Блог

Полипоз толстого кишечника код по мкб 10


Полип толстой кишки (K63.5) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement


Анамнез заболевания играет очень важную роль. Акцент делается на выявлении у членов семьи полипоза или колоректального ракаКолоректальный рак – злокачественная опухоль слизистой оболочки толстой кишки или прямой кишки

Клиника
От 40 до 70% полипов протекают бессимптомно. Клинические признаки встречаются редко и непостоянны по выраженности и продолжительности.
Наличие любого  клинического признака из перечисленных ниже в резко выраженной форме должно настораживать в плане наличия более серьезной патологии (колоректального ракаКолоректальный рак – злокачественная опухоль слизистой оболочки толстой кишки или прямой кишки
, неспецифических колитов и прочего).

Основные симптомы:
1. Ректальное кровотечение. Клинически значимо, была ли отмечена кровь в стуле при пальцевом исследовании (полипы прямой кишки, анального канала), при спонтанном отхождении стула или вне дефекации. 
2. Диарея или запор.
3. Ощущение неполного опорожнения кишечника.
4. Слизь в кале (крайне редко).
5. Признаки анемии (слабость, бледность, усталость и прочие) возникают при хронических кровотечениях.
6. Боли в животе:
- у детей связаны с персистирующей инвагинацией;
- у взрослых, как правило, не встречаются; пациенты описывают скорее дискомфорт. 


Физикальное исследование, как правило, ничего не дает. Если образование, подозрительное на полип, обнаруживается при ректальном пальцевом исследовании, его изначально следует рассматривать как "Полип прямой кишки" (K62.1)  или "Полип анального канала" (K62.0).


Особенности клиники при полипозах

У больных семейным аденоматозомАденоматоз - наличие множественных аденом (доброкачественная опухоль, возникающая из железистого эпителия и сохраняющая структурное сходство с исходной тканью)
толстой кишки, а также при других формах полипоза встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые зачастую можно увидеть уже при внешнем осмотре пациента.
Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями болезни обозначается как синдром. Обычно он носит имя автора, впервые его описавшего. Знание этих сочетаний (синдромов) позволяет врачу любой специальности при обнаружении внекишечных проявлений заподозрить наличие полипов в желудочно-кишечном тракте, назначить обследование кишечника и тем самым способствовать более ранней диагностике полипоза и рака.
Для специалистов, занимающихся лечением больных полипозом, также важно знание этих синдромов, поскольку некоторые внекишечные поражения сами могут потребовать лечения, в том числе и хирургического.


Синдром Гарднера - сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, остеомамиОстеома - доброкачественная опухоль из костной ткани
костей черепа.
Из опухолей мягких тканей чаще всего встречаются десмоиды - высокодифференцированные соединительнотканные образования. Они могут локализоваться в передней брюшной стенке, брыжейкеБрыжейка - складка брюшины, посредством которой внутрибрюшинные органы прикрепляются к стенкам брюшной полости.
тонкой и толстой кишок, иногда - в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Нередко опухоли достигают гигантских размеров.
Наличие остеом, опухолей мягких тканей должно служить поводом для тщательного расспроса о характере стула, его частоте и консистенции, наличии выделений крови и слизи с последующим проведением пальцевого исследования прямой кишки, ректороманоскопииРектороманоскопия - метод исследования прямой и сигмовидной ободочной кишок путем осмотра поверхности их слизистой оболочки с помощью ректороманоскопа, введенного в просвет кишки
и колоноскопииКолоноскопия -  метод исследования внутренней поверхности толстой кишки, основанный на ее осмотре с помощью колоноскопа.
или ирригоскопииИрригоскопия - рентгенологическое исследование толстой кишки при ретроградном заполнении ее контрастной взвесью
.


Синдром Олфилда - сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с кистами сальных желез. Обнаружение эпидермоидных кист, нередко множественных, у лиц молодого возраста должно насторожить врача и заставить его предпринять исследование желудочно-кишечного тракта.


Синдром Турко - семейный аденоматоз толстой кишки в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы нейроэпителиального происхождения.  Специалисты считают, что при аденоматозе толстой кишки всем больным нужно проводить обследование головного мозга для диагностики возможного сочетания аденоматоза и опухолей центральной нервной системы.


Синдром Золлингера-Эллисона - сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез (наиболее часто - опухолями щитовидной железы).


Синдром Пейтца-Егерса - сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица, чаще вокруг рта. Пятна напоминают веснушки, но поскольку веснушки не бывают на слизистой оболочке, то наличие пигментных пятен на губах сразу бросается в глаза. При осмотре полости рта меланиновая пигментация выявляется также на слизистой щек.
Следует подчеркнуть, что полипы при описываемом синдроме являются гамартомамиГамартома -  узловое опухолевидное образование, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, где оно находится, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки
, а не аденомами (имеют другое строение). Нередко заболевание передается по наследству и может наблюдаться у членов одной семьи.


Полипы при синдроме Пейтца-Егерса могут быть разных размеров - от 0,5 до 5 см и более. Из-за большого содержания мышечных волокон полипы довольно плотные.
Наиболее часто гамартомы локализуются в тощей и подвздошной кишке, более редко - в толстой кишке и желудке.
Под влиянием перистальтики кишечника и перемещения его содержимого крупные образования тянут за собой слизистую оболочку кишки, при этом они могут смещаться на десятки сантиметров, вызывать кишечную инвагинациюИнвагинация - впячивание пласта клеток при каком-либо формообразовательном процессе
, создавая картину кишечной непроходимости.
Наличие гамартом может быть причиной кишечных кровотечений.
Боль в животе, приступы кишечной непроходимости при синдроме Пейтца-Егерса, как правило, начинают беспокоить больных с раннего детства.
Гамартомы обычно не склонны к озлокачествлению, но у больных с синдромом Пейтца-Егерса чаще, чем в общей популяции, развиваются опухоли других органов (поджелудочной, щитовидной желез, яичников и других).


Синдром Кронкайта-Канады - полипоз желудочно-кишечного тракта в сочетании с внекишечными проявлениями в виде атрофии ногтевых пластинок, облысения, пигментации кожи (больше выраженной вокруг рта и анального отверстия) и гипопротеинемииГипопротеинемия - пониженное содержание белка в сыворотке крови, наблюдается при его недостаточном поступлении в организм или значительных потерях
.
Полипы при этом синдроме располагаются на слизистой оболочке толстой кишки диффузно. Они не являются истинными аденомами. Больных беспокоят плохое самочувствие, расстройство стула (понос), ломкость ногтей, облысение.
Заболевание редкое, чаще им страдают люди среднего и пожилого возраста.

Полипы толстой кишки

Ювенильные полипы и ювенильные полипы

Клинические особенности

Ювенильные полипы встречаются в четырех различных условиях: спорадические или изолированные ювенильные полипы толстой кишки, младенческие JPS, ювенильные полипы кишечной палочки и генерализованные JPS (вовлекающие желудок, тонкую кишку и толстую кишку) (таблица 22.2). 53 Спорадические или изолированные ювенильные полипы - наиболее распространенный тип полипов толстой кишки среди пациентов первого десятилетия жизни, встречающийся у 2% педиатрической популяции, 9 , но они нередко обнаруживаются и у взрослых.В одном исследовании сообщалось, что средний возраст возникновения 5,9 года. 54 У детей обычно наблюдается безболезненное ректальное кровотечение или выпадение полипа через прямую кишку. 54 Взрослые, если они вообще имеют симптомы, часто наблюдаются с ректальным кровотечением.

Таблица 22.2

Ювенильные полипы и полипоз

Ассоциация Критерии диагностики Наследование Генетика Риск злокачественного новообразования
Спорадически <3 полипов; нет семейного анамнеза ювенильного полипоза Нет По существу нет
Ювенильный полипоз младенчества Диарея, энтеропатия с потерей белка, кровотечение, выпадение прямой кишки, полипы из желудка через прямую кишку (напоминает синдром Кронкхита-Канады у взрослых) Нет De novo делеция зародышевой линии 10q, включающая PTEN и BMPR1A Обычно со смертельным исходом в возрасте до 2 лет в результате неопухолевых осложнений
Ювенильный полипоз кишечной палочки Любое количество полипов у пациента с семейным анамнезом ИЛИ ≥3 полипов * без семейного анамнеза.Полипы преимущественно толстой кишки; полипы тонкой кишки, если они есть, немногочисленны Аутосомно-доминантный, но семейный анамнез только в 20-50% Мутация BMPR1A, мутация SMAD4 или мутация ENG 30-68% риск колоректальной карциномы
Генерализованный ювенильный полипоз Полипы по всему желудку, тонкой кишке и толстой кишке, обычно от 50 до 200 Аутосомно-доминантный, но семейный анамнез только в 20-50% Мутация SMAD4> Мутация BMPR1A Риск развития карцином желудочно-кишечного тракта не менее 55%, в том числе 20% карцином верхних трактов (желудка, двенадцатиперстной кишки)

* Некоторые исследователи используют ≥3 полипов, ≥5 полипов или ≥10 полипов.

Впервые описанный в 1964 году McColl и соавторами, 55 JPS является наиболее распространенным синдромом гамартоматозного полипоза желудочно-кишечного тракта. Отделение изолированных ювенильных полипов в детстве от JPS важно из-за различий в их клиническом поведении и неопластических рисков (обсуждается позже). 53 Критерии JPS противоречивы и быстро развиваются с появлением новых методов молекулярной диагностики. На этом этапе диагноз должен быть предложен любому пациенту, у которого есть (1) любое количество полипов у пробандов с семейным анамнезом JPS, (2) полипоз, охватывающий весь желудочно-кишечный тракт, или (3) три или более ювенильных полипа толстой кишки. .(Эта последняя цифра колеблется от 3 до 10 полипов в соответствии с различными диагностическими алгоритмами. 53 , 56 ) Гамартомы не возникают вне желудочно-кишечного тракта, но врожденные врожденные дефекты встречаются у 15% пациентов с JPS; к ним относятся мальротация кишечника и пороки сердца и мочеполовой системы. 53

В 1998 году анализ сцепления в большом родстве из Айовы продемонстрировал, что ген семейного JPS картируется на хромосоме 18q21.1, области, содержащей гены-супрессоры опухолей DCC и SMAD4 (DPC4, MADh5). 57 Мутации усечения зародышевой линии в SMAD4, как было показано, ответственны за подмножество пациентов с JPS. 58 В 2001 г. мутации зародышевой линии в гене, кодирующем рецептор костного морфогенного белка 1A, BMPR1A, также были зарегистрированы в семьях JPS, в которых отсутствуют мутации SMAD4. 59 Мутации SMAD4 составляют от 15% до 20% пациентов с JPS, а мутации BMPR1A обнаруживаются у 20% до 25% пациентов с JPS, 53 , 60 , 61 предполагая, что дополнительная (пока не определенная) генетическая гетерогенность JPS.В настоящее время сообщается о мутациях ENG у небольшого числа пациентов с JPS. 62 Пациенты с мутациями SMAD4 имеют более высокий риск генерализованного JPS, 53 , включая массивный полипоз желудка. 63 Хотя JPS передается по аутосомно-доминантному типу, 25% впервые диагностированных пациентов не имеют семейного анамнеза и, вероятно, представляют собой мутации de novo. 49

JPS в младенчестве - редкое заболевание с плохим прогнозом, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни как генерализованный полипоз, осложненный желудочно-кишечным кровотечением, диареей, выпадением прямой кишки и / или энтеропатией с потерей белка. 53 В отличие от обычного JPS, семейный анамнез у JPS младенчества не обнаружен. В 2006 году Делнатт и его коллеги сообщили, что четыре пациента с JPS в младенчестве были гетерозиготными по делеции зародышевой линии de novo хромосомы 10q, включая гены PTEN и BMPR1A, что является первым доказательством генетической основы этого расстройства. 64

Патологические признаки

Изолированные ювенильные полипы чаще всего встречаются в ректосигмовидной кишке (54%). Однако у 37% пациентов полипы проксимальнее изгиба селезенки. 54 У ювенильных полипов кишечной палочки (полипы, ограниченные толстой кишкой) полипы наиболее распространены в ректосигмоидной области и обычно насчитывают до 200 (рис. 22.9). Классическая форма ювенильного полипа (рис. 22.10), наиболее часто встречающаяся в единичных случаях, является однолучевой и имеет гладкую округлую поверхность. Гистологически эти полипы характеризуются многочисленными кистозными и расширенными, часто извилистыми криптами, некоторые из которых заполнены нейтрофилами и уплотненным муцином (что отражает более старый термин - ретенционный слизистый полип).Промежуточная собственная пластинка отечна и расширена лимфоцитами и плазматическими клетками, а иногда и нейтрофилами и эозинофилами. Также могут присутствовать несколько нитей мышечных волокон. В случае изъязвления эпителий может иметь заметно регенерирующий вид, имитируя дисплазию. У пациентов с ЯПС обычно обнаруживаются как классические (типичные), так и неклассические (атипичные) полипы. Неклассические полипы (рис. 22.11) часто бывают крупнее, многодольчатыми и ворсинчатыми, часто создавая общий вид нескольких полипов, прикрепленных к одному стеблю.Гистологически, по сравнению с типичными случаями, они содержат менее обильную собственную пластинку и большее разрастание эпителия с множеством удлиненных, извилистых и неправильной формы крипт. 65 Клональное происхождение эпителия и фибробластов в ювенильных полипах носителей мутации SMAD4 было показано с помощью флуоресцентной гибридизации in situ. 66

РИСУНОК 22.10 Классические ювенильные полипы. A. Эти полипы выглядят округлыми, гладкими и однолопастными с эритематозной крышкой из эродированной ткани.(А, любезно предоставлено Томасом С. Смирком, доктором медицины, клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота.) Б. На поверхности их разреза видны множественные расширенные, заполненные муцином крипты, что приводит к появлению термина «удерживающий слизь полип. C. При более высокой мощности крипты расширяются и разветвляются. Некоторые из них, например, в центре, содержат абсцессы крипт, скопления нейтрофилов или эозинофилов. Окружающая строма также расширена и содержит множество смешанных воспалительных клеток.

Пациенты с JPS могут иметь сочетание других типов полипов.Ганглионевроматозная пролиферация зрелых ганглиозных клеток и нервных пучков может происходить в слизистой и подслизистой оболочке полипов. 67 У многих пациентов также есть отдельные аденомы или полипы с комбинированными признаками ювенильного полипа и аденомы / дисплазии. 68 , 69 На самом деле истинная дисплазия (рис. 22.12) была обнаружена в 30% полипов пациентов с JPS, 65 , 70 , но почти никогда не наблюдается в пациенты с изолированными ювенильными полипами.Gupta и соавторы сообщили о дисплазии только в 1 из 331 ювенильного полипа у 184 пациентов с неполипозом. 54

Естествознание и лечение

Пациенты со спорадическими ювенильными полипами не имеют повышенного риска злокачественных новообразований. 71 , 72 Кроме того, они не предрасположены к развитию новых ювенильных полипов и не требуют какого-либо особого наблюдения. 71 Напротив, оценки риска рака желудочно-кишечного тракта при JPS сильно различаются.В одном большом роде риск рака верхних и / или нижних отделов ЖКТ у пораженных пациентов составлял 55%. 73 В 1995 г. Десаи и его коллеги при переоценке данных Регистра полипоза Сан-Марко прогнозировали, что заболеваемость колоректальным раком в возрасте 60 лет составила 68% (см. Таблицу 22.2). 74 Рекомендации по надзору должны учитывать риски рака как нижних, так и верхних отделов тракта, включая рак желудка. Эндоскопия верхних и нижних отделов (включая визуализацию всей толстой кишки) обычно рекомендуется в возрасте 15 лет и должна повторяться ежегодно.Эндоскопическая полипэктомия и гистологическое исследование всех удаленных полипов должны проводиться до тех пор, пока у пациента не будет полипов, после чего интервал наблюдения может быть увеличен до 3 лет. Следует рассмотреть возможность профилактической резекции желудка или колэктомии, если диффузный полипоз нельзя контролировать с помощью эндоскопической полипэктомии или если в семейном анамнезе имеется карцинома или дисплазия ЖКТ. 75

.

Семейный аденоматозный полипоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - это наследственное заболевание, вызывающее рак толстой (ободочной) и прямой кишки. У людей с классическим типом ФАП обычно появляются сотни и тысячи доброкачественных полипов (новообразований) в толстой кишке уже в подростковом возрасте. Со временем эти полипы могут стать злокачественными (злокачественными), что приведет к раннему развитию колоректального рака в среднем в возрасте 39 лет. [1] Другие признаки и симптомы могут включать аномалии зубов; десмоидные опухоли; доброкачественные и злокачественные опухоли двенадцатиперстной кишки (часть тонкой кишки), желудка, костей, кожи и других тканей. [2] У некоторых людей есть более легкая форма состояния, называемого ослабленным семейным аденоматозным полипозом (AFAP), который обычно характеризуется меньшим количеством полипов толстой кишки (в среднем 30) и задержкой развития рака толстой кишки на 10-15 лет. . [1] FAP вызывается изменениями (мутациями) в гене APC и наследуется по аутосомно-доминантному типу.Люди с ФАП обычно проходят регулярный скрининг, пока у них не разовьется от 20 до 30 полипов, а затем обычно рекомендуется колэктомия (удаление толстой кишки). [2]

Последнее обновление: 26.11.2014

.

Семейный аденоматозный полипоз (FAP)

Что такое семейный аденоматозный полипоз (ФАП)?

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - редкое наследственное заболевание, при котором у человека развиваются многочисленные предраковые полипы, называемые аденомами в толстой кишке (ободочной и прямой кишке).

Полипы развиваются в подростковом возрасте или в начале 20-летнего возраста. Количество полипов варьируется от менее 100 до тысяч, и с возрастом полипы становятся больше и проблематичнее.В конце концов, одна или несколько из этих аденом станут злокачественными.

Без лечения пациенты с ФАП имеют почти 100% риск развития колоректального рака на протяжении всей жизни. Вероятность развития колоректального рака увеличивается с возрастом; средний возраст, в котором людям ставят диагноз рака - 39 лет.

Что вызывает семейный аденоматозный полипоз (FAP)?

ФАП встречается у 1 из 10 000 человек. Это вызвано мутациями в гене APC , которые нарушают функцию белка, производимого этим геном.Это позволяет клеткам бесконтрольно расти и предрасполагает их к развитию рака. Большинство пациентов с FAP унаследовали мутацию APC от одного из своих родителей, которые также были поражены FAP. Примерно в 25% случаев мутация происходит при зачатии пациента, и в этом случае у родителей нет семейного анамнеза FAP.

Поскольку пациенты, рожденные с мутацией APC , имеют мутацию в каждой клетке толстой кишки, у них развиваются сотни и даже тысячи таких потенциально предраковых аденом.Поскольку мутация присутствует в каждой клетке тела пациента, другие органы подвержены разрастанию, доброкачественному или злокачественному.

Эти другие органы включают:

  • Кости (остеомы - это доброкачественные костные опухоли, обычно поражающие череп и челюсть).
  • Рот (непрорезавшиеся зубы, лишние зубы и одонтомы [доброкачественные опухоли]).
  • Сетчатка глаз (врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки [пигментные поражения сетчатки, которые обычно не мешают зрению]).
  • Мягкие ткани (опухоли, такие как эпидермоидные кисты и фибромы на коже).
  • Фиброзная ткань, например в рубцах (десмоидные опухоли).
  • Желудок. Около 90% пациентов с ФАП имеют полипы желудка. Наиболее распространенными полипами желудка являются доброкачественные полипы фундальной железы. Иногда рак желудка развивается из полипов желудка (менее 2% случаев).
  • Двенадцатиперстная кишка (первая часть тонкой кишки). Почти у всех пациентов с ФАП разовьются полипы двенадцатиперстной кишки, и в результате у небольшого процента этих пациентов может быть рак двенадцатиперстной кишки.
  • Тонкая кишка. Иногда полипы развиваются в тонком кишечнике, а иногда они перерастают в рак. Это очень редко.
  • Щитовидная железа. Рак щитовидной железы чаще встречается у пациентов с ФАП, чем у населения в целом, и вдвое чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Это очень доброкачественная версия рака (папиллярный рак), которая почти всегда излечима.
  • Мозг. Наиболее распространенные виды рака мозга при FAP включают медуллобластому, астроцитому и эпендимому. Это редкость даже в ФАПе.ФАП и рак головного мозга - это разновидность синдрома Тюрко.

Десмоидные опухоли

Десмоидные опухоли - это разрастания фиброзной ткани, которые редко встречаются в общей популяции, но встречаются у 15% пациентов с ФАП. Иногда образуются твердые белые пласты десмоидной ткани, вызывающие проблемы, но не опухоль. Еще 15% пациентов получают эту версию. 50% десмоидных опухолей растут внутри брюшной полости, 45% - на брюшной стенке и 5% - вне брюшной полости. Внутри брюшной полости они обычно проходят после абдоминальной хирургии и имеют тенденцию расти вокруг артерий (кровеносных сосудов) к кишечнику.Это затрудняет или делает невозможным их удаление, если также не удалена большая часть тонкой кишки. Даже после удаления десмоидные опухоли имеют тенденцию возвращаться.

Десмоидная болезнь - вторая по частоте причина смерти пациентов с ФАП.

Риск возникновения десмоидных опухолей варьируется. Факторы риска включают:

  • Семейный анамнез десмоидных опухолей (у других членов семьи есть десмоидные опухоли).
  • Женский пол.
  • С синдромом Гарднера.
  • Имеет мутацию APC за пределами кодона 1400 (единица генетического кода).

Десмоидам назначается стадия в зависимости от их размера, вызываемых ими симптомов и скорости их роста:

  • Десмоиды стадии I обычно не нуждаются в лечении или их лечат сулиндаком (клинорил®), противовоспалительным препаратом.
  • Десмоиды стадии II обычно лечатся либо сулиндаком, либо в сочетании с препаратом, блокирующим эстроген, таким как ралоксифен (Evista®).
  • Десмоиды стадии III лечат легкой химиотерапией.
  • Десмоиды стадии IV лечат экстремальной химиотерапией.

Поскольку 80% десмоидов, ассоциированных с ФАП, развиваются в течение трех лет после операции на брюшной полости, пациенты с высоким риском десмоидов должны откладывать операцию или избегать ее. Лапароскопическая операция (операция, выполняемая через очень маленькие разрезы «замочной скважины» в брюшной полости) может минимизировать травмы и снизить риск образования десмоидных опухолей.

Десмоидная болезнь становится легче с возрастом.Примерно у 12% пациентов десмоиды исчезают сами по себе. К сожалению, у 7% больных десмоидами болезнь заканчивается летальным исходом.

Как передается по наследству семейный аденоматозный полипоз (FAP)?

FAP наследуется по аутосомно-доминантному типу:

  1. У каждого есть две копии гена APC .
  2. Люди с FAP имеют мутацию (изменение) в одной копии гена APC .
  3. Копия гена с мутацией может быть передана будущим поколениям.
  4. Вероятность того, что ребенок кого-то с FAP унаследует копию гена с мутацией, составляет 50%.

Людям, которым поставлен диагноз ФАП, следует рассказать членам своей семьи о своем диагнозе и побудить их пройти генетическое консультирование. Эта оценка включает их личный анамнез, семейный анамнез и генетическое тестирование на мутацию гена APC . Пациенту также будут даны рекомендации по сохранению здоровья семьи и профилактике рака.

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 10.11.2019.

Список литературы

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда - некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic. Политика

.

Семейный аденоматозный полипоз - Genetics Home Reference

  • Attard TM, Cuffari C, Tajouri T, Stoner JA, Eisenberg MT, Yardley JH, Abraham SC, Perry D, Vanderhoof J, Lynch H. Опыт мультицентрового лечения полипов верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей с семейным аденоматозным полипозом. Am J Gastroenterol. 2004 апр; 99 (4): 681-6.

  • Баглиони С., Генуарди М. Простая и сложная генетика восприимчивости к колоректальному раку. Am J Med Genet C Semin Med Genet.2004 15 августа; 129C (1): 35-43. Обзор.

  • Bienz M. APC. Curr Biol. 18 марта 2003 г .; 13 (6): R215-6. Обзор.

  • Cheadle JP, Sampson JR. Разоблачение MYtH об эксцизионной репарации оснований и наследственных заболеваниях человека. Hum Mol Genet. 15.10.2003; 12 ТУ № 2: Р159-65. Epub 2003 5 августа. Обзор.

  • Claes K, Dahan K, Tejpar S, De Paepe A, Bonduelle M, Abramowicz M, Verellen C, Franchimont D, Van Cutsem E, Kartheuser A. Генетика семейного аденоматозного полипоза (FAP) и MutYH-ассоциированного полипоза (КАРТА).Acta Gastroenterol Belg. 2011 сентябрь; 74 (3): 421-6. Обзор.

  • Крэбтри М., Зибер О.М., Липтон Л., Ходжсон С.В., Ламлум Х., Томас Х.Дж., Нил К., Филлипс Р.К., Хайниманн К., Томлинсон И.П. Уточнение связи между «первыми попаданиями» и «вторыми попаданиями» в локусе APC: модель «свободного совпадения» и доказательства различий в спектрах соматических мутаций среди пациентов. Онкоген. 3 июля 2003 г .; 22 (27): 4257-65.

  • Ярвинен Х. Дж., Пелтомяки П. Сложные генотип-фенотипические отношения при семейном аденоматозном полипозе.Eur J Gastroenterol Hepatol. 2004 Янв; 16 (1): 5-8.

  • Кнудсен А.Л., Бисгаард М.Л., Бюлов С. Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз (AFAP). Обзор литературы. Fam Cancer. 2003; 2 (1): 43-55. Обзор.

  • Липтон Л., Томлинсон И. Фенотип множественной колоректальной аденомы и MYH, основной ген эксцизионной репарации. Clin Gastroenterol Hepatol. 2004 августа; 2 (8): 633-8. Обзор.

  • Луччи-Кордиско Э., Рисио М., Венезио Т., Генуарди М. Растущая сложность синдромов кишечного полипоза.Am J Med Genet A. 2013 ноябрь; 161A (11): 2777-87. DOI: 10.1002 / ajmg.a.36253. Epub 2013 3 октября. Обзор.

  • Линч ХТ, Шоу Т.Г., Линч Дж.Ф. Унаследованная предрасположенность к раку: исторический обзор. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004 15 августа; 129C (1): 5-22.

  • Национальный институт рака: генетика колоректального рака
  • Rowley PT. Унаследованная предрасположенность к колоректальному раку. Annu Rev Med. 2005; 56: 539-54. Обзор.

  • Рустги А.К.Генетика наследственного рака толстой кишки. Genes Dev. 2007 15 октября; 21 (20): 2525-38. Обзор.

  • Сэмпсон Дж. Р., Долвани С., Джонс С., Экклс Д., Эллис А., Эванс Д. Г., Фрайлинг И., Джордан С., Махер Е. Р., Мак Т., Мейнард Дж., Пигатто Ф, Шоу Дж., Чидл Дж. Аутосомно-рецессивный колоректальный аденоматозный полипоз из-за наследственных мутаций MYH. Ланцет. 5 июля 2003 г .; 362 (9377): 39-41.

  • Зибер О.М., Липтон Л., Крабтри М., Хайниманн К., Фидальго П., Филлипс Р.К., Бисгаард М.Л., Орнтофт Т.Ф., Аалтонен Л.А., Ходжсон С.В., Томас Х.Дж., Томлинсон И.П.Множественные колоректальные аденомы, классический аденоматозный полипоз и мутации зародышевой линии в MYH. N Engl J Med. 2003 27 февраля; 348 (9): 791-9.

  • Ван Л., Баудуин Л.М., Бордман Л.А., Стинблок К.Дж., Петерсен Г.М., Холлинг К.С., Френч А.Дж., Джонсон Р.А., Бургарт Л.Дж., Рабе К., Линдор Н.М., Тибодо С.Н. Мутации MYH у пациентов с аттенуированным и классическим полипозом и с колоректальным раком с молодым началом без полипов. Гастроэнтерология. 2004 июл; 127 (1): 9-16. Ошибка в: Гастроэнтерология. 2004 Ноябрь; 127 (5): 1651.

  • .

    Смотрите также

    MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec