Блог

Перистальтика кишечника симптомы


Перистальтика кишечника

Сбой в работе кишечника — серьезная проблема. Нарушение перистальтики часто является симптомом другой болезни, но может возникать и самостоятельно. К счастью, есть несколько способов улучшить мышечный тонус кишечника. Но для начала разберемся в процессе, называемом перистальтика.

Что такое перистальтика кишечника.

Перистальтикой принято называть волнообразное сокращение стенок кишечника (тонкого и толстого), которое приводит к передвижению пищи, химуса или кала в одном направлении. Перистальтика – рефлекторный акт, в котором задействованы мышечные волокна кишечника. Их согласованное движение, контролируемое нервной системой, создает сократительную волну. Частота образования таких волн в разных отделах кишечника различна. Перистальтика возникает в том числе и в межпищеварительный период.

Перистальтика — волнообразное сокращение мышц кишечника.

Нормальная перистальтика

Скорость сокращения мышц тонкого кишечника отличается от таковой в толстом кишечнике. В зависимости от ситуации пищевая кашица может перемещаться со скоростью сокращения стенок тонкого кишечника от 8 до 10 раз в минуту. В толстом кишечнике, где формируются каловые массы, скорость сокращения меньше и составляет от 3 до 4 раз в минуту. Патологические изменения, приводящие к ускорению или замедлению сокращений, приводят к проблемам с дефекацией (диарее или запору).

Что приводит к нарушению перистальтики

Существует очень много причин (от незначительных до серьезных), приводящих к нарушению моторики:

  • изменение в режиме питания и нарушение водного баланса;
  • постоянные стрессы;
  • вредные привычки;
  • побочные эффекты некоторых лекарственных средств;
  • кишечная инфекция;
  • перенесенные операции на органах ЖКТ;
  • глистные инвазии;
  • беременность;
  • онкологические заболевания кишечника и др.

Как правило, нарушение перистальтики в виде диареи или запора, является всего лишь симптомом какого-либо заболевания. «Синдром раздраженного кишечника» — пример нарушения нервной и гуморальной регуляции. При нем под воздействием отрицательных эмоций изменяется двигательная и всасывательная функция кишечника, что сопровождается то запором, то поносом.

Продолжительная диарея – не бесследное для здоровья состояние, которое влечет за собой потерю электролитов, жидкости, приводит к нарушению минерального баланса в организме и способствует обезвоживанию.

Атония кишечника или ослабление перистальтики

Атония в переводе с латинского означает отсутствие тонуса. Атония кишечника связана с потерей мышечного тонуса, в результате чего наблюдается чрезмерное расслабление кишечника, приводящее к запорам. Часто причиной потери тонуса является погрешности в употреблении пищи с недостаточным содержанием клетчатки. Кроме того, различают психогенные, эндокринные, токсические причины атонии и запоров.

Снижение тонуса мышц кишечника снижает перистальтику

Об атонии кишечника идет речь, если человек не опорожнял кишечник более 2 суток. К очевидным симптомам запора относятся:

  • боль в животе;
  • вздутие, метеоризм;
  • общее дискомфортное состояние;
  • нарушение аппетита.

Бесследно задержка стула не проходит: образуются каловые камни, размножается патогенная микрофлора. Вредные вещества попадают в кровяное русло, отравляя организм. На фоне запора воспаляется слизистая оболочка кишечника, нарушается биоциноз полезных микроорганизмов, что предрасполагает к развитию онкологического заболевания кишечника.

Спазм толстого кишечника

Значение слово «спазм» в переводе с греческого языка означает судорога. В действительности этот патологический процесс, сопровождаемый продолжительным сжатием мышечной ткани кишечника, называется коликой.

Спазм нарушает перистальтику, затрудняя продвижение каловых масс по кишечнику

Приводить к спазму могут: яды, паразиты, некоторые медикаменты, бактерии и др. К характерным симптомам подобной патологии относятся:

  • боль, локализованная около пупка;
  • запор или диарея;
  • метеоризм;
  • тошнота иногда рвота.

Если причины спазма тромбоз брыжеечных сосудов или кишечная непроходимость, то вышеперечисленные симптомы проявляются очень быстро. При этом боль имеет разлитой характер, передняя брюшная стенка резко напряжена. Опасным считается состояние, если на фоне признаков спазма проходит боль, что свидетельствует о возможном некрозе кишечника.

Как улучшить перистальтику

Если нет серьезных изменений со стороны здоровья кишечника, то улучшить его перистальтику можно с помощью пищевых продуктов, содержащих клетчатку. Особо много ее содержится в свежих фруктах и овощах. В ежедневный рацион должны входить: яблоки, помидоры, капуста и др. Из сухофруктов полезны курага, чернослив. В день необходимо выпивать не менее 1,5 литра воды. Поддержать микрофлору помогут кисломолочные продукты.

К другим мероприятиям по профилактике запоров относятся:

  • специальные гимнастические упражнения, ходьба;
  • здоровый образ жизни, а также режим дня;
  • использование средств народной медицины, стимулирующих кишечник.

Ухудшение перистальтики – серьезная проблема, приводящая к застою каловых масс и самоотравлению организма. Не стоит затягивать с посещением специалиста при обнаружении данного симптома и заниматься самолечением. Вышеперечисленные рекомендации являются лишь хорошим дополнением к врачебным назначениям.

Кишечная непроходимость: причины, симптомы и диагностика

Переваренные частицы пищи должны проходить через 25 футов или более кишечника в рамках нормального пищеварения. Эти переваренные отходы постоянно находятся в движении. Однако кишечная непроходимость может положить этому конец. Кишечная непроходимость возникает, когда ваш тонкий или толстый кишечник заблокирован. Закупорка может быть частичной или полной и предотвращает прохождение жидкости и переваренной пищи.

Если возникает кишечная непроходимость, за местом закупорки накапливаются пища, жидкости, желудочная кислота и газ.Если повышается достаточное давление, ваш кишечник может разорваться, что приведет к утечке вредного кишечного содержимого и бактерий в брюшную полость. Это опасное для жизни осложнение.

Есть много потенциальных причин кишечной непроходимости. Часто это состояние невозможно предотвратить. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение. Нелеченная кишечная непроходимость может привести к летальному исходу.

Кишечная непроходимость вызывает широкий спектр неприятных симптомов, в том числе:

Некоторые симптомы могут зависеть от местоположения и продолжительности непроходимости.Например, рвота - это ранний признак непроходимости тонкого кишечника. Это также может произойти при непроходимости толстой кишки, если она продолжается. Частичная непроходимость может привести к диарее, а полная непроходимость может привести к невозможности отхождения газов или стула.

Кишечная непроходимость также может вызвать серьезную инфекцию и воспаление брюшной полости, известное как перитонит. Это происходит при разрыве части кишечника. Это приводит к повышению температуры и усилению болей в животе.Это опасное для жизни состояние, требующее хирургического вмешательства.

Непроходимость может быть частичной, которая разрешается без хирургического вмешательства. Полная закупорка, скорее всего, потребует хирургического вмешательства на кишечнике.

Механические препятствия

Механические препятствия - это когда что-то физически блокирует ваш кишечник. В тонком кишечнике это может быть связано с:

  • спаек, которые состоят из фиброзной ткани, которая может развиться после любой операции на брюшной полости или тазу или после тяжелого воспаления
  • заворот или перекручивание кишечника
  • инвагинация, «телескопирование» , Или проталкивание одного сегмента кишечника в следующий отдел
  • Пороки развития кишечника, часто у новорожденных, но также могут возникать у детей и подростков
  • Опухоли в тонком кишечнике
  • камни в желчном пузыре, хотя они редко вызывают непроходимость
  • проглоченные предметы, особенно у детей
  • грыжи, при которых часть кишечника выступает за пределы вашего тела или в другую часть вашего тела
  • воспалительное заболевание кишечника, такое как болезнь Крона

Механические препятствия, хотя и встречаются реже, могут также заблокируйте толстую или толстую кишку.Это может быть связано с:

  • поврежденным стулом
  • спайками в результате инфекций или операций в органах малого таза
  • рака яичников
  • рака толстой кишки
  • мекониевой пробки у новорожденных (меконий является первым прохождением стула)
  • заворотом кишечника и инвагинацией
  • дивертикулит , воспаление или инфекция выпуклых мешочков кишечника
  • стриктура, сужение толстой кишки, вызванное рубцеванием или воспалением

Немеханическая обструкция

Тонкий и толстый кишечник обычно работают в согласованной системе движений.Если что-то прерывает эти скоординированные сокращения, это может вызвать функциональную кишечную непроходимость. Это обычно называется немеханическим препятствием. Если это временное состояние, это называется кишечной непроходимостью. Это называется псевдообструкцией, если она становится хронической или длительной.

Причины непроходимости кишечника включают:

Кишечная псевдообструкция может быть вызвана:

Кишечная непроходимость у младенцев обычно возникает из-за инфекций, заболеваний органов и снижения кровотока в кишечнике (удушения).У некоторых детей заболевание возникает после желудочного гриппа. Это может вызвать воспаление кишечника.

Инвагинация чаще всего встречается у детей в возрасте 2 лет и младше. Это происходит, когда одна часть кишечника коллапсирует или скользит в другую. В результате их кишечник блокируется.

У младенцев трудно диагностировать любой тип кишечной непроходимости, потому что они не могут описать свои симптомы. Вместо этого родители должны наблюдать за своими детьми на предмет изменений и симптомов, которые могут указывать на закупорку.Примеры включают:

  • вздутие живота
  • подтягивание колен к груди
  • появление чрезмерной сонливости
  • повышение температуры
  • кряхтение от боли
  • прохождение стула с кровью, известное как стул из смородинового желе
  • очень громкий плач
  • рвота, особенно желчно-зеленая рвота
  • с признаками слабости

Если вы заметили эти симптомы или другие изменения у своего ребенка, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть симптомы кишечной непроходимости, особенно если вы недавно перенесли операцию на брюшной полости. Если вы испытываете вздутие живота, сильный запор и потерю аппетита, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Сначала врач может надавить на ваш живот, чтобы осмотреть его. Затем они слушают с помощью стетоскопа любые издаваемые звуки. Наличие твердого комка или определенных звуков, особенно у ребенка, может помочь определить, существует ли препятствие.

Другие тесты включают:

  • анализы крови для определения количества крови, функции печени и почек и уровней электролитов
  • Рентгеновские снимки
  • КТ
  • колоноскопия, гибкая трубка с подсветкой, которую ваш врач использует для осмотра вашего большого кишечник
  • клизма с контрастом

Лечение необходимо для уменьшения таких осложнений, как:

Если закупорка препятствует попаданию крови в сегмент кишечника, это может привести к:

  • инфекции
  • гибели ткани
  • кишечнику перфорация
  • сепсис, опасная для жизни инфекция крови
  • полиорганная недостаточность
  • смерть

Некоторым людям с хронической непроходимостью из-за стриктуры или сужения кишечника врач может установить металлический стент, который расширяется внутри кишечник с помощью длинной трубки, называемой эндоскопом.Стент, проволочная сетка, удерживает кишечник открытым. Эта процедура может не требовать разреза брюшной полости, и ее обычно используют, если человек не является кандидатом на традиционную операцию.

Лечение зависит от локализации и тяжести препятствия. Не пытайтесь решить проблему дома. Соответствующее лечение зависит от типа кишечной непроходимости.

Частичная непроходимость или кишечная непроходимость можно лечить, просто дав кишечнику покой и вводя жидкости внутривенно.Покой кишечника означает, что в течение этого времени вам не будут давать ничего есть или есть только прозрачные жидкости. Если причина непроходимости известна, ваш врач лечит и ее.

Очень важно лечить обезвоживание. Врач может дать вам внутривенное введение жидкости для коррекции электролитного дисбаланса. Катетер может быть вставлен в мочевой пузырь для слива мочи.

Для облегчения может потребоваться провести трубку через нос и вниз в горло, желудок и кишечник:

Если ваша проблема связана с использованием наркотических обезболивающих, ваш врач может назначить лекарство, которое снижает эффект наркотики в кишечнике.

Операция потребуется, если эти меры не помогут или если ваши симптомы ухудшатся. Лечение в этом случае обычно требует пребывания в больнице. Вам будут вводить жидкости внутривенно, потому что они не только снимают обезвоживание, но и помогают предотвратить шок во время операции.

Тяжелое осложнение кишечной непроходимости может привести к необратимому повреждению кишечника. Если это произойдет, хирург проведет операцию по удалению участка мертвой ткани и воссоединению двух здоровых концов кишечника.

Хотя рецептурные лекарства не могут лечить саму обструкцию, они могут помочь уменьшить тошноту до тех пор, пока не будут выполнены дальнейшие вмешательства. Примеры лекарств, которые может прописать ваш врач, включают:

  • антибиотики для уменьшения инфекции
  • лекарства от тошноты для предотвращения рвоты
  • обезболивающие

Вы не должны игнорировать симптомы кишечной непроходимости или пытаться лечить кишечную непроходимость дома.

При отсутствии лечения кишечная непроходимость может привести к отмиранию ткани пораженной части кишечника.Это также может привести к отверстию или перфорации в стенке кишечника, серьезной инфекции и шоку.

В целом прогноз вашего состояния зависит от его причины. Большинство случаев кишечной непроходимости поддаются лечению. Однако другие причины, такие как рак, требуют длительного лечения и наблюдения.

.

Симптомы синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon

Симптомы синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon

Список признаков и симптомов, упомянутых в различных источниках Синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon включает 9 симптомы, перечисленные ниже:

  • Запор
  • Расширенный мочевой пузырь
  • Расширенный тонкий кишечник
  • Пониженное перистальтическое действие кишечника
  • Отсутствие перистальтики кишечника
  • Слабый мочевой пузырь
  • Неполное вращение кишечника
  • Слабость мышц живота
  • Тонкая толстая кишка
  • дополнительная информация... »

Исследование симптомов и диагностика синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon:

Синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon: Проверка симптомов

Просмотрите доступные средства проверки симптомов для этих симптомов синдрома кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon:

Синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon: Анкеты для оценки симптомов

Просмотрите доступные анкеты для оценки симптомов синдрома кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon:

Синдром гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon: Осложнения

Ознакомьтесь с информацией об осложнениях синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon.

Подробнее о синдроме гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon

У меня синдром гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon?

Синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon: недиагностированные состояния

Заболевания, которые часто не диагностируются в смежных областях медицины:

Домашняя диагностика

Домашние медицинские тесты, связанные с синдромом гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon:

  • Рак толстой кишки и прямой кишки: домашнее обследование
  • Состояние мочевого пузыря и мочевыводящих путей: Домашнее тестирование:
  • Пищевая аллергия и непереносимость: Домашнее тестирование:
  • Домашнее тестирование, связанное с пищеварением:
  • еще домашних тестов... »

Синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon: врачи-исследователи и специалисты

  • Мускулистые и ортопедические специалисты:
  • Специалисты по мочевому пузырю (урология):
  • Специалисты по здоровью почек (нефрология):
  • Специалисты по здоровью пищеварительной системы (гастроэнтерологи):
  • еще специалистов ... »

Изучите всех специалистов, включая рейтинги, принадлежность и санкции.

Подробнее о симптомах синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon:

Дополнительная информация о симптомах синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon и связанных с ним состояниях:

Другие возможные причины этих симптомов

Щелкните любой из симптомов ниже, чтобы увидеть полный список. других причин, включая болезни, медицинские состояния, токсины, лекарственные взаимодействия, или побочные эффекты лекарств, вызывающие этот симптом.

Синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon как причина симптомов или заболеваний

При рассмотрении симптомов синдрома кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon также важно рассматривать синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon как возможную причину других заболеваний.В базе данных болезней перечислены следующие медицинские состояния, которые могут быть вызваны синдромом кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon:

- (Источник - База данных болезней)

Медицинские статьи и книги по симптомам:

Эти общие справочные статьи могут быть интересны в отношении медицинских признаков и симптомов заболевания в целом:

Полный список премиальных статей о симптомах и диагностике

О признаках и симптомах синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon:

Информация о симптомах на этой странице пытается предоставить список некоторых возможных признаков и симптомов синдрома кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon.Эта информация о признаках и симптомах синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon была собрана из различных источников, может быть не совсем точным, и не может быть полным списком признаков синдрома кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon или симптомов синдрома кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon. Кроме того, признаки и симптомы синдрома гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon могут варьироваться в зависимости от каждого пациента. Только ваш врач может предоставить точный диагноз любых признаков или симптомов, а также указать, являются ли они действительно являются симптомами синдрома кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon.

,

Кишечная непроходимость - симптомы, диагностика и лечение

Альтернативные названия: кишечная непроходимость

Кишечная непроходимость (непроходимость кишечника) подразумевает нарушение нормального движения фекалий по кишечнику.

Диагностируйте свои симптомы прямо сейчас!

  • узнайте, что вы должны делать прямо сейчас
  • Обратитесь к врачу для рассмотрения вашего случая (по желанию)
  • выявить дефицит питательных веществ

Большая часть из 6-8 литров жидкости, попадающих в тонкий кишечник каждый день, всасывается через микроворсинки в тонком кишечнике.Стенки тонкой и толстой кишки содержат слои гладких мышц, которые продвигают свое содержимое вперед, используя серию мышечных сокращений, называемых перистальтикой. Подача нервов к этой гладкой мышце осуществляется как парасимпатическим (блуждающий нерв), так и симпатическим отделами вегетативной нервной системы. Парасимпатическая стимуляция увеличивает подвижность (моторику) кишечника с помощью волн перистальтики. Симпатическая активность имеет противоположный эффект: она вызывает снижение перистальтики кишечника и перистальтики кишечника.

Признаки и симптомы

Перистальтика: кишечное содержимое (вверху справа) движется вперед, мышцы позади сокращаются (в центре), а мышцы впереди расслабляются (справа).

Когда возникает кишечная непроходимость, перистальтика либо сильно снижена, либо отсутствует. В результате накапливается жидкость, газ и содержимое кишечника, и возникает вздутие живота с тошнотой и рвотой. Это приводит к потере жидкости, обезвоживанию и дисбалансу электролитов с участием натрия, калия и хлорида.Эти нарушения еще больше способствуют существующей кишечной непроходимости.

Диагностика и тесты

Лабораторные данные:

  • Лейкоцитоз - количество <15000 / мкл свидетельствует о простой обструкции; количество> 15000 / мкл свидетельствует о нарушении кровообращения; количество> 25000 / мкл указывает на инфаркт. Лейкоцитоз может не возникать у пожилых, ослабленных пациентов или у тех, кто принимает кортикостероиды или другие иммунодепрессанты.
  • Лейкопения со смещением влево предполагает инфаркт с сепсисом.
  • Повышение уровня амилазы в сыворотке крови указывает на инфаркт кишечника, вторичный панкреатит и утечку амилазы поджелудочной железы в брюшину и кровоток.
  • Снижение pH и содержания CO 2 (метаболический ацидоз) отражает лактоацидоз, возникающий при инфаркте кишечника
  • Повышенное содержание pH и CO 2 (метаболический алкалоз) вследствие рвоты с потерей жидкости, H +, C1 и K
  • Повышенный уровень азота мочевины предполагает обезвоживание, кровь в кишечнике или повреждение почек.
  • Повышение ЛДГ (всех изоферментов) указывает на инфаркт кишечника.
  • Снижение содержания K и C1 в сыворотке крови вследствие рвоты
  • Асцитическая жидкость - инфаркт вызван кровью, зловонным запахом, бактериями, повышенным содержанием амилазы
  • Содержимое желудка - наличие крови свидетельствует об инфаркте тонкой кишки
  • Содержимое прямой кишки - часто бывает кровь из-за кровотечения из инфаркта кишечника

Лабораторные данные об обезвоживании:

  • Снижение объема мочи происходит рано
  • Повышенный гемоглобин и гематокрит
  • Повышенный удельный вес мочи
  • Повышенный БУН

Осложнения

Расширение стенки кишечника приводит к увеличению проницаемости капилляров, кишечная жидкость и электролиты просачиваются в брюшную полость, вызывая перитонит.Перитонит является основной причиной паралитической кишечной непроходимости и, вместе с потерей жидкости и электролитными нарушениями, быстро приводит пациента - при правильном лечении - в состояние гиповолемического шока.

,

Синдром гипоперистальтики Megacystis-microcolon-кишечника - Genetics Home Reference

  • Gauthier J, Ouled Amar Bencheikh B, Hamdan FF, Harrison SM, Baker LA, Couture F, Thiffault I, Ouazzani R, Samuels ME, Mitchell GA, Roule Мишо Дж. Л., Суси Дж. Ф. Гомозиготный вариант с потерей функции в MYh21 в случае синдрома мегацистиса, микроколоновой кишки и гипоперистальтики кишечника. Eur J Hum Genet. 2015 сентябрь; 23 (9): 1266-8. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.256. Epub 2014 19 ноября.

  • Халим Д., Бросенс ​​Э., Мюллер Ф., Ванглер М.Ф., Боде А.Л., Лупски-младший, Акдемир Ж.С. Розенблатт Дж., Бернс А.Дж., Тиббуль Д., Хофстра RMW, Алвес ММ.Варианты потери функции в MYLK вызывают синдром рецессивной гипоперистальтики кишечника Megacystis Microcolon. Am J Hum Genet. 6 июля 2017; 101 (1): 123-129. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2017.05.011. Epub 2017 8 июня.

  • Халим Д., Хофстра Р.М., синьориль Л., Вердейк Р.М., ван дер Верф К.С., Срибудиани Ю., Брауэр Р.В., ван Эйкен В.Ф., Даль Н., Верхей Дж. Б., Бауманн К., Кернер Дж., Ван Бевер Y, Galjart N, Wijnen RM, Tibboel D, Burns AJ, Muller F, Brooks AS, Alves MM. Варианты ACTG2 нарушают полимеризацию актина при спорадическом синдроме гипоперистальтики кишечника Megacystis Microcolon.Hum Mol Genet. 2016 1 февраля; 25 (3): 571-83. DOI: 10,1093 / hmg / ddv497. Epub 2015 8 декабря.

  • Халим Д., Уилсон М.П., ​​Оливер Д., Бросенс ​​Э., Верхей Дж. Б., Хан Й., Нанда В., Лю К., Дукас М., Ступ Х., Брауэр Р. У., ван Айкен В. Ф., Сливано О. Дж., Бернс. А.Дж., Кристи К.К., де Меси Бентли К.Л., Брукс А.С., Тиббуль Д., Сюй С., Джин З.Г., Джувантоно Т., Ян В., Алвес М.М., Хофстра Р.М., Миано Дж.М. Потеря LMOD1 ухудшает цитоконтрактильность гладких мышц и вызывает синдром гипоперистальтики кишечника мегацистиса микроколоновой кишки у людей и мышей.Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 28 марта; 114 (13): E2739-E2747. DOI: 10.1073 / pnas.1620507114. Epub 2017 14 марта

  • Thorson W, Diaz-Horta O, Foster J 2nd, Spiliopoulos M, Quintero R, Farooq A, Blanton S, Tekin M. Де ново мутации ACTG2 вызывают врожденное растяжение мочевого пузыря, микроколонки и кишечную гипоперистальтику , Hum Genet. 2014 июн; 133 (6): 737-42. DOI: 10.1007 / s00439-013-1406-0. Epub 2013 13 декабря.

  • Wangler MF, Beaudet AL. Заболевания, связанные с ACTG2. 2015 июн 11.В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017. Доступно по адресу http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK299311/

  • Wangler MF, Gonzaga-Jauregui C, Gambin T, Penney S, Moss T, Chopra A, Probst FJ, Xia F, Ян Й., Верлин С., Эглите И., Корнеева Л., Бачино К. А., Болдридж Д., Нойл Дж., Леман Э. Л., Ларсон А., Бейтен Дж., Музны Д. М., Джангиани С.; Центр Менделирующей геномики Бейлора-Хопкинса, Гиббс Р.А., Лупски-младший, Боде А.Гетерозиготные de novo и унаследованные мутации в гене актина гладких мышц (ACTG2) лежат в основе синдрома мегацистис-микроколон-кишечной гипоперистальтики. PLoS Genet. 2014 27 марта; 10 (3): e1004258. DOI: 10.1371 / journal.pgen.1004258. eCollection

    марта 2014 г.
  • .

    Смотрите также

    MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec