за кистозный фиброз. В дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза могут использоваться генетические тесты.

Тестирование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на муковисцидоз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые не были обследованы при рождении. Ваш врач может предложить генетические тесты и тесты пота для CF , если у вас есть повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, носовых полипов, хронических инфекций носовых пазух или легких, бронхоэктазов или мужского бесплодия.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Муковисцидоз неизлечим, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство для замедления прогрессирования CF , что может продлить жизнь.

Лечение муковисцидоза - сложная задача, поэтому рассмотрите возможность лечения в центре с многопрофильной командой врачей и медицинских специалистов, прошедших обучение по CF , для оценки и лечения вашего состояния.

Цели лечения включают:

  • Профилактика инфекций, возникающих в легких, и борьба с ними
  • Удаление и разжижение слизи из легких
  • Лечение и профилактика кишечной непроходимости
  • Обеспечение полноценного питания

Лекарства

Варианты включают:

  • Лекарства, нацеленные на генные мутации, включая новый препарат, который объединяет три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей CF , и считается крупным достижением в лечении
  • Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
  • Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
  • Разжижающие слизь препараты, такие как гипертонический раствор, для отхаркивания слизи и улучшения функции легких
  • Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов.
  • Пероральные ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварительному тракту усваивать питательные вещества
  • Размягчители стула для предотвращения запоров или непроходимости кишечника
  • Снижающие кислотность препараты для улучшения работы ферментов поджелудочной железы
  • Специальные препараты для лечения диабета или заболеваний печени, при необходимости

Лекарства, нацеленные на гены

Людям с муковисцидозом и определенными генными мутациями врачи могут порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора муковисцидоза (CTFR).Эти новые лекарства помогают улучшить функцию дефектного белка CFTR . Они могут улучшить функцию легких и вес, а также уменьшить количество соли в поте.

FDA одобрило эти препараты для лечения CF у людей с одной или несколькими мутациями в гене CFTR :

  • Новейший комбинированный препарат, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор (Трикафта), одобрен для людей в возрасте 12 лет и старше и многими экспертами считается прорывом.
  • Комбинированный препарат, содержащий тезакафтор и ивакафтор (Симдеко), одобрен для людей в возрасте 6 лет и старше.
  • Комбинированный препарат, содержащий люмакафтор и ивакафтор (Оркамби), одобрен для людей в возрасте 2 лет и старше.
  • Ivacaftor (Kalydeco) одобрен для людей от 6 месяцев и старше.
Важнейшее лечение МВ

Тим Майер всю свою жизнь страдал муковисцидозом (МВ).Он ждал трансплантации легких, когда новое лекарство, одобренное Управлением по контролю за продуктами и лекарствами, все изменило. Майер и доктор Марк Вилам, пульмонолог из клиники Мэйо, который является врачом Майера, разделяют замечательную историю.

Подкаст Mayo Clinic Q&A

Перед назначением этих лекарств врачи могут провести функциональные пробы печени и обследовать глаза. При приеме этих препаратов необходимо регулярно проходить тестирование для выявления побочных эффектов, таких как нарушения функции печени и катаракта.Спросите своего врача и фармацевта о возможных побочных эффектах и ​​о том, на что обращать внимание.

Регулярно посещайте врача, чтобы врач мог наблюдать за вами во время приема этих лекарств. Поговорите со своим врачом о любых побочных эффектах, которые у вас возникают.

Методы очистки дыхательных путей

Жилет терапия

Используя индивидуальный подход, респираторный терапевт Mayo Clinic обсуждает терапию надувным жилетом со взрослым, страдающим муковисцидозом.

Методы очистки дыхательных путей - также называемые физиотерапией грудной клетки (СРТ) - могут уменьшить закупорку слизью и помочь уменьшить инфекцию и воспаление в дыхательных путях. Эти методы разжижают густую слизь в легких, что облегчает откашливание.

Техника очистки дыхательных путей обычно выполняется несколько раз в день. Для разрыхления и удаления слизи можно использовать различные типы CPT , и может быть рекомендована комбинация методов.

  • Распространенной техникой является хлопок сложенными ладонями по передней и задней части груди.
  • Определенные техники дыхания и кашля также могут использоваться для разжижения слизи.
  • Механические устройства могут помочь разжижить легочную слизь. К устройствам относятся трубка, в которую вы надуваете, и устройство, которое нагнетает воздух в легкие (вибрирующий жилет). Для очистки от слизи также можно использовать энергичные упражнения.

Ваш врач проинструктирует вас о наиболее подходящем для вас виде и частоте физиотерапии грудной клетки.

Легочная реабилитация

Ваш врач может порекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить вашу функцию легких и общее самочувствие.Легочная реабилитация обычно проводится в амбулаторных условиях и может включать:

  • Физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние
  • Дыхательные техники, которые могут помочь разжижить слизь и улучшить дыхание
  • Консультации по питанию
  • Консультации и поддержка
  • Информация о вашем состоянии

Хирургические и другие процедуры

Варианты лечения определенных состояний, вызванных муковисцидозом, включают:

  • Хирургия носа и носовых пазух. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению полипов в носу, затрудняющих дыхание. Хирургия носовых пазух может быть сделана для лечения рецидивирующего или хронического синусита.
  • Кислородная терапия. Если уровень кислорода в крови снижается, врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
  • Неинвазивная вентиляция. Обычно при неинвазивной вентиляции во время сна используется маска для носа или рта для создания положительного давления в дыхательных путях и легких при вдохе.Часто используется в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может увеличить воздухообмен в легких и уменьшить работу дыхания. Лечение также может помочь очистить дыхательные пути.
  • Подающая трубка. Муковисцидоз мешает пищеварению, поэтому вы не можете хорошо усваивать питательные вещества из пищи. Ваш врач может посоветовать использовать зонд для кормления, чтобы обеспечить дополнительное питание. Эта трубка может быть временной трубкой, вставленной в нос и направленной к желудку, или трубка может быть имплантирована хирургическим путем в брюшную полость.Зонд можно использовать для получения дополнительных калорий в течение дня или ночи и не мешает есть через рот.
  • Хирургия кишечника. Если в кишечнике развивается закупорка, вам может потребоваться операция по его удалению. Инвагинация, когда сегмент кишечника выдвигается внутрь прилегающего участка кишечника, также может потребовать хирургического вмешательства.
  • Пересадка легких. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни осложнения с легкими или повышенная устойчивость к антибиотикам при инфекциях легких, трансплантация легких может быть вариантом.Поскольку бактерии выстилают дыхательные пути при заболеваниях, вызывающих необратимое расширение крупных дыхательных путей (бронхоэктатическая болезнь), таких как кистозный фиброз, необходимо заменить оба легких.

    Муковисцидоз в пересаженных легких не рецидивирует. Однако другие осложнения, связанные с CF , такие как инфекции носовых пазух, диабет, состояния поджелудочной железы и остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации легких.

  • Пересадка печени. При тяжелом заболевании печени, связанном с муковисцидозом, таком как цирроз, пересадка печени может быть вариантом.У некоторых людей трансплантация печени может сочетаться с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или управления этим заболеванием.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете управлять своим состоянием и минимизировать осложнения несколькими способами.

Обратите внимание на питание и потребление жидкости

Муковисцидоз может вызвать недоедание, потому что ферменты, необходимые для пищеварения, не могут попасть в тонкую кишку, препятствуя всасыванию пищи. Людям с CF может потребоваться гораздо большее количество калорий в день, чем людям без этого заболевания.

Здоровое питание важно для роста и развития, а также для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, чтобы разжижить слизь в легких.Вы можете вместе с диетологом разработать план питания.

Ваш врач может порекомендовать:

  • Капсулы ферментов поджелудочной железы при каждом приеме пищи и перекусе
  • Лекарства для подавления образования кислоты
  • Дополнительное высококалорийное питание
  • Витамины специальные жирорастворимые
  • Дополнительная клетчатка для предотвращения кишечной непроходимости
  • Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду или перед тренировкой
  • Достаточное потребление воды, особенно в жаркую погоду

Своевременно обновляйте вакцинацию

Помимо получения других обычных детских вакцин, люди с муковисцидозом должны ежегодно проходить вакцинацию против гриппа и любые другие вакцины, рекомендуемые их врачами, например вакцину для предотвращения пневмонии. CF не влияет на иммунную систему, но у детей с CF более вероятно развитие осложнений при заболевании.

Exercise

Регулярные упражнения помогают разжижить слизь в дыхательных путях и укрепляют сердце. Поскольку люди с муковисцидозом живут дольше, важно поддерживать хорошее состояние сердечно-сосудистой системы для здорового образа жизни. Все, что заставляет вас двигаться, в том числе ходьба и езда на велосипеде, может помочь.

Избавьтесь от дыма

Не курите и не позволяйте другим курить рядом с вами или вашим ребенком.Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с муковисцидозом, как и загрязнение воздуха.

Поощряйте мытье рук

Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после посещения туалета, по возвращении домой с работы или учебы, а также после того, как вы будете рядом с больным человеком. Мытье рук - лучший способ защитить себя от инфекции.

Приходите на прием к врачу

Вы будете получать постоянное обслуживание от врача и других медицинских специалистов.

  • Обязательно посещайте регулярные контрольные встречи.
  • Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями и следуйте инструкциям по лечению.
  • Поговорите со своим врачом о том, как управлять симптомами и предупреждающими признаками серьезных осложнений.

Помощь и поддержка

Если вы или кто-то, кого вы любите, страдаете муковисцидозом, вы можете испытывать сильные эмоции, такие как депрессия, беспокойство, гнев или страх. Эти проблемы могут быть особенно распространены у подростков.Эти советы могут помочь.

  • Обратитесь за поддержкой. Открытый разговор о том, что вы чувствуете, может помочь. Также может быть полезно поговорить с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами. Это может означать присоединение к группе поддержки для себя или поиск группы поддержки для родителей детей с муковисцидозом. Дети старшего возраста с CF могут захотеть присоединиться к группе CF , чтобы встретиться и поговорить с другими людьми, страдающими этим расстройством.
  • Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы или ваш ребенок в депрессии или тревоге, вам может быть полезно встретиться с психиатром.Он или она может поговорить с вами о чувствах и стратегиях выживания, а также порекомендовать лекарства или другое лечение.
  • Проводите время с друзьями и семьей. Их поддержка поможет вам справиться со стрессом и уменьшить беспокойство. Если вам нужно, попросите помощи у друзей или семьи.
  • Найдите время, чтобы узнать о муковисцидозе. Если у вашего ребенка муковисцидоз, посоветуйте ему узнать о CF . Узнайте, как предоставляется медицинская помощь детям с помощью CF , когда они становятся старше и достигают совершеннолетия.Если у вас есть вопросы об уходе, поговорите со своим врачом.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы, общие для муковисцидоза. После первоначальной оценки вас могут направить к врачу, прошедшему подготовку по оценке и лечению CF .

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, а также то, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Вы можете подготовить ответы на следующие вопросы:

  • Какие симптомы испытываете вы или ваш ребенок?
  • Когда появились симптомы?
  • Что-нибудь улучшает или ухудшает симптомы?
  • Был ли у кого-нибудь в вашей семье муковисцидоз?
  • Нормальный ли рост и стабильный вес?

Чего ожидать от врача

После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи, ваш врач может назначить анализы, которые помогут поставить диагноз и спланировать лечение.

.

Патофизиология кистозного фиброза - wikidoc

Главный редактор: C. Майкл Гибсон, M.S., M.D. [1]; Заместитель главного редактора (ов): Шагаег Хабиби, доктор медицины [2]

Обзор

Муковисцидоз - это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Замена одной аминокислоты является наиболее распространенным типом мутации гена CFTR.Ген CFTR функционирует как хлоридный канал (перекачивает хлорид из внутриклеточного пространства во внеклеточное пространство), обнаруженный на поверхности эпителиальных клеток. Генетические мутации приводят к нарушению транспорта хлоридов и, во вторую очередь, натрия и, в конечном итоге, к аномальным вязким слизистым выделениям, главным образом в легких (приводит к истощению жидкости на поверхности дыхательных путей, уменьшению мукоцилиарного транспорта, воспалению и инфекции) и желудочно-кишечному тракту (приводит к уменьшению объема секрета поджелудочной железы, деструкция ткани поджелудочной железы и фиброз, неправильное питание и плохой рост).Бесплодие из-за атрезии / отсутствия семявыносящего протока и аномальных / отсутствующих семенных пузырьков является сопутствующим состоянием кистозного фиброза.

Патофизиология

Патогенез

Отсутствие нормальной деятельности CFTR

06

0

06

0

0

0

0

0

Меньше секреции хлоридов

Больше абсорбции натрия

9000 6

91011

0

0

Меньший перенос воды в поверхностный слой эпителия

Избыточное всасывание натрия и воды через эпителиальный канал

Поражение легких при муковисцидозе

  • У пациентов с муковисцидозом аномальная хлоридная проводимость эпителиальных клеток приводит к истощению жидкости на поверхности дыхательных путей и снижению мукоцилиарного транспорта (жидкость на поверхности дыхательных путей необходима для поддержки функции ресничек).
  • Следствием муковисцидоза является замкнутый круг воспаления, повреждения тканей и инфекции. [3]
  • Также наблюдается преувеличенная, генерализованная и продолжительная воспалительная реакция легких на бактериальный и вирусный патоген.
  • Воспалительная реакция характеризуется воспалением дыхательных путей с преобладанием нейтрофилов, которое присутствует даже у клинически стабильных пациентов и у младенцев, диагностированных при неонатальном скрининге. [3] [4]
  • Распад нейтрофилов, накопившихся в инфицированных легких пациентов с муковисцидозом, приводит к высвобождению большого количества ДНК.
  • Накопленная ДНК вызывает высокую вязкость инфицированной мокроты, что приводит к снижению цилиарного транспорта и функции. [5]

Поражение желудочно-кишечного тракта при муковисцидозе

Болезнь поджелудочной железы:
Болезнь желчевыводящих путей:

Генетика

Муковисцидоз вызывается мутациями в гене регулятора трансмембранной проводимости при CF (CFTR). Этот ген кодирует переносчик хлоридов, регулируемый циклическим АМФ (цАМФ) -зависимым фосфорилированием.Существует почти 2000 вариантов мутаций гена CFTR: [4]

Белок CFTR - Молекулярная структура белка CFTR Источник: Wikimedia Commons [8]

В кавказских популяциях частота мутаций следующая: [9] Шаблон: Entête tableau charte alignement ! Мутация ! Частота
по всему миру | ----- | ΔF508 | 66,0% | - | G542X | 2,4% | ----- | G551D | 1,6% | - | N1303K | 1,3% | ----- | W1282X | 1,2% |}

Сопутствующие условия

Макропатология

  • Макросъемка печени и поджелудочной железы после вскрытия.Поджелудочная железа немного меньше обычного и имеет слизистую консистенцию.

  • На этом участке двенадцатиперстной кишки показано расширение, потеря морщин и участки изъязвления (стрелки).

Микроскопическая патология

  • На этой микрофотографии поджелудочной железы с большим увеличением видна интерстициальная ткань и небольшие кистозные пространства (1) внутри ацинарных долек. Эти пространства заполнены эозинофильным белковым материалом.Островки Лангерганса (2) не затронуты.

  • На этой микрофотографии с большим увеличением показано кистозное пространство (1) внутри ацинарной дольки. Видны также островки Лангерганса (2).

  • На этой микрофотографии с большим увеличением более четко видны кистозные пространства различного размера в ацинарной поджелудочной железе.

  • Это еще одна микрофотография с большим увеличением, показывающая кистозные пространства (1) внутри ацинарной поджелудочной железы и нормальный островок Лангерганса (2).

  • На этой микрофотографии кишечника с низким увеличением показаны нормальные слои кишечника, включая серозную оболочку (1), мышечную оболочку (2), подслизистую оболочку (3) и слой слизистой оболочки (4) с его глубокими криптами слизистой оболочки. Внутри слизистой оболочки есть еще одно кистозное пространство (5).

  • Микрофотография с большим увеличением показывает дно кишечных крипт и другие нормальные слои кишечника. Даже при таком увеличении скопления эозинофильных остатков можно увидеть во многих криптах кишечника (стрелки).

  • Это микрофотография с большим увеличением, показывающая эозинофильные остатки во многих криптах кишечника (стрелки).

  • На этой микрофотографии с большим увеличением более четко видны эозинофильные остатки (стрелки) в криптах кишечника.

  • Это микрофотография с малым увеличением другого отдела кишечника. Сагиттальные участки кишечных крипт показывают крипты по всей их длине, доходящие до поверхности слизистой оболочки.

  • Микрофотография кишечника с большим увеличением показывает вакуолизированные кишечные эпителиальные клетки, выстилающие крипты и некротический мусор, а также сгущенные выделения внутри крипт (стрелки).

  • На другой микрофотографии кишечника с большим увеличением видны вакуолизированные кишечные эпителиальные клетки, выстилающие крипты и некротические остатки, а также сгущенные выделения внутри крипт (стрелки).

  • На этой микрофотографии поджелудочной железы при низком увеличении видно увеличение интерстициальной соединительной ткани, что приводит к усилению дольчатого рисунка.

Список литературы


Шаблон: WH Шаблон: WS

.

Муковисцидоз (МВ): симптомы, причины, диагностика, лечение

Перейти к основному содержанию
  • Проверьте свои симптомы
  • Найти доктора
  • Найти стоматолога
  • Подключиться к Care
  • Найдите самые низкие цены на лекарства
  • Здравоохранение
    А-Я Здоровье от А до Я Общие условия
    • ADD / ADHD
    • Аллергии
    • Артрит
    • Рак
    • Коронавирус (COVID-19)
    • Депрессия
    • Сахарный диабет
    • Здоровье глаз
    • Сердечное заболевание
    • Заболевание легких
    • Ортопедия
    • Управление болью
    • Сексуальные условия
    • Проблемы с кожей
    • Нарушения сна
    • Посмотреть все
    Ресурсы
    • Проверка симптомов
    • WebMD блоги
    • Подкасты
    • Информационные бюллетени
    • Вопросы и Ответы
    • Страхование
    • Найти доктора
    • Условия для детей от А до Я
    • Операции и процедуры от А до Я
      Избранные темы
.

Муковисцидоз: причины, диагностика и лечение

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз - это серьезное генетическое заболевание, которое вызывает серьезные повреждения дыхательной и пищеварительной систем. Это повреждение часто возникает в результате скопления в органах густой липкой слизи. Наиболее часто поражаются следующие органы:

  • легкие
  • поджелудочная железа
  • печень
  • кишечник

Муковисцидоз поражает клетки, вырабатывающие пот, слизь и пищеварительные ферменты.Обычно эти секретируемые жидкости тонкие и гладкие, как оливковое масло. Они смазывают различные органы и ткани, предотвращая их пересыхание или заражение. Однако у людей с муковисцидозом из-за дефектного гена жидкости становятся густыми и липкими. Вместо того, чтобы действовать как смазка, жидкости закупоривают каналы, трубки и проходы в теле. Это может привести к опасным для жизни проблемам, включая инфекции, дыхательную недостаточность и недоедание. Крайне важно сразу же начать лечение муковисцидоза.Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для улучшения качества жизни и увеличения ожидаемой продолжительности жизни.

Приблизительно 1000 человек ежегодно заболевают кистозным фиброзом в Соединенных Штатах. Хотя люди с этим заболеванием нуждаются в ежедневном уходе, они по-прежнему могут вести относительно нормальный образ жизни, работать или посещать школу. В последние годы улучшились скрининговые тесты и методы лечения, поэтому многие люди с муковисцидозом теперь могут дожить до 40-50 лет.

Симптомы муковисцидоза могут различаться в зависимости от человека и степени тяжести состояния.Возраст, в котором развиваются симптомы, также может различаться. Симптомы могут появиться в младенчестве, но у других детей симптомы могут появиться только после полового созревания или даже в более позднем возрасте. Со временем симптомы, связанные с заболеванием, могут улучшаться или ухудшаться.

Один из первых признаков муковисцидоза - сильный соленый привкус на коже. Родители детей с муковисцидозом упоминали, что целовали своих детей, когда они ощущали эту соленость.

Другие симптомы муковисцидоза возникают в результате осложнений, которые влияют на:

  • легкие
  • поджелудочную железу
  • печень
  • другие железистые органы

Респираторные проблемы

Густая липкая слизь, связанная с муковисцидозом, часто блокирует проходы, по которым воздух попадает в легкие и выходит из них.Это может вызвать следующие симптомы:

  • свистящее дыхание
  • постоянный кашель с образованием густой слизи или мокроты
  • одышка, особенно при физических нагрузках
  • рецидивирующие легочные инфекции
  • заложенный нос
  • заложенность носовых пазух

Проблемы с пищеварением

Аномальная слизь может также закупорить каналы, по которым ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, попадают в тонкий кишечник. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не может усваивать необходимые питательные вещества из пищи.Это может привести к:

  • жирному стулу с неприятным запахом
  • запору
  • тошноте
  • вздутию живота
  • потере аппетита
  • плохой прибавке веса у детей
  • задержке роста у детей
9is000 результат дефекта так называемого гена «трансмембранного регулятора проводимости кистозного фиброза» или гена CFTR. Этот ген контролирует движение воды и соли в клетки вашего тела и из них.Внезапная мутация или изменение гена CFTR приводит к тому, что ваша слизь становится более густой и липкой, чем предполагалось. Эта ненормальная слизь накапливается в различных органах по всему телу, включая:

  • кишечник
  • поджелудочную железу
  • печень
  • легкие

Она также увеличивает количество соли в поте.

На ген CFTR может влиять множество различных дефектов. Тип дефекта связан с тяжестью муковисцидоза.Поврежденный ген передается ребенку от родителей. Чтобы иметь муковисцидоз, ребенок должен унаследовать по одной копии гена от каждого родителя. Если они унаследуют только одну копию гена, у них не разовьется болезнь. Однако они будут носителями дефектного гена, а это значит, что они могут передать ген своим собственным детям.

Муковисцидоз наиболее распространен среди кавказцев североевропейского происхождения. Однако известно, что он встречается у всех этнических групп.

Люди, у которых в семейном анамнезе был муковисцидоз, также находятся в группе повышенного риска, поскольку это наследственное заболевание.

В Соединенных Штатах все новорожденные проходят скрининг на муковисцидоз. Врачи используют генетический тест или анализ крови, чтобы проверить признаки заболевания. Генетический тест определяет, есть ли у вашего ребенка дефектный ген CFTR. Анализ крови определяет, правильно ли работают поджелудочная железа и печень ребенка. Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают:

Тест на иммунореактивный трипсиноген (IRT)

Тест на иммунореактивный трипсиноген (IRT) - это стандартный скрининговый тест новорожденных, который проверяет аномальные уровни белка IRT в крови.Высокий уровень IRT может быть признаком муковисцидоза. Однако для подтверждения диагноза требуется дальнейшее обследование.

Тест хлорида пота

Тест хлорида пота является наиболее часто используемым тестом для диагностики кистозного фиброза. Он проверяет повышенный уровень соли в поте. Тест проводится с использованием химического вещества, которое вызывает потливость кожи при воздействии слабого электрического тока. Пот собирают на блокноте или бумаге, а затем анализируют. Диагноз муковисцидоза ставится, если пот более соленый, чем обычно.

Анализ мокроты

Во время анализа мокроты врач берет образец слизи. Образец может подтвердить наличие инфекции легких. Он также может показать типы присутствующих микробов и определить, какие антибиотики лучше всего подходят для их лечения.

Рентген грудной клетки

Рентген грудной клетки полезен для выявления отека в легких из-за закупорки дыхательных путей.

Компьютерная томография

Компьютерная томография создает подробные изображения тела, используя комбинацию рентгеновских лучей, полученных с разных направлений.Эти изображения позволяют вашему врачу просматривать внутренние структуры, такие как печень и поджелудочная железа, что упрощает оценку степени повреждения органов, вызванного муковисцидозом.

Тесты функции легких (PFT)

Тесты функции легких (PFT) определяют, правильно ли работают ваши легкие. Тесты могут помочь определить, сколько воздуха можно вдохнуть или выдохнуть и насколько хорошо легкие транспортируют кислород к остальному телу. Любые отклонения в этих функциях могут указывать на кистозный фиброз.

Хотя муковисцидоз неизлечим, существуют различные методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

Лекарства

  • Антибиотики могут быть назначены для избавления от легочной инфекции и предотвращения повторной инфекции в будущем. Обычно их принимают в виде жидкостей, таблеток или капсул. В более тяжелых случаях инъекции или инфузии антибиотиков можно вводить внутривенно или через вену.
  • Разжижающие слизь лекарства делают слизь более жидкой и менее липкой. Они также помогают откашливать слизь, чтобы она покинула легкие. Это значительно улучшает функцию легких.
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и индометацин, могут помочь уменьшить любую боль и жар, связанные с кистозным фиброзом.
  • Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг трубок, по которым воздух поступает в легкие, что помогает увеличить поток воздуха. Вы можете принимать это лекарство через ингалятор или небулайзер.
  • Операция на кишечнике - это экстренная операция, при которой удаляется часть кишечника. Это может быть выполнено для снятия непроходимости кишечника.
  • Муковисцидоз может мешать пищеварению и препятствовать усвоению питательных веществ из пищи. Питательный зонд для подачи питания может быть введен через нос или хирургическим путем вставлен непосредственно в желудок.
  • Трансплантация легкого включает удаление поврежденного легкого и замену его здоровым, как правило, от умершего донора.Операция может потребоваться, когда у человека с муковисцидозом серьезные проблемы с дыханием. В некоторых случаях может потребоваться замена обоих легких. Это потенциально может привести к серьезным осложнениям после операции, включая пневмонию.

Хирургические процедуры

Физиотерапия грудной клетки

Грудная терапия помогает разжижить густую слизь в легких, облегчая ее откашливание. Обычно это выполняется от одного до четырех раз в день. Распространенная техника заключается в том, чтобы положить голову на край кровати и хлопать сложенными ладонями по бокам груди.Для очистки от слизи можно также использовать механические устройства. К ним относятся:

  • хлопушка, которая имитирует хлопки сложенными ладонями по бокам груди
  • надувной жилет, который вибрирует с высокой частотой, чтобы помочь удалить слизь из грудной клетки

Уход на дому

Кистоз фиброз может помешать кишечнику всасывать необходимые питательные вещества из пищи. Если у вас муковисцидоз, вам может потребоваться на 50 процентов больше калорий в день, чем людям, которые не страдают этим заболеванием.Вам также может потребоваться принимать капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи. Ваш врач может также порекомендовать антациды, поливитамины и диету с высоким содержанием клетчатки и соли.

Если у вас муковисцидоз, вам следует сделать следующее:

  • Пейте много жидкости, потому что они могут помочь разжижить слизь в легких.
  • Регулярно делайте физические упражнения, чтобы разжижить слизь в дыхательных путях. Прогулка, езда на велосипеде и плавание - отличные варианты.
  • По возможности избегайте дыма, пыльцы и плесени.Эти раздражители могут усугубить симптомы.
  • Регулярно делайте прививки от гриппа и пневмонии.

Перспективы для людей с муковисцидозом резко улучшились в последние годы, во многом благодаря достижениям в лечении. Сегодня многие люди с этим заболеванием доживают до 40-50 лет, а в некоторых случаях даже дольше. Однако от муковисцидоза нет лекарства, поэтому функция легких со временем неуклонно ухудшается. В результате повреждения легких могут возникнуть серьезные проблемы с дыханием и другие осложнения.

Муковисцидоз невозможно предотвратить. Однако генетическое тестирование следует проводить парам, страдающим муковисцидозом или имеющим родственников с этим заболеванием. Генетическое тестирование может определить риск муковисцидоза у ребенка путем тестирования образцов крови или слюны от каждого родителя. Тесты также могут быть выполнены вам, если вы беременны и беспокоитесь о риске для своего ребенка.

.

Смотрите также

MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec