Блог

Врожденная аномалия толстого кишечника


Аномалии толстой кишки: причины, симптомы, диагностика, лечение

Врожденный мегаколон

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Чем вызывается врожденный мегаколон?

Врожденный мегаколон является наследственной болезнью, тип наследования, по-видимому, аутосомно-рецессивный. Однояйцевые близнецы обычно оба страдают этим заболеванием. Отмечено частое сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития: с болезнью Дауна, увеличенным мочевым пузырем (мегацистис), дивертикулами мочевого пузыря, гидроцефалией и др. Встречается врожденный мегаколон с частотой 1:5000 новорожденных.

Врожденный мегаколон - значительное расширение части или всей толстой кишки, обычно с утолщением мышечной оболочки ее стенки. Врожденный мегаколон может быть обусловлен какими-либо препятствиями для дальнейшего продвижения содержимого толстой кишки (стеноз, перепончатые перемычки и др.), но чаще является врожденным пороком ее иннервации - врожденным агакглиозом. Эту форму обычно называют болезнью Гиршпрунга (Н. Hirschsprung) - врожденное отсутствие нервных ганглиев или их недостаточное количество для нормального функционирования толстой кишки. В участках толстой кишки, лишенных нормальной иннервации, отсутствует перистальтика или значительно снижаются амплитуда и сила перистальтических волн, страдает пропульсивная способность кишки. Чаще эти изменения локализуются в сигмовидной кишке (мегадолихосигма), но может поражаться и вся толстая кишка (мегадолихоколон).

В патогенезе врожденного мегаколона основное значение имеет аганглиоз участка толстой кишки. В результате возникают дистрофические изменения мышечных слоев кишки, где имеются наибольшие изменения мышечно-кишечного и подслизистого нервных сплетений. Первоначально возникает компенсаторная гипертрофия мышечной ткани более проксимального участка кишки (при регионарном мегаколондолихосигме), в дальнейшем - дистрофические изменения мышечных волокон и в этих участках (вследствие постоянной рабочей перегрузки), а также замещение их соединительной тканью, что ведет к еще большему расширению кишки проксимальнее аперистальтической зоны.

Симптомы врожденного мегаколона

В большинстве случаев болезнь Гиршпрунга выявляют уже в первые дни после рождения - отсутствие выделения мекония, вздутие живота, иногда рвота. Примерно у 20% новорожденных появляется постоянная диарея вследствие развития псевдомембранозного колита. Смертность, несмотря на все принимаемые меры, очень велика и достигает 70-75%. Дети, у которых подслизистое и мышечно-кишечное сплетения поражены менее выраженно и которым удается пережить этот начальный, очень тяжелый период, в дальнейшем страдают запором, требующим почти ежедневной клизмы и слабительных. Возможны вздутие живота, метеоризм. У детей, страдающих этим заболеванием, замедляется рост, они выглядят моложе своего возраста. Часто у них отмечают анемию, гипопротеинемию, гиповитаминозы.

Диагноз подтверждают данные рентгенологического исследования (ирригоскопия), в специализированных гастроэнтерологических учреждениях проводят запись перистальтики и давления в толстой кишке, что также облегчает диагностику. Особенно показательна проба с мехолилом (препарат группы холиномиметиков), после инъекции которого уменьшаются тонус и фазовая активность нормально иннервируемых участков толстой кишки, но повышается тонус ее денервированных участков.

Осложнения врожденного мегаколона

У детей старшего возраста и подростков вследствие длительной задержки фекальных масс проксимальнее аганглионарной зоны постепенного и более значительного, чем в норме, всасывания воды и уплотнения содержимого кишки, в том числе и подвздошной, возможно возникновение кишечной непроходимости. В некоторых редких случаях вследствие длительного давления каловых масс на стенку кишки возникают так называемые каловые язвы, а иногда - перфорация стенки кишки с последующим развитием перитонита.

Дифференциальный диагноз болезни Гиршпрунга у взрослых проводят с органическими нарушениями проходимости толстой кишки - стенозами, сдавлениями, в том числе и спайками после операций, проводимых в прошлом по другому поводу, сужением или обтурацией просвета кишки опухолью, крупным полипом и т. д. В некоторых регионах Южной Америки довольно широко распространено заболевание, вызываемое трипанозомой Круца (болезнь Шагаса - Chagas), при котором поражаются нервные сплетения пищеварительного тракта. В дальнейшем у лиц, переболевших острой формой этого заболевания, развиваются мегаколон, мегаэзофаг, расширение желудка, атония и расширение желчного и мочевого пузыря; причем изменения чаще всего локализуются в пищеводе (создавая трудности для дифференциальной диагностики с ахалазией кардии) или в толстой кишке (дифференциальный диагноз с врожденным мегаколоном).

[27], [28], [29], [30], [31]

Дополнительные петли сигмовидной кишки

Возможны также дополнительные петли сигмовидной кишки с некоторым ее расширением и почти постоянными запорами. В отдельных случаях на протяжении многих лет длительная задержка стула на несколько дней бывает чисто неврогенного «психогенного» характера, встречается она и при паркинсонизме, длительном приеме ряда лекарственных препаратов, ослабляющих тонус и перистальтику пищеварительного тракта, и т. д. Естественно, что вследствие скопления каловых масс толстая кишка, особенно в дистальных отделах, будет расширяться. При системной склеродермии и некоторых других заболеваниях происходит атрофия мышечных слоев кишечной стенки, тонус толстой кишки снижается, она расширяется. Однако при системной склеродермии существует ряд внешних, характерных для этой болезни признаков (акроцианоз, синдром Рейно, трофические язвы на кончиках пальцев рук и ног, симптом «кисета» - стягивание кожи в складки вокруг рта и т. д.), позволяющих в большинстве случаев установить диагноз.

При сравнительно небольших участках аганглиоза толстой кишки возможно хирургическое лечение, причем предложено несколько модификаций операций. В других обычно более легких случаях на протяжении всей жизни приходится делать сифонные клизмы с большим объемом жидкости - до 2 л, принимать внутрь вазелиновое масло для улучшения прохождения содержимого толстой кишки, заниматься специально подобранной для этой болезни лечебной гимнастикой.

[32], [33], [34], [35], [36]

Врожденные дивертикулы толстой кишки

Среди других аномалий толстой кишки встречаются ее врожденные дивертикулы, удвоение толстой и тонкой кишки, сообщающиеся или не сообщающиеся с просветом кишечника; последние напоминают кистеобразные полости. Диагноз труден. Они протекают или длительное время бессимптомно, или проявляются болью, обусловленной перерастяжением кисты содержимым либо кишечной непроходимостью. Контрастное рентгенологическое исследование иногда позволяет выявить удвоение кишки, сообщающееся с ее основным трактом. Возможно, ультразвуковое исследование и компьютерная томография облегчают диагностику этой редкой аномалии. В большинстве же случаев диагноз возможен во время лапаротомии. Лечение хирургическое.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47]

Врожденные аномалии

Врожденные аномалии являются важной причиной младенческой и детской смертности, хронических заболеваний и инвалидности. В резолюции о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) государства-члены согласились содействовать первичной профилактике и улучшать здоровье детей с врожденными аномалиями посредством:

  • разработки и укрепления систем регистрации и эпиднадзора
  • развития экспертных знаний и наращивание потенциала
  • усиление исследований и исследований по этиологии, диагностике и профилактике
  • содействие международному сотрудничеству.
Рис. 1. Причины 2,68 миллиона смертей в неонатальный период в 2015 году во всем мире

Определение

Врожденные аномалии также известны как врожденные дефекты, врожденные нарушения или врожденные пороки развития. Врожденные аномалии могут быть определены как структурные или функциональные аномалии (например, нарушения обмена веществ), которые возникают во время внутриутробной жизни и могут быть идентифицированы пренатально, при рождении или иногда могут быть обнаружены только позже в младенчестве, например, дефекты слуха.

Проще говоря, врожденное означает существование при рождении или до него.

Причины и факторы риска

Хотя примерно 50% всех врожденных аномалий не могут быть связаны с конкретной причиной, существуют некоторые известные генетические, экологические и другие причины или факторы риска.

Генетические факторы

Гены играют важную роль во многих врожденных аномалиях. Это может происходить из-за унаследованных генов, кодирующих аномалию, или в результате внезапных изменений в генах, известных как мутации.

Родство (когда родители связаны кровным родством) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных аномалий и почти вдвое увеличивает риск неонатальной и детской смерти, умственной отсталости и других аномалий.

Некоторые этнические общины (например, евреи ашкенази или финны) имеют сравнительно высокую распространенность редких генетических мутаций, таких как кистозный фиброз и гемофилия C.

Социально-экономические и демографические факторы

Низкий доход может быть косвенным фактором, определяющим врожденные аномалии, с большей частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами.По оценкам, около 94% тяжелых врожденных аномалий происходит в странах с низким и средним уровнем доходов. Косвенным определяющим фактором этот более высокий риск связан с возможным отсутствием доступа беременных женщин к достаточному количеству питательной пищи, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекция и алкоголь, или ограниченным доступом к медицинскому обслуживанию и обследованию. Факторы, часто связанные с низким уровнем дохода, могут вызывать или увеличивать частоту аномального пренатального развития.

Возраст матери также является фактором риска аномального внутриутробного развития плода.Возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.

