Удвоения обычно располагаются в непосредственной близости к пищеварительной трубке и часто имеют с ней общую мышечную стенку и общее кровоснабжение. Обычная локализация удвоений — дорсальнее нормальной кишки, а по отношению к брыжейке — на брыжеечном крае, то есть на стороне, противоположной той, где располагаются обычно остатки желточного протока, например дивертикул Меккеля, для которых характерна локализация на противобрыжеечном крае кишки.
Слизистая удвоений может быть по виду самой разнообразной, иногда напоминает слизистую, характерную для проксимальных отделов пищеварительного тракта. При этом кисты, выстланные толстокишечной слизистой, иногда встречаются в корне языка, а некоторые виды удвоений, выстланные желудочной слизистой — в области ануса. Удвоения часто сочетаются с другими врожденными аномалиями, в отдельных случаях — с множественными. Существуют редкие описания удвоений пищеварительного тракта у сиблингов.
При удвоении толстой кишки один или два ее просвета заканчиваются обычно либо в виде свища, открывающегося на промежность или в мочеполовой тракт, либо в виде неперфорированного ануса. Открытый проксимальный конец удвоения позволяет кишечному содержимому заполнять слепо заканчивающийся сегмент, что приводит к расширению одного или обоих его просветов. Слизистая этих удвоений нормальная, аналогичная слизистой отдела, из которого это удвоение развивается. Удвоения задней кишки локализуются на противобрыжеечном крае, в то время как дупликации, развивающиеся из остатков нейроэнтерального канала, располагаются в области брыжейки, что позволяет предполагать разную эмбриологическую природу удвоений.
Описаны случаи утроения (трипликация) толстой кишки, эмбриологическая природа которого пока совершенно непонятна.
Термин «синдром расщепления хорды» и определяет подобные аномалии. В результате нарушения регрессии нейроэнтерального канала могут возникнуть такие пороки как полный дорсальный энтеральный свищ, фиброзный тяж, проходящий через спинной мозг (диастематомиелия), интраспинальная киста, дорсальный энтеральный синус, нейроэнтеральная киста и энтеральное удвоение. Анатомически дорсальная локализация большинства удвоений объясняется именно этой теорией их происхождения.
Иногда появляется острое, тяжелое, сопровождающееся болями кровотечение. Подобная картина наиболее часто отмечается при дивертикуле Меккеля. Ректальное кровотечение с острыми сильными болями в животе может говорить об инвагинации или завороте. Хроническая кровопотеря в просвет кишечника иногда приводит к анемизации. При внутриторакальной локализации удвоения может возникнуть респираторный дистресс, связанный со сдавлением трахеобронхиального дерева или легких, либо дисфагия, если удвоением сужен пищевод.
Пресакральная локализация энтеральных кист иногда вызывает запоры или пролапс удвоений через анус. Постоянное раздражение промежности может быть признаком дренирования в эту область синуса, выстланного желудочной слизистой. При интраспинальной локализации кист обнаруживаются неврологические симптомы сдавления спинного мозга. Некоторые удвоения, особеннo расположенные в грудной клетке, могут сочетаться с миеломенингоцеле. Такие диагностические методы исследования, как рентгенография, ультразвук, компьютерная томография и ядерный магнитный резонанс, позволяют выявить опухолевидное образование или смещение нормально развитых структур.
Многие торакальные и абдоминальные удвоения сочетаются с вертебральными аномалиями, «выпадением» (недостающее число) позвонков или с полупозвонками. Y-образное расщепление позвонков (в нижних отделах позвоночника) или крестца встречается при многих удвоениях задней кишки, особенно когда при этом имеется еще и удвоение наружных гениталий или других промежностных структур. В зависимости от степени тяжести внутриутробного процесса раздвоения больные с дупликациями могут иметь также удвоение мочевого пузыря или один пузырь, разделенный перегородкой.
Для выявления эктопии желудочной слизистой применяется радиоизотопное сканирование с технецием. Энтеральные удвоения могут быть диагностированы антенатально при ультразвуковом исследовании плода.
Полное удаление дуоденальных дупликаций опасно возможностью повреждения желчных путей и поджелудочной железы. Поэтому при подобной локализации целесообразно и более безопасно произвести марсупиализацию кисты в 12-перстную кишку через анастомоз общих стенок удвоения и кишки или путем частичной резекции кисты и «снятия» (удаления) слизистой с оставшейся ее части. Техника снятия слизистой используется при кистозных удвоениях различной локализации. Тубулярные удвоения задней кишки могут не требовать удаления, если они нормально функционируют.
Резекция необходима лишь в тех случаях, когда в дистальном отделе имеется обструкция или аберрантное окончание одного или обоих просветов. В такой ситуации два просвета можно в дистальном отделе соединить в единый канал, оставив на месте терминальное отверстие удвоения, открывающегося наружу, если оно эффективно дренирует секрет слизистой. Если же удвоенный сегмент не функционирует, то слизистую с этого сегмента желательно снять, чтобы его просвет мог полностью облитерироваться.
Поскольку тубулярные удвоения верхних отделов желудочно-кишечного тракта и тонкой кишки очень часто содержат желудочную слизистую, они должны быть удалены полностью, чтобы предотвратить возможность развития в дальнейшем кровотечения из пептических язв. Если интраторакальное удвоение, проходя через диафрагму, соединяется с просветом кишечника, может потребоваться комбинированный торакоабдоминальный доступ. Небольшое по протяженности тубулярное удвоение легко удаляется путем отсечения его в продольном направлении от подлежащего сегмента нормальной кишки.
Тотальная резекция значительных по длине удвоений, лежащих на брыжейке, требует удаления слишком большого участка нормальной кишки, поэтому в таких случаях необходимо использовать другой метод вмешательства, а именно — можно полностью удалить слизистую, сняв ее с мышечного слоя, не нарушая при этом кровоснабжение подлежащего сегмента кишки. Оставшаяся серозно-мышечная трубка спадается и обычно не представляет в дальнейшем каких-либо проблем.
У девочки вновь возникло кровотечение, в связи с чем на третий день после операции произведено повторное вмешательство. Обнаружена пенетрирующая пептическая язва, располагавшаяся на стенке кишки против анастомоза, наложенного между удвоением и подвздошной кишкой
Подобные удвоения, как правило, частично выстланы желудочной слизистой, чем объясняются тяжелые кровотечения из пептических изъязвлений. Интраторакальные кисты могут быть столь больших размеров, что иногда вызывают сердечные и респираторные расстройства. Многие торакальные дупликации сочетаются со спинальными аномалиями, такими как передняя или задняя spina bifida, полупозвонок, миеломенингоцеле. В подобных случаях применим термин «нейроэнтеральная киста».
Участки эктопированной слизистой желудка встречаются и вне желудка — в области языка, в пищеводе и в других местах. По данным одного из исследований, у 16 больных желудочная слизистая была эктопирована в тонкую кишку и имела вид узелка, складки или полипа размерами в длину от 1,5 см до 12 см. У пяти из этих пациентов отмечалась локализация в 12-перстной кишке, у семи — в тощей и у четверых — в подвздошной кишке. В некоторых случаях клинические проявления отсутствовали, однако у многих пациентов возникали осложнения — кишечная непроходимость или кровотечение.
Желудочная слизистая, гетеротопированная в подвздошную кишку, может рассматриваться как дериват желточного протока, но подобная трактовка природы данной патологии не объясняет, почему гетеротопия слизистой желудка происходит и в другие отделы пищеварительного тракта. Более логично представить возникновение данной аномалии как результат действия того же механизма, который объясняет происхождение кистозных и трубчатых удвоений кишечника.
Как маленькие, так и очень большие кисты могут не вызывать кишечной обструкции и каких-либо других симптомов, пока не происходит инвагинация или заворот. Единственным проявлением этой патологии может быть наличие в животе подвижного, свободно смещаемого образования. Удвоения приходится дифференцировать с кистами брыжейки или сальника, а также с кистозными лимфангиомами. Перечисленные образования имеют, в отличие от удвоений, не столько слизистую, сколько эндотелиальную выстилку.
Трубчатые удвоения аналогичны кистозным, но, в отличие от последних, сообщаются с просветом нормальной кишки. Протяженность тубулярных дупликаций варьирует от нескольких миллиметров до 90 см, а порой они распространяются на длину всего нормального кишечника. Сообщение с просветом кишки может быть в области как проксимального, так и дистального конца, а иногда и в нескольких местах на протяжении. Если сообщение имеется только в области проксимального конца трубчатого удвоения, то просвет его может значительно расширяться кишечным содержимым, что иногда приводит к сдавлению кишки с обструкцией или к перфорации.
Более часто сообщение отмечается в каудальном отделе, в таком случае удвоение легко опорожняется. Желудочная слизистая нередко выстилает трубчатое удвоение частично или полностью, в связи с чем могут развиваться, как и при дивертикуле Мекке-ля, осложнения, связанные с пептическим изъязвлением. Наиболее часто возникает кровотечение, но может быть и перфорация. В стенке некоторых удвоений обнаруживается ткань поджелудочной железы.
Более разнообразную группу аномалий составляют тубулярные удвоения задней кишки. Дистальный отдел подвздошной кишки, cecum, червеобразный отросток и вся colon могут быть удвоенными и открываться при этом через анус либо через дополнительные одно или несколько отверстий. Оба просвета удвоения иногда бывают свободно проходимыми и нормально функционируют. Нередко данная аномалия сопровождается удвоением наружных гениталий, мочевого пузыря, а в некоторых случаях пузырь бывает разделен перегородкой.
Двойной просвет толстой кишки порой располагается лишь на каком-либо ограниченном участке от ануса до слепой кишки, при нормальном развитии подвздошной кишки и проксимального отдела толстой. Дистально один просвет или оба могут заканчиваться неперфорированным анусом. Вентрально же располагающийся отдел толстой кишки обычно заканчивается в виде ректовезикального, ректоуретрального или ректовагинального свища.
К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер
Опубликовал Константин Моканов
Кишечная дупликация - одно из редких пороков развития, поражающих тонкий кишечник в большей степени, чем другие части желудочно-кишечного тракта. Это затрудняет диагностику из-за неспецифических симптомов, которые могут имитировать другие патологии. Кроме того, варианты лечения, включая полную резекцию, полоскание слизистой оболочки и внутренний дренаж дубликата, зависят от состояния пациента, локализации и длины пораженного кишечника. Мы представляем первый задокументированный случай кишечной дупликации в Танзании, у 3-летнего мужчины, у которого была обнаружена дупликация тощей кишки длиной 90 см.Обсуждаем предложенную презентацию и менеджмент.
Кишечная дупликация - одно из редких пороков развития, обычно сопровождающееся множеством симптомов, включая боль в животе, кишечную непроходимость, перфорацию и желудочно-кишечное кровотечение [1]. Дупликация может быть кистозной или трубчатой, при этом в большей степени поражается средняя кишка, в меньшей степени - передняя и задняя [1–3]. Существуют теории, объясняющие возможную причину дупликации, но все они остаются спекулятивными [4–6].Мы сообщаем о случае 3-летнего мальчика, который обратился к нам с анамнезом болей в животе и вздутием живота, с симптомами желудочно-кишечного кровотечения и анемии, а затем обнаружил дублирование тонкого кишечника при лапаротомии.
Пациент мужского пола 3-х лет обратился с жалобами на боли в животе и рвоту в течение двух дней и ректальное кровотечение в течение 4 месяцев. Боль в животе была генерализованной, сопровождалась рвотой. Мать сообщала об эпизодах выделения черного смолистого стула с четырехмесячного возраста.Эти эпизоды случались не реже одного раза в год, длились несколько дней, со спонтанной ремиссией.
Запоров, диареи или гематемезиса в анамнезе не было.
При осмотре ребенок выглядел больным, истощенный, в сознании, с бледностью конъюнктивы и ладоней. У него была температура 36,9 ° C, и никаких ударов пальцами. Его частота сердечных сокращений составляла 140 ударов в минуту, частота дыхания - 24 вдоха в минуту, а сатурация кислорода в воздухе помещения составляла 98%.
В брюшной полости она вздута и болезненна, при пальпации ограничиваются мышцами.Звуки кишечника присутствовали с пониженной частотой и тональностью. При пальцевом ректальном исследовании прямая кишка была заполнена фекалиями, при удалении пальца в перчатке не было обнаружено никаких масс и кровотечения. В других системах результаты были нормальными.
Рентгенограмма брюшной полости, сделанная при поступлении, показала проксимальную дилатацию петель тонкой кишки, газообразную с некоторым уровнем жидкости в воздухе, в то время как дистальная часть плотная, прямая кишка насыщена фекальными массами (рис. 1).
УЗИ брюшной полости показало газообразную брюшную полость с расширенными петлями кишечника и минимальным сбором таза.
Группа крови пациента была положительной, с гемоглобином 6,6 г / дл микроцитарных гипохромных клеток. Также общий анализ крови показал лейкоцитоз 17,65 × 10 9 / л, преимущественно нейтрофилов (71,5%).
У него был низкий уровень натрия 129 ммоль / л (135–145 ммоль / л) и немного высокий уровень калия 5,14 ммоль / л (3,5–5,0 ммоль / л) при нормальном уровне хлорида. Уровни сывороточного белка были низкими (34,2 г / л) с гипоальбуминемией (16,23 г / л). Проба Видаля была отрицательной.
У пациента был диагностирован перитонит с анемией из-за кровотечения из нижних отделов желудочно-кишечного тракта и недостаточности питания.
Решение о диагностической лапаротомии было принято после оптимизации пациента. Для доступа к брюшной полости использовался надпупочный поперечный разрез. Во время операции обнаружены множественные незрелые спайки с гнойными карманами. Сальник прикреплен к тазовой области. Была трубчатая дупликация тонкой кишки, начинающаяся на расстоянии 15 см от связки Treitz, проксимальная часть дубликата оканчивалась слепо, а дистальная часть сливалась с терминальной подвздошной кишкой (примерно в 20 сантиметрах от илеоцекального соединения).Дублированные кишки разделяют брыжейку длиной около 90 сантиметров с перфорацией на границе брыжеечного слияния (рис. 2 (d)). Аппендикс находится в ретрокаекальном положении и перфорирован у основания.
Обзор
Переваренные частицы пищи должны проходить через 25 футов или более кишечника в рамках нормального пищеварения. Эти переваренные отходы постоянно находятся в движении. Однако кишечная непроходимость может положить этому конец. Кишечная непроходимость возникает, когда ваш тонкий или толстый кишечник заблокирован. Закупорка может быть частичной или полной и предотвращает прохождение жидкости и переваренной пищи.
Если возникает кишечная непроходимость, за местом закупорки накапливаются пища, жидкости, желудочная кислота и газ.Если повышается достаточное давление, ваш кишечник может разорваться, что приведет к утечке вредного кишечного содержимого и бактерий в брюшную полость. Это опасное для жизни осложнение.
Есть много потенциальных причин кишечной непроходимости. Часто это состояние невозможно предотвратить. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение. Нелеченная кишечная непроходимость может привести к летальному исходу.
Кишечная непроходимость вызывает широкий спектр неприятных симптомов, в том числе:
Некоторые из симптомов могут зависеть от локализации и продолжительности непроходимости.Например, рвота - это ранний признак непроходимости тонкого кишечника. Это также может произойти при непроходимости толстой кишки, если она продолжается. Частичная непроходимость может привести к диарее, а полная непроходимость может привести к невозможности отхождения газов или стула.
Непроходимость кишечника также может вызвать серьезную инфекцию и воспаление брюшной полости, известное как перитонит. Это происходит при разрыве части кишечника. Это приводит к повышению температуры и усилению болей в животе.Это опасное для жизни состояние, требующее хирургического вмешательства.
Непроходимость может быть частичной, которая разрешается без хирургического вмешательства. Полная закупорка, скорее всего, потребует хирургического вмешательства на кишечнике.
Механические препятствия - это когда что-то физически блокирует ваш кишечник. В тонком кишечнике это может быть связано с:
Хотя и реже, механические препятствия могут также заблокируйте толстую или толстую кишку.Это может быть связано с:
Тонкий и толстый кишечник обычно работают в согласованной системе движений.Если что-то прерывает эти скоординированные сокращения, это может вызвать функциональную кишечную непроходимость. Это обычно называется немеханическим препятствием. Если это временное состояние, это называется кишечной непроходимостью. Это называется псевдообструкцией, если она становится хронической или длительной.
Причины непроходимости кишечника включают:
Кишечная псевдообструкция может быть вызвана:
Кишечная непроходимость у младенцев обычно возникает в результате инфекций, заболеваний органов и снижения кровотока в кишечнике (удушения).У некоторых детей заболевание возникает после желудочного гриппа. Это может вызвать воспаление кишечника.
Инвагинация чаще всего встречается у детей в возрасте 2 лет и младше. Это происходит, когда одна часть кишечника коллапсирует или скользит в другую. В результате их кишечник блокируется.
Любой тип кишечной непроходимости трудно диагностировать у младенцев, потому что они не могут описать свои симптомы. Вместо этого родители должны наблюдать за своими детьми на предмет изменений и симптомов, которые могут указывать на закупорку.Примеры включают:
Если вы заметили эти симптомы или другие изменения у своего ребенка, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
Обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть симптомы кишечной непроходимости, особенно если вы недавно перенесли операцию на брюшной полости. Если вы испытываете вздутие живота, сильный запор и потерю аппетита, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
Сначала врач может надавить на ваш живот, чтобы осмотреть его. Затем они слушают с помощью стетоскопа любые издаваемые звуки. Наличие твердого комка или определенных звуков, особенно у ребенка, может помочь определить, существует ли препятствие.
Другие тесты включают:
Лечение необходимо для уменьшения таких осложнений, как:
Если закупорка препятствует попаданию крови в сегмент кишечника, это может привести к:
Некоторым людям с хронической непроходимостью из-за стриктуры или сужения кишечника врач может установить металлический стент, который расширяется внутри кишечник с помощью длинной трубки, называемой эндоскопом.Стент, проволочная сетка, удерживает кишечник открытым. Процедура может не требовать разреза брюшной полости, и ее обычно используют, если человек не является кандидатом на традиционную операцию.
Лечение зависит от локализации и тяжести препятствия. Не пытайтесь решить проблему дома. Соответствующее лечение зависит от типа кишечной непроходимости.
Частичная непроходимость или кишечная непроходимость можно лечить, просто дав кишечнику покой и вводя жидкости внутривенно.Покой кишечника означает, что в это время вам не будут давать ничего есть или есть только прозрачные жидкости. Если причина непроходимости известна, ваш врач лечит и ее.
Лечение обезвоживания очень важно. Врач может дать вам внутривенное введение жидкости для коррекции электролитного дисбаланса. Катетер может быть вставлен в мочевой пузырь для слива мочи.
Для облегчения может потребоваться провести трубку через нос и вниз в горло, желудок и кишечник:
Если ваша проблема связана с использованием наркотических обезболивающих, ваш врач может назначить лекарство, которое снижает эффект наркотики в кишечнике.
Если эти меры не помогут или если ваши симптомы ухудшатся, потребуется хирургическое вмешательство. Лечение в этом случае обычно требует пребывания в больнице. Вам будут вводить жидкости внутривенно, потому что они не только снимают обезвоживание, но и помогают предотвратить шок во время операции.
Тяжелое осложнение кишечной непроходимости может привести к необратимому повреждению кишечника. В этом случае хирург проведет операцию по удалению участка мертвой ткани и воссоединению двух здоровых концов кишечника.
Хотя рецептурные лекарства не могут лечить саму обструкцию, они могут помочь уменьшить тошноту до тех пор, пока не будут выполнены дальнейшие вмешательства. Примеры лекарств, которые может прописать ваш врач, включают:
Вы не должны игнорировать симптомы кишечной непроходимости или пытаться лечить кишечную непроходимость дома.
При отсутствии лечения кишечная непроходимость может привести к отмиранию ткани пораженной части кишечника.Это также может привести к отверстию или перфорации в стенке кишечника, серьезной инфекции и шоку.
В целом прогноз вашего состояния зависит от его причины. Большинство случаев кишечной непроходимости поддаются лечению. Однако другие причины, такие как рак, требуют длительного лечения и наблюдения.
.Gargiulo A, Auricchio R, Barone MV, Cotugno G, Reardon W, Milla PJ, Ballabio A, Ciccodicola A, Auricchio A. Филамин A мутировал при Х-сцепленной хронической идиопатической кишечной псевдообструкция с поражением центральной нервной системы. Am J Hum Genet. 2007 Апрель; 80 (4): 751-8. Epub 2007 26 февраля.
Готье Дж., Улед Амар Беншейх Б., Хамдан Ф. Ф., Харрисон С. М., Бейкер Л. А., Кутюр Ф., Тиффолт I, Уаззани Р., Сэмюэлс М. Е., Митчелл Г. А., Роуло Г. А., Мишо Дж. Л., Суси Дж. Ф.Гомозиготный вариант с потерей функции в MYh21 в случае синдрома мегацистиса, микроколон, кишечной гипоперистальтики. Eur J Hum Genet. 2015 сентябрь; 23 (9): 1266-8. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.256. Epub 2014 19 ноября.
Халим Д., Бросенс Э., Мюллер Ф., Ванглер М.Ф., Боде А.Л., Лупски-младший, Акдемир Ж.С. Розенблатт Дж., Бернс А.Дж., Тиббуль Д., Хофстра RMW, Алвес ММ. Варианты потери функции в MYLK вызывают синдром гипоперистальтики кишечника с рецессивным Megacystis Microcolon.Am J Hum Genet. 6 июля 2017; 101 (1): 123-129. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2017.05.011. Epub 2017 8 июня.
Халим Д., Уилсон М.П., Оливер Д., Бросенс Э., Верхей Дж. Б., Хан Й., Нанда В., Лю К., Дукас М., Ступ Х., Брауэр Р. У., ван Эйкен В. Ф., Сливано О. Дж., Бернс. А.Дж., Кристи К.К., де Меси Бентли К.Л., Брукс А.С., Тиббуль Д., Сюй С., Джин З.Г., Джувантоно Т., Ян В., Алвес М.М., Хофстра Р.М., Миано Дж. Потеря LMOD1 ухудшает цитоконтрактильность гладкой мускулатуры и вызывает синдром гипоперистальтики кишечника мегацистиса микроколоновой кишки у людей и мышей.Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 28 марта; 114 (13): E2739-E2747. DOI: 10.1073 / pnas.1620507114. Epub 2017 14 марта.
Иида Х, Окубо Х, Инамори М., Накадзима А., Сато Х. Эпидемиология и клинический опыт хронической кишечной псевдобструкции в Японии: общенациональное эпидемиологическое исследование. J Epidemiol. 2013; 23 (4): 288-94.
Болезнь Капура С. Кавасаки: часто игнорируемая причина псевдообструкции кишечника у детей. Арка Вирхова. 2015 ноя; 467 (5): 619-20.DOI: 10.1007 / s00428-015-1844-2. Epub 2015 19 сентября.
Капур Р.П., Робертсон С.П., Ганнибал М.С., Финн Л.С., Морган Т., ван Когеленберг М., Лорен Д. Диффузное аномальное наслоение гладкой мускулатуры тонкого кишечника присутствует у пациентов с мутациями FLNA и х-сцепленной псевдообструкцией кишечника. Am J Surg Pathol. Октябрь 2010; 34 (10): 1528-43. DOI: 10.1097 / PAS.0b013e3181f0ae47.
Клар Дж., Райкова Д., Густафсон Э., Тотова И., Амеур А., Вандерс А., Даль Н. Фенотипическое расширение висцеральной миопатии, связанной с заменой тандемного основания ACTG2.Eur J Hum Genet. 2015 декабрь; 23 (12): 1679-83. DOI: 10.1038 / ejhg.2015.49. Epub 2015 18 марта.
Lauro A, De Giorgio R, Pinna AD. Прогресс в клиническом лечении псевдообструкции кишечника. Эксперт Рев Гастроэнтерол Гепатол. 2015 Февраль; 9 (2): 197-208. DOI: 10.1586 / 17474124.2014.940317. Epub 2014 14 июля. Обзор.
Lehtonen HJ, Sipponen T, Tojkander S, Karikoski R, Järvinen H, Laing NG, Lappalainen P, Aaltonen LA, Tuupanen S. Сегрегация миссенс-варианта кишечного гладкомышечного актина γ-2 с аутосомно-висцеральной семейной миопатией .Гастроэнтерология. 2012 декабрь; 143 (6): 1482-1491.e3. DOI: 10.1053 / j.gastro.2012.08.045. Epub 2012 6 сентября.
Матера I, Русмини М, Го И, Лероне М, Ли Дж., Чжан Дж., Ди Дука М, Ноцца П, Москони М, Пини Прато А, Мартуччелло Дж, Барабино А, Моранди Ф, Де Джорджио Р., Стангеллини В., Раваццоло Р., Девото М., Хаконарсон Х., Чекерини И. Варианты гена ACTG2 коррелируют со степенью тяжести и наличием мегацистиса при хронической кишечной псевдообструкции. Eur J Hum Genet. 2016 августа; 24 (8): 1211-5.DOI: 10.1038 / ejhg.2015.275. Epub 2016, 27 января.
Милунски А., Болдуин С., Чжан Х, Примак Д., Курноу А., Милунски Дж. Диагностика хронической кишечной псевдообструкции и мегацистиса путем секвенирования гена ACTG2. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Октябрь; 65 (4): 384-387. DOI: 10.1097 / MPG.0000000000001608.
Wangler MF, Gonzaga-Jauregui C, Gambin T, Penney S, Moss T, Chopra A, Probst FJ, Xia F, Yang Y, Werlin S, Eglite I, Kornejeva L, Bacino CA, Baldridge D, Neul J , Lehman EL, Larson A, Beuten J, Muzny DM, Jhangiani S; Центр Менделирующей геномики Бейлора-Хопкинса, Гиббс Р.А., Лупски-младший, Боде А.Гетерозиготные de novo и унаследованные мутации в гене актина гладких мышц (ACTG2) лежат в основе синдрома мегацистис-микроколон-кишечной гипоперистальтики. PLoS Genet. 2014 27 марта; 10 (3): e1004258. DOI: 10.1371 / journal.pgen.1004258. eCollection
марта 2014 г.MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec