Блог

Перистальтика кишечника в норме

Перистальтика кишечника

Сбой в работе кишечника — серьезная проблема. Нарушение перистальтики часто является симптомом другой болезни, но может возникать и самостоятельно. К счастью, есть несколько способов улучшить мышечный тонус кишечника. Но для начала разберемся в процессе, называемом перистальтика.

Что такое перистальтика кишечника.

Перистальтикой принято называть волнообразное сокращение стенок кишечника (тонкого и толстого), которое приводит к передвижению пищи, химуса или кала в одном направлении. Перистальтика – рефлекторный акт, в котором задействованы мышечные волокна кишечника. Их согласованное движение, контролируемое нервной системой, создает сократительную волну. Частота образования таких волн в разных отделах кишечника различна. Перистальтика возникает в том числе и в межпищеварительный период.

Перистальтика — волнообразное сокращение мышц кишечника.

Нормальная перистальтика

Скорость сокращения мышц тонкого кишечника отличается от таковой в толстом кишечнике. В зависимости от ситуации пищевая кашица может перемещаться со скоростью сокращения стенок тонкого кишечника от 8 до 10 раз в минуту. В толстом кишечнике, где формируются каловые массы, скорость сокращения меньше и составляет от 3 до 4 раз в минуту. Патологические изменения, приводящие к ускорению или замедлению сокращений, приводят к проблемам с дефекацией (диарее или запору).

Что приводит к нарушению перистальтики

Существует очень много причин (от незначительных до серьезных), приводящих к нарушению моторики:

изменение в режиме питания и нарушение водного баланса;
постоянные стрессы;
вредные привычки;
побочные эффекты некоторых лекарственных средств;
кишечная инфекция;
перенесенные операции на органах ЖКТ;
глистные инвазии;
беременность;
онкологические заболевания кишечника и др.

Как правило, нарушение перистальтики в виде диареи или запора, является всего лишь симптомом какого-либо заболевания. «Синдром раздраженного кишечника» — пример нарушения нервной и гуморальной регуляции. При нем под воздействием отрицательных эмоций изменяется двигательная и всасывательная функция кишечника, что сопровождается то запором, то поносом.

Продолжительная диарея – не бесследное для здоровья состояние, которое влечет за собой потерю электролитов, жидкости, приводит к нарушению минерального баланса в организме и способствует обезвоживанию.

Атония кишечника или ослабление перистальтики

Атония в переводе с латинского означает отсутствие тонуса. Атония кишечника связана с потерей мышечного тонуса, в результате чего наблюдается чрезмерное расслабление кишечника, приводящее к запорам. Часто причиной потери тонуса является погрешности в употреблении пищи с недостаточным содержанием клетчатки. Кроме того, различают психогенные, эндокринные, токсические причины атонии и запоров.

Снижение тонуса мышц кишечника снижает перистальтику

Об атонии кишечника идет речь, если человек не опорожнял кишечник более 2 суток. К очевидным симптомам запора относятся:

боль в животе;
вздутие, метеоризм;
общее дискомфортное состояние;
нарушение аппетита.

Бесследно задержка стула не проходит: образуются каловые камни, размножается патогенная микрофлора. Вредные вещества попадают в кровяное русло, отравляя организм. На фоне запора воспаляется слизистая оболочка кишечника, нарушается биоциноз полезных микроорганизмов, что предрасполагает к развитию онкологического заболевания кишечника.

Спазм толстого кишечника

Значение слово «спазм» в переводе с греческого языка означает судорога. В действительности этот патологический процесс, сопровождаемый продолжительным сжатием мышечной ткани кишечника, называется коликой.

Спазм нарушает перистальтику, затрудняя продвижение каловых масс по кишечнику

Приводить к спазму могут: яды, паразиты, некоторые медикаменты, бактерии и др. К характерным симптомам подобной патологии относятся:

боль, локализованная около пупка;
запор или диарея;
метеоризм;
тошнота иногда рвота.

Если причины спазма тромбоз брыжеечных сосудов или кишечная непроходимость, то вышеперечисленные симптомы проявляются очень быстро. При этом боль имеет разлитой характер, передняя брюшная стенка резко напряжена. Опасным считается состояние, если на фоне признаков спазма проходит боль, что свидетельствует о возможном некрозе кишечника.

Как улучшить перистальтику

Если нет серьезных изменений со стороны здоровья кишечника, то улучшить его перистальтику можно с помощью пищевых продуктов, содержащих клетчатку. Особо много ее содержится в свежих фруктах и овощах. В ежедневный рацион должны входить: яблоки, помидоры, капуста и др. Из сухофруктов полезны курага, чернослив. В день необходимо выпивать не менее 1,5 литра воды. Поддержать микрофлору помогут кисломолочные продукты.

К другим мероприятиям по профилактике запоров относятся:

специальные гимнастические упражнения, ходьба;
здоровый образ жизни, а также режим дня;
использование средств народной медицины, стимулирующих кишечник.

Ухудшение перистальтики – серьезная проблема, приводящая к застою каловых масс и самоотравлению организма. Не стоит затягивать с посещением специалиста при обнаружении данного симптома и заниматься самолечением. Вышеперечисленные рекомендации являются лишь хорошим дополнением к врачебным назначениям.

Кишечная непроходимость: причины, симптомы и диагностика

Переваренные частицы пищи должны проходить через 25 футов или более кишечника в рамках нормального пищеварения. Эти переваренные отходы постоянно находятся в движении. Однако кишечная непроходимость может положить этому конец. Кишечная непроходимость возникает, когда ваш тонкий или толстый кишечник заблокирован. Закупорка может быть частичной или полной и предотвращает прохождение жидкости и переваренной пищи.

Если возникает кишечная непроходимость, за местом закупорки накапливаются пища, жидкости, желудочная кислота и газ.Если повышается достаточное давление, ваш кишечник может разорваться, что приведет к утечке вредного кишечного содержимого и бактерий в брюшную полость. Это опасное для жизни осложнение.

Есть много потенциальных причин кишечной непроходимости. Часто это состояние невозможно предотвратить. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение. Нелеченная кишечная непроходимость может привести к летальному исходу.

Кишечная непроходимость вызывает широкий спектр неприятных симптомов, в том числе:

Некоторые симптомы могут зависеть от местоположения и продолжительности непроходимости.Например, рвота - это ранний признак непроходимости тонкого кишечника. Это также может произойти при непроходимости толстой кишки, если она продолжается. Частичная непроходимость может привести к диарее, а полная непроходимость может привести к невозможности отхождения газов или стула.

Кишечная непроходимость также может вызвать серьезную инфекцию и воспаление брюшной полости, известное как перитонит. Это происходит при разрыве части кишечника. Это приводит к повышению температуры и усилению болей в животе.Это опасное для жизни состояние, требующее хирургического вмешательства.

Непроходимость может быть частичной, которая разрешается без хирургического вмешательства. Полная закупорка, скорее всего, потребует хирургического вмешательства на кишечнике.

Механические препятствия

Механические препятствия - это когда что-то физически блокирует ваш кишечник. В тонком кишечнике это может быть связано с:

спаек, которые состоят из фиброзной ткани, которая может развиться после любой операции на брюшной полости или тазу или после тяжелого воспаления
заворот или перекручивание кишечника
инвагинация, «телескопирование» , Или проталкивание одного сегмента кишечника в следующий отдел
Пороки развития кишечника, часто у новорожденных, но также могут возникать у детей и подростков
Опухоли в тонком кишечнике
камни в желчном пузыре, хотя они редко вызывают непроходимость
проглоченные предметы, особенно у детей
грыжи, при которых часть кишечника выступает за пределы вашего тела или в другую часть тела
воспалительное заболевание кишечника, такое как болезнь Крона

Механические препятствия, хотя и встречаются реже, могут также заблокируйте толстую или толстую кишку.Это может быть связано с:

поврежденным стулом
спайками в результате инфекций или операций в органах малого таза
рака яичников
рака толстой кишки
мекониевой пробки у новорожденных (меконий является первым прохождением стула у младенцев)
заворотом кишечника и инвагинацией
дивертикулитом , воспаление или инфекция выпуклых карманов кишечника
стриктура, сужение толстой кишки, вызванное рубцеванием или воспалением

Немеханическая обструкция

Тонкий и толстый кишечник обычно работают в согласованной системе движений.Если что-то прерывает эти скоординированные сокращения, это может вызвать функциональную кишечную непроходимость. Это обычно называется немеханическим препятствием. Если это временное состояние, это называется кишечной непроходимостью. Это называется псевдообструкцией, если она становится хронической или длительной.

Причины кишечной непроходимости включают:

Кишечная псевдообструкция может быть вызвана:

Кишечная непроходимость у младенцев обычно возникает в результате инфекций, заболеваний органов и снижения кровотока в кишечнике (удушения).У некоторых детей заболевание возникает после желудочного гриппа. Это может вызвать воспаление кишечника.

Инвагинация чаще всего встречается у детей в возрасте 2 лет и младше. Это происходит, когда одна часть кишечника коллапсирует или скользит в другую. В результате их кишечник блокируется.

У младенцев трудно диагностировать любой тип кишечной непроходимости, потому что они не могут описать свои симптомы. Вместо этого родители должны наблюдать за своими детьми на предмет изменений и симптомов, которые могут указывать на закупорку.Примеры включают:

вздутие живота
подтягивание колен к груди
появление чрезмерной сонливости
повышение температуры
кряхтение от боли
прохождение стула с кровью, известное как стул из смородинового желе
очень громкий плач
рвота, особенно желчно-зеленая рвота
с признаками слабости

Если вы заметили эти симптомы или другие изменения у своего ребенка, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть симптомы кишечной непроходимости, особенно если вы недавно перенесли операцию на брюшной полости. Если вы испытываете вздутие живота, сильный запор и потерю аппетита, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Сначала врач может надавить на ваш живот, чтобы осмотреть его. Затем они слушают с помощью стетоскопа любые издаваемые звуки. Наличие твердого комка или определенных звуков, особенно у ребенка, может помочь определить, существует ли препятствие.

Другие тесты включают:

анализы крови для определения количества крови, функции печени и почек и уровней электролитов
Рентгеновские снимки
КТ
колоноскопия, гибкая трубка с подсветкой, которую ваш врач использует для осмотра вашего большого кишечник
клизма с контрастом

Лечение необходимо для уменьшения таких осложнений, как:

Если закупорка препятствует попаданию крови в сегмент кишечника, это может привести к:

инфекции
гибели ткани
кишечнику перфорация
сепсис, опасная для жизни инфекция крови
полиорганная недостаточность
смерть

Некоторым людям с хронической непроходимостью из-за стриктуры или сужения кишечника врач может установить металлический стент, который расширяется внутри кишечник с помощью длинной трубки, называемой эндоскопом.Стент, проволочная сетка, удерживает кишечник открытым. Эта процедура может не требовать разреза брюшной полости, и ее обычно используют, если человек не является кандидатом на традиционную операцию.

Лечение зависит от локализации и тяжести препятствия. Не пытайтесь решить проблему дома. Соответствующее лечение зависит от типа кишечной непроходимости.

Частичная непроходимость или кишечная непроходимость можно лечить, просто дав кишечнику покой и вводя жидкости внутривенно.Покой кишечника означает, что в течение этого времени вам не будут давать ничего есть или есть только прозрачные жидкости. Если причина непроходимости известна, ваш врач лечит и ее.

Очень важно лечить обезвоживание. Врач может дать вам внутривенное введение жидкости для коррекции электролитного дисбаланса. Катетер может быть вставлен в мочевой пузырь для слива мочи.

Для облегчения может потребоваться провести трубку через нос и вниз в горло, желудок и кишечник:

Если ваша проблема связана с использованием наркотических обезболивающих, ваш врач может назначить лекарство, которое снижает эффект наркотики в кишечнике.

Операция потребуется, если эти меры не помогут или если ваши симптомы ухудшатся. Лечение в этом случае обычно требует пребывания в больнице. Вам будут вводить жидкости внутривенно, потому что они не только снимают обезвоживание, но и помогают предотвратить шок во время операции.

Тяжелое осложнение кишечной непроходимости может привести к необратимому повреждению кишечника. Если это произойдет, хирург проведет операцию по удалению участка мертвой ткани и воссоединению двух здоровых концов кишечника.

Хотя рецептурные лекарства не могут лечить саму обструкцию, они могут помочь уменьшить тошноту до тех пор, пока не будут выполнены дальнейшие вмешательства. Примеры лекарств, которые может прописать ваш врач, включают:

антибиотики для уменьшения инфекции
лекарства от тошноты, чтобы вас не рвало
болеутоляющие

Вы не должны игнорировать симптомы кишечной непроходимости или пытаться лечить кишечную непроходимость дома.

При отсутствии лечения кишечная непроходимость может привести к отмиранию ткани пораженной части кишечника.Это также может привести к отверстию или перфорации в стенке кишечника, серьезной инфекции и шоку.

В целом прогноз вашего состояния зависит от его причины. Большинство случаев кишечной непроходимости поддаются лечению. Однако другие причины, такие как рак, требуют длительного лечения и наблюдения.

Кишечная непроходимость: симптомы и лечение кишечной непроходимости

Симптомы полиморфны, они зависят от типа и высоты кишечника (чем выше, тем ярче картина и тем быстрее смена стадий), стадии заболевания.

Основной симптом - боль: схватки, довольно резкие, постоянно нарастающие, сначала в зоне кишечной непроходимости, но могут не иметь постоянной локализации, затем по всему животу становится постоянной и тупой, практически исчезает в терминальной фазе.

Метеоризм (вздутие живота) более выражен в форме обтурации, хотя встречается у всех видов; определяет асимметрию живота при осмотре: при динамической форме толстой кишки однородный пузырек по всему брюшку, тонкий кишечник - чаще в одной области живота верхний этаж, с изгибом - в средней части, при инвагинация - в правой половине). Задержка стула и газов в начале болезни может не появиться, особенно при высокой кишечной непроходимости, так как стул и газы покидают дистальные отделы кишечника, иногда даже самостоятельно или при выполнении клизм.И наоборот, рвота более характерна для высокой непроходимости кишечника, она проявляется быстрее и интенсивнее. Рвота вначале желудочным содержимым с примесью желчи, затем появляется содержимое и, наконец, рвота приобретает запах кала. Появление непрерывной рвоты, не приносящей облегчения, больше характерно для обтурационной и спаечной формы.

Перистальтика зависит от формы и стадии. При обтурационной и смешанной формах сначала наблюдается гиперперистальтика, иногда слышимая на расстоянии и видимая глазом, сопровождающаяся усилением боли.Когда процесс локализуется в тонкой кишке, он возникает рано, одновременно с болью, частой, непродолжительной, в толстой - позже усиливается перистальтика, иногда на вторые сутки припадки бывают редкими, продолжительными или волнообразными. Особенно четко перистальтика определяется при аускультации живота. Постепенно перистальтика стихает и с наступлением интоксикации сходит на нет и не определяется даже при аускультации. Признаком перехода нервно-рефлекторной стадии в интоксикацию является появление сухости языка, иногда с «лаковым» ярко-красным оттенком из-за обезвоживания и хлоропении.

Симптомы кишечной непроходимости появляются вскоре после начала заболевания: появляются спастические боли в области пупка или эпигастрия, рвота, а в случае полной непроходимости - вздутие живота. У пациентов с частичной непроходимостью может наблюдаться диарея. Сильная постоянная боль предполагает развитие синдрома удушения. При отсутствии ущемления болевой синдром при пальпации не выражен. Характерна гиперактивная высокочастотная перистальтика с периодами, которые совпадают со спастическими приступами.Иногда пальпируются увеличенные петли кишечника. При развитии инфаркта живот становится болезненным и при аускультации перистальтические шумы не выслушиваются или они резко ослабевают. Развитие шока и олигурии - неблагоприятный симптом, свидетельствующий о запущенной обструктивной непроходимости или удушении.

Признаки кишечной непроходимости толстой кишки менее выражены и развиваются постепенно по сравнению с кишечной непроходимостью. Типичная постепенная задержка стула, приводящая к его полной задержке и вздутию живота.Может возникнуть рвота, но это не типично (обычно через несколько часов после появления других симптомов). Спастические боли внизу живота являются рефлекторными и вызваны скоплением каловых масс. Во время медицинского осмотра определяется характерный вздутый живот с громким урчанием. Болезненность при пальпации отсутствует, прямая кишка обычно пуста. Можно пальпировать объемное образование в области живота, соответствующее зоне обтурации опухоли. Общие симптомы выражены умеренно, дефицит жидкости и электролитов незначительный.

Поворот часто имеет резкое начало. Боль носит непрерывный характер, иногда по типу колик волнообразного характера.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Симптомы, причины, лечение и выздоровление

Илеус - это временное и часто болезненное отсутствие движения в кишечнике.

Непроходимость кишечника возникает, когда кишечник не перемещает пищу обычным образом. Часто возникает после операций на брюшной полости.

Это тяжелое состояние, потому что, если его не лечить, кишечная непроходимость может нарушить кровоснабжение кишечника и вызвать гибель тканей. Это может привести к разрыву кишечника или опасной для жизни инфекции брюшной полости.

Прочтите, чтобы узнать больше о распознавании и лечении кишечной непроходимости.

Обычно мышцы кишечника сокращаются и расслабляются, вызывая волнообразное движение, называемое перистальтикой. Это движение помогает еде перемещаться по кишечнику.

Когда возникает кишечная непроходимость, она останавливает перистальтику и препятствует прохождению частиц пищи, газов и жидкостей через пищеварительный тракт.

Если люди продолжают есть твердую пищу, это может привести к накоплению частиц пищи, что может вызвать полную или частичную непроходимость кишечника.

Непроходимость кишечника чаще всего возникает после операций на органах брюшной полости или таза. По некоторым оценкам, кишечная непроходимость или другая непроходимость кишечника является второй по частоте причиной повторной госпитализации в течение первого месяца после операции.

Это может быть потому, что:

нормальная перистальтика медленно восстанавливается после операции
лекарства, прописанные после операции, влияют на движение кишечника
послеоперационное рубцевание может вызвать закупорку

Некоторые лекарства, которые влияют на мышцы и нервы в пищеварительный тракт включает:

опиоидные обезболивающие
антихолинергические средства, которые используются для лечения многих состояний, включая заболевания мочевого пузыря, ХОБЛ и болезнь Паркинсона
блокаторы кальциевых каналов, которые часто используются для лечения сердечных заболеваний

Другие причины кишечной непроходимости включают инфекции и нарушения мышц и нервов, такие как болезнь Паркинсона.

У детей инвагинация или «телескопирование» часто вызывает кишечную непроходимость. Инвагинация - это когда часть кишечника скользит внутрь себя, как закрытие телескопа.

Некоторые факторы, которые могут увеличить риск кишечной непроходимости, включают:

Симптомы кишечной непроходимости включают:

спазмы и боль в желудке
вздутие или опухание желудка
тошнота
рвота
запор или выделение небольшого количества водянистого стула
потеря аппетита
чувство сытости
невозможность отхождения газов

Непроходимость кишечника и кишечная непроходимость имеют сходство, но кишечная непроходимость возникает из-за мышечных или нервных проблем, которые останавливают перистальтику, в то время как непроходимость - это физическая закупорка пищеварительного тракта .

Однако тип кишечной непроходимости, известной как паралитическая кишечная непроходимость, может вызвать физический блок из-за скопления пищи в кишечнике.

Другие причины непроходимости включают:

области фиброзной ткани, которые образуются после операции (кишечные спайки)
рак толстой кишки
дивертикулит, воспаленные мешочки в пищеварительном тракте
грыжа
пораженный кал
воспалительный Заболевания кишечника (ВЗК)

Чтобы диагностировать кишечную непроходимость, врач сначала спросит о симптомах и соберет полную историю болезни.Они спросят о:

текущих или прошлых заболеваниях
использовании лекарств
хирургическом анамнезе

Затем врач проведет медицинский осмотр, чтобы проверить, нет ли отека или боли в животе. Они могут использовать стетоскоп, чтобы прислушиваться к звукам кишечника. Отсутствие или чрезмерный шум в кишечнике указывает на кишечную непроходимость, хотя для подтверждения диагноза обычно требуются визуализирующие исследования.

Визуализирующие тесты

Визуализирующие тесты помогают локализовать кишечную непроходимость путем выявления аномалий в кишечнике, таких как скопление газов или увеличение кишечника.Иногда может быть физическая закупорка. Используемые тесты включают:

Рентгеновский снимок . Рентген брюшной полости может показать некоторые препятствия, но они не всегда выявляют кишечную непроходимость или другие проблемы с кишечником.
Компьютерная томография (КТ) . Компьютерная томография дает больше деталей, чем стандартные рентгеновские снимки. Эти снимки с большей вероятностью выявят непроходимость кишечника, поскольку они показывают кишечник под разными углами. Иногда человек проглатывает специальный краситель, который создает более четкое изображение.
Ультразвук . Врачи часто диагностируют у детей подозрение на кишечную непроходимость с помощью ультразвукового исследования. Ультразвуковое сканирование обычно показывает спиральную область в кишечнике при инвагинации.
Воздушная или бариевая клизма . Это включает введение воздуха или жидкого бария в толстую кишку через прямую кишку и последующее рентгеновское исследование брюшной полости. Эта процедура может устранить кишечную непроходимость, вызванную инвагинацией, у некоторых детей.

Варианты лечения кишечной непроходимости включают ожидание разрешения кишечной непроходимости, изменение диеты или корректировку приема лекарств.Иногда требуется операция. Лечение будет зависеть от тяжести кишечной непроходимости и ее первопричины.

Возможные методы лечения кишечной непроходимости включают:

Больничное лечение

Хирургическая кишечная непроходимость часто заживает в течение нескольких дней после операции, а паралитическая кишечная непроходимость обычно проходит после того, как человек изменит свое лечение. Тем не менее, людям может потребоваться пребывание в больнице до полного разрешения проблемы.

Лечение в больнице может включать:

внутривенное введение жидкостей для предотвращения обезвоживания
назогастральная декомпрессия, при которой используется трубка для отсасывания материалов, которые в противном случае может вызвать рвота
Обезболивание

Диетические изменения

Такие условия как болезнь Крона, так и дивертикулит могут вызвать частичную кишечную непроходимость.Некоторый материал кишечника может проходить через кишечник, но не весь.

Врач может порекомендовать людям с этой проблемой соблюдать диету с низким содержанием клетчатки, чтобы облегчить дефекацию. Это включает сокращение потребления цельнозерновых продуктов, сырых овощей и орехов.

Смена лекарств

Паралитическая кишечная непроходимость, вызванная лекарствами, часто можно лечить, принимая другое лекарство, такое как метоклопрамид (Реглан), для стимуляции движения кишечника.

Другой вариант - прекратить прием лекарства, вызывающего кишечную непроходимость.Однако делайте это только под наблюдением врача. Не всегда рекомендуется внезапно прекращать прием антидепрессантов и некоторых других лекарств.

Хирургия

Если лекарства или диетические изменения не устраняют кишечную непроходимость, или если закупорка серьезная, то человеку может потребоваться операция.

Хирургические процедуры включают устранение закупорки, восстановление или удаление поврежденной части кишечника.

Пожилые люди или люди с раком толстой кишки могут не подходить для проведения обширной операции.Вместо этого они могут быть оснащены стентом (трубкой), чтобы кишечник оставался открытым и позволял материалам кишечника проходить через него более легко.

В некоторых случаях человеку может потребоваться удаление всего кишечника. В этом случае хирург выполнит стому. Они образуют отверстие в брюшной полости, называемое стомой, через которое стул переходит из кишечника в мешочек.

Хотя стома требует ухода, человек может жить здоровой жизнью без кишечника.

Недиагностированная и нелеченная кишечная непроходимость может вызвать серьезные и потенциально опасные для жизни осложнения, такие как:

Некроз

Некроз - это отмирание тканей.Некроз возникает, когда кровь не может достичь кишечника. Кишечная ткань отмирает и ослабевает. Слабая стенка кишечника склонна к разрыву, что приводит к вытеканию содержимого кишечника.

Инфекция

Содержимое кишечника полно бактерий. Когда они попадают в брюшную полость, они вызывают серьезную инфекцию, называемую перитонитом. Бактериальный перитонит может привести к сепсису - широко распространенной инфекции, которая может привести к летальному исходу.

После операции функция кишечника обычно приходит в норму в течение 5 дней.Если он сохраняется дольше этого времени, это считается паралитической кишечной непроходимостью.

Выздоровление от кишечной непроходимости зависит от правильного лечения основной причины.

Илеус - относительно распространенное заболевание, которое легко поддается лечению. Это особенно распространено у тех, кто недавно перенес операцию на брюшной полости или тазу.

Осведомленность о симптомах является ключом к улучшению прогноза и снижению риска осложнений. Очень важно немедленно обратиться за медицинской помощью, как только появятся симптомы.

Синдром гипоперистальтики Megacystis-microcolon-кишечника - Genetics Home Reference

Gauthier J, Ouled Amar Bencheikh B, Hamdan FF, Harrison SM, Baker LA, Couture F, Thiffault I, Ouazzani R, Samuels ME, Mitchell GA, Roule Мишо Дж. Л., Суси Дж. Ф. Гомозиготный вариант с потерей функции в MYh21 в случае синдрома мегацистиса, микроколоновой кишки и гипоперистальтики кишечника. Eur J Hum Genet. 2015 сентябрь; 23 (9): 1266-8. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.256. Epub 2014 19 ноября.

Халим Д., Бросенс Э., Мюллер Ф., Ванглер М.Ф., Боде А.Л., Лупски-Дж. Розенблатт Дж., Бернс А.Дж., Тиббуль Д., Хофстра RMW, Алвес ММ.Варианты потери функции в MYLK вызывают синдром рецессивной гипоперистальтики кишечника Megacystis Microcolon. Am J Hum Genet. 6 июля 2017; 101 (1): 123-129. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2017.05.011. Epub 2017 8 июня.

Халим Д., Хофстра Р.М., синьориль Л., Вердейк Р.М., ван дер Верф К.С., Срибудиани Ю., Брауэр Р.В., ван Эйкен В.Ф., Даль Н., Верхей Дж. Б., Бауманн К., Кернер Дж., Ван Бевер Y, Galjart N, Wijnen RM, Tibboel D, Burns AJ, Muller F, Brooks AS, Alves MM. Варианты ACTG2 нарушают полимеризацию актина при спорадическом синдроме гипоперистальтики кишечника Megacystis Microcolon.Hum Mol Genet. 2016 1 февраля; 25 (3): 571-83. DOI: 10,1093 / hmg / ddv497. Epub 2015 8 декабря.

Халим Д., Уилсон М.П., Оливер Д., Бросенс Э., Верхей Дж. Б., Хан Й., Нанда В., Лю К., Дукас М., Ступ Х., Брауэр Р. У., ван Айкен В. Ф., Сливано О. Дж., Бернс. А.Дж., Кристи К.К., де Меси Бентли К.Л., Брукс А.С., Тиббуль Д., Сюй С., Джин З.Г., Джувантоно Т., Ян В., Алвес М.М., Хофстра Р.М., Миано Дж.М. Потеря LMOD1 ухудшает цитоконтрактильность гладких мышц и вызывает синдром гипоперистальтики кишечника мегацистиса микроколоновой кишки у людей и мышей.Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 28 марта; 114 (13): E2739-E2747. DOI: 10.1073 / pnas.1620507114. Epub 2017 14 марта

Thorson W, Diaz-Horta O, Foster J 2nd, Spiliopoulos M, Quintero R, Farooq A, Blanton S, Tekin M. Де ново мутации ACTG2 вызывают врожденное растяжение мочевого пузыря, микроколонки и кишечную гипоперистальтику . Hum Genet. 2014 июн; 133 (6): 737-42. DOI: 10.1007 / s00439-013-1406-0. Epub 2013 13 декабря.

Wangler MF, Beaudet AL. Заболевания, связанные с ACTG2. 2015 июн 11.В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK299311/

Wangler MF, Gonzaga-Jauregui C, Gambin T, Penney S, Moss T, Chopra A, Probst FJ, Xia F, Ян Й., Верлин С., Эглите И., Корнеева Л., Бачино К.А., Болдридж Д., Нойл Дж., Леман Э. Л., Ларсон А., Бейтен Дж., Музны Д. М., Джангиани С.; Центр Менделирующей геномики Бейлора-Хопкинса, Гиббс Р.А., Лупски-младший, Боде А.Гетерозиготные de novo и унаследованные мутации в гене актина гладких мышц (ACTG2) лежат в основе синдрома мегацистис-микроколон-кишечной гипоперистальтики. PLoS Genet. 2014 27 марта; 10 (3): e1004258. DOI: 10.1371 / journal.pgen.1004258. eCollection

марта 2014 г.