Факторы окружающей среды

Воздействие на мать определенных пестицидов и других химикатов, а также определенных лекарств, алкоголя, табака и радиации во время беременности может увеличить риск врожденных аномалий у плода или новорожденного. Работа или проживание рядом или на свалках, плавильных заводах или шахтах также могут быть фактором риска, особенно если мать подвергается воздействию других факторов риска окружающей среды или недостатка питания.

Инфекции

Материнские инфекции, такие как сифилис и краснуха, являются серьезной причиной врожденных аномалий в странах с низким и средним уровнем доходов.

Недавно сообщалось о влиянии внутриутробного воздействия вируса Зика на развивающийся плод. В 2015 году Бразилия выявила случаи заражения вирусом Зика и пространственно-временное усиление микроцефалии. К 2016 году Бразилия сообщила, что из 4180 подозреваемых случаев микроцефалии 270 были подтверждены, 462 были исключены, а расследование 3448 все еще продолжается.Для сравнения: в среднем по стране регистрируется 163 случая микроцефалии в год. В 6 из 270 подтвержденных случаев микроцефалии, свидетельствующих о наличии инфекции Зика, органы здравоохранения и агентства проводят расследование и всесторонние исследования для подтверждения причинно-следственной связи. После вспышки вируса Зика во Французской Полинезии органы здравоохранения сообщили о необычном увеличении числа врожденных пороков развития у детей, родившихся в период с марта 2014 г. по май 2015 г.

Состояние питания матери

Недостаточность фолиевой кислоты у матери увеличивает риск рождения ребенка с невральной дефект трубки при чрезмерном потреблении витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Профилактика

Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных аномалий за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные мероприятия и усилия включают:

  • обеспечение девочек-подростков и матерей здоровым питанием, включая широкий выбор овощей и фруктов, и поддержанием здорового веса;
  • обеспечение адекватного потребления витаминов и минералов, в частности фолиевой кислоты, с пищей для девочек-подростков и матерей;
  • обеспечение того, чтобы матери избегали вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
  • недопущение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы, где наблюдаются вспышки инфекций, которые, как известно, связаны с врожденными аномалиями;
  • сокращение или устранение воздействия на окружающую среду опасных веществ (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
  • контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина при необходимости;
  • обеспечение того, чтобы любое облучение беременных женщин лекарствами или медицинским излучением (например, визуализирующими лучами) было оправданным и основывалось на тщательном анализе риска и пользы для здоровья;
  • вакцинация детей и женщин, особенно против вируса краснухи;
  • повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий;
  • скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.

Обнаружение

Медицинское обслуживание до и во время зачатия (до зачатия и до зачатия) включает в себя базовые методы репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение трех перечисленных периодов:

  • Скрининг до зачатия может быть полезен для выявления лиц, подверженных риску определенных расстройств или подверженных риску передачи заболевания своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейных историй и скрининг носителей и особенно важен. в странах, где распространены кровные браки.
  • Скрининг в период зачатия: характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предложения соответствующей помощи в зависимости от риска. Это может включать скрининг на молодой или пожилой возраст матери, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски. Ультразвук можно использовать для выявления синдрома Дауна и серьезных структурных аномалий в течение первого триместра, а также тяжелых аномалий плода во втором триместре. Материнская кровь может быть скрининг на плацентарные маркеры, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на наличие свободной ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий.Диагностические тесты, такие как взятие проб ворсинок хориона и амниоцентез можно использовать для диагностики хромосомных аномалий и инфекций у женщин из группы высокого риска.
  • Неонатальный скрининг включает клиническое обследование и обследование на нарушения со стороны крови, метаболизма и выработки гормонов. Скрининг на глухоту и пороки сердца, а также раннее выявление врожденных аномалий могут способствовать спасению жизни. лечения и предотвратить прогрессирование некоторых физических, интеллектуальных, зрительных или слуховых нарушений.В некоторых странах перед выпиской из родильного дома дети обычно проходят скрининг на аномалии щитовидной железы или надпочечников. Блок.

Лечение и уход

Многие структурные врожденные аномалии можно исправить с помощью педиатрической хирургии, а детям с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследственные рецессивные заболевания крови), серповидно-клеточные заболевания и врожденный гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы), можно назначить раннее лечение. щитовидная железа).

Ответные меры ВОЗ

В докладе, сопровождающем резолюцию Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) о врожденных аномалиях, описываются основные компоненты для создания национальной программы наблюдения, профилактики и лечения врожденных аномалий до и после рождения. Он также рекомендует международному сообществу приоритеты для оказания помощи в создании и укреплении этих национальных программ.

«Глобальная стратегия охраны здоровья женщин, детей и подростков на 2016-2030 годы» направлена ​​на достижение наивысшего достижимого уровня здоровья для всех женщин, детей и подростков, преобразование будущего и обеспечение того, чтобы каждый новорожденный, мать и ребенок не только выживают, но и процветают.Обновленная в 2015 году в рамках процесса сотрудничества с заинтересованными сторонами под руководством ВОЗ, стратегия основана на успехе стратегии 2010 года и ее движения «Каждая женщина, каждый ребенок» , которое помогло ускорить достижение связанных со здоровьем Целей развития тысячелетия и будет служить платформой для того, чтобы поставить женщин, детей и подростков во главу угла новых Целей ООН в области устойчивого развития.

ВОЗ также работает с Национальным центром по врожденным дефектам и порокам развития (CDC) Центров США по контролю и профилактике заболеваний и другими партнерами над разработкой глобальной политики по обогащению фолиевой кислоты на страновом уровне.ВОЗ также работает с партнерами, чтобы предоставить необходимые технические знания для наблюдения за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащения основных продуктов питания фолиевой кислотой и для улучшения лабораторных возможностей для оценки рисков врожденных аномалий, предотвращаемых фолиевой кислотой.

Международный информационный центр по надзору за врожденными пороками и исследованиям - это добровольная некоммерческая международная организация, имеющая официальные отношения с ВОЗ. Эта организация объединяет программы наблюдения за врожденными аномалиями и исследовательские программы со всего мира, чтобы исследовать и предотвращать врожденные аномалии и уменьшить влияние их последствий.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и исследованиям, а также по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным информационным центром по надзору и исследованиям врожденных дефектов и Национальным центром CDC по врожденным дефектам и порокам развития ежегодно проводят учебные программы по наблюдению и профилактике врожденные аномалии и преждевременные роды. Департамент ВОЗ по ВИЧ и СПИДу сотрудничает с этими партнерами для усиления надзора за врожденными аномалиями у женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по ВИЧ.

ГАВИ, Альянс по вакцинам, партнером которого является ВОЗ, оказывает помощь странам с низким и средним уровнем доходов в улучшении контроля и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи посредством иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов. Точно так же ВОЗ поддерживает страны в интеграции медицинских и реабилитационных услуг в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне общин и способствует укреплению специализированных реабилитационных центров и их связей с реабилитацией на уровне общин.

Департамент общественного здравоохранения и окружающей среды ВОЗ занимается рядом мероприятий и определяет меры вмешательства, направленные на воздействие на экологические и социальные детерминанты развития ребенка. К ним относятся уникальная уязвимость детей к загрязненному внутреннему и внешнему воздуху, загрязненной воде, отсутствию санитарии, токсичным веществам, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиации; комбинированное воздействие с социальными, профессиональными факторами и факторами питания; и условия, в которых живут дети (дом, школа).

Нынешние вспышки вируса Зика и их связь с ростом микроцефалии и других врожденных пороков развития вызывают серьезную озабоченность во всем мире, особенно в Северной и Южной Америке. В 2016 году ВОЗ объявила чрезвычайную ситуацию в области общественного здравоохранения, имеющую международное значение (PHEIC). В странах, где наблюдается распространение вируса Зика и учащение случаев врожденных пороков развития / неврологических синдромов, был реализован полный спектр ответных мер. К ним относятся усиленный эпиднадзор и меры реагирования на вспышки, привлечение сообществ, меры по борьбе с переносчиками болезней и меры индивидуальной защиты, уход за людьми и семьями с потенциальными осложнениями, полевые исследования и исследования в области общественного здравоохранения для лучшего понимания рисков и мер по их снижению.

.

Врожденные аномалии эмбрионов человека

2.1. Стадия эмбрионального развития человека

  1. Стадия Карнеги 13: появляются четыре зачатка конечностей и зрительный пузырек

  2. 32 дня после оплодотворения

  3. CRL (длина темени до крестца): 5 мм

На этой стадии становятся видны две верхние и две нижние почки конечностей. Зрительный пузырек можно легко распознать, и плакода хрусталика начинает дифференцироваться. Хотя к этому времени сформировалось более 30 пар сомитов, количество сомитов становится все труднее определять, и поэтому впредь они не будут использоваться для определения стадий.

  1. Стадия Карнеги 14: Появление ямки и глазного бокала

  2. 34 дня после оплодотворения

  3. CRL: 6 мм

Ямка хрусталика начинает инвагинировать в глазной бокал, хотя ее закрытие остается неполным на данном этапе. С другой стороны, зрительный пузырь выходит из эндолимфатического придатка и его легко определить. Зачатки верхних конечностей удлиняются и сужаются, в то время как изгибы головного и шейного отделов становятся заметными с точки зрения внутренних особенностей; в этой точке дифференцируются будущие полушария головного мозга и пластинки мозжечка.Становятся заметными дорсальный и вентральный зачатки поджелудочной железы, а также развитие зачатка мочеточника, который приобретает метанефрогенную бластему.

  1. Стадия Карнеги 15: везикулы линзы покрыты поверхностной эктодермой, носовой ямкой и пластинками ладоней

  2. 34 дня после оплодотворения

  3. CRL: 8 мм

Везикулы линзы закрыты и закрыты поверхностная эктодерма в это время, в то время как носовая пластинка инвагинирует, образуя носовую ямку.На этом этапе возникают бугорки предсердий и начинают формироваться пластинки кисти. Тем временем в сердце развивается второе отверстие, а легочные зачатки начинают разветвляться на долевые зачатки. К концу этой стадии формирование первичной урогенитальной пазухи завершается.

  1. Стадия Карнеги 16: Носовая ямка обращена вентрально, пигмент сетчатки становится видимым, появляются пластинки стопы

  2. 38 дней после оплодотворения

  3. CRL: 10 мм

Носовые ямки углубляются и начинают выходить на поверхность вентрально в то время как пигмент сетчатки становится видимым снаружи.Тем временем пластины рук становятся отчетливыми и начинают появляться пластины для ног. Кроме того, между лобным и верхнечелюстным отростками образуется носослезная борозда.

  1. Стадия Карнеги 17: носовая борозда становится отчетливой, а лучи пальцев видны

  2. Через 40 дней после оплодотворения

  3. CRL: 11 мм

По сравнению с предыдущей стадией, передние бугорки и носовые корешки ( носослезные) бороздки стали более отчетливыми, а туловище расправилось.На ручных пластинах появились заметные цифровые лучи, а ступня к этому этапу приобрела округлую цифровую пластину.

  1. Стадия Карнеги 18: становятся различимыми локти, появляются лучи на пальцах ног и складки век

  2. 42 дня после оплодотворения

  3. CRL: 13 мм

К этому времени форма тела стала более прямоугольной. . Обозначены как шейные, так и поясничные изгибы, различимы локти и на пластинах рук начинают появляться межпальцевые выемки.Лучи пальцев ног наблюдаются в пластине стопы. Что касается черт лица, то начинают появляться складки век, а бугорки ушных раковин переходят в определенные части наружного уха. Кроме того, окостенение может начаться в некоторых структурах скелета.

Ствол начинает вытягиваться и распрямляться. Одновременно становятся отчетливыми глаза и внешние уши. В результате увеличения размера мозга глаза располагаются в передней части лица. Верхние и нижние конечности примерно параллельны, преаксиальные границы - краниальные, а постаксиальные - каудальные.Более того, кишечник развился, и его части можно наблюдать в нормальной пуповине (физиологическая пупочная грыжа).

  1. Карнеги, стадия 20: более длинные изгибы верхней конечности в локте

  2. 46 дней после оплодотворения

  3. CRL: 19 мм

Угол изгиба шейки матки становится меньше, а голова направлена ​​вверх. В поверхностных тканях головы начинает появляться сосудистое сплетение. Тем временем свернутый кишечник завершает свое развитие.На этом этапе распознаются спонтанные движения. За это время увеличились в длину верхние конечности, они согнуты в локтях и суставах рук. Пальцы можно увидеть над грудью, слегка изогнутыми.

  1. Стадия Карнеги 21: пальцы становятся длиннее, руки сближаются

  2. 48 дней после оплодотворения

  3. CRL: 21 мм

Голова становится круглой, а поверхностное сосудистое сплетение распространяется вокруг головы .Тем временем хвост становится рудиментарным. В это время руки слегка согнуты в запястьях и прижаты к выступу сердца.

  1. Стадия Карнеги 22: Веки и наружные уши развиваются

  2. Через 50 дней после оплодотворения

  3. CRL: 23 мм

На этой стадии сосудистое сплетение головы становится более отчетливым. Веки начинают утолщаться и заходить в глаза. Тем временем козелок и антитрагус наружного уха принимают более определенную форму, так как наружное ухо перемещается выше на голове.Хвост вот-вот исчезнет.

  1. Стадия Карнеги 23: конец эмбрионального периода

  2. 52 дня после оплодотворения

  3. CRL: 30 мм

На этом этапе голова будет иметь более округлый вид, а туловище с более зрелой формой. Веки и ушные раковины стали заметными, конечности увеличились в длину, а предплечья поднялись до уровня плеч или выше.Тем временем сосудистое сплетение приближается к макушке головы. Хотя внешние половые различия еще не очевидны, внешние гениталии к этому времени развились относительно хорошо. Хвост на этом этапе больше не наблюдается.

2.2. Развитие лица

На 12-й стадии Карнеги появляются три глоточные дуги. Первая глоточная дуга выходит из верхнечелюстных и нижнечелюстных выступов (стадия 13, рис.1), которые позже будут составлять боковые и каудальные границы стомодеума (т.э., примитивная полость рта) соответственно.

Рис. 1.

Развитие человеческого эмбриона, стадии 12–23 Карнеги.

Боковые стороны и передняя часть шеи отходят от второй глоточной дуги, также известной как подъязычная дуга. Между тем, лобно-носовой выступ (FNP) растет и покрывает вентральную часть переднего мозга (стадия 13), которая в конечном итоге сформирует лоб (переднюю часть FNP) и примордиальные рот и нос (носовая часть FNP).

К концу четвертой недели развития назальные плакоды (утолщение поверхностной эктодермы, которая позже становится периферической нервной тканью) развиваются на переднебоковых сторонах FNP (стадия 13).Мезенхима набухает вокруг носовых плакод, что приводит к образованию медиальных и латеральных носовых выступов (стадия 16). Выступ верхней челюсти сливается с медиальным выступом носа, что приводит к его слиянию. Слитый медиальный выступ носа образует не только первичное небо (стадия 16–18), но также среднюю линию носа и верхнюю губу.

Носослезная борозда отделяет латеральный выступ носа от выступа верхней челюсти (наблюдается на стадиях 16, 17).

В течение пятой недели развития первичные ушные раковины формируются вокруг первой глоточной борозды на границе между нижнечелюстными выступами и подъязычной дугой (стадия 16).В то время как ушная раковина выходит из бугорков ушных раковин, наружный слуховой проход выходит из первой глоточной борозды. На ранней стадии развития уха наружные уши расположены в области шеи, которые затем начинают подниматься к уровню глаз с обеих сторон головы одновременно с развитием нижней челюсти.

Верхнечелюстные и боковые выступы носа сливаются с носослезной бороздой на шестой неделе развития, что позволяет носу и щеке оставаться непрерывными (стадия 18).

Седьмая неделя развития отмечена слиянием медиального выступа носа с верхнечелюстным и боковым выступами носа (стадия 19 ~). Слияние верхнечелюстных и медиальных выступов носа создает непрерывность между верхней челюстью и губой, что приводит к разделению полости носа и полости рта.

.

Врожденные аномалии плода и роль пренатального ультразвука

1. Введение

В настоящее время 2D УЗИ является наиболее важным диагностическим методом в акушерстве, особенно при диагностике врожденных пороков развития.

Первый диагностический ультразвуковой скрининг обычно проводится примерно на 11–13 неделе беременности, когда измеряется толщина затылочного просвета и подтверждается наличие носовой кости. Nuchal translucency (NT) - это избыток жидкости под затылочной кожей плода в первом триместре.В 1866 году Лэнгдон Даун описал это явление как «слишком большую кожу у пациентов с трисомией 21» [1]. В 1990-х годах было признано, что чрезмерное количество жидкости является причиной этого утолщения, и что можно было измерить толщину этой жидкости в задней части шеи примерно на третьем месяце беременности [2, 3]. Более толстая затылочная прозрачность может указывать на хромосомную аномалию, но также может присутствовать при сердечно-сосудистых мальформациях и генетических синдромах.

NT обычно измеряется примерно на 11–13 неделе беременности.Толщина затылочного отека пропорциональна длине темени и крестца (CRL) плода, поэтому ее измеряют, когда CRL составляет 45–84 мм. Чем выше NT в конкретном CRL, тем выше риск хромосомных аномалий [2]. Например, при синдроме Тернера значение NT примерно на 8 мм выше медианы [2].

При синдроме Дауна носовая кость отсутствует у 60–70% пораженных плодов. Лэнгдон Даун заметил, что у пациентов с 21-трисомией носы были маленькими из-за гипоплазии носовой кости.Также при беременности можно обнаружить гипоплазию носовой кости. Согласно метаанализу, носовая кость отсутствовала у 1,4% здоровых плодов, в то время как у 69% плодов с трисомией 21. Кроме того, верхняя челюсть была короче у 25% пораженных плодов, а кровоток в венозном протоке был аномальным в 80% [1, 2].

При синдроме Эдвардса (трисомия 18) задержка роста в раннем возрасте и брадикардия могут быть обнаружены на 11–13 неделе. Кроме того, носовая кость отсутствует в 55% случаев, а в 75% имеется единственная артерия в пуповине.

При синдроме Патау (трисомия 13) у 70% плодов наблюдается тахикардия. Также часто присутствуют задержка роста в раннем возрасте, мегацистис и голопрозэнцефалия [2].

Второе ультразвуковое исследование обычно проводится примерно на 18–20 неделе беременности. Целью этого скрининга является диагностика врожденных пороков развития и выявление других признаков хромосомных аномалий и других синдромов. Поэтому это ультразвуковое исследование называется «генетический скрининг».

Обследуемые структуры:

  • череп (BPD, затылочно-лобный диаметр-OFD, окружность головы-HC)

  • лицо

  • позвоночник (spina bifida)

  • сердце

  • диафрагма

  • желудок (наполнение желудка)

  • брюшная стенка (переднезадний и поперечный диаметр-AD, окружность живота-AC)

  • почки, мочевой пузырь

  • конечности (длина бедра-FL, плечевая кость длина-HL)

  • плацента, пуповина

  • амниотическая жидкость

  • Допплер маточной артерии

Пороки развития обычно легче диагностировать на более поздних сроках беременности по мере развития и роста органа (т.э., пороки развития сердца). Кроме того, легче обнаружить аномалии, когда дефект растет с возрастом беременности (например, пиелоэктазия).

2. Центральная нервная система

Аномалии головного мозга - одна из наиболее частых групп врожденных пороков развития. Обследуются: мозжечок, сосудистые сплетения, большая цистерна, боковые желудочки, полая перегородка пеллюцида. Существует три основных плоскости сканирования головного мозга плода:

  1. Вид таламуса: БЛД, измерение ГК, таламус, полая септи пеллюциди

  2. вид желудочка: боковые желудочки, сосудистые сплетения, артерия

  3. вид мозжечка: мозжечок , cisterna magna (Между 15–22 неделями беременности диаметр мозжечка в миллиметрах обычно равен сроку гестационной недели беременности.) [3, 4]

Любая аномалия в этих представлениях может указывать на пороки развития мозга, такие как: дефекты нервной трубки, вентрикуломегалия, голопрозэнцефалия, гидранэнцефалия, мальформация Денди-Уокера, агенезия мозолистого тела, порэнцефалия, внутричерепная опухоль. Чувствительность ультразвука при диагностике этих пороков развития [5, 6].

Дефекты нервной трубки (ДНТ) - второй по распространенности тип пороков развития. Заболеваемость NTD составляет около 1: 1000 в США и 8: 1000 в Великобритании.Анэнцефалия, энцефалоцеле / ​​менингоцеле и расщелина позвоночника являются наиболее частыми NTD [7, 8, 9].

Анэнцефалия - это отсутствие основной части черепа и полушарий головного мозга, вызванное аномальным закрытием черепной части мозга. Эксэнцефалия - это ранняя стадия анэнцефалии, когда мозг все еще присутствует, но находится за пределами черепа. Анэнцефалия развивается по мере дегенерации нервной ткани. Экзэнцефалию можно обнаружить с помощью УЗИ в первом триместре как плавающую ткань мозга за пределами черепа.CRL обычно ниже нормы. Во втором и третьем триместре также обычно присутствует многоводие. Анэнцефалия является смертельным заболеванием, и в большинстве случаев беременность прерывается после постановки диагноза [7, 8].

Энцефалоцеле и менингоцеле - дефекты черепа. В первом случае ткань мозга и мозговые оболочки выступают через дефект черепа, тогда как во втором поражаются только мозговые оболочки. Дефект черепа можно обнаружить с помощью УЗИ. В 75% случаев дефект бывает затылочным.

Spina bifida возникает, когда позвоночник не закрывается должным образом. Существует три типа пораженных структур:

  1. occulta: нет выпячивания, покрыто кожей

  2. cystica: протрузия, покрыта или не покрыта (Рисунок 1)

    1. менингоцеле: содержит мозговые оболочки и спинномозговую жидкость

    2. миеломенингоцеле: содержит мозговые оболочки, спинномозговую жидкость и нервные структуры

  3. рахишизис / миелошизис: нервная трубка полностью открыта, без мозговых оболочек или кожи

Рисунок 1.

Spina bifida кистозная. Позвоночник не закрывается должным образом. Кистозное выпячивание содержит мозговые оболочки и спинномозговую жидкость.

Ультразвуковое обнаружение расщелины позвоночника составляет почти 100% благодаря специфическим маркерам: банановым и лимонным признакам (рис. 2), небольшой задней ямке, малому мозжечку и вентрикуломегалии. Также существует V-образная форма задних элементов позвоночника [10, 11].

Рисунок 2.

Лимонный знак. В некоторых случаях при расщеплении позвоночника видны особые признаки, такие как лимонный знак.

Около 88% всех NTD можно обнаружить с помощью пренатального ультразвукового исследования (25–94%) [12]. Выявляется более 90% случаев анэнцефалии и энцефалоцеле, в то время как только 44% плодов с расщелиной позвоночника диагностируются в первом триместре [13, 14, 15]. Однако эффективность ультразвука в обнаружении расщелины позвоночника составляет 92–95% во втором триместре [12, 16, 17, 18].

При вентрикуломегалии желудочки расширяются спинномозговой жидкостью. Накопление жидкости в желудочках вызвано чрезмерным производством, аномальным всасыванием или нарушением кровообращения.Давление в желудочках увеличивается, сжимает и в конечном итоге повреждает ткань мозга (внутренняя гидроцефалия). Когда в субарахноидальном пространстве увеличивается количество спинномозговой жидкости, мы говорим о внешней гидроцефалии. Макроцефалия - это когда череп тоже расширен. Первым признаком на УЗИ обычно является расширение затылочного рога боковых желудочков. Мы говорим о вентрикуломегалии, когда дилатация превышает 8 мм на 18 неделе беременности. На более поздних сроках беременности вентрикуломегалия присутствует, когда соотношение боковой желудочек / полушарие превышает 0.5 (рисунок 3) [4, 5]. При измерении в предсердии (точка соединения затылочного и височного рогов) расширение на 10–15 мм является незначительным, а расширение> 15 мм - серьезным. Кроме того, в большинстве случаев увеличивается БЛД. После обнаружения вентрикуломегалии следует рассмотреть вопрос о серологическом исследовании токсоплазмы и вирусов. При наличии других аномалий необходимо также хромосомное исследование. Постнатальным лечением в большинстве случаев является имплантация шунта [4, 5, 11].

Рисунок 3.

Агенезия / дисгенезия мозолистого тела.Боковые желудочки каплевидной формы, в некоторых случаях отсутствие нормальной пеллюцидной полости, расширение третьего желудочка могут указывать на эту аномалию.

Голопрозэнцефалия возникает, когда передний мозг (передний мозг) эмбриона не может разделиться на два полушария. Это вызывает ряд пороков развития: циклопия, циклотия, этмоцефалия, хоботок, цебоцефалия, предчелюстная агенезия, хейлогнатопалатошизис.

Типы голопрозэнцефалии:

  1. алобар: продольная щель, серповидный мозг, прозрачная перегородка и мозолистое тело отсутствуют. разделены, отсутствие прозрачной перегородки, слияние боковых желудочков

  2. архинэнцефалия: отсутствие или гипоплазия обонятельного тракта и луковицы

Распространенность при рождении составляет около 1: 10 000–1: 15 000, но распространенность значительно выше по выкидышам.Хромосомная аномалия связана в половине случаев, чаще всего с 13-трисомией. Алобарный тип приводит к летальному исходу, тогда как пациенты с долевой или полулобарной голопроэнцефалией страдают тяжелыми физическими и умственными недостатками [4, 5, 18].

Агенезия мозолистого тела (АСС) (рис. 3) является одним из наиболее частых пороков развития развивающегося мозга с частотой около 5: 1000 [8, 11]. Мозолистое тело можно визуализировать в конце первого триместра с помощью метода Доплера [2].Отсутствие нормальной полости septi pellucidi, боковых желудочков каплевидной формы, кольпоцефалии и дилатации третьего желудочка может указывать на ОСС [4, 11].

Мальформация Денди-Уокера состоит из гидроцефалии, гипоплазии / агенеза червя мозжечка и дилатации четвертого желудочка (киста задней черепной ямки). Распространенность рождаемости - 1:12 000. Расширение большой цистерны и четвертого желудочка можно увидеть на УЗИ [5, 8].

На основании наших данных, 255 из 351 врожденных краниоспинальных пороков развития были диагностированы пренатально (72.65%).

Мы обнаружили, что чувствительность ультразвука была высокой в ​​случае групп анэнцефалии / экзэнцефалии (95%), расщелины позвоночника (88,89%), гиданэнцефалии (87,5%) и вентрикуломегалии (80%). Однако чувствительность ультразвука была ниже в группах агенеза мозолистого тела (50%), микроцефалии (25%) и мальформации Арнольда-Киари.

3. Лицо

Пороки развития структур лица часто являются незначительными аномалиями, поэтому не вызывают каких-либо функциональных нарушений. Однако они могут указывать на хромосомные аномалии или другие, более серьезные врожденные аномалии (пороки развития сердца или головного мозга), поэтому диагностика этих незначительных аномалий важна.

Обследуются лицевые структуры: нос, губы, уши и подбородок. Эффективность пренатального ультразвука в случае этих пороков развития низкая, и они часто остаются невыявленными. По мере развития ультразвуковых методов обнаружение таких аномалий, как расщелина губы и неба (рис. 4) до рождения ребенка, становится все более точным, достигая чувствительности 14–25% [19, 20]. 3D-метод оказался более эффективным при оценке лицевых структур плода [21].

Рисунок 4.

Заячья губа.Выявление таких аномалий, как заячья губа и нёбо до родов, становится более точным.

В нашем исследовании только 43 из 135 пороков развития лица были диагностированы пренатально (31,85%). Мы обнаружили, что расщелина губы и неба была обнаружена с наибольшей чувствительностью (53,33%), при этом не было обнаружено случаев атрезии хоан и только 9,09% случаев микрогнатии.

4. Сердечно-сосудистая система

Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы являются наиболее частыми пороками развития с распространенностью при рождении 8: 1000.Половина из этих пороков развития тяжелые и опасные для жизни [18, 22, 23]. 30–40% этих аномалий возникают в связи с другими пороками развития или хромосомными аномалиями [24, 25].

Факторами риска являются аномальный NT, порок сердца в анамнезе матери (мать, семья, предыдущие беременности), диабет матери, аномалии сердечного ритма на ранних сроках беременности, тератогенный взрыв на ранних сроках беременности. Наличие хотя бы одного из этих факторов означает, что беременность связана с высоким риском врожденных пороков сердца [5, 23, 26].

Беременные женщины из группы низкого риска проходят плановое ультразвуковое обследование в возрасте 18–22 недель. Во время стандартного скрининга должны быть исследованы как четырехкамерный, так и два вида выходного тракта. Четырехкамерный вид можно визуализировать в поперечной плоскости над диафрагмой. В этом виде можно исследовать размер сердца плода, его расположение, ритм, ось сердца, два предсердия, два желудочка, межжелудочковую перегородку, первичную межпредсердную перегородку и атриовентрикулярные клапаны [27]. Около 60% основных сердечно-сосудистых мальформаций можно обнаружить в четырехкамерной плоскости.Виды тракта оттока (слева и справа) дают информацию об анатомии аорты, легочной артерии, аортальных и легочных клапанов и происхождении аорты и легочных артерий. Их можно визуализировать, сдвинув датчик по направлению к головке плода в четырехкамерном режиме [27]. Частота выявления сердечно-сосудистых аномалий была выше при исследовании четырехкамерной проекции и обзора тракта оттока [5, 26, 27].

В группе высокого риска проводится ранняя эхокардиография плода.Эхокардиографию плода можно проводить с 11 недель беременности, и почти все пороки развития можно обнаружить к 14 неделе (84–95%) [28, 29]. Обследование можно повторить примерно через 20 недель. Кардиомиопатии, стеноз клапанов и опухоли могут быть обнаружены только на более поздних сроках беременности [5, 30].

В нашем исследовании 67,7% всех сердечно-сосудистых мальформаций были диагностированы с помощью УЗИ. Мы обнаружили высокую чувствительность к ультразвуку в группах моножелудочкового сердца (96,43%), перикардиального выпота (90,91%) и синдрома гипопластических левых отделов сердца (90%).При этом дефекты межпредсердной перегородки и мальпозиции легочной артерии выявлялись с наименьшей чувствительностью (31,71% и 33,33%).

5. Легкие, диафрагма

Пороки развития легких - редкие аномалии, но их пренатальная диагностика все еще важна, особенно для определения надлежащего постнатального ведения. На 18 неделе беременности можно визуализировать легкие вокруг сердца, заполняя две трети грудной клетки. Количество околоплодных вод играет важную роль в развитии легких.Следовательно, при тяжелом олигогидрамнионе легкие становятся гипопластическими (последовательность Поттера).

Кистозные аномалии легких можно разделить на три группы: одиночные и множественные кистозные аномалии и врожденные кистозно-аденоматоидные аномалии (CCAM). Последняя представляет собой мультикистозную гамартому, которая обычно ограничивается только одной долей. 47–80% всех пороков развития легких - это CCAM с распространенностью 0,3–0,9 / 10 000 [31, 32, 33]. Ультразвуковое обнаружение зависит от размера кисты: Тип I: 10–20 мм, Тип II: 5–10 мм, Тип III: маленький, не определяется.Если аномалия большая, она может привести к вывиху структур средостения, вызывая многоводие из-за сдавления пищевода. Это часто связано с другими пороками развития, такими как сердечно-сосудистые, урогенитальные и скелетные аномалии или гидроцефалия.

При легочной секвестрации гамартома обычно получает кровоток из большого круга кровообращения, либо из брюшной, либо из грудной аорты. Чаще всего небольшие кисты (Тип III) можно увидеть на УЗИ, но важно доказать связь гамартом с большим кругом кровообращения.Внутридольковая форма более распространена, но с меньшей вероятностью будет диагностирована. 90% экстралобулярных случаев локализованы в левой нижней доле, и их легче обнаружить [33, 34].

При диафрагмальной грыже органы брюшной полости через дефект диафрагмы попадают в грудную клетку. Частота возникновения этого уродства составляет 1: 3700. 90% грыж находятся на левой стороне. Сам дефект, органы брюшной полости в грудной клетке и смещение средостения можно обнаружить с помощью УЗИ. Гипоплазия легких также может развиваться в тяжелых случаях из-за увеличения объема грудной клетки [5, 35].

Пороки развития легких в нашем исследовании выявлялись с чувствительностью 52,94%, в то время как случаи диафрагмальной грыжи диагностировались ультразвуком в 86,79% случаев.

6. Брюшная стенка

Пороки развития брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис) - довольно распространенные пороки развития. Уровень альфа-фетопротеина в материнской сыворотке часто повышен при этих пороках развития, и часто присутствует задержка внутриутробного развития (ЗВУР). ЗВУР и поражение печени являются важными прогностическими факторами исходов этих беременностей [36, 37].

При гастрошизисе возникает дефект брюшной стенки, поражающий все слои брюшной полости, включая амниоперитонеальную оболочку. Обычно он появляется на правой стороне пуповины, но не затрагивает саму пуповину. Гастрошизис встречается с частотой 1: 2000–1: 5000 и чаще встречается у плодов более молодых матерей. Гастрошизис всегда связан с многоводием. Эффективность ультразвука при этой аномалии составляет около 80% на сроке 18–20 недель [38, 39]. При ранней диагностике возможно прерывание беременности, а при более позднем диагнозе важно следить за состоянием кишечника и родить ребенка при появлении признаков некроза.Кесарево сечение рекомендуется во всех случаях, потому что роды через естественные родовые пути представляют более высокий риск инфицирования органов брюшной полости. Плод рождается до 35 недель беременности, так как после этого шансы на успешную репозицию органов ниже [5, 36, 40].

При омфалоцеле грыжа органов брюшной полости попадает в амниотическую жидкость через пупок. Дефект всегда связан с многоводием, он расположен медиально, а органы покрыты амниоперитонеальной мембраной.Заболеваемость омфалоцеле составляет 1: 6000 живорождений. Грыжа органов брюшной полости на пуповину считается нормальным явлением до 11 недель, но обычно к этому времени дефект закрывается. Следовательно, омфалоцеле можно обнаружить только с помощью УЗИ во втором триместре на сроке 18–20 недель. Чувствительность пренатального УЗИ в диагностике этой аномалии составляет около 75–90% [6, 7, 38, 39]. У этих плодов оправдано проведение эхокардиографии или цитогенетического исследования, так как омфалоцеле более чем в половине случаев ассоциируется с другими пороками развития и хромосомными аномалиями.Чем меньше дефект, тем выше риск анеуплоидии. При отсутствии сопутствующего порока беременность можно перенести в срок [40].

Пороки развития брюшной стенки в нашем исследовании диагностированы с высокой чувствительностью. Все случаи гастрошизиса (12/12) и большинство случаев омфалоцеле (25/33, 75,76%) были диагностированы антенатально.

7. Желудочно-кишечный тракт

Желудок плода можно визуализировать с помощью ультразвука через 14 недель. Во втором и третьем триместре в большинстве случаев печень, желчный пузырь, селезенка и кишечник можно исследовать с помощью ультразвука.Когда живот не виден, это может указывать на такие пороки развития, как атрезия пищевода, диафрагмальная грыжа, аномалии брюшной стенки или неврологические проблемы. Если при обследовании не визуализируется наполнение желудка, УЗИ необходимо повторить [5, 36].

Атрезия пищевода - это отсутствие части пищевода. Атрезия располагается выше бифуркации трахеи в 85% случаев, а трахеоэзофагеальный свищ присутствует в 90% случаев. Распространенность этого порока при рождении составляет около 1: 3000.Признаки на УЗИ - многоводие и отсутствие наполнения желудка. Однако при наличии фистулы желудок наполняется, отсюда низкий уровень пренатального выявления (10–40%) и поздняя диагностика в третьем триместре [14, 16, 34]. Позже, примерно на 24 неделе беременности, можно увидеть расширение проксимального конца. Около половины случаев связаны с другими пороками развития, анеуплоидией в 20%, задержкой роста в 40% и чаще всего с сердечно-сосудистыми аномалиями. Поэтому важно проведение эхокардиографии и цитогенетического исследования [5, 36, 41, 42].

Внешний вид кишечника меняется по мере развития плода. Повышенная эхогенность кишечника плода может быть нормальным вариантом, но может появиться и после попадания крови. Повышенная эхогенность (до костей) может проявляться при пороках развития желудочно-кишечного тракта, синдроме Дауна, муковисцидозе или врожденных инфекциях (например, цитомегаловирусе) [5, 36, 43].

Атрезия двенадцатиперстной кишки может возникнуть из-за реальной атрезии, перепончатого закрытия или сжатия (кольцевидная поджелудочная железа) двенадцатиперстной кишки.Частота этого состояния составляет примерно 1: 6000–1: 10 000 рождений. Одна треть случаев связана с трисомией 21, а 50% развиваются как часть множественных пороков развития. Специфическим признаком атрезии двенадцатиперстной кишки является наличие двойного пузыря. Два пузыря - это раздутый желудок и проксимальный отдел двенадцатиперстной кишки. Обычно появляется и многоводие. Для выявления сопутствующих аномалий необходимы эхокардиография и цитогенетическое исследование [5, 36].

Атрезия кишечника поражает тонкий кишечник только в 95% случаев с частотой 1: 10 000 живорожденных.

Морфологические типы:

  • Тип 1: Кишечник не поврежден после атрезии

  • Тип 2: Имеется сужение после атрезии, и кишечник часто укорачивается

  • Тип 3: множественные аномалии кишечник

  • Тип 4: дорсальная брыжейка отсутствует, а кишечник укорочен

Атрезия кишечника чаще всего возникает из-за тератогенных эффектов. Многоводие и расширенные петли кишечника обычно выявляются на УЗИ.Атрезию толстого кишечника и заднего прохода обнаружить труднее из-за отсутствия многоводия и меньшего растяжения кишечника. Между крестцом и мочевым пузырем можно увидеть расширенную прямую кишку, наполненную водой [5, 36, 43].

Болезнь Гиршпрунга - это врожденный аганглионоз кишечника, вызывающий расширение дистальных отделов толстой кишки. Встречается у 1: 5000 живорождений, в основном у мальчиков. Расширенный кишечник и многоводие - самые важные признаки на УЗИ после второго триместра.Однако на основании результатов ультразвукового исследования трудно различить болезнь Гиршпрунга, муковисцидоз и атрезию толстого кишечника [5].

В нашем исследовании атрезия двенадцатиперстной кишки была диагностирована с высокой чувствительностью 94,74%, тогда как атрезия пищевода диагностировалась только в одной пятой случаев.

8. Урогенитальный тракт

Пороки развития мочеполовой системы являются наиболее часто диагностируемыми аномалиями с распространенностью при рождении 0,5%. Почки плода могут быть впервые визуализированы с помощью УЗИ на 14 неделе беременности рядом с позвоночником, а к 18 неделе их структура также может быть проанализирована [44].

В первые 18 недель развития околоплодные воды выводятся из плаценты и плодных оболочек, но через 16 недель ее производство постепенно берет на себя почки плода. Следовательно, аномалии мочевыводящих путей плода могут привести к нарушению выработки околоплодных вод и, в конечном итоге, к олигогидрамниону. Однако, когда одна почка функционирует, количество околоплодных вод также может быть нормальным [44].

Агенезия почек - это отсутствие одной или обеих почек. Распространенность этой аномалии при рождении составляет 1: 4000.Почки или почки плода не могут быть визуализированы с помощью УЗИ, только увеличенные надпочечники (признак лежания надпочечников). Когда обе почки отсутствуют, наполнение мочевого пузыря отсутствует и маловодие выражено. Тяжелое маловодие может вызвать синдром Поттера: приплюснутый нос и уши, необычный внешний вид, дисплазия тазобедренного сустава, косолапость, гипомелия, сиреномелия, артрогрипоз, задержка роста плода и гипоплазия легких (из-за нарушения секреции и резорбции околоплодных вод и сдавления). ) [5, 44, 45, 46].

Поликистозная почка Поттера I типа обычно двусторонняя и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это происходит в 1: 10 000–1: 40 000 рождений. Кисты небольшие, 1-2 мм, исходят из собирательных протоков. Кисты также могут появляться в печени, а также может возникать фиброз почек и печени. Кисты слишком малы, чтобы их можно было обнаружить с помощью УЗИ, но видно увеличение и гиперэхогенность почек. Кроме того, также обычно присутствуют маловодие и отсутствие наполнения мочевого пузыря.Последовательность Поттера также может появиться из-за тяжелого олигогидрамниона [5, 44, 46].

При поликистозной дисплазии почек нормальная паренхима отсутствует, но почки заполняются кистами размером 10–20 мм и соединительной тканью. Аномалия односторонняя в двух третях случаев. Количество околоплодных вод обычно нормальное, но маловодие может проявляться при двустороннем, а иногда и при одностороннем многоводии. Частота этого порока развития составляет примерно 1: 10 000 новорожденных, и чаще встречается у мальчиков.В большинстве случаев диагноз ставится на УЗИ в 18 недель, поскольку кисты можно визуализировать и они не связаны с почечной лоханкой. Также почки обычно имеют аномальную форму. Двусторонняя дисплазия часто заканчивается летальным исходом [44, 45, 46].

Обструкция мочевыводящих путей обычно приводит к проксимальному расширению. Обструкция лоханочно-мочеточникового перехода является основной причиной гидронефроза у новорожденных. Пиелоэктазия - это расширение только почечной лоханки и чашечек, в то время как, когда паренхима также поражена компрессией, мы говорим о гидронефрозе.Расширение пиелона и чашечек может быть замечено при пиелоэктазии, а гидронефроз проявляется в виде твердой кисты или мешка. Пиелоэктазия определяется как пиелон размером более 4 мм до 20 недель или более 7 мм после 34 недель беременности. Аномалия диагностируется часто (2–5,5% всех плодов), но спонтанная регрессия - обычное явление [6, 7, 45, 47].

При обструкции мочеточниково-пузырного перехода мочеточник также расширяется, образуя мегалоуретер. Эта аномалия в 4 раза чаще встречается у мальчиков.При наличии клапана задней уретры мочевой пузырь, мочеточник и почечные лоханки также расширяются, а вздутие также повреждает почки. Это может вызвать тяжелое олигогидрамнион и синдром Поттера. Также расширенные органы могут растягивать брюшную стенку, вызывая диастаз прямой мышцы живота (синдром обрезного живота) [5, 44, 45].

Киста яичника - наиболее частое образование в брюшной полости у плодов женского пола с распространенностью при рождении 1: 2600. Порок развития все чаще диагностируется пренатально. Этиология аномалии неизвестна, киста обычно доброкачественная.Кисты яичников чаще встречаются у плодов матерей с диабетом, эклампсией или резус-изоиммунизацией. Осложнения возникают редко: сдавление других органов, разрыв, кровотечение. Наиболее частым осложнением является перекрут кисты, который может вызвать ишемию и, в конечном итоге, некроз яичника [47, 48].

Пороки развития женских органов чаще всего возникают из-за нарушения развития мюллерова протока. Когда два протока не соединяются должным образом, женские органы разделяются или удваиваются.Синдром MRKH (Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser) - это порок развития мюллерова протока, при котором отсутствуют верхние две трети влагалища и матка [49].

Пороки развития урогенитального тракта диагностированы на УЗИ в 54,55% случаев. Чувствительность УЗИ была высокой при поликистозе почек (100%), обструкции мочевыводящих путей (88,89%), поликистозной дисплазии почек (80,57%) и пиелоэктазии (67,21%). Однако пороки развития половых органов было сложнее диагностировать, и правильный диагноз был поставлен только в 19 случаях.7% случаев.

9. Конечности

Врожденные пороки развития конечностей могут проявляться как аномалии солитера или как множественные аномалии, связанные с синдромами. Большинство этих пороков развития трудно диагностировать пренатально, чувствительность УЗИ составляет около 25% [50, 51]. Измерение длины бедренной и плечевой костей является частью биометрии плода [52, 53].

Косолапость (рис. 5) - это наиболее распространенный врожденный порок конечностей с распространенностью при рождении 1: 1000.Однако, согласно некоторым исследованиям, порок развития происходит в течение 1: 250 внутриутробно [54]. Пораженная стопа поворачивается внутрь. В половине случаев поражаются обе стопы, и косолапость связана с другими аномалиями (такими как трисомия 18). Кроме того, это может происходить как часть последовательности Поттера или при нервно-мышечных аномалиях, дефектах нервной трубки или сужении амниотической ленты [54].

Рисунок 5.

Косолапость. На фото пораженная стопа повернута внутрь.

В нашем исследовании пороки развития скелета диагностировались с большей чувствительностью, чем аномалии конечностей (82.93% против 37,5%). Мы обнаружили более высокую чувствительность к ультразвуку при несовершенном остеогенезе (80%), редукционных деформациях (64,71%) и косолапости (51,43%). Ультразвук оказался менее эффективным при диагностике дисплазии тазобедренного сустава и пороков развития пальцев.

10. Плацента, пуповина

Плацента - это орган, который соединяет мать с плодом и обеспечивает нормальное развитие и рост плода. Важно изучить расположение (особенно относительное положение по отношению к шейке матки) и морфологию плаценты [55].

Предлежание плаценты - это аномалия, когда плацента частично или полностью вставляется в нижний пассивный сегмент матки. Его можно диагностировать только после второго триместра, потому что место введения обычно смещается вверх по мере роста матки. Распространенность рождения Placenta praevia составляет 2,8: 1000, и это чаще встречается при беременности двойней и после предыдущего кесарева сечения [56, 57].

Когда плацента прикреплена ненормально, она может достигать миометрия (приросшая плацента), серозной оболочки (приращение плаценты) или других органов (перкрета плаценты).Обнаружить приращение плаценты сложно, но приращение и перкрета легче визуализировать. Распространенность при рождении приросшей плаценты составляет 1: 2500, в то время как в случаях предлежания плаценты распространенность составляет 1:10 [56, 57].

Зрелость плаценты была классифицирована Grannum в 1988 году на основе ультразвукового изображения:

  • Оценка 0: первые два триместра, хорионическая пластинка гладкая, равномерная эхогенность

  • Степень I: 18–29 недель, вмятины на хорионической пластинке, случайные эхоплотности

  • Степень II: 30–36 недель, более глубокие вмятины, эхоплотность

  • Степень III: через 36 недель, полные вмятины, большие эхоплотные области, кальцификация

При наступлении зрелости плаценты и биометрия плода противоречат друг другу, что свидетельствует о задержке внутриутробного развития [55, 57, 58].

Осмотр места введения пуповины также важен, поскольку он обеспечивает поступление питательных веществ к плоду. Краевое введение часто связано с задержкой внутриутробного развития плода. В случае введения бархатистой ткани пупочные сосуды покрываются только амниотической оболочкой, поэтому они менее защищены. Также эта аномалия часто связана с наличием единственной пупочной артерии [57]. Одиночная пупочная артерия присутствует в 0,2–1% беременных.Это незначительная аномалия, которая часто связана с пороками сердечно-сосудистой системы, головного мозга и мочеполовых органов, а также с трисомией 13 или 18 [57, 58].

Обычно длина пуповины на конце составляет 50 см. Если она короче 30 см, она классифицируется как короткая, а длинная пуповина - более 80 см. Длина пуповины влияет на подвижность плода, поэтому важно изучить эту особенность. Кроме того, следует определить степень намотки пуповины (CI: индекс намотки), поскольку отсутствие намотки может указывать на хромосомную аномалию, дистресс или задержку развития плода [57, 58].

11. Амниотическая жидкость

Амниотическая жидкость вырабатывается плацентой и оболочками до 16–18 недель, а после 16 недель плодные почки постепенно берут на себя производство вплоть до рождения. Через 20 недель почки выделяют около 5 мл / ч мочи, а к концу беременности эта цифра увеличивается до 50 мл / ч. Ненормальное количество околоплодных вод может указывать на врожденный порок или хромосомную аномалию. Индекс амниотической жидкости (AFI) - объективный метод определения количества околоплодных вод.В «четырехквадрантной технике» вертикальная длина каждого кармана с жидкостью измеряется в каждом из четырех квадрантов, а затем измерения суммируются. Нормальный AFI составляет 8–24 см после 16 недель беременности. Другой метод - это метод «одного самого глубокого кармана», при котором измеряется вертикальная длина самого глубокого кармана с нормальным значением 2–8 см. Последний чаще всего применяется при беременности двойней [57, 58].

Олигогидрамнион - это состояние, при котором амниотической жидкости меньше нормы (менее 500 мл в третьем триместре).

Типы, основанные на патофизиологии:

  • Амниотические: преждевременный разрыв плодных оболочек

  • Материнские: курение, голодание, низкое потребление жидкости

  • Плод: урогенитальные пороки

  • Плацентарный

  • Плацентарный

    Высота глазного дна ниже нормы, движения плода тусклые, часто болезненные. AFI составляет менее 7 см при «четырехквадрантной технике» и менее 2 см при измерении в самом глубоком квадранте.Ангидрамнион - это состояние, при котором отсутствуют околоплодные воды. Тяжелое олигогидрамнион может привести к последовательности Поттера у плода. Если олигогидрамнион вызван двусторонней агенезией почек, это состояние называется синдромом Поттера. В третьем триместре сокращения матки могут привести к сдавливанию плаценты и пуповины, что подвергает риску плод. Пренатальная смертность при олигогидрамнионе составляет около 10% [58].

    Многоводие - это избыток околоплодных вод вокруг плода, превышающий 2000 мл в третьем триместре.Встречается в 1–2% беременностей.

    Типы, основанные на патофизиологии:

    • Амниотические: инфекция, хориоамнионит

    • Материнские: сахарный диабет, преэклампсия, пиелонефрит, сифилис

    • Плод: двойная беременность, врожденная аномалия глотания амниотической жидкости

    • Неизвестно

    Высота глазного дна обычно больше нормы, живот большой и напряженный.У матерей обычно бывает одышка и слабые тоны сердца плода. На УЗИ между плодом и стенкой матки можно увидеть большое безэховое пространство со свободно плавающей пуповиной. Многоводие бывает легким, когда вертикальный размер самого глубокого кармана составляет 8–11 см, и тяжелым, когда он превышает 16 см. AFI обычно превышает 24 см в четырех квадрантах. Цитогенетическое исследование необходимо, когда многоводие связано с задержкой роста, поскольку оно может указывать на хромосомную аномалию [57, 58].

    .

    Врожденные аномалии мочевыводящих путей и аномалии половых органов плода

    1. Введение

    Врожденные аномалии мочевыводящих путей включают большое количество заболеваний, вызванных аномалиями морфогенеза мочевыводящей системы. Эти аномалии включают обструктивную и необструктивную дилатацию мочевыводящих путей, которая может быть связана с изменениями количества, размера и / или положения почек [1, 2].

    Мы обсудим врожденные аномалии мочевыводящих и половых путей с кратким обзором аномалий почек.Эти пороки развития могут сосуществовать в одном случае, и это связано с их общим эмбриональным происхождением [3].

    Почечно-мочевые аномалии чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, соотношение составляет 2,5: 1 (M-F), и есть много случаев с семейной агрегацией. Заболеваемость составляет 3–4 на 1000 жизней или 1–5% всех беременностей [4, 5]. Если включить все случаи, выявленные при патологоанатомическом вскрытии плода, распространенность этих пороков намного выше [2].

    2. Врожденные аномалии мочевыводящих путей

    2.1. Соответствующая эмбриология

    Мочеполовая система представлена ​​двумя основными компонентами: мочевыводящей системой и половой системой. Эмбриологические и эмбриональные почки, половые пути и мочевыделительная система развиваются из промежуточной мезодермы. Ритм роста и развития коллекторных трубок во время беременности сильно различается. До 15 недель беременности ритм развития очень быстрый, а затем снижается [1, 2].

    Мочевыводящие пути почти полностью развиты из промежуточной мезодермы.Эволюция предполагает разные стадии развития: пронефрос, мезонефрос и метанефрос. Эти стадии будут появляться последовательно в краниокаудальном направлении и сосуществовать со временем. Промежуточная мезодерма разделяется на верхнюю шейную и грудную области, в результате чего образуются нефротомы [2, 3].

    Мезонефральный проток дает начало зачатку мочеточника после образования пронефроса. Это после 15 поколений делений приведет к образованию мочеточника, икр, коллекторных трубок и лоханки почек.Отсутствие образования или агенезии пронефроса или мезонефрального протока может привести к полному или частичному отсутствию почки или к другим аномалиям почечно-мочевыводящих путей [4, 5].

    CAKUT (врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей) может быть частью полиорганных процессов при моногенных заболеваниях с доминантным или рецессивным наследованием, как мы можем найти при синдроме Фрейзера, браншиоретенальном синдроме, синдроме Каллмана, Элерсе-Данлосе. синдром и другие [5, 6].

    Дифференциация гениталий, приводящая к женскому или мужскому полу, начинается на 7–8 неделе беременности и завершается на 12–13 неделе.У каждого плода разовьются женские характеристики, потому что в начале гестационного периода структуры Мюллера и Вольфа сосуществуют. Если структура Мюллера подвергнется атрофии из-за эффектов тестостерона и антимюллерова гормона, мужские половые структуры разовьются из структуры Вольфа, и плод станет мужчиной. В противном случае плод станет женским. В заключение, с эмбриологической точки зрения индивид может быть женщиной, если не разовьются мужские черты [7, 8].

    2.2. Классификация

    Врожденные аномалии мочеиспускания часто связаны с аномалиями почек, и существует широкий спектр пороков развития, возникающих в результате нарушений нормального процесса развития [9].

    Пороки развития почечной паренхимы могут возникать из-за аномального развития нефронов - в случаях почечной дисплазии, агенезии почек и поликистоза почек. Нарушения миграции зародышевых зародышей почек обнаруживаются при почечной эктопии и при несовпадении пороков развития [10].

    Нарушения в развитии системы мочевыводящих путей вызывают дублирование коллективных систем, клапанов задней уретры и непроходимость пиелоуретерального перехода. Дефекты могут быть односторонними или двусторонними, а также могут быть связаны несколько типов дефектов [1, 2, 3, 6, 7].

    Аномалии мочевыделительной системы можно разделить на нефропатии и уропатии:

    1. Нефропатия затрагивает паренхиму почек и относится к поликистозной болезни почек (MCDK), почечной дисплазии, дефекту агенеза почек, врожденной поликистозной болезни почек и другим аномалиям. (нефромегалия, трисомия 13, синдром Меккеля, синдром Беквита-Видемана) [6, 7, 8].

    2. Уропатии представляют собой патологию мочевыводящих путей, и по месту дефекта они могут быть пиелоуретеральными и уретеровезикальными, или могут относиться к пузырно-мочеточниковому рефлюксу и к заднему уретральному клапану. Многие авторы также рассматривают здесь урахальный свищ, урахальную кисту и экстрофию мочевого пузыря [10, 11, 12].

    Для лучшего понимания патологий мочевыводящих путей, мы обобщим классификацию пороков развития почек, которые могут сопровождать эти аномалии:

    1. Число аномалий

      1. Полный двусторонний агенез почек - редкое состояние, не совместим с внематочной жизнью.Внешний вид малышей очень характерен (так называемый синдром Поттера). Отсутствие почек можно заподозрить перед обычным патологоанатомическим вскрытием. Ультразвуковое исследование плода очень затруднено из-за отсутствия околоплодных вод.

      2. Односторонняя агенезия почек или «врожденная единственная почка», вероятно, является наиболее сложным диагнозом пороков развития почек. Существует консенсус в отношении окончательного диагноза, а вскрытие является единственным окончательным методом.

      3. Аплазия почек — есть зародышевый зачаток, но он не развивается в нормально функционирующий орган. Лоханка и мочеточник обычно отсутствуют или находятся в зачаточном состоянии.

      4. Сверхкомплектная почка является самой редкой аномалией и состоит из третьей почки с выделительными полостями и собственной васкуляризацией, полностью отделенной от другой почки [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8].

    2. Нарушения размера почек

      1. Гипоплазия почек .Есть небольшие врожденные почки, расположенные рядом с срединной линией и выделительными полостями. Функция почек нормальная или пониженная.

      2. Гиперплазия почки . Есть большая почка, если исключить любую другую причину [5, 6, 7].

    3. Аномалии формы почек

      1. Дольчатая почка . Сохраняется дольчатость плода.

      2. Спондилодез . Бывают двусторонние симметричные или асимметричные слияния или односторонняя асимметрия.

      3. Почка в подкове . В 90% случаев почки соединяются на нижнем полюсе через паренхиматозный или фиброзный мостик.

      4. Двусторонние асимметричные слияния . Одна из почек меньше другой.

      5. Односторонние асимметричные сращивания . Существует единичное образование почек с пересеченной эктопической почкой, известное как «сигмовидная почка», обычно расположенное в лоханке [7, 8, 9, 10].

    4. Нарушения положения почек

      1. Внематочная почка .Врожденный дефект, обусловленный аномальным (односторонним или двусторонним) положением почек. Внематочная почка чаще располагается слева. Существует несколько типов эктопических почек: каудальная (поясничная, подвздошная, крестцовая) почка, черепная почка и перекрещенная почка.

      2. Почечная антиутопия . Первоначально в эмбриональном периоде холм и таз располагаются в передней части, а затем совершают вращение вокруг продольной оси, пока не достигают срединной стороны [1, 2, 3, 4, 7].

    5. Мультикистозная дисплазия почек

    Это большие и гиперэхогенные почки, включая почечные цилиопатии. Эти состояния можно разделить на аутосомно-доминантные заболевания и аутосомно-рецессивные заболевания, включая поликистоз почек, почечную дисплазию, гломеруло-кистозную болезнь почек (трисомия 13 и трисомия 18, синдром Бемера), мультикистозная диспластическая почка (MCDK), кистозно-мозговая дисплазия (Меккель- Синдромы Грубера и Беквита-Видемана, а также врожденные инфекции) [10, 11, 12, 13].

    2.3. Диагноз

    В настоящее время фетальный мочевой пузырь и почки можно визуализировать, начиная с 11 недель (с помощью трансвагинальной эхографии) или с 12 недель (с помощью трансабдоминальной эхографии). Плодный пузырь и почки расположены вблизи позвоночника, имеют эллиптическую форму [1, 2].

    В первом триместре беременности почки выглядят как яйцевидные структуры, расположенные по обе стороны от позвоночника (рис. 1) [1, 2, 3, 4].

    Рисунок 1.

    Почки плода в первом триместре беременности.

    Почечная моча начинается на 9 неделе эмбриональной жизни, что позволяет визуализировать мочевой пузырь как скопление жидкости в тазу плода. Мочевой пузырь выглядит сферическим и трансзвуковым и расположен между центрами окостенения подвздошной кости в нижней части таза. Его можно визуализировать, начиная с девятой недели беременности, а пупочные артерии можно визуализировать сбоку от мочевого пузыря. После первого триместра мочевой пузырь будет периодически наполняться и опорожняться каждые 25–30 минут из-за влияния гормональных факторов на мочевой пузырь (рис. 2) [2, 3].

    Рисунок 2.

    Мочевой пузырь в первом триместре беременности.

    Нормальные мочеточники невозможно визуализировать с помощью эхографии. Отношение окружности почек к окружности живота составляет 0,27–0,30 и остается постоянным во время беременности [8].

    При обследовании мочевыводящих путей также необходимо определить объем околоплодных вод. После 14-й недели внутриутробной жизни околоплодные воды поступают в основном за счет мочи плода, и только треть ее количества поступает из легочной жидкости [2, 5].

    Для постановки правильного диагноза клиницист должен выполнить полное обследование во всех трех плоскостях: коронковой, сагиттальной и продольной, с использованием двухмерной шкалы серого и цветного допплера. Обследование должно быть полным. Иногда ультразвуковое исследование необходимо дополнить другим методом скрининга. Из-за связи между пороками развития почек и другими врожденными дефектами или хромосомными аномалиями может потребоваться выполнение инвазивного метода диагностики [14].

    Почечная лоханочная дилатация (ДПЛ) является наиболее частой аномалией, которая может быть обнаружена во время антенатального ультразвукового исследования, и, вероятно, является наиболее частым признаком почечно-мочевой аномалии. Диагноз RPD основан на увеличении переднезаднего диаметра почечной лоханки в поперечной плоскости, и это значение позволяет классифицировать RPD: тяжелая, умеренная или легкая. Нормальные значения переднезаднего диаметра лоханки почек составляют до 4 мм на 16 неделе беременности, менее 7 мм на 28 неделе беременности и менее 10 мм в постнатальном периоде [15].

    Во многих случаях происходит кратковременная дилатация. Эта ситуация вызвана сужением или естественными складками мочевыводящих путей, которые могут возникнуть на ранних стадиях развития. Преходящая дилатация обычно составляет менее 6 мм во втором триместре и менее 8 мм в третьем триместре. Обычно он разрешается спонтанно или исчезает постнатально [16].

    • Многие авторы пришли к выводу, что для точного диагноза оценка функции почек и мочевыводящих путей может проводиться с помощью ультразвука [5, 6].Получили признание следующие утверждения:

    • Количество околоплодных вод является косвенным показателем функции почек.

    • Наполнение мочевого пузыря свидетельствует о нормальном функционировании хотя бы одной почки.

    • Отсутствие наполнения мочевого пузыря может указывать на агенезию почек и двустороннюю обструкцию мочеточника.

    • Растяжение мочевого пузыря может скрывать проблему с уретральным рефлюксом.

    • Расширение мочеточника может быть вызвано более низкой обструкцией нижних мочевыводящих путей.

    • Эхогенность почечной паренхимы не может учитываться при оценке почечной функции.

    • Повышение давления отскока в почечной артерии может вызвать функцию почек [5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].

    2.4. Уропатии

    Уропатии являются наиболее частыми почечно-мочевыми аномалиями, диагностируемыми во время пренатального периода, и могут быть вызваны обструктивными или необструктивными факторами [10, 11, 12, 13]. Наиболее частыми пороками развития мочевыводящих путей у детей являются пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР), обструктивный мегауретер, задний уретральный клапан и мегацистис [11].

    Гидронефроз плода может приводить к ряду состояний, таких как обструкция тазового или пузырно-мочеточникового перехода, задние уретральные клапаны, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, обструкция тазово-мочеточникового перехода и другие редкие врожденные аномалии [12, 13]. Четкое определение гидронефроза будет заключаться в том, что это расширение чашечек и почечной лоханки более чем на 10 мм или более чем на 50% переднезаднего диаметра почки. Это расширение мочевыделительной системы может происходить в верхнем сегменте уретры, мочеточниках, мочевом пузыре или лоханке почек.Пиелоэктазия - это расширение только почечной лоханки (рис. 3) [6, 15].

    Рис. 3.

    Второй триместр: различные аспекты в случаях гидронефроза.

    По мнению некоторых авторов, врач может диагностировать гидронефроз, если диаметр AP лоханки почек увеличивается более чем на 4 мм во втором триместре и на 7 мм в третьем триместре [3, 11, 15] (Рисунок 4). Диаметр AP лоханки почек> 15 мм тесно связан с патологией мочевыводящих путей, требующей лечения после рождения.Однако в большинстве случаев почечная лоханка слабо или умеренно расширена, и причина не установлена ​​[16].

    Рисунок 4.

    Гидронефроз в третьем триместре беременности.

    Нет четкого консенсуса относительно последующего наблюдения и лечения легкого или умеренного гидронефроза, наблюдаемого при антенатальном УЗИ, хотя общепринято, что послеродовая оценка должна выполняться, если диаметр AP почечной лоханки превышает 10 мм в любой момент во время беременности [17].

    Многие исследования показывают, что диаметр лоханки правой или левой пренатальной почечной лоханки> 4 мм связан с более высоким риском постнатального гидронефроза по сравнению с правым и левым пренатