Блог

Наследственный полипоз кишечника


Семейный полипоз толстой кишки - причины, симптомы, диагностика и лечение, прогноз

Семейный полипоз толстой кишки – редкое наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике развиваются множественные аденоматозные полипы. Проявляется болями, учащенным стулом, примесью крови в кале, анемией, бледностью кожи и повышенной утомляемостью. Отмечается высокая вероятность малигнизации. Наряду с неоплазиями толстого кишечника при семейном полипозе толстой кишки могут выявляться новообразования костей и мягких тканей. При постановке диагноза используют жалобы, данные физикального исследования, ирригоскопии, ректороманоскопии и колоноскопии с биопсией. Лечение – колэктомия с формированием илеопроктоанастомоза или наложением илеостомы.

Общие сведения

Семейный полипоз толстой кишки – генетически обусловленная патология, характеризующаяся наличием множественных полипов толстого кишечника. Количество полипов может колебаться от сотни до тысячи и более. При отсутствии лечения отмечается обязательное озлокачествление. Семейным полипозом страдает один из 6-12 тысяч жителей Земли. Существует несколько подвидов заболевания, все они, независимо от клинических проявлений и вида аденоматозных полипов, заканчиваются образованием аденокарциномы.

Первые признаки семейного полипоза толстой кишки обычно возникают в подростковом возрасте, малигнизация наблюдается после 30-40 лет. Возможно агрессивное течение с появлением первых симптомов в дошкольном возрасте и озлокачествлением в возрасте до 30 лет, а также стертое течение с формированием клинической картины после 40 лет и малигнизацией после 50 лет. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии.

Семейный полипоз толстой кишки

Причины развития и патологическая анатомия семейного полипоза толстой кишки

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутацией АРС-гена, расположенного в длинном плече 5 хромосомы. Болеют как мужчины, так и женщины. Сопровождается образованием большого количества полипов однотипного или различного строения. Могут выявляться крупные и мелкие полипы с широким основанием, короткой или длинной ножкой, ворсинчатой или дольчатой поверхностью. При преобладании крупных полипов отмечается более высокая вероятность озлокачествления.

Специалисты выделяют различные группы семейного полипоза толстой кишки с учетом наличия или отсутствия внекишечных проявлений данного заболевания. Наиболее распространенным вариантом является синдром Гарднера, при котором полипоз толстого кишечника сочетается с новообразованиями мягких тканей, остеомами и остеофибромами. В большинстве случаев внекишечные неоплазии протекают доброкачественно. Распространенность комбинированных форм семейного полипоза толстой кишки пока остается под вопросом. Предположительно, изолированные поражения кишечника наблюдаются в 25% случаев, сочетание с внекишечными опухолями – в 75% случаев. Наиболее распространенным внекишечным проявлением считаются неоплазии костей, встречающиеся у 80% пациентов с комбинированными формами заболевания. Кисты диагностируются у 35%, десмоидные опухоли – у 18% больных.

Симптомы семейного полипоза толстой кишки

В большинстве случаев первые симптомы семейного полипоза возникают в возрасте 15-19 лет. При агрессивном течении заболевание манифестирует в возрасте 5-6 лет, при ослабленной (аттентуированной) форме – в возрасте старше 40 лет. Пациенты жалуются на боли в животе и учащение стула до 5-6 раз в день. Болевой синдром при семейном полипозе толстой кишки отличается большим разнообразием, боли могут возникать преимущественно в верхней или нижней части живота, быть ноющими, крутящими, острыми и т. д. Возможен желудочный дискомфорт, из-за которого специалисты иногда акцентируют внимание на обследовании верхних отделов ЖКТ. В каловых массах выявляются примеси крови и слизи. Обильные кровотечения развиваются редко.

Через несколько лет после манифестации семейного полипоза толстой кишки количество полипов увеличивается, они становятся более крупными. Наличие многочисленных опухолей вызывает расстройства всасывания и секреторных процессов. Травматизация более многочисленных и более крупных, чем ранее полипов становится причиной возрастающих кровопотерь. Как правило, этот этап семейного полипоза толстой кишки приходится на период увеличения нагрузки на организм больного: юноши уходят в армию, девушки беременеют и рожают детей, что еще больше усугубляет перечисленные выше нарушения. Возникают слабость и повышенная утомляемость. Развивается анемия.

В последующем семейный полипоз толстой кишки протекает относительно стабильно. Ухудшение состояния пациента может быть обусловлено дальнейшим увеличением количества полипов либо возникновением внекишечных неоплазий. При малигнизации полипов возникают симптомы онкологического заболевания. Состояние больных семейным полипозом толстой кишки дестабилизируется, отмечается усугубление анемии, потеря веса, гипертермия и выраженная бледность кожи. Пациенты предъявляют жалобы на интенсивные боли. При распаде опухоли могут наблюдаться профузные кровотечения. При сужении просвета кишки возникают симптомы кишечной непроходимости.

Диагностика семейного полипоза толстой кишки

В связи со слабой выраженностью клинической симптоматики данного заболевания в подростковом и юношеском возрасте особое значение приобретает своевременная диагностика с последующим регулярным наблюдением и принятием решения о проведении того или иного оперативного вмешательства до начала малигнизации полипов. При сборе анамнеза обращают внимание на характерные симптомы (учащенный стул, анемия, кровь и слизь в кале), семейную историю (наличие родственников с семейным полипозом толстой кишки) и внекишечные проявления болезни.

В ряде случаев полипы удается выявить уже на стадии ректального осмотра. Для оценки состояния нижних отделов кишечника и определения выраженности семейного полипоза толстой кишки осуществляют ректороманоскопию. Затем проводят колоноскопию. В процессе эндоскопических исследований обращают внимание на более крупные вишневые либо ярко-красные узлы с рыхлой либо дольчатой поверхностью (ворсинчатые полипы), поскольку для таких опухолей характерна повышенная вероятность озлокачествления.

Наряду с эндоскопией больным семейным полипозом толстой кишки назначают ирригоскопию, которая приобретает особое диагностическое значение при наличии циркулярных неоплазий, препятствующих продвижению эндоскопа. Пациентов направляют на фиброгастродуоденоскопию, поскольку семейный полипоз толстой кишки часто сопровождается гастритом или полипозом желудка. Для обнаружения внекишечных проявлений болезни проводят внешний осмотр. При костных неоплазиях больных осуществляют рентгенографию и КТ, при мягкотканных – МРТ пораженного отдела.

Лечение и прогноз при семейном полипозе толстой кишки

Единственным методом лечения данного заболевания является оперативное вмешательство. Поскольку семейный полипоз относится к облигатным предракам, операция направлена на полное удаление пораженных полипами отделов толстого кишечника. Наиболее надежным способом профилактики рака толстой кишки в этих условиях становится полное удаление толстого кишечника и формирование постоянной илеостомы до появления признаков озлокачествления. Данный подход по понятным причинам обычно не устраивает молодых активных больных семейным полипозом толстой кишки, поэтому вопрос о сроках и объеме операции остается дискутабельным.

Свободные от полипов участки сохраняют. При наличии единичных узлов в отдельных сегментах осуществляют эндоскопическое удаление неоплазий. Затем производят резекцию всех пораженных отделов кишки (на практике это обычно означает удаление большей части кишечника). По возможности стараются сохранить сфинктер заднего прохода. Операцией выбора при семейном полипозе толстой кишки может стать колэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальная резекция ободочной и прямой кишки с низведением ободочной кишки в зону анального канала и др. При малигнизации и полном поражении кишечника требуется колэктомия в сочетании с экстирпацией либо брюшноанальной резекцией прямой кишки и наложением илеостомы.

В отсутствие лечения прогноз при семейном полипозе толстой кишки неблагоприятный. Со временем один либо несколько полипов трансформируются в злокачественные новообразования. До появления признаков озлокачествления сфинктеросохраняющее хирургическое вмешательство удается провести в 85% случаев, после появления симптомов онкологического заболевания – в 30% случаев. Все пациенты, перенесшие хирургические вмешательства по поводу семейного полипоза толстой кишки, должны находиться на диспансерном наблюдении. Больным регулярно проводят эндоскопические исследования для своевременного выявления малигнизирующихся полипов в сохраненных отделах кишечника. Назначают анализы для оценки состояния белкового и солевого обмена.

Семейный аденоматозный полипоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - это наследственное заболевание, вызывающее рак толстой (ободочной) и прямой кишки. У людей с классическим типом ФАП обычно в подростковом возрасте появляются сотни и тысячи доброкачественных полипов (новообразований) толстой кишки. Со временем эти полипы могут стать злокачественными (раковыми), что приведет к раннему развитию колоректального рака в среднем в возрасте 39 лет. [1] Другие признаки и симптомы могут включать аномалии зубов; десмоидные опухоли; доброкачественные и злокачественные опухоли двенадцатиперстной кишки (участок тонкой кишки), желудка, костей, кожи и других тканей. [2] У некоторых людей есть более легкая форма состояния, называемого ослабленным семейным аденоматозным полипозом (AFAP), который обычно характеризуется меньшим количеством полипов толстой кишки (в среднем 30) и задержкой развития рака толстой кишки на 10-15 лет. . [1] FAP вызывается изменениями (мутациями) в гене APC и наследуется по аутосомно-доминантному типу.Люди с FAP обычно проходят регулярный скрининг до тех пор, пока у них не разовьется от 20 до 30 полипов, а затем обычно рекомендуется колэктомия (удаление толстой кишки). [2]

Последнее обновление: 26.11.2014

.

Полипоз кишечника | определение полипоза кишечника Медицинским словарем

Язвы тонкого кишечника (3 пациента, 3,6%) (Рисунок 3 (d)), полипоз кишечника (3 пациента, 3,6%) (Рисунок 3 (e)), пороки развития сосудов (2 пациента, 2,4%) (Рисунок 3 (f) ), инвагинация (1 пациент, 1,2%), активное кровотечение в тощей кишке (1 пациент, 1,2%) и неходжкинская лимфома, подтвержденная биопсией (рисунки 3 (g) и 3 (h)), также были обнаружены на MGCE. Генерализованный полипоз кишечника и меланиновые пятна слизистой оболочки полости рта, губ и пальцев: синдром диагностической значимости.В качестве дифференциального диагноза синдромы кишечного полипоза представляют собой различные типы FAP, включая синдром наследственно-смешанного полипоза, синдромы гамартоматозного полипоза и другие варианты, такие как синдром Тюрко. Множественные эпидермальные кисты могут быть связаны с синдромом Гарднера, который является характерным аутосомно-доминантным заболеванием. при кожных поражениях, остеомах и полипозе кишечника. Более того, Вон с соавторами, однако, редко встречается как отдельная патологическая единица (11), и сообщения об отдельных находках нейрофиброматозных пролифераций у пациентов без дополнительных клинических доказательств нейрокожного полипоза, кишечного полипоза или синдромов множественной эндокринной неоплазии документировались редко.Кишечный полипоз, связанный с меланозом Oris.В 4-й группе - высокий риск малигнизации, в которую входят пациенты с тотальным диффузным полипозом толстой кишки, кишечным полипозом желудочно-кишечного тракта (синдромы Пейтца-Йегерса, Трюко, Гарднера), злокачественными полипами или трансформацией рака в situ в аденокарциному - используются 3 варианта хирургической тактики. Дети, средний возраст которых составлял 14 лет, подозревались в скрытой болезни Крона, полипозе кишечника, скрытом или неясном желудочно-кишечном кровотечении, сказал доктор.Это аутосомно-доминантное заболевание, связанное с множественными большими эпидермальными кистами, обычно наблюдается у пациентов с полипозом кишечника. Пострадавшие должны обратиться к гастроэнтерологу; перерождение полипов в рак неизбежно, и может потребоваться терапевтическое удаление сегментов толстой кишки. Пигментация губ: синдром Пейтца-Йегерса - это форма наследственного полипоза кишечника, который может привести к раку толстой кишки и характеризуется кожно-слизистой (веснушчатой) пигментацией губы и внутренняя поверхность щек..

IMPACC (Множественный полипоз кишечника и колоректальный рак)

IMPACC (множественный полипоз кишечника и колоректальный рак) P.O. Box 11
Конингем, PA 18219
Телефон: 570-788-3712
Факс: 717-788-1818 Поддерживаемые заболевания Семейный аденоматозный полипоз

Синонимы: Аденоматозный полипоз толстой кишки, FAP, Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, Семейный полипоз толстой кишки, Полипоз, аденоматозный кишечник, FPC, Аденоматозный полипоз толстой кишки, Семейный полипоз кишечника, Семейный множественный полипоз, Наследственный полипоз толстой кишки, Семейный полипоз толстой кишки


MYH-ассоциированный полипоз

Синонимы: Синдром MAP, Аутосомно-рецессивный семейный аденоматозный полипоз, Аутосомно-рецессивные множественные колоректальные аденомы


.

Кишечные полипы | Определение кишечных полипов в Медицинском словаре

Кишечные полипы

Определение

Слово полип относится к любому разрастанию ткани с поверхности слизистых оболочек. Кишечные полипы вырастают из слизистой оболочки тонкой и толстой кишки. Полипы бывают самых разных форм - наиболее распространены круглые, капельные и неправильные.

Описание

Полипы - одна из многих форм перепроизводства тканей, которые могут возникать в организме.Клетки во многих тканях организма иногда продолжают расти сверх обычных пределов. Ученые-медики называют этот процесс неоплазией , что означает просто «новообразование». Индивидуальное разрастание называется новообразованием. В большинстве случаев эти разрастания ограничены, и в результате возникает доброкачественная опухоль или масса клеток, называемая опухолью. Если новообразование происходит на поверхности ткани, а не внутри органа, его часто называют полипом. Рак - это еще один тип новообразований, характеризующийся неограниченным ростом тканей.Важная особенность, которая отличает рак от доброкачественных новообразований, заключается в том, что он не перестает расти. Кишечные полипы являются распространенной формой новообразований. Все полипы кишечника возникают из внутренней оболочки стенки кишечника. Этот слой слизистой оболочки выполняет работу пищеварения. Около 30% населения в целом разовьются полипы кишечника в какой-то момент жизни, и вероятность этого увеличивается с возрастом. Большинство этих полипов никогда не замечаются в течение жизни человека, потому что они не вызывают проблем.Часто их обнаруживают случайно при вскрытии. Первостепенное значение кишечных полипов состоит в том, что 1% из них становятся злокачественными. Поскольку полипы, которые в конечном итоге становятся злокачественными, невозможно идентифицировать заранее, все они являются подозрительными.
Расположение кишечных полипов

Вероятность того, что полип станет злокачественным, в некоторой степени зависит от его расположения в пищеварительном тракте.

КОЛОН. Девяносто пять процентов всех кишечных полипов развиваются в толстой кишке. Есть несколько наследственных заболеваний, вызывающих большое количество кишечных полипов.К этим заболеваниям относятся:

  • Семейный полипоз толстой кишки.
  • Синдром Гарднера.
  • Синдром Линча.
  • Синдром Тюрко.
  • Синдром Пейтца-Егерса.
  • Юношеский полипоз.
Все эти заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что расстройства не связаны с полом и ребенок может унаследовать расстройство от любого из родителей. При всех этих наследственных заболеваниях полипы кишечника появляются во время или после полового созревания.Первые четыре заболевания в списке имеют такой высокий уровень рака толстой кишки (почти 100% к 40 годам), что людям с диагнозом любого из них следует удалить толстую кишку хирургическим путем в раннем взрослом возрасте. Выстилка желудка является хозяином полипов схожего вида, но нет единого мнения относительно их способности стать раком желудка. Полипы в тонкой кишке не имеют злокачественного потенциала. Вместо этого они могут создавать препятствия любым из двух способов.Большой полип может закупорить кишечник из-за своего размера. Более мелкие полипы могут быть захвачены ритмичными сокращениями (перистальтикой) кишечника и втягивают ту часть кишечника, к которой они прикреплены, в прилегающую часть. В результате происходит телескопирование одного отдела кишечника в другой, что называется инвагинацией.

Причины и симптомы

Популяционные исследования рака толстой кишки показывают, что диета играет важную роль в заболевании и, как следствие, в образовании полипов толстой кишки.Наиболее последовательная интерпретация этих данных состоит в том, что животные жиры - хотя и не растительные - являются самым важным диетическим фактором. Недостаток клетчатки в рационе также может способствовать образованию полипов. Другие типы полипов слишком редки, чтобы получить достаточно данных для оценки. Большинство полипов не вызывают симптомов. Большие в конечном итоге вызывают непроходимость кишечника, которая вызывает спазматические боли в животе с тошнотой и рвотой. По мере того как полипы толстой кишки превращаются в рак, они начинают вызывать симптомы, в том числе кровотечение и изменение привычек кишечника.

Диагноз

Обычный скрининг на рак кишечника рекомендуется всем лицам старше 40 лет. Скрининг может быть таким простым, как анализ кала на кровь, или сложным, как колоноскопия. Колоноскопия - это процедура, при которой врач продевает через весь толстый кишечник инструмент, называемый колоноскопом. Большинство полипов находится в нижнем сегменте толстой кишки, называемом сигмовидной кишкой. Эти полипы можно увидеть с помощью более короткого телескопа, называемого сигмоидоскопом. Для поиска полипов также можно использовать рентгеновское изображение.Для рентгеновских лучей толстая кишка сначала заполняется барием, который представляет собой белое вещество, которое проявляется как затемненная область на пленке. Ободочная кишка также может быть заполнена барием и воздухом, что называется двойным контрастированием.

Поскольку полипы превращаются в раковые опухоли около пяти лет, плановые осмотры рекомендуется проводить каждые три года.

Лечение

В профилактических целях необходимо удалить все полипы. Большинство из них можно извлечь через колоноскоп. Такие осложнения, как непроходимость и инвагинация, требуют неотложной хирургической помощи.

Профилактика

Пациенты с наследственными заболеваниями, связанными с полипами, должны подвергаться тотальной колэктомии в раннем возрасте. Все дети родителей с этими заболеваниями должны пройти обследование в раннем зрелом возрасте, поскольку половина из них будет иметь то же заболевание. Для большей части населения лучшими профилактическими средствами, известными в настоящее время, являются увеличение количества пищевых волокон и уменьшение количества животных жиров. В случае редких кишечных полипов, которые возникают несмотря на правильное питание, регулярный скрининг должен предотвратить их превращение в злокачественные.

Ресурсы

Книги

Сильверштейн, Фред Э. «Эндоскопия желудочно-кишечного тракта». В книге Харрисона «Принципы внутренней медицины », отредактированной Энтони С. Фаучи и др. Нью-Йорк: McGraw-Hill, 1997.

Ключевые термины

Аутосомное доминирование - Тип наследственности, при котором признак передается независимо от пола и от любого из родителей. Все наследственные заболевания, связанные с кишечными полипами, являются аутосомно-доминантными. Колэктомия - Хирургическое удаление толстой кишки. Инвагинация - Соскальзывание одного отдела кишечника внутрь прилегающего отдела. Инвагинация может быть вызвана полипами тонкого кишечника. Слизистая - Относится к тканям, вырабатывающим слизь, например к пищеварительным, половым и мочевыводящим путям. Новообразование - Новообразование аномальной ткани. Перистальтика - Ритмичные сокращения мышечных трубок, таких как кишечник, которые переносят содержимое по трубке. Сигмовидная кишка - S-образная кривая толстой кишки, где толстая кишка соединяется с прямой кишкой.

Медицинская энциклопедия Гейла. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

.

Смотрите также

MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec