Блог

Врожденная аномалия кишечника


Аномалии развития кишечника - причины, симптомы, диагностика и лечение

Аномалии развития кишечника – наследственные или врожденные патологии, возникающие внутриутробно на этапах формирования кишечной трубки под воздействием тератогенных факторов. Проявляются симптомами кишечной непроходимости: отсутствием кала, рвотой, признаками «острого живота». Дети старшего возраста могут жаловаться на боли в животе различной локализации и интенсивности. Аномалии развития кишечника диагностируются клинически в первые дни жизни ребенка, подтверждаются по результатам комплексной рентгенологической диагностики, УЗИ и инструментальных методов обследования кишечника. Лечение хирургическое.

Общие сведения

Аномалии развития кишечника являются наиболее распространенными пороками пищеварительного тракта. Встречаются с различной частотой для каждой нозологии, в среднем – 1 случай на 500-5000 новорожденных. Высокая актуальность в педиатрии обусловлена необходимостью раннего оперативного вмешательства, которое в некоторых случаях может быть только паллиативным (например, при болезни Гиршпрунга). В настоящее время высока частота встречаемости атрезии ануса. Данный порок является одной из причин детской инвалидности, поскольку излечение практически невозможно. Кроме того, аномалии развития кишечника могут сочетаться с другими пороками пищеварительной трубки, что значительно осложняет терапию и ухудшает прогноз для жизни ребенка.

Аномалии развития кишечника

Причины и классификация аномалий развития кишечника

Нарушения процесса закладки кишечной трубки на любом этапе приводят к формированию аномалий развития кишечника. Отклонение от нормы может произойти во время дифференцировки и правильного взаиморасположения отделов кишечника, в результате торможения апоптоза эмбриональных зачатков, в процессе образования слоев кишечной стенки и т. д. Как правило, причиной пороков является внешнее повреждающее действие лекарственных препаратов, радиации, бактериальных и вирусных токсинов. Вредные привычки матери также имеют тератогенный эффект. В результате отделы тонкого и толстого кишечника либо остаются недоразвитыми, либо формируются неправильно.

Аномалии развития кишечника по локализации могут затрагивать двенадцатиперстную, тощую, подвздошную кишку, то есть тонкий кишечник, либо ободочную, сигмовидную и прямую кишку, представляющие собой отделы толстого кишечника. Выделяют пороки развития кишечной трубки и кишечной стенки, пороки обратного развития желточного мешка, а также аномалии ротации кишечника. Отдельную группу составляют пороки аноректальной зоны. Развитие кишечной трубки может нарушаться по типу стеноза или атрезии. В первом случае минимальный просвет кишечника имеется, в случае атрезии определенный отдел не развит вообще, а его место занимает фиброзный тяж, в составе которого не дифференцируются привычные отделы кишечной стенки.

Нейрогенный илеус относится к аномалиям развития кишечника, связанным с нарушением иннервации кишечной стенки. В эту же группу пороков входит болезнь Гиршпрунга, обусловленная аганглиозом стенки толстой кишки. Незаращение желточного протока является причиной множества аномалий развития кишечника, поскольку возможно несколько вариаций персистенции эмбрионального зачатка. Так, полный свищ формируется, когда желточный проток открыт на всем протяжении. Если же открытая часть протока находится снаружи, свищ называется неполным. Часть протока, открывающая в стенке кишечника, но закрытая на остальных участках, иначе называется дивертикулом Меккеля. Когда незаращенный участок локализуется в центральной части протока, формируется энтерокистома.

Аномалии ротации (поворота) кишечника приводят к нетипичному расположению некоторых отделов тонкой и толстой кишки. Пороки развития аноректальной зоны включают различные варианты атрезии ануса с отсутствием или наличием свищевого хода, который может располагаться возле заднего прохода, а также открываться в органы мочевыделительной и половой системы. Аномалии развития кишечника часто носят сочетанный характер, одновременно могут встречаться пороки других органов пищеварительного тракта, позвоночника и т. д. Несмотря на большое разнообразие, многие заболевания в клинике проявляются похожими симптомами.

Симптомы аномалий развития кишечника

Из всех аномалий развития кишечника с момента рождения заметна только атрезия заднего прохода. Наличие ануса и его проходимость исследуется уже в родильном зале при помощи специального зонда. Кроме того, отсутствие заднего прохода педиатр определяет визуально. Наиболее частым симптомом многих аномалий развития кишечника является кишечная непроходимость. Обычно она носит механический характер, но возможна и нейрогенная обструкция, связанная с застоем содержимого вследствие отсутствия перистальтики (нейрогенный илеус, болезнь Гиршпрунга). Кишечная непроходимость сопровождается отсутствием стула либо скудными испражнениями, а также рвотой и напряжением передней брюшной стенки.

Аномалии развития кишечника могут проявляться спустя месяцы и годы после рождения ребенка. Так, дивертикулы кишечника часто обнаруживаются только при их воспалении. Пациенты жалуются на боли в животе, которые иногда сопровождаются различными изменениями частоты и консистенции стула. Незначительные анатомические патологии вообще могут не проявлять себя и диагностируются случайно, хотя чаще признаки аномалий развития кишечника заметны в первые дни, реже – недели и месяцы после рождения.

Диагностика аномалий развития кишечника

Достоверная клиническая диагностика возможна в случае атрезии заднего прохода, поскольку признаки порока очевидны. Заподозрить большинство аномалий развития кишечника педиатр может при симптомах кишечной непроходимости. Диагноз требует инструментального подтверждения. Обзорная рентгенография ОБП дает представление о расположении органов брюшной полости, в том числе и петель кишечника. Метод позволяет исключить аномалии ротации, заметить признаки кишечной обструкции. Рентгенография с контрастированием также дает представление о взаиморасположении кишечных петель и ширине их просвета, поэтому методика используется в диагностике стенозов и атрезий участков кишечника.

При наличии признаков высокой кишечной непроходимости (обильная рвота вскоре после кормления) проводится эзофагогастродуоденоскопия, благодаря которой можно визуализировать двенадцатиперстную кишку – одно из самых частых мест врожденных стенозов. Абдоминальное УЗИ является неинвазивным и высокоинформативным методом диагностики аномалий развития кишечника. Также проводится ирригография и фиброколоноскопия. Исследования необходимы для дифференциальной диагностики причин кишечной обструкции, позволяют исключать колиты различной этиологии. Лабораторная диагностика включает анализ крови и кала. Последний необходим с целью определения функции поджелудочной железы, выявления скрытого кровотечения и т. д.

Лечение, прогноз и профилактика аномалий развития кишечника

Для большинства пороков лечение оперативное. Исключение составляют аномалии развития кишечника без клинических проявлений. Признаки кишечной непроходимости являются показанием для срочного хирургического вмешательства. Операция всегда проводится максимально щадящим способом, с возможным сохранением всей длины кишечника либо минимальной резекцией. После устранения обструкции (распутывание петель, закрепление их в привычных местах и др.) состояние ребенка быстро улучшается. Консервативная терапия направлена на детоксикацию, обусловленную застоем каловых масс, восстановление водно-солевого баланса и т. д.

Прогноз аномалий развития кишечника различный. Если удается устранить клинические проявления, ребенок живет и развивается нормально, требуется только диспансерное наблюдение. Если в процессе лечения была проведена резекция кишечника, возможно развитие синдрома короткой кишки с признаками мальабсорбции и снижением качества жизни пациента. Неблагоприятный прогноз часто сопутствует атрезии ануса по многим причинам. Например, расстояние от закрытого заднего прохода до кишки может быть значительным и требовать нескольких сложных операций. Ребенок в течение всего времени терапии живет с энтеростомой.

Также опасны случаи недоразвития мышц промежности, в частности, наружного сфинктера, когда даже реконструктивные операции дают небольшой положительный эффект. Болезнь Гиршпрунга в 50-70% случаев заканчивается летальным исходом в первые дни и недели жизни ребенка, но даже если пациенту удается пережить острый период, качество жизни значительно снижается. Профилактика аномалий развития кишечника возможна на пренатальном этапе при условии отказа от вредных привычек и грамотного ведения беременности. При отягощенном анамнезе родителей по генетическим заболеваниям и различным патологиям пищеварительного тракта необходимо генетическое консультирование.

Врожденные аномалии

Врожденные аномалии являются важной причиной младенческой и детской смертности, хронических заболеваний и инвалидности. В резолюции о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) государства-члены согласились содействовать первичной профилактике и улучшать здоровье детей с врожденными аномалиями посредством:

  • разработки и укрепления систем регистрации и эпиднадзора
  • развития экспертных знаний и наращивание потенциала
  • усиление исследований и исследований по этиологии, диагностике и профилактике
  • содействие международному сотрудничеству.
Рис. 1. Причины 2,68 миллиона смертей в неонатальный период в 2015 году во всем мире

Определение

Врожденные аномалии также известны как врожденные дефекты, врожденные нарушения или врожденные пороки развития. Врожденные аномалии могут быть определены как структурные или функциональные аномалии (например, метаболические нарушения), которые возникают во время внутриутробной жизни и могут быть идентифицированы пренатально, при рождении или иногда могут быть обнаружены только позже в младенчестве, например, дефекты слуха.

Проще говоря, врожденное означает существование при рождении или до него.

Причины и факторы риска

Хотя примерно 50% всех врожденных аномалий не могут быть связаны с конкретной причиной, существуют некоторые известные генетические, экологические и другие причины или факторы риска.

Генетические факторы

Гены играют важную роль во многих врожденных аномалиях. Это может происходить из-за унаследованных генов, кодирующих аномалию, или в результате внезапных изменений в генах, известных как мутации.

Родство (когда родители связаны кровным родством) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных аномалий и почти вдвое увеличивает риск неонатальной и детской смерти, умственной отсталости и других аномалий.

Некоторые этнические общины (например, евреи ашкенази или финны) имеют сравнительно высокую распространенность редких генетических мутаций, таких как кистозный фиброз и гемофилия C.

Социально-экономические и демографические факторы

Низкий доход может быть косвенным фактором, определяющим врожденные аномалии, с большей частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами.По оценкам, около 94% тяжелых врожденных аномалий происходит в странах с низким и средним уровнем доходов. Косвенным определяющим фактором этот более высокий риск связан с возможным отсутствием доступа беременных женщин к достаточному количеству питательной пищи, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекция и алкоголь, или ограниченным доступом к медицинской помощи и обследованию. Факторы, часто связанные с низким уровнем дохода, могут вызывать или увеличивать частоту аномального пренатального развития.

Возраст матери также является фактором риска аномального внутриутробного развития плода.Возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.

Факторы окружающей среды

Воздействие на мать определенных пестицидов и других химикатов, а также определенных лекарств, алкоголя, табака и радиации во время беременности может повысить риск врожденных аномалий у плода или новорожденного. Работа или проживание рядом или на свалках, плавильных заводах или шахтах также могут быть фактором риска, особенно если мать подвергается воздействию других факторов риска окружающей среды или недостатка питания.

Инфекции

Материнские инфекции, такие как сифилис и краснуха, являются серьезной причиной врожденных аномалий в странах с низким и средним уровнем доходов.

Недавно сообщалось о влиянии внутриутробного воздействия вируса Зика на развивающийся плод. В 2015 году в Бразилии были зарегистрированы случаи заражения вирусом Зика и пространственно-временное усиление микроцефалии. К 2016 году Бразилия сообщила, что из 4180 подозреваемых случаев микроцефалии 270 были подтверждены, 462 были исключены, а расследование 3448 все еще продолжается.Для сравнения: в среднем по стране регистрируется 163 случая микроцефалии в год. В 6 из 270 подтвержденных случаев микроцефалии, свидетельствующих о наличии инфекции Зика, органы здравоохранения и агентства проводят расследование и всесторонние исследования для подтверждения причинно-следственной связи. После вспышки вируса Зика во Французской Полинезии органы здравоохранения сообщили о необычном увеличении числа врожденных пороков развития у детей, родившихся в период с марта 2014 г. по май 2015 г.

Состояние питания матери

Недостаточность фолиевой кислоты у матери увеличивает риск рождения ребенка с невральными нарушениями. дефект трубки при чрезмерном потреблении витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Профилактика

Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных аномалий за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные мероприятия и усилия включают:

  • обеспечение девочек-подростков и матерей здоровым питанием, включая широкий выбор овощей и фруктов, и поддержанием нормального веса;
  • обеспечение адекватного потребления витаминов и минералов, в частности фолиевой кислоты, с пищей для девочек-подростков и матерей;
  • обеспечение того, чтобы матери избегали вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
  • недопущение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы, где наблюдаются вспышки инфекций, которые, как известно, связаны с врожденными аномалиями;
  • сокращение или устранение воздействия на окружающую среду опасных веществ (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
  • контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина при необходимости;
  • обеспечение того, чтобы любое облучение беременных женщин лекарствами или медицинским излучением (например, визуализирующими лучами) было оправданным и основывалось на тщательном анализе риска и пользы для здоровья;
  • вакцинация детей и женщин, особенно против вируса краснухи;
  • повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий;
  • скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.

Обнаружение

Медицинская помощь до и во время зачатия (до зачатия и до зачатия) включает в себя базовые методы репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение трех перечисленных периодов:

  • Скрининг до зачатия может быть полезен для выявления лиц, подверженных риску определенных расстройств или подверженных риску передачи заболевания своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейных историй и скрининг носителей и особенно ценно в странах, где распространены кровные браки.
  • Скрининг в период зачатия: характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предложения соответствующей помощи в зависимости от риска. Это может включать скрининг на молодой или пожилой материнский возраст, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски. Ультразвук можно использовать для выявления синдрома Дауна и серьезных структурных аномалий в течение первого триместра, а также тяжелых аномалий плода во втором триместре. Материнская кровь может быть скрининг на плацентарные маркеры, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на наличие свободной ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий.Диагностические тесты, такие как пробы ворсин хориона и амниоцентез можно использовать для диагностики хромосомных аномалий и инфекций у женщин из группы высокого риска.
  • Неонатальный скрининг включает клиническое обследование и обследование на нарушения со стороны крови, метаболизма и выработки гормонов. Скрининг на глухоту и пороки сердца, а также раннее выявление врожденных аномалий могут способствовать спасению жизни. лечения и предотвратить прогрессирование некоторых физических, интеллектуальных, зрительных или слуховых нарушений.В некоторых странах перед выпиской из родильного дома младенцы обычно проходят скрининг на аномалии щитовидной железы или надпочечников. Блок.

Лечение и уход

Многие структурные врожденные аномалии можно исправить с помощью педиатрической хирургии, а детям с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследственные рецессивные заболевания крови), серповидно-клеточные заболевания и врожденный гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы), можно назначить раннее лечение. щитовидная железа).

Ответные меры ВОЗ

В докладе, сопровождающем резолюцию Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) о врожденных аномалиях, описываются основные компоненты для создания национальной программы наблюдения, профилактики и лечения врожденных аномалий до и после рождения. Он также рекомендует международному сообществу приоритеты для оказания помощи в создании и укреплении этих национальных программ.

«Глобальная стратегия охраны здоровья женщин, детей и подростков на 2016-2030 годы» направлена ​​на достижение наивысшего достижимого уровня здоровья для всех женщин, детей и подростков, преобразование будущего и обеспечение того, чтобы каждый новорожденный, мать и ребенок не только выживают, но и процветают.Обновленная в 2015 году в рамках процесса сотрудничества с заинтересованными сторонами под руководством ВОЗ, стратегия основана на успехе стратегии 2010 года и ее движения «Каждая женщина, каждый ребенок» , которое помогло ускорить достижение связанных со здоровьем Целей развития тысячелетия и будет служить платформой для того, чтобы поставить женщин, детей и подростков во главу угла новых Целей ООН в области устойчивого развития.

ВОЗ также работает с Национальным центром по врожденным дефектам и порокам развития (CDC) Центров США по контролю и профилактике заболеваний и другими партнерами над разработкой глобальной политики по обогащению фолиевой кислоты на страновом уровне.ВОЗ также работает с партнерами, чтобы предоставить необходимые технические знания для наблюдения за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащения основных продуктов питания фолиевой кислотой и для улучшения лабораторных возможностей для оценки рисков врожденных аномалий, предотвращаемых фолиевой кислотой.

Международный информационный центр по надзору за врожденными пороками и исследованиям - это добровольная некоммерческая международная организация, имеющая официальные отношения с ВОЗ. Эта организация объединяет программы наблюдения и исследований врожденных аномалий со всего мира, чтобы исследовать и предотвращать врожденные аномалии и уменьшать влияние их последствий.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и исследованиям, а также по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным информационным центром по надзору и исследованиям врожденных дефектов и Национальным центром CDC по врожденным дефектам и порокам развития ежегодно проводят учебные программы по надзору и профилактике врожденные аномалии и преждевременные роды. Департамент ВОЗ по ВИЧ и СПИДу сотрудничает с этими партнерами для усиления надзора за врожденными аномалиями у женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по ВИЧ.

ГАВИ, Альянс по вакцинам, партнером которого является ВОЗ, оказывает помощь странам с низким и средним уровнем доходов в улучшении контроля и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи посредством иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов. Точно так же ВОЗ поддерживает страны в интеграции медицинских и реабилитационных услуг в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне общин и способствует укреплению специализированных реабилитационных центров и их связей с реабилитацией на уровне общин.

Департамент общественного здравоохранения и окружающей среды ВОЗ занимается рядом мероприятий и определяет меры вмешательства, направленные на воздействие на экологические и социальные детерминанты развития ребенка. К ним относятся уникальная уязвимость детей к загрязненному воздуху внутри и снаружи помещений, загрязненной воде, отсутствию санитарии, токсичным веществам, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиации; комбинированное воздействие с социальными, профессиональными факторами и факторами питания; и условия, в которых живут дети (дом, школа).

Текущие вспышки вируса Зика и их связь с ростом микроцефалии и других врожденных пороков развития вызывают серьезную озабоченность во всем мире, особенно в Северной и Южной Америке. В 2016 году ВОЗ объявила чрезвычайную ситуацию в области общественного здравоохранения, имеющую международное значение (PHEIC). В странах, где наблюдается распространение вируса Зика и увеличиваются врожденные пороки развития / неврологические синдромы, был реализован полный спектр ответных мер. К ним относятся усиленный эпиднадзор и меры реагирования на вспышки, вовлечение сообществ, меры по борьбе с переносчиками болезней и меры индивидуальной защиты, уход за людьми и семьями с потенциальными осложнениями, полевые исследования и исследования общественного здравоохранения для лучшего понимания рисков и мер по их снижению.

.

Врожденные аномалии мочевыводящих путей и аномалии половых органов плода

2. Врожденные аномалии мочевыводящих путей

2.1. Соответствующая эмбриология

Мочеполовая система представлена ​​двумя основными компонентами: мочевыводящей системой и половой системой. Эмбриологические и эмбриональные почки, половые пути и мочевыделительная система развиваются из промежуточной мезодермы. Ритм роста и развития коллекторных трубок во время беременности сильно различается. До 15 недель беременности ритм развития очень быстрый, а затем снижается [1, 2].

Мочевыводящие пути почти полностью развиты из промежуточной мезодермы. Эволюция предполагает разные стадии развития: пронефрос, мезонефрос и метанефрос. Эти стадии будут появляться последовательно в краниокаудальном направлении и сосуществовать со временем. Промежуточная мезодерма разделяется на верхнюю шейную и грудную области, в результате чего образуются нефротомы [2, 3].

Мезонефральный проток дает начало зачатку мочеточника после образования пронефроса. Это после 15 поколений делений приведет к образованию мочеточника, икр, коллекторных трубок и лоханки почек.Отсутствие образования или агенезии пронефроса или мезонефрального протока может привести к полному или частичному отсутствию почки или к другим аномалиям почечно-мочевыводящих путей [4, 5].

CAKUT (врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей) может быть частью полиорганных процессов при моногенных заболеваниях с доминантным или рецессивным наследованием, как мы можем найти при синдроме Фрейзера, бранчио-ренальном синдроме, синдроме Каллмана, Элерсе-Данло. синдром и другие [5, 6].

Дифференциация гениталий, приводящая к женскому или мужскому полу, начинается на 7–8 неделе беременности и завершается на 12–13 неделе.У каждого плода разовьются женские характеристики, потому что в начале гестационного периода структуры Мюллера и Вольфа сосуществуют. Если структура Мюллера подвергнется атрофии из-за эффектов тестостерона и антимюллерова гормона, мужские половые структуры разовьются из структуры Вольфа, и плод станет мужчиной. В противном случае плод станет женским. В заключение, с эмбриологической точки зрения индивид может быть женщиной, если не разовьются мужские черты [7, 8].

2.2. Классификация

Врожденные аномалии мочеиспускания часто связаны с аномалиями почек, и существует широкий спектр пороков развития, возникающих в результате нарушений нормального процесса развития [9].

Пороки развития почечной паренхимы могут возникать из-за аномального развития нефронов - в случаях почечной дисплазии, агенезии почек и поликистоза почек. Нарушения миграции зародышевых зародышей почки обнаруживаются при почечной эктопии и несовпадающих пороках [10].

Нарушения в развитии системы мочевыводящих путей вызывают дублирование коллективных систем, клапанов задней уретры и непроходимость пиелоуретерального перехода. Дефекты могут быть односторонними или двусторонними, а также могут быть связаны несколько типов дефектов [1, 2, 3, 6, 7].

Аномалии мочевыделительной системы можно разделить на нефропатии и уропатии:

  1. Нефропатия затрагивает паренхиму почек и относится к поликистозной болезни почек (MCDK), почечной дисплазии, дефекту агенеза почек, врожденной поликистозной болезни почек и другим аномалиям. (нефромегалия, трисомия 13, синдром Меккеля, синдром Беквита-Видемана) [6, 7, 8].

  2. Уропатии представляют собой патологию мочевыводящих путей, и по месту дефекта они могут быть пиелоуретеральными и уретеровезикальными, или они могут относиться к пузырно-мочеточниковому рефлюксу и к заднему уретральному клапану. Многие авторы также рассматривают здесь урахальный свищ, урахальную кисту и экстрофию мочевого пузыря [10, 11, 12].

Для лучшего понимания патологий мочевыводящих путей, мы обобщим классификацию пороков развития почек, которые могут сопровождать эти аномалии:

  1. Число аномалий

    1. Полный двусторонний агенез почек - редкое состояние, а не совместим с внематочной жизнью.Внешний вид малышей очень характерен (так называемый синдром Поттера). Отсутствие почек можно заподозрить перед обычным патологоанатомическим вскрытием. Ультразвуковое исследование плода очень затруднено из-за отсутствия околоплодных вод.

    2. Односторонняя агенезия почек или «врожденная единственная почка», вероятно, является наиболее сложным диагнозом пороков развития почек. Существует консенсус в отношении окончательного диагноза, а вскрытие является единственным окончательным методом.

    3. Аплазия почек - зародыш есть, но он не развивается в нормально функционирующий орган. Лоханка и мочеточник обычно отсутствуют или находятся в зачаточном состоянии.

    4. Сверхкомплектная почка является самой редкой аномалией и состоит из третьей почки с выделительными полостями и собственной васкуляризацией, полностью отделенной от другой почки [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8].

  2. Нарушение размера почек

    1. Гипоплазия почек .Есть небольшие врожденные почки, расположенные рядом с срединной линией и выделительными полостями. Функция почек нормальная или пониженная.

    2. Гиперплазия почки . Есть большая почка, если исключить любую другую причину [5, 6, 7].

  3. Нарушение формы почек

    1. Дольчатая почка . Сохраняется дольчатость плода.

    2. Спондилодез . Бывают двусторонние симметричные или асимметричные слияния или односторонняя асимметрия.

    3. Почка в подкове . В 90% случаев почки соединяются в нижнем полюсе через паренхиматозный или фиброзный мостик.

    4. Двусторонние асимметричные слияния . Одна из почек меньше другой.

    5. Односторонние асимметричные сплавы . Существует единичное образование почек с пересеченной эктопической почкой, известное как «сигмовидная почка», обычно расположенное в лоханке [7, 8, 9, 10].

  4. Нарушения положения почек

    1. Внематочная почка .Врожденный дефект, обусловленный аномальным (односторонним или двусторонним) положением почек. Внематочная почка чаще располагается слева. Существует несколько типов эктопических почек: каудальная (поясничная, подвздошная, крестцовая) почка, черепная почка и перекрещенная почка.

    2. Почечная антиутопия . Первоначально в эмбриональной жизни холм и таз располагаются в передней части, а затем совершают вращение вокруг продольной оси, пока не достигнут срединной стороны [1, 2, 3, 4, 7].

  5. Мультикистозная дисплазия почек

Это большие и гиперэхогенные почки, включая почечные цилиопатии. Эти состояния можно разделить на аутосомно-доминантные заболевания и аутосомно-рецессивные заболевания, включая поликистоз почек, почечную дисплазию, гломеруло-кистозную болезнь почек (трисомия 13 и трисомия 18, синдром Бимера), мультикистозная диспластическая почка (MCDK), кистозно-мозговая дисплазия (Меккель- Синдромы Грубера и Беквита-Видемана, а также врожденные инфекции) [10, 11, 12, 13].

2.3. Диагноз

В настоящее время фетальный пузырь и почки можно визуализировать, начиная с 11 недель (с помощью трансвагинальной эхографии) или с 12 недель (с помощью трансабдоминальной эхографии). Плодный пузырь и почки расположены вблизи позвоночника, имеют эллиптическую форму [1, 2].

В первом триместре беременности почки выглядят как яйцевидная структура, расположенная с обеих сторон позвоночника (рис. 1) [1, 2, 3, 4].

Рисунок 1.

Почки плода в первом триместре беременности.

Почечная моча начинается на 9 неделе эмбриональной жизни, что позволяет визуализировать мочевой пузырь как скопление жидкости в тазу плода. Мочевой пузырь кажется сферическим и трансзвуковым и расположен между центрами окостенения подвздошной кости в нижней части таза. Его можно визуализировать, начиная с девятой недели беременности, а пупочные артерии можно визуализировать сбоку от мочевого пузыря. После первого триместра мочевой пузырь будет периодически наполняться и опорожняться каждые 25–30 минут из-за влияния гормональных факторов на мочевой пузырь (рис. 2) [2, 3].

Рисунок 2.

Мочевой пузырь в первом триместре беременности.

Нормальные мочеточники невозможно визуализировать с помощью эхографии. Отношение окружности почек к окружности живота составляет 0,27–0,30 и остается постоянным во время беременности [8].

Оценка мочевыводящих путей также требует оценки объема околоплодных вод. После 14-й недели внутриутробной жизни околоплодные воды поступают в основном за счет мочи плода, и только треть ее количества поступает из легочной жидкости [2, 5].

Для постановки правильного диагноза клиницист должен выполнить полное обследование во всех трех плоскостях, коронарной, сагиттальной и продольной, с использованием двухмерной шкалы серого и цветного допплера. Обследование должно быть полным. Иногда ультразвуковое исследование необходимо дополнить другим методом скрининга. Из-за связи между пороками развития почек и другими врожденными дефектами или хромосомными аномалиями может потребоваться выполнение инвазивного метода диагностики [14].

Почечная лоханочная дилатация (ДПЛ) является наиболее частой аномалией, которая может быть обнаружена во время антенатального ультразвукового исследования, и, вероятно, является наиболее частым признаком почечно-мочевой аномалии. Диагноз RPD основан на увеличении переднезаднего диаметра почечной лоханки в поперечной плоскости, и это значение позволяет классифицировать RPD: тяжелая, умеренная или легкая. Нормальные значения переднезаднего диаметра лоханки почек составляют до 4 мм на 16 неделе беременности, менее 7 мм на 28 неделе беременности и менее 10 мм в постнатальном периоде [15].

Во многих случаях происходит кратковременная дилатация. Эта ситуация вызвана сужением или естественными складками мочевыводящих путей, которые могут возникнуть на ранних стадиях развития. Преходящая дилатация обычно составляет менее 6 мм во втором триместре и менее 8 мм в третьем триместре. Обычно он разрешается спонтанно или исчезает постнатально [16].

  • Многие авторы пришли к выводу, что для постановки точного диагноза оценка функции почек и мочевыводящих путей может проводиться с помощью ультразвука [5, 6].Получили признание следующие утверждения:

  • Количество околоплодных вод является косвенным показателем функции почек.

  • Наполнение мочевого пузыря свидетельствует о нормальном функционировании хотя бы одной почки.

  • Отсутствие наполнения мочевого пузыря может указывать на агенезию почек и двустороннюю обструкцию мочеточника.

  • Растяжение мочевого пузыря может скрыть проблему уретрального рефлюкса.

  • Расширение мочеточника может быть вызвано обструкцией нижних мочевых путей.

  • Эхогенность почечной паренхимы не может учитываться при оценке функции почек.

  • Повышенное давление в почечной артерии может вызвать функцию почек [5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].

2.4. Уропатии

Уропатии - наиболее частые почечно-мочевые аномалии, диагностируемые во время пренатального периода, и могут быть вызваны обструктивными или необструктивными факторами [10, 11, 12, 13]. Наиболее частыми пороками развития мочевыводящих путей у детей являются пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР), обструктивный мегауретер, задний уретральный клапан и мегацистис [11].

Гидронефроз плода может приводить к ряду состояний, таких как обструкция тазового или пузырно-мочеточникового перехода, клапаны задней уретры, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, обструкция тазово-мочеточникового перехода и другие редкие врожденные аномалии [12, 13]. Четкое определение гидронефроза будет заключаться в том, что это расширение чашечек и почечной лоханки более чем на 10 мм или более 50% от переднезаднего диаметра почки. Это расширение мочевыделительной системы может происходить в верхнем сегменте уретры, мочеточниках, мочевом пузыре или лоханке почек.Пиелоэктазия - это расширение только почечной лоханки (рис. 3) [6, 15].

Рисунок 3.

Второй триместр: различные аспекты в случаях гидронефроза.

По мнению некоторых авторов, клиницист может диагностировать гидронефроз, если диаметр AP лоханки почек увеличивается более чем на 4 мм во втором триместре и на 7 мм в третьем триместре [3, 11, 15] (Рисунок 4). Диаметр AP лоханки почек> 15 мм тесно связан с патологией мочевыводящих путей, требующей лечения после рождения.Однако в большинстве случаев почечная лоханка слегка или умеренно расширена, и причина не установлена ​​[16].

Рисунок 4.

Гидронефроз в третьем триместре беременности.

Нет четкого консенсуса относительно последующего наблюдения и лечения легкого или умеренного гидронефроза, наблюдаемого при антенатальном УЗИ, хотя общепризнано, что послеродовая оценка должна выполняться, если диаметр AP почечной лоханки превышает 10 мм в любой момент. во время беременности [17].

Многие исследования показывают, что диаметр лоханки правой или левой пренатальной почечной лоханки> 4 мм связан с более высоким риском постнатального гидронефроза по сравнению с правым и левым пренатальным AP почечной лоханки диаметром ≤ 4 мм [15, 16]. Новорожденные мужского пола имеют более высокий риск послеродового гидронефроза, чем девочки. Эти результаты могут помочь в выборе соответствующего метода последующего наблюдения и оценки состояния плода с дилатацией лоханки почек [18, 19].

2,5. Пороки развития мочеточника

В медицинской практике может наблюдаться множество аномалий, например:

  • Количество аномалий

  • Структурные аномалии

  • Калибровочные аномалии

  • Пузырно-мочеточниковые аномалии

    гнойно-уретрального рефлюкса (VUR)
  • .

  • Неправильное положение и открытие [1,

.

Заворот кишечника и мальротация кишечника - знания для студентов-медиков и врачей

Заворот кишечника определяется как перекручивание петли кишечника на брыжейке и является одной из наиболее частых причин кишечной непроходимости. Сигмовидная кишка и, реже, слепая кишка, являются частыми участками заворота у взрослых. Заворот у новорожденных или младенцев почти всегда представляет собой заворот средней кишки, вторичный по отношению к мальротации кишечника. У пациентов обычно проявляются признаки непроходимости кишечника (боль в животе, вздутие живота, рвота желчью) или ишемия кишечника и гангрена (тахикардия, гипотензия, гематохезия, перитонит) в тяжелых случаях.Признак заворота и сильно расширенная петля кишечника на компьютерной томографии брюшной полости устанавливают диагноз заворота у взрослых. Серия исследований верхних отделов желудочно-кишечного тракта - это исследование выбора у младенцев с подозрением на заворот средней кишки, который рассматривается как пробка двенадцатиперстной кишки. Заворот сигмовидной кишки без перитонита вначале лечат эндоскопической деторсией, за которой следует полуэлективная хирургия (колэктомия сигмовидной кишки). Заворот сигмовидной кишки при перитоните и во всех случаях заворота слепой кишки требует неотложной хирургической помощи. У пациентов с заворотом слепой кишки не следует предпринимать попытки эндоскопической деторсии из-за высокого риска перфорации.Процедура Лэдда (лапаротомия и удаление заворота заворота) показана всем пациентам с мальротацией кишечника, поскольку невозможно предсказать, возникнет заворот средней кишки у бессимптомного пациента или нет.

.

Сосудистые аномалии аорты, легочных и системных сосудов

  • MDCT-оценка аномалий грудной аорты у педиатрических пациентов и молодых людей: сравнение осевых, мультипланарных и трехмерных изображений

    Эдвард Ю. Ли, Мэрилин Дж. Сигел, Чарльз Ф. Хильдеболт, Фернандо Р. Гутьеррес, Санджив Бхалла и Джульетта Х. Фалла из Института радиологии Маллинкродта Медицинской школы Вашингтонского университета, 510 S Kingshighway Blvd., Сент-Луис, МО 63110.AJR 2004; 182: 777-784

  • Диагностическая визуализация: грудная клетка
    Джуд Герни, доктор медицины и др.
    AMIRSYS Title,
    ISBN: 1416023348,
    ISBN-13: 9781416023340
    Эта книга представляет собой лучший на сегодняшний день единый источник рекомендаций по диагностической визуализации грудной клетки!

  • Великие сосуды.В: Pediatric Body CT, 2nd edition
    by Marilyn Siegel
    Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia. 2008

  • Ангиография и динамическая оценка дыхательных путей с помощью MDCT в диагностике двойной дуги аорты, связанной с трахеомаляцией.

    Чан МСМ, Чу WCW, Чунг К.Л., Арифи А.А., Лам WWM
    AJR 2005; 185: 11248-1251

  • .

    Смотрите также

    MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec