Гипотония кишечника — это состояние, при котором снижена его моторика и, как следствие, нарушены функции (опорожнение и вывод каловых масс). В норме время между выводом каловых масс не должно превышать 48 часов.
При гипотонии промежутки между опорожнением кишечника увеличиваются, вызывая хронические запоры. Гипотония может встречаться на каком-то участке толстого и тонкого кишечника, а может быть диффузной.
По статистике, гипотония встречается чаще в пожилом возрасте, но может быть и в более молодом, если на то имеются причины. Гипотония кишечника может проявляться как самостоятельное заболевание, но в некоторых случаях является симптомом другого заболевания, чаще всего это болезни желудочно-кишечного тракта.
Причины, которые могут вызвать это заболевание, следующие:
При заболевании гипотония кишечника симптомы бывают постоянными, так как пока не решена проблема опорожнения кишечника, больных беспокоят связанные с этим признаки заболевания.
Как уже говорилось, главным симптомом при этом состоянии является редкий стул, который может быть 1 или 2 раза в неделю, не больше.
Также к симптомам относится тот факт, что больные могут опорожнять кишечник ежедневно, но сам акт дефекации затруднен или остается чувство неполного опорожнения мочевого пузыря. При этом кал приобретает форму плотных шариков, напоминающих овечий кал. Даже если последующие каловые массы более мягкие, то на них видны прожилки слизи белого цвета.
Когда запоры становятся упорными (постоянными), может возникнуть запорный понос, названный так из-за жидкого кала, который разжижается слизью прямой кишки, образующейся в результате длительного нахождения в ней каловых масс. К этим симптомам присоединяются:
Конечно, гипотония толстой кишки не может оставаться без лечения, потому что при запущенном течении заболевания могут возникнуть такие осложнения, как атония кишечника, вторичный колит, энтерит, гепатит, холецистит, панкреатит, кишечная непроходимость, дивертикулез толстой кишки и даже раковые заболевания.
При заболевании гипотония кишечника лечение должно быть направлено, прежде всего, на ликвидацию причин, вызвавших это состояние. Поэтому важная роль в лечении заболевания принадлежит методам диагностики. Выявление причин является залогом успешного лечения.
Кроме того, необходимо принять следующие меры, которые помогут опорожнять кишечник:
Нормализовать естественную микрофлору кишечника (прием бифидо- и лактобактерий).
Обзор
Гипотония или плохой мышечный тонус обычно выявляется при рождении или в младенчестве. Иногда его называют синдромом гибких мышц.
Если у вашего ребенка гипотония, он может казаться безвольным при рождении и не может держать колени и локти согнутыми. Многие заболевания и расстройства вызывают симптомы гипотонии. Его легко узнать, поскольку он влияет на силу мышц, двигательные нервы и мозг.
Однако диагностика заболевания или расстройства, вызывающего проблему, может оказаться сложной задачей. К тому же ваш ребенок может по-прежнему испытывать трудности с кормлением и моторикой по мере роста.
В зависимости от первопричины гипотония может появиться в любом возрасте. Признаки гипотонии у младенцев и детей включают:
Признаки гипотонии при любой возраст включает:
Проблемы с нервной или мышечной системой могут вызвать гипотония.Иногда это результат травмы, болезни или наследственного расстройства. В других случаях причина никогда не определяется.
Некоторые дети рождаются с гипотонией, не связанной с отдельным заболеванием. Это называется доброкачественной врожденной гипотонией.
Физическая, профессиональная и логопедическая терапия могут помочь вашему ребенку обрести мышечный тонус и не отставать от развития.
У некоторых детей с доброкачественной врожденной гипотонией наблюдаются незначительные задержки в развитии или проблемы с обучением.Эти нарушения могут продолжаться в детстве.
Гипотония может быть вызвана состояниями, поражающими мозг, центральную нервную систему или мышцы. Эти состояния включают:
Во многих случаях эти хронические состояния требуют пожизненного ухода и лечения.
Гипотония также может быть вызвана генетическими заболеваниями. Эти состояния включают:
Дети с синдромом Дауна и синдромом Прадера-Вилли часто получают пользу от терапии. У детей с болезнью Тея-Сакса и трисомией 13 продолжительность жизни обычно сокращается.
В редких случаях гипотония вызывается инфекциями ботулизма или контактом с ядами или токсинами. Однако после выздоровления гипотония часто проходит.
Гипотония может быть диагностирована при рождении. Однако в некоторых случаях вы можете не замечать состояние своего ребенка, пока он не станет старше. Показателем является то, что ваш ребенок не достигает основных этапов развития.
Запланируйте регулярные встречи вашего ребенка с врачом. Не забудьте упомянуть все, что вас беспокоит по поводу успеваемости вашего ребенка.
Ваш врач оценит развитие вашего ребенка и проведет тесты, если у него возникнут проблемы. Анализы могут включать анализы крови, МРТ и КТ.
Если вы заметили внезапные признаки заболевания у человека любого возраста, обратитесь за неотложной медицинской помощью.
Лечение зависит от того, как пострадает ваш ребенок. Общее состояние здоровья вашего ребенка и его способность участвовать в терапии будут определять план лечения. Некоторые дети часто работают с физиотерапевтами.
В зависимости от способностей вашего ребенка он может стремиться к достижению определенных целей, например, сидеть прямо, ходить или заниматься спортом.В некоторых случаях вашему ребенку может потребоваться помощь с координацией и другими мелкими моториками.
Детям с тяжелыми заболеваниями могут потребоваться инвалидные коляски для передвижения. Поскольку это заболевание делает суставы очень рыхлыми, часто возникают вывихи суставов. Подтяжки и гипсовые повязки могут помочь предотвратить и исправить эти травмы.
Долгосрочный прогноз зависит от следующего:
Наличие гипотонии может быть сложной задачей.Часто это состояние сохраняется на протяжении всей жизни, и вашему ребенку необходимо научиться справляться с трудностями. Им также может потребоваться терапия.
Однако это не опасно для жизни, за исключением случаев дисфункции двигательных нейронов или мозжечка.
.Обзор
Переваренные частицы пищи должны проходить через 25 футов или более кишечника как часть нормального пищеварения. Эти переваренные отходы постоянно находятся в движении. Однако кишечная непроходимость может положить этому конец. Кишечная непроходимость возникает, когда ваш тонкий или толстый кишечник заблокирован. Закупорка может быть частичной или полной и предотвращает прохождение жидкости и переваренной пищи.
Если возникает кишечная непроходимость, за местом закупорки накапливаются пища, жидкости, желудочная кислота и газ.Если повышается достаточное давление, ваш кишечник может разорваться, что приведет к утечке вредного кишечного содержимого и бактерий в брюшную полость. Это опасное для жизни осложнение.
Есть много потенциальных причин кишечной непроходимости. Часто это состояние невозможно предотвратить. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение. Нелеченная кишечная непроходимость может привести к летальному исходу.
Кишечная непроходимость вызывает широкий спектр неприятных симптомов, в том числе:
Некоторые из симптомов могут зависеть от локализации и продолжительности непроходимости.Например, рвота - это ранний признак непроходимости тонкого кишечника. Это также может произойти при непроходимости толстой кишки, если она продолжается. Частичная непроходимость может привести к диарее, а полная непроходимость может привести к невозможности отхождения газов или стула.
Кишечная непроходимость также может вызвать серьезную инфекцию и воспаление брюшной полости, известное как перитонит. Это происходит при разрыве части кишечника. Это приводит к повышению температуры и усилению болей в животе.Это опасное для жизни состояние, требующее хирургического вмешательства.
Непроходимость может быть частичной, которая разрешается без хирургического вмешательства. Полная закупорка, скорее всего, потребует хирургического вмешательства на кишечнике.
Механические препятствия - это когда что-то физически блокирует ваш кишечник. В тонком кишечнике это может быть связано с:
Хотя реже, механические препятствия могут также заблокируйте толстую или толстую кишку.Это может быть связано с:
Тонкий и толстый кишечник обычно работают в согласованной системе движений.Если что-то прерывает эти скоординированные сокращения, это может вызвать функциональную кишечную непроходимость. Это обычно называется немеханическим препятствием. Если это временное состояние, это называется кишечной непроходимостью. Это называется псевдообструкцией, если она становится хронической или длительной.
Причины непроходимости кишечника включают:
Кишечная псевдообструкция может быть вызвана:
Кишечная непроходимость у младенцев обычно возникает из-за инфекций, заболеваний органов и снижения кровотока в кишечнике (удушения).У некоторых детей заболевание возникает после желудочного гриппа. Это может вызвать воспаление кишечника.
Инвагинация чаще всего встречается у детей в возрасте 2 лет и младше. Это происходит, когда одна часть кишечника коллапсирует или скользит в другую. В результате их кишечник блокируется.
У младенцев трудно диагностировать любой тип кишечной непроходимости, потому что они не могут описать свои симптомы. Вместо этого родители должны наблюдать за своими детьми на предмет изменений и симптомов, которые могут указывать на закупорку.Примеры включают:
Если вы заметили эти симптомы или другие изменения у своего ребенка, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
Обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть симптомы кишечной непроходимости, особенно если вы недавно перенесли операцию на брюшной полости. Если вы испытываете вздутие живота, сильный запор и потерю аппетита, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
Сначала врач может надавить на ваш живот, чтобы осмотреть его. Затем они слушают с помощью стетоскопа любые издаваемые звуки. Наличие твердого комка или определенных звуков, особенно у ребенка, может помочь определить, существует ли препятствие.
Другие тесты включают:
Лечение необходимо для уменьшения таких осложнений, как:
Если закупорка препятствует попаданию крови в сегмент кишечника, это может привести к:
Некоторым людям с хронической непроходимостью из-за стриктуры или сужения кишечника врач может установить металлический стент, который расширяется внутри кишечник с помощью длинной трубки, называемой эндоскопом.Стент, проволочная сетка, удерживает кишечник открытым. Эта процедура может не требовать разреза брюшной полости, и ее обычно используют, если человек не является кандидатом на традиционную операцию.
Лечение зависит от локализации и тяжести препятствия. Не пытайтесь решить проблему дома. Соответствующее лечение зависит от типа кишечной непроходимости.
Частичная непроходимость или кишечная непроходимость можно лечить, просто дав кишечнику покой и вводя жидкости внутривенно.Покой кишечника означает, что в течение этого времени вам не будут давать ничего есть или есть только прозрачные жидкости. Если причина непроходимости известна, ваш врач лечит и ее.
Очень важно лечить обезвоживание. Врач может дать вам внутривенное введение жидкости для коррекции электролитного дисбаланса. Катетер может быть вставлен в мочевой пузырь для слива мочи.
Для облегчения может потребоваться провести трубку через нос и вниз в горло, желудок и кишечник:
Если ваша проблема связана с использованием наркотических обезболивающих, ваш врач может назначить лекарство, которое снижает эффект наркотики в кишечнике.
Операция потребуется, если эти меры не помогут или если ваши симптомы ухудшатся. Лечение в этом случае обычно требует пребывания в больнице. Вам будут вводить жидкости внутривенно, потому что они не только снимают обезвоживание, но и помогают предотвратить шок во время операции.
Тяжелое осложнение кишечной непроходимости может привести к необратимому повреждению кишечника. Если это произойдет, хирург проведет операцию по удалению участка мертвой ткани и воссоединению двух здоровых концов кишечника.
Хотя рецептурные лекарства не могут лечить саму обструкцию, они могут помочь уменьшить тошноту до тех пор, пока не будут выполнены дальнейшие вмешательства. Примеры лекарств, которые может прописать ваш врач, включают:
Вы не должны игнорировать симптомы кишечной непроходимости или пытаться лечить кишечную непроходимость дома.
При отсутствии лечения кишечная непроходимость может привести к отмиранию ткани пораженной части кишечника.Это также может привести к отверстию или перфорации в стенке кишечника, серьезной инфекции и шоку.
В целом прогноз вашего состояния зависит от его причины. Большинство случаев кишечной непроходимости поддаются лечению. Однако другие причины, такие как рак, требуют длительного лечения и наблюдения.
.Кишечные черви или паразитические черви - это простые организмы, которые питаются человеческим организмом. Многие люди узнают более распространенные разновидности, такие как ленточные черви и нематоды, но могут быть менее осведомлены о других.
Кишечные черви могут вызывать в организме множество симптомов, некоторые из которых похожи на симптомы других заболеваний кишечника. Во избежание осложнений в каждом случае важна быстрая и тщательная диагностика.
Врачи могут использовать противопаразитарные препараты или другие методы лечения, чтобы помочь избавиться от глистов.Хотя кишечные глисты могут показаться пугающими, большинство людей хорошо поддаются лечению.
В этой статье мы рассмотрим различные типы кишечных червей и симптомы, которые они могут вызывать. Мы также исследуем, как люди могут заразиться кишечными глистами и что включает в себя лечение.
Каждый вид кишечного червя может вызывать разные симптомы, и симптомы также могут отличаться от человека к человеку.
Тем не менее, некоторые общие признаки и симптомы кишечных глистов включают:
В некоторых случаях у человека могут начаться прохождения сегментов кишечных глистов со стулом.
В более редких случаях кишечные глисты могут привести к серьезной закупорке кишечника, что затрудняет опорожнение кишечника.
Есть много различных типов кишечных червей, которые могут поражать людей. Ниже мы рассмотрим некоторые из них более подробно.
Ленточный червь - это разновидность плоского червя, который живет в кишечнике, где прикрепляется к стенке кишечника. Большинство людей с ленточными червями испытывают либо отсутствие симптомов, либо очень легкие симптомы.
Есть несколько различных типов ленточных червей. Некоторые ленточные черви живут в воде, и употребление нечистой воды может позволить им попасть в организм. Другие ленточные черви живут в мясе, таком как говядина или свинина, и употребление в пищу нечистого или сырого мяса может подвергнуть человека опасности.
Ленточные черви плоские и, как правило, длинные, обычно от 3 до 10 метров в зависимости от типа червя. По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), ежегодно в Соединенных Штатах регистрируется менее 1000 новых случаев заражения ленточными червями.
Анкилостомоз - это червь, который обычно попадает в организм человека через антисанитарную почву. Название червя описывает то, как один конец его тела сужается в форме иглы или крючка.
CDC заявляют, что, по оценкам, от 576 до 740 миллионов человек в мире заражены анкилостомозом.
Анкилостомы занимают место в тонкой кишке, где откладывают яйца, которые выходят из организма через кал.
Когда яйца вылупляются, личинки потенциально могут проникнуть через кожу другого человека.Люди подвергаются риску, если они вступают в контакт с фекалиями или с почвой, содержащей загрязненные фекалии в качестве удобрения.
У большинства людей анкилостомоз протекает бессимптомно. У некоторых людей могут проявляться типичные желудочно-кишечные симптомы, и это может быть чаще при впервые инфицированных.
Плоские черви - это еще один тип плоских червей. Сосальщики могут чаще встречаться у животных, хотя люди также могут заразиться этими паразитическими червями.
Сезоны небольшие, имеют округлую форму листьев.Люди получают их, случайно съедая или проглатывая их либо с питьевой водой, либо с пресноводными растениями, такими как кресс-салат.
Попадая в организм, взрослые двуустки занимают желчные протоки и печень.
У некоторых людей симптомы отсутствуют, но у других симптомы могут проявляться через месяцы или даже годы после первого проглатывания паразита. Эти люди могут испытывать воспаление желчных протоков или полную закупорку. У них может быть аномально большая печень или необычные показания печеночного теста.
Острица - это небольшая тонкая аскарида размером примерно со скобу.
Острицы относительно безвредны и иногда обитают в толстой и прямой кишках человека. Тот, у кого есть черви, может передать их кому-то другому при прямом контакте или поделившись с ними зараженным предметом.
Острицы обычно вызывают зуд вокруг заднего прохода, который может быть достаточно сильным, чтобы уснуть. Симптомы появляются ночью, когда самки остриц выползают из заднего прохода и откладывают яйца на окружающей коже.
Другие симптомы обычно легкие, и многие люди их не испытывают.
Аскаридоз похож на анкилостомоз, но имеет длину всего несколько дюймов. Он живет в зараженной почве, поэтому попадает в организм только тогда, когда люди глотают яйца. Внутри тела этот червь живет в кишечнике.
Люди с инфекцией аскаридоза часто проявляют незначительные симптомы или их отсутствие. Однако тяжелые инфекции могут вызвать закупорку кишечника или замедлить рост у детей.
Черви Trichinella - еще один тип круглых червей, которые могут передаваться людям, которые едят недоваренное или сырое мясо, содержащее живых личинок. Затем личинки растут в кишечнике.
Достигнув своего полного размера, черви Trichinella могут покидать кишечник и жить в других тканях, например, в мышцах.
Симптомы зависят от трихинеллеза. Помимо общих желудочно-кишечных симптомов, некоторые люди могут испытывать:
Тяжелые инфекции могут вызвать проблемы с дыханием или сердцем или усложнить жизнь человека. двигаться.Очень тяжелые случаи могут привести к смерти.
Инфекция Trichinella редко встречается в США, но с большей вероятностью поражает людей, которые едят дикое мясо, такое как медведь, свинина или тюлень.
Как отмечается в исследовании 2016 года, более 3,5 миллиарда человек во всем мире заражены кишечной паразитарной инфекцией.
Подавляющее большинство этих инфекций происходит в развивающихся странах с плохой санитарией. Однако кишечные глисты все еще возможны в развитых регионах.
Некоторые люди более подвержены риску заражения кишечным глистом.К таким людям относятся люди с ослабленной иммунной системой, например пожилые люди и люди, живущие с ВИЧ.
Беременность не увеличивает риск заражения кишечными глистами, но кишечные глисты могут представлять более значительный риск для здоровья беременных. Некоторые противопаразитарные препараты могут быть небезопасными во время беременности.
Любая беременная женщина с кишечным глистом должна тесно сотрудничать со своим врачом на протяжении всего лечения.
Врачи могут назначить несколько различных тестов, чтобы помочь им диагностировать кишечных глистов.Эти тесты могут включать:
Тест ленты включает в себя наложение кусочка ленты на задний проход, когда человек спит, чтобы проверить наличие признаков яиц.
Всем, кто подозревает, что у них кишечные глисты, следует обратиться к врачу.
Хотя кишечные черви звучат немного пугающе, лечение часто бывает простым. В некоторых случаях человек может вообще не нуждаться в лечении. Здоровой иммунной системы может быть достаточно, чтобы справиться с некоторыми видами ленточных червей без приема лекарств.
В других случаях врачи будут использовать одно или несколько противопаразитарных препаратов для избавления от кишечного глиста.
Иногда врачи предпочитают сначала наблюдать за человеком, чтобы увидеть, может ли его организм справиться с глистом, прежде чем переходить к лечению.В течение этого периода человек должен сообщать врачу о любых симптомах.
Некоторые признаки и симптомы могут указывать на необходимость дальнейшего лечения. К ним могут относиться:
Перед тем, как начать медицинское обследование. лечения, врач должен определить конкретный вид кишечного глиста.Тип червя определит лучший вариант лечения.
Врачи часто назначают празиквантел (бильтрицид) для избавления от ленточного червя. Этот препарат парализует червя, заставляя его отделиться от стенки кишечника. Затем он помогает растворить червя, чтобы он мог пройти через пищеварительную систему и покинуть организм во время дефекации.
В случае анкилостомы врачи назначают противоглистные препараты, такие как мебендазол или альбендазол.
Триклабендазол может помочь в лечении сосальщиков, в то время как инфекции остриц часто хорошо поддаются лечению как безрецептурными, так и рецептурными препаратами.
Кишечные черви могут повысить риск возникновения определенных проблем со здоровьем в организме. Некоторые кишечные черви могут затруднять усвоение организмом белка или вызывать потерю крови и железа, что может привести к анемии.
Кишечные черви также могут влиять на способность человека пропускать пищу через кишечник. Эта проблема может в конечном итоге привести к кишечной непроходимости, которая требует немедленного лечения.
Некоторые виды кишечных червей могут также вызывать цистицеркоз человека, который является потенциально серьезным заболеванием, которое может поражать глаза и вызывать судороги.
Хотя может оказаться невозможным избавиться от всех возможных источников кишечных глистов, все же необходимо предпринять определенные шаги, чтобы избежать их там, где это возможно.
Одним из наиболее важных аспектов профилактики является базовая санитария. Например, люди должны всегда мыть руки как до, так и после посещения туалета, чтобы избежать возможного воздействия. Мытье рук перед приготовлением или обработкой пищи также имеет решающее значение.
Многие кишечные глисты попадают в организм с пищей, которую ест человек.В результате важно соблюдать некоторые правила безопасного питания:
При посещении развивающейся страны или места, где отсутствует санитария, избегайте купания в источниках с нечистой водой или ходьбы босиком в местах, где возможно заражение фекалиями.
Многие кишечные глисты редко встречаются в США, в основном из-за соблюдения правил гигиены и методов приготовления пищи.
Некоторые обычные черви, например острицы, не представляют особого вреда. В большинстве случаев решить проблему поможет тщательный курс лечения.
Тем не менее, любой, кто подозревает, что симптомы вызваны кишечным глистом, должен как можно скорее обратиться к врачу для диагностики и лечения. Большинство людей хорошо поддаются лечению.
.Gargiulo A, Auricchio R, Barone MV, Cotugno G, Reardon W, Milla PJ, Ballabio A, Ciccodicola A, Auricchio A. Филамин A мутировал при Х-сцепленной хронической идиопатической кишечной псевдообструкция с поражением центральной нервной системы. Am J Hum Genet. 2007 Апрель; 80 (4): 751-8. Epub 2007 26 февраля.
Готье Дж., Улед Амар Бенчайх Б., Хамдан Ф. Ф., Харрисон С. М., Бейкер Л. А., Кутюр Ф., Тиффолт I, Уаззани Р., Сэмюэлс М. Е., Митчелл Г. А., Роуло Г. А., Мишо Дж. Л., Суси Дж. Ф.Гомозиготный вариант с потерей функции в MYh21 в случае синдрома мегацистиса, микроколоновой кишки и гипоперистальтики кишечника. Eur J Hum Genet. 2015 сентябрь; 23 (9): 1266-8. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.256. Epub 2014 19 ноября.
Халим Д., Бросенс Э., Мюллер Ф., Ванглер М.Ф., Боде А.Л., Лупски-младший, Акдемир Ж.С. Розенблатт Дж., Бернс А.Дж., Тиббуль Д., Хофстра RMW, Алвес ММ. Варианты потери функции в MYLK вызывают синдром рецессивной гипоперистальтики кишечника Megacystis Microcolon.Am J Hum Genet. 6 июля 2017 г .; 101 (1): 123-129. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2017.05.011. Epub 2017 8 июня.
Халим Д., Уилсон М.П., Оливер Д., Бросенс Э, Верхей Дж. Б., Хан Й., Нанда В., Лю К., Дукас М., Ступ Х., Брауэр Р. У., ван Эйкен В. Ф., Сливано О. Дж., Бернс А.Дж., Кристи К.К., де Меси Бентли К.Л., Брукс А.С., Тиббуль Д., Сюй С., Джин З.Г., Джувантоно Т., Ян В., Алвес М.М., Хофстра Р.М., Миано Дж.М. Потеря LMOD1 ухудшает цитоконтрактильность гладких мышц и вызывает синдром гипоперистальтики кишечника мегацистиса микроколоновой кишки у людей и мышей.Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 28 марта; 114 (13): E2739-E2747. DOI: 10.1073 / pnas.1620507114. Epub 2017 14 марта.
Иида Х, Окубо Х, Инамори М., Накадзима А., Сато Х. Эпидемиология и клинический опыт хронической кишечной псевдобструкции в Японии: общенациональное эпидемиологическое исследование. J Epidemiol. 2013; 23 (4): 288-94.
Болезнь Капура С. Кавасаки: часто упускаемая из виду причина псевдообструкции кишечника у детей. Арка Вирхова. 2015 ноя; 467 (5): 619-20.DOI: 10.1007 / s00428-015-1844-2. Epub 2015 19 сентября.
Капур Р.П., Робертсон С.П., Ганнибал М.С., Финн Л.С., Морган Т., ван Когеленберг М., Лорен Диджей. Диффузное аномальное наслоение гладкой мускулатуры тонкого кишечника присутствует у пациентов с мутациями FLNA и х-сцепленной псевдообструкцией кишечника. Am J Surg Pathol. Октябрь 2010; 34 (10): 1528-43. DOI: 10.1097 / PAS.0b013e3181f0ae47.
Клар Дж., Райкова Д., Густафсон Э., Тотова И., Амеур А., Вандерс А., Даль Н. Фенотипическое расширение висцеральной миопатии, связанной с заменой тандемного основания ACTG2.Eur J Hum Genet. 2015 декабрь; 23 (12): 1679-83. DOI: 10.1038 / ejhg.2015.49. Epub 2015 18 марта.
Lauro A, De Giorgio R, Pinna AD. Прогресс в клиническом лечении псевдообструкции кишечника. Эксперт Рев Гастроэнтерол Гепатол. 2015 Февраль; 9 (2): 197-208. DOI: 10.1586 / 17474124.2014.940317. Epub 2014 14 июля. Обзор.
Lehtonen HJ, Sipponen T, Tojkander S, Karikoski R, Järvinen H, Laing NG, Lappalainen P, Aaltonen LA, Tuupanen S. .Гастроэнтерология. 2012 декабрь; 143 (6): 1482-1491.e3. DOI: 10.1053 / j.gastro.2012.08.045. Epub 2012 6 сентября.
Матера I, Русмини М, Го Й, Лероне М, Ли Дж., Чжан Дж., Ди Дука М, Ноцца П, Москони М, Пини Прато А, Мартуччелло Дж, Барабино А, Моранди Ф, De Giorgio R, Stanghellini V, Ravazzolo R, Devoto M, Hakonarson H, Ceccherini I. Варианты гена ACTG2 коррелируют со степенью тяжести и наличием мегацистиса при хронической кишечной псевдообструкции. Eur J Hum Genet. 2016 августа; 24 (8): 1211-5.DOI: 10.1038 / ejhg.2015.275. Epub 2016, 27 января.
Милунски А., Болдуин С., Чжан Х, Примак Д., Курноу А., Милунски Дж. Диагностика хронической кишечной псевдообструкции и мегацистиса путем секвенирования гена ACTG2. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Октябрь; 65 (4): 384-387. DOI: 10.1097 / MPG.0000000000001608.
Wangler MF, Gonzaga-Jauregui C, Gambin T, Penney S, Moss T, Chopra A, Probst FJ, Xia F, Yang Y, Werlin S, Eglite I, Kornejeva L, Bacino CA, Baldridge D, Neul J , Lehman EL, Larson A, Beuten J, Muzny DM, Jhangiani S; Центр Менделирующей геномики Бейлора-Хопкинса, Гиббс Р.А., Лупски-младший, Боде А.Гетерозиготные de novo и унаследованные мутации в гене актина гладких мышц (ACTG2) лежат в основе синдрома мегацистиса-микроколон-кишечной гипоперистальтики. PLoS Genet. 2014 27 марта; 10 (3): e1004258. DOI: 10.1371 / journal.pgen.1004258. eCollection
марта 2014 г.MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec