Блог

Нарушена перистальтика кишечника у ребенка


Дискинезия кишечника у детей 👉 первые признаки, характерная симптоматика, диета и гимнастика

 Заболевания кишечника встречаются у детей довольно часто. Особенно подвержены этой патологии дети раннего возраста. При этом среди комплекса кишечных расстройств особое место занимает дискинезия кишечника. Данным термином гастроэнтерологи обозначают расстройства, обусловленные нарушением моторики кишечного тракта, слабостью его тонуса. У маленьких детей в большинстве случаев диагностируется дискинезия толстого кишечника, хотя патологическому воздействию может подергаться двенадцатиперстный отдел и другие участки пищеварительного тракта.

От нарушений работы кишечника страдают и взрослые, и дети

Причины развития

Все патологии пищеварительной системы в детском возрасте развиваются преимущественно по причине неправильного питания. Недостаточное содержание в пище клетчатки негативно влияет на перистальтику кишечника. Но есть еще целый ряд факторов, способных запустить патологический процесс:

  • кишечные инфекции;
  • хронические заболевания органов брюшной полости;
  • гормональные нарушения;
  • сахарный диабет.

Еще одна причина дискинезии у детей, которую не исключают медики, – нервные расстройства. Очень важно вовремя распознать болезнь и не допустить ее перехода в хроническую форму.

Симптомы и проявления

Нередко у детей дискинезия протекает бессимптомно на фоне нормально функционирующего кишечника. Отсутствие или стертость симптомов может стать причиной постановки неправильного диагноза. Поэтому стоит знать об особенностях течения этой патологии у детей.

Дискинезия кишечника у ребенка делится на два вида:

  1. Атоническая – когда снижена моторика кишечника, о чем свидетельствуют постоянные запоры.
  2. Спастическая форма, наоборот, характеризуется склонностью к поносам, наличием непереваренных остатков пищи в стуле, болями в животе.

Сигнализируют о кишечном расстройстве у малыша такие симптомы:

  • слабость и вялость;
  • отсутствие аппетита;
  • отказ от игр, снижение активности;
  • бледность кожных покровов;
  • субфебрильная температура (до 37,5), но иногда она поднимается и до больших цифр.
Отсутствие аппетита может свидетельствовать о нарушениях в работе кишечника

Все чаще педиатрам приходится диагностировать у детишек раннего возраста нарушения, связанные с ферментативной дисфункцией. Объясняется это двумя факторами:

  • нарушением функции желчевыводящих путей;
  • хроническим панкреатитом в скрытой форме.

Для качественной переработки пищи требуется достаточное количество желчи. Если ее не хватает, в каловых массах будут присутствовать включения слизи.

Особенно выражено протекает дискинезия кишечника у грудничков. У маленьких деток возникает вздутие живота, интенсивное образование газов. В этот период малыш становится беспокойным, сучит ножками, капризничает, плохо спит и отказывается от еды.

👩‍⚕️Не менее важная информация по теме: Эндометриоз кишечника — симптомы и лечение

Диагностика проблем с кишечником

Все диагностические мероприятия при дискинезии кишечника у детей направлены на исключение иных патологий. Проводится поэтапное обследование, включающее следующие диагностические методы:

  • эндоскопическое исследование кишечника;
  • копрограмма – лабораторный анализ кала, позволяющий оценить, как функционирует желудок и другие органы пищеварения;
  • проверка кала на скрытую кровь;
  • если есть необходимость, больного направляют на ирригоскопию – один из видов рентгенологического исследования толстого кишечника с использованием контрастного препарата;
  • в редких случаях для исключения онкологической патологии проводится биопсия.
Эндоскопическое исследование кишечника необходимая мера в постановке точного диагноза

Весь комплекс мероприятий при диагностике кишечных расстройств у новорожденных и детей первого года жизни сводится к выявлению дисбактериоза и нарушений выработки ферментов. 

В чем заключается терапия

Если о дискинезии у грудничка свидетельствуют характерные для данной патологии симптомы , тогда и лечение врач начинает с устранения главных причин. В первую очередь проводится коррекция баланса пищевых ферментов. Для этой цели ребенку назначаются специальные препараты, способные восполнить дефицит энзимов. Медикаментозное лечение направлено на снятие болей и других симптомов, негативно влияющих на общее состояние ребенка.

При лечении детей старшего возраста терапевтический комплекс базируется на создании адекватного для конкретного ребенка пищевого режима. При этом диетический рацион подразумевает соблюдение строгого графика приема пищи. Нередко лечебный комплекс дополняется физиотерапевтическими процедурами и лечебной гимнастикой. При разработке программы лечения огромное значение медики придают организации активного досуга ребенка и режиму сна.

Питание при нарушении деятельности кишечника

В основе терапии при любых кишечных проблемах у детей – сбалансированное питание. Бесполезно пытаться лечить дискинезию одними медикаментами, потому что без соблюдения специальной программы питания добиться положительно результата нельзя. При формировании рациона больного ребенка должны быть учтены такие факторы, как качество продуктов и методы приготовления блюд.

Важно соблюдать следующие рекомендации:

  1. Недопустимо присутствие в детском меню консервантов, ароматизаторов, пищевых красителей.
  2. Пища должна быть разнообразной, с преобладанием продуктов, богатых клетчаткой. В этом отношении незаменимы овощи, фрукты, особенно яблоки зеленых сортов.
  3. Ежедневная диета при дискинезии кишечника у детей должна включать свежие соки, желательно с мякотью. Кроме натуральных напитков ребенку можно готовить несладкие отвары. Нельзя забывать о пользе обычной питьевой воды, лучше всего брать ее из природных источников.
  4. Все жирные, жареные и копченые продукты из рациона придется убрать. Блюда для детского питания должны готовиться на пару или отвариваться.
  5. Обязаны присутствовать в меню больного дискинезией ребенка кисломолочные продукты. В приоритете продукты, в которых есть живые лактобактерии: это сметана, творог нежирных сортов, кефир.
  6. Ускорить нормализацию всех кишечных функций способны слизистые каши, сваренные на воде, и подсушенный хлеб.
  7. И последнее: питание детей любого возраста должно быть дробным, до 6 раз в день. Употребление ребенком небольших порций поможет пище лучше усваиваться в кишечнике и не допустит переедания.
Кроме медикаментозного лечения проблем с кишечником нужно сделать упор на правильное питание

Медикаментозное лечение

После проведенной диагностики врач принимает решение о назначении медикаментозной терапии. Обычно детям при дискинезии дают ферментативные средства, витамины, седативные и желчегонные препараты. Если ребенок жалуется, что у него сильно болит живот, родители могут дать ему что-то из спазмолитических средств (Но-шпа, Папаверин) в соответствующей для его возраста дозировке. Иные медикаментозные препараты самостоятельно давать детям не рекомендуется.

Гимнастика

Специальный комплекс упражнений помогает улучшить моторику кишечника больного ребенка. При дискинезии по атоническому типу лечебная гимнастика направлена на укрепление мышц брюшного пресса. В комплекс включается ходьба, дыхательная разминка – делается упор на овладение приемами диафрагмального дыхания. Хорошо помогает при атонии кишечника имитация езды на велосипеде и упражнения на изменение положения тела.

При спастических формах заболевания акцент лечебного комплекса гимнастики делается на снятии спазма. Поэтому все упражнения выполняются в медленном темпе с ограничением амплитуды движений. Составлять программу занятий, и подбирать соответствующие возрасту больного ребенка упражнения должен специалист отделения ЛФК.

Народные методы лечения

Лекарственные травы широко используются для лечения дискинезии у детей. Натуральное лекарство совершенно безвредно для детского организма и быстро нормализует деятельность кишечника. Из трав можно приготовить отвары, настои, лечебные чаи. В списке полезных трав:

  • ромашка;
  • сенна;
  • листья мяты;
  • дубовая кора;
  • корень валерианы;
  • кора крушины и другие природные компоненты.

Любой народный рецепт нужно обязательно согласовать с врачом. Специалист посоветует, какой состав больше подойдет больному ребенку.

Стоит помнить, что при спастической и атонической форме используются разные ингредиенты. Дозировку и режим приема лекарственных составов тоже должен определять медицинский работник.

Но если дома внезапно проявил себя главный признак дискинезии – спастические колики, родители могут сделать следующее:

  1. На животик ребенку приложить компресс с уксусом (пропорция: ½ стакана на 3 л воды).
  2. Сделать теплую хвойную ванну;
  3. Согреть область живота парафиновыми аппликациями.
Знакомая всем ромашка способна избавить ребенка от проблем с кишечником. Главное – знать, как приготовить отвар

Заключение

Любые кишечные проблемы легче предотвратить, чем заниматься их лечением. Поэтому грамотная профилактика в этом вопросе играет ключевую роль. Ребенку рекомендуется создать дома благоприятные условия для отдыха и занятий, нужно внимательно следить за его рационом, не допускать «сухих перекусов» и исключить из питания вредные добавки. Особенно бережно надо подходить к выбору меню для малышей. При появлении малейших расстройств со стороны кишечника родители должны немедленно обратиться в лечебное учреждение.

Кишечная непроходимость: причины, симптомы и диагностика

Переваренные частицы пищи должны проходить через 25 футов или более кишечника в рамках нормального пищеварения. Эти переваренные отходы постоянно находятся в движении. Однако кишечная непроходимость может положить этому конец. Кишечная непроходимость возникает, когда ваш тонкий или толстый кишечник заблокирован. Закупорка может быть частичной или полной и предотвращает прохождение жидкости и переваренной пищи.

Если возникает кишечная непроходимость, за местом закупорки накапливаются пища, жидкости, желудочная кислота и газ.Если повышается достаточное давление, ваш кишечник может разорваться, что приведет к утечке вредного кишечного содержимого и бактерий в брюшную полость. Это опасное для жизни осложнение.

Есть много потенциальных причин кишечной непроходимости. Часто это состояние невозможно предотвратить. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение. Нелеченная кишечная непроходимость может привести к летальному исходу.

Кишечная непроходимость вызывает широкий спектр неприятных симптомов, в том числе:

Некоторые из симптомов могут зависеть от локализации и продолжительности непроходимости.Например, рвота - это ранний признак непроходимости тонкого кишечника. Это также может произойти при непроходимости толстой кишки, если она продолжается. Частичная непроходимость может привести к диарее, а полная непроходимость может привести к невозможности отхождения газов или стула.

Кишечная непроходимость также может вызвать серьезную инфекцию и воспаление брюшной полости, известное как перитонит. Это происходит при разрыве части кишечника. Это приводит к повышению температуры и усилению болей в животе.Это опасное для жизни состояние, требующее хирургического вмешательства.

Непроходимость может быть частичной, которая разрешается без хирургического вмешательства. Полная закупорка, скорее всего, потребует хирургического вмешательства на кишечнике.

Механические препятствия

Механические препятствия - это когда что-то физически блокирует ваш кишечник. В тонком кишечнике это может быть связано с:

  • спаек, которые состоят из фиброзной ткани, которая может развиться после любой операции на брюшной полости или тазу или после тяжелого воспаления
  • заворот или перекручивание кишечника
  • инвагинация, «телескопирование» , Или проталкивание одного сегмента кишечника в следующий отдел
  • Пороки развития кишечника, часто у новорожденных, но также могут возникать у детей и подростков
  • Опухоли в тонком кишечнике
  • камни в желчном пузыре, хотя они редко вызывают непроходимость
  • проглоченные предметы, особенно у детей
  • грыжи, при которых часть кишечника выступает за пределы вашего тела или в другую часть вашего тела
  • воспалительное заболевание кишечника, такое как болезнь Крона

Механические препятствия, хотя и встречаются реже, могут также заблокируйте толстую или толстую кишку.Это может быть связано с:

  • поврежденным стулом
  • спаечным процессом в результате инфекций или операций в органах малого таза
  • рака яичников
  • рака толстой кишки
  • мекониевой пробкой у новорожденных (меконий является первым прохождением стула у младенцев)
  • заворотом кишечника и инвагинацией
  • дивертикулитом , воспаление или инфекция выпуклых мешочков кишечника
  • стриктура, сужение толстой кишки, вызванное рубцеванием или воспалением

Немеханическая обструкция

Тонкий и толстый кишечник обычно работают в согласованной системе движений.Если что-то прерывает эти скоординированные сокращения, это может вызвать функциональную кишечную непроходимость. Это обычно называется немеханическим препятствием. Если это временное состояние, это называется кишечной непроходимостью. Это называется псевдообструкцией, если она становится хронической или длительной.

Причины непроходимости кишечника включают:

Кишечная псевдообструкция может быть вызвана:

Кишечная непроходимость у младенцев обычно возникает из-за инфекций, заболеваний органов и снижения кровотока в кишечнике (удушения).У некоторых детей заболевание возникает после желудочного гриппа. Это может вызвать воспаление кишечника.

Инвагинация чаще всего встречается у детей в возрасте 2 лет и младше. Это происходит, когда одна часть кишечника коллапсирует или скользит в другую. В результате их кишечник блокируется.

У младенцев трудно диагностировать любой тип кишечной непроходимости, потому что они не могут описать свои симптомы. Вместо этого родители должны наблюдать за своими детьми на предмет изменений и симптомов, которые могут указывать на закупорку.Примеры включают:

  • вздутие живота
  • подтягивание колен к груди
  • появление чрезмерной сонливости
  • повышение температуры
  • кряхтение от боли
  • прохождение стула с кровью, известное как стул из смородинового желе
  • очень громкий плач
  • рвота, особенно желчно-зеленая рвота
  • с признаками слабости

Если вы заметили эти симптомы или другие изменения у своего ребенка, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть симптомы кишечной непроходимости, особенно если вы недавно перенесли операцию на брюшной полости. Если вы испытываете вздутие живота, сильный запор и потерю аппетита, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Сначала врач может надавить на ваш живот, чтобы осмотреть его. Затем они слушают с помощью стетоскопа любые издаваемые звуки. Наличие твердого комка или определенных звуков, особенно у ребенка, может помочь определить, существует ли препятствие.

Другие тесты включают:

  • анализы крови для определения количества крови, функции печени и почек и уровней электролитов
  • Рентгеновские снимки
  • КТ
  • колоноскопия, гибкая трубка с подсветкой, которую ваш врач использует для осмотра вашего большого кишечник
  • клизма с контрастом

Лечение необходимо для уменьшения таких осложнений, как:

Если закупорка препятствует попаданию крови в сегмент кишечника, это может привести к:

  • инфекции
  • гибели ткани
  • кишечнику перфорация
  • сепсис, опасная для жизни инфекция крови
  • полиорганная недостаточность
  • смерть

Некоторым людям с хронической непроходимостью из-за стриктуры или сужения кишечника врач может установить металлический стент, который расширяется внутри кишечник с помощью длинной трубки, называемой эндоскопом.Стент, проволочная сетка, удерживает кишечник открытым. Эта процедура может не требовать разреза брюшной полости, и ее обычно используют, если человек не является кандидатом на традиционную операцию.

Лечение зависит от локализации и тяжести препятствия. Не пытайтесь решить проблему дома. Соответствующее лечение зависит от типа кишечной непроходимости.

Частичная непроходимость или кишечная непроходимость можно лечить, просто дав кишечнику покой и вводя жидкости внутривенно.Покой кишечника означает, что в течение этого времени вам не будут давать ничего есть или есть только прозрачные жидкости. Если причина непроходимости известна, ваш врач лечит и ее.

Очень важно лечить обезвоживание. Врач может дать вам внутривенное введение жидкости для коррекции электролитного дисбаланса. Катетер может быть вставлен в мочевой пузырь для слива мочи.

Для облегчения может потребоваться провести трубку через нос и вниз в горло, желудок и кишечник:

Если ваша проблема связана с использованием наркотических обезболивающих, ваш врач может назначить лекарство, которое снижает эффект наркотики в кишечнике.

Операция потребуется, если эти меры не помогут или если ваши симптомы ухудшатся. Лечение в этом случае обычно требует пребывания в больнице. Вам будут вводить жидкости внутривенно, потому что они не только снимают обезвоживание, но и помогают предотвратить шок во время операции.

Тяжелое осложнение кишечной непроходимости может привести к необратимому повреждению кишечника. Если это произойдет, хирург проведет операцию по удалению участка мертвой ткани и воссоединению двух здоровых концов кишечника.

Хотя рецептурные лекарства не могут лечить саму обструкцию, они могут помочь уменьшить тошноту до тех пор, пока не будут выполнены дальнейшие вмешательства. Примеры лекарств, которые может прописать ваш врач, включают:

  • антибиотики для уменьшения инфекции
  • лекарства от тошноты для предотвращения рвоты
  • обезболивающие

Вы не должны игнорировать симптомы кишечной непроходимости или пытаться лечить кишечную непроходимость дома.

При отсутствии лечения кишечная непроходимость может привести к отмиранию ткани пораженной части кишечника.Это также может привести к отверстию или перфорации в стенке кишечника, серьезной инфекции и шоку.

В целом прогноз вашего состояния зависит от его причины. Большинство случаев кишечной непроходимости поддаются лечению. Однако другие причины, такие как рак, требуют длительного лечения и наблюдения.

.

Хроническая предсердная и кишечная аритмия - Genetics Home Reference

Хроническая предсердная и кишечная дисритмия (CAID) - это заболевание, поражающее пищеварительную систему. CAID нарушает работу; У пораженных людей есть нарушение сердечного ритма, называемое синдромом слабости синусового узла. Расстройство также нарушает ритмические сокращения мышц, которые продвигают пищу через кишечник (перистальтика), вызывая состояние пищеварения, называемое кишечной псевдообструкцией. Проблемы с сердцем и пищеварением развиваются одновременно, обычно к 20 годам.

Синдром слабости синусового узла (также известный как дисфункция синусового узла) - это аномалия синоатриального (СА) узла, который представляет собой область специализированных клеток в сердце, которая функционирует как естественный кардиостимулятор. Узел SA генерирует это начало каждого тактового сигнала. Эти сигналы проходят от узла SA к остальной части сердца, сигнализируя сердечной (сердечной) мышце о сокращении и перекачивании крови. У людей с синдромом слабости синусового узла узел SA не функционирует нормально, что обычно вызывает слишком медленное сердцебиение (брадикардия), хотя иногда сердцебиение бывает слишком частым (тахикардия) или быстро переключается с слишком быстрого на слишком медленное ( синдром тахикардии-брадикардии).Симптомы, связанные с ненормальным сердцебиением, могут включать головокружение, бред, обморок (обморок), ощущение трепетания или ударов в груди (сердцебиение), а также спутанность сознания или проблемы с памятью. Во время упражнений многие люди испытывают боль в груди, затрудненное дыхание или чрезмерную усталость (утомляемость).

При псевдообструкции кишечника нарушение перистальтики приводит к накоплению частично переваренной пищи в кишечнике, вздутию живота и боли, тошноте, рвоте, запорам или диарее.У больных теряется аппетит и снижается способность усваивать питательные вещества, что может привести к недоеданию. Эти симптомы напоминают симптомы, вызванные кишечной непроходимостью (непроходимостью), такой как опухоль, но при кишечной псевдо-непроходимости такой закупорки не обнаруживается.

.

Хроническая псевдообструкция кишечника: симптомы, диагностика и лечение

Как обрабатывается CIP?

Основное лечение - это нутритивная поддержка для предотвращения недоедания и антибиотики для лечения бактериальных инфекций. Заболевания, которые могут сосуществовать и усугублять симптомы псевдообструкции, такие как гастропарез (задержка опорожнения желудка), гастроэзофагеальный рефлюкс или избыточный бактериальный рост, необходимо выявлять и лечить.

Проблемы лечения хронической псевдообструкции часто многогранны и затрагивают пациента и его семью, а также врача.Врач может предложить мультидисциплинарный подход к лечению. Команда менеджеров может включать детского гастроэнтеролога, детского специалиста по лечению боли, поведенческого специалиста и других.

Хроническая боль в животе или боязнь боли - частая жалоба у детей с хронической псевдообструкцией кишечника, и ее можно лечить с помощью поведенческой или релаксационной терапии, а также ненаркотических лекарств.

Некоторые дети могут получать пользу от частых небольших приемов пищи.Другие не могут или не хотят есть из-за тяжести симптомов. Тем, кто не может есть, нутритивная поддержка может быть обеспечена с использованием предварительно переваренных жидких диет, которые вводятся через зонд, введенный в желудок или кишечник (энтеральное питание). В одном методе используется назогастральный зонд (NG-трубка), который вводят через носовой проход в желудок. В другом методе используется гастростомия (G-трубка), при которой жидкая пища подается непосредственно в желудок через трубку, введенную хирургическим путем через брюшную стенку.Гастростомическое кормление неэффективно, если возникает непроходимость желудка. В этом случае третий метод предполагает кормление через еюностомию (J-трубку). Питательный зонд для еюностомии хирургическим путем вводится в тонкую кишку (тощую кишку). И гастростома, и еюностомия могут действовать как выходное отверстие, если необходимо, для снижения давления и боли в кишечнике.

Парентеральное (то есть не энтеральное) питание рассматривается, если гастростомия и еюностомия оказались неэффективными. Парентеральное питание - это медленное введение раствора питательных веществ в вену через катетер, который имплантируется хирургическим путем.Это может быть частичное, чтобы дополнить прием пищи и питательных веществ, или полное (полное парентеральное питание), обеспечивая единственный источник энергии и потребления питательных веществ для пациента. Осложнения, связанные с длительным применением ПП, включают инфекции и проблемы с печенью, которые могут быть тяжелыми и опасными для жизни.

В тяжелых случаях может потребоваться операция по удалению части кишечника. В подгруппе пациентов, когда псевдообструкция ограничивается изолированным сегментом кишечника, можно рассмотреть возможность хирургического обхода.В самых тяжелых случаях, когда пациенты, получающие полное парентеральное питание, испытывают опасные для жизни осложнения, такие как тяжелая инфекция или печеночная недостаточность, может быть рассмотрена возможность трансплантации тонкой кишки. Эта процедура сложна и сопряжена со многими рисками. Его следует рассматривать только тогда, когда все другие варианты лечения исчерпаны.

Хроническая псевдообструкция кишечника

За последние несколько десятилетий в медицинском сообществе резко возросло понимание псевдообструкции.Улучшились диагностика и лечение. Тем не менее, необходимы дальнейшие клинические и фундаментальные исследования, прежде чем болезнь будет полностью понята и улучшено лечение или, в конечном итоге, найдено лекарство.

Содержание Уильяма Ф. Нортона, редактора IFFGD; Обзор проведен Карло Ди Лоренцо, доктором медицины, Государственный университет Огайо, отделение детской гастроэнтерологии, Национальная детская больница, Колумбус, Огайо. © 2006 IFFGD. Перепечатано с разрешения IFFGD, Международного фонда функциональных расстройств желудочно-кишечного тракта, некоммерческой организации.Дополнительную информацию о IFFGD можно найти на их веб-сайтах www.iffgd.org или www.aboutkidsgi.org

.

Псевдообструкция кишечника - Genetics Home Reference

  • Gargiulo A, Auricchio R, Barone MV, Cotugno G, Reardon W, Milla PJ, Ballabio A, Ciccodicola A, Auricchio A. Филамин A мутировал при Х-сцепленной хронической идиопатической кишечной псевдообструкция с поражением центральной нервной системы. Am J Hum Genet. 2007 Апрель; 80 (4): 751-8. Epub 2007 26 февраля.

  • Готье Дж., Улед Амар Бенчайх Б., Хамдан Ф. Ф., Харрисон С. М., Бейкер Л. А., Кутюр Ф., Тиффолт I, Уаззани Р., Сэмюэлс М. Э., Митчелл Г. А., Роуло Г. А., Мишо Дж. Л., Суси Дж. Ф..Гомозиготный вариант с потерей функции в MYh21 в случае синдрома мегацистиса, микроколоновой кишки и гипоперистальтики кишечника. Eur J Hum Genet. 2015 сентябрь; 23 (9): 1266-8. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.256. Epub 2014 19 ноября.

  • Халим Д., Бросенс ​​Э., Мюллер Ф., Ванглер М.Ф., Боде А.Л., Лупски-Дж. Розенблатт Дж., Бернс А.Дж., Тиббуль Д., Хофстра RMW, Алвес ММ. Варианты потери функции в MYLK вызывают синдром рецессивной гипоперистальтики кишечника Megacystis Microcolon.Am J Hum Genet. 6 июля 2017; 101 (1): 123-129. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2017.05.011. Epub 2017 8 июня.

  • Халим Д., Уилсон М.П., ​​Оливер Д., Бросенс ​​Э, Верхей Дж. Б., Хан Й., Нанда В., Лю К., Дукас М., Ступ Х., Брауэр Р. У., ван Айкен В. Ф., Сливано О. Дж., Бернс А.Дж., Кристи К.К., де Меси Бентли К.Л., Брукс А.С., Тиббуль Д., Сюй С., Джин З.Г., Джувантоно Т., Ян В., Алвес М.М., Хофстра Р.М., Миано Дж.М. Потеря LMOD1 ухудшает цитоконтрактильность гладких мышц и вызывает синдром гипоперистальтики кишечника мегацистиса микроколоновой кишки у людей и мышей.Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 28 марта; 114 (13): E2739-E2747. DOI: 10.1073 / pnas.1620507114. Epub 2017 14 марта.

  • Иида Х, Окубо Х, Инамори М., Накадзима А., Сато Х. Эпидемиология и клинический опыт хронической кишечной псевдобструкции в Японии: общенациональное эпидемиологическое исследование. J Epidemiol. 2013; 23 (4): 288-94.

  • Болезнь Капура С. Кавасаки: часто игнорируемая причина псевдообструкции кишечника у детей. Арка Вирхова. 2015 ноя; 467 (5): 619-20.DOI: 10.1007 / s00428-015-1844-2. Epub 2015 19 сентября.

  • Капур Р.П., Робертсон С.П., Ганнибал М.С., Финн Л.С., Морган Т., ван Когеленберг М., Лорен Диджей. Диффузное патологическое расслоение гладкой мускулатуры тонкого кишечника присутствует у пациентов с мутациями FLNA и х-сцепленной псевдообструкцией кишечника. Am J Surg Pathol. Октябрь 2010; 34 (10): 1528-43. DOI: 10.1097 / PAS.0b013e3181f0ae47.

  • Клар Дж., Райкова Д., Густафсон Э., Тотова И., Амеур А., Вандерс А., Даль Н. Фенотипическое расширение висцеральной миопатии, связанной с заменой тандемного основания ACTG2.Eur J Hum Genet. 2015 декабрь; 23 (12): 1679-83. DOI: 10.1038 / ejhg.2015.49. Epub 2015 18 марта.

  • Lauro A, De Giorgio R, Pinna AD. Прогресс в клиническом лечении псевдообструкции кишечника. Эксперт Рев Гастроэнтерол Гепатол. 2015 Февраль; 9 (2): 197-208. DOI: 10.1586 / 17474124.2014.940317. Epub 2014 14 июля. Обзор.

  • Lehtonen HJ, Sipponen T, Tojkander S, Karikoski R, Järvinen H, Laing NG, Lappalainen P, Aaltonen LA, Tuupanen S. .Гастроэнтерология. 2012 декабрь; 143 (6): 1482-1491.e3. DOI: 10.1053 / j.gastro.2012.08.045. Epub 2012 6 сентября.

  • Матера I, Русмини М, Го Й, Лероне М, Ли Дж., Чжан Дж., Ди Дука М, Ноцца П, Москони М, Пини Прато А, Мартуччелло Дж, Барабино А, Моранди Ф, De Giorgio R, Stanghellini V, Ravazzolo R, Devoto M, Hakonarson H, Ceccherini I. Варианты гена ACTG2 коррелируют со степенью тяжести и наличием мегацистиса при хронической кишечной псевдообструкции. Eur J Hum Genet. 2016 августа; 24 (8): 1211-5.DOI: 10.1038 / ejhg.2015.275. Epub 2016, 27 января.

  • Милунски А., Болдуин С., Чжан Х, Примак Д., Курноу А., Милунски Дж. Диагностика хронической кишечной псевдообструкции и мегацистиса путем секвенирования гена ACTG2. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Октябрь; 65 (4): 384-387. DOI: 10.1097 / MPG.0000000000001608.

  • Wangler MF, Gonzaga-Jauregui C, Gambin T, Penney S, Moss T, Chopra A, Probst FJ, Xia F, Yang Y, Werlin S, Eglite I, Kornejeva L, Bacino CA, Baldridge D, Neul J , Lehman EL, Larson A, Beuten J, Muzny DM, Jhangiani S; Центр Менделирующей геномики Бейлора-Хопкинса, Гиббс Р.А., Лупски-младший, Боде А.Гетерозиготные de novo и унаследованные мутации в гене актина гладких мышц (ACTG2) лежат в основе синдрома мегацистис-микроколон-кишечной гипоперистальтики. PLoS Genet. 2014 27 марта; 10 (3): e1004258. DOI: 10.1371 / journal.pgen.1004258. eCollection

    марта 2014 г.
  • .

    Смотрите также

    MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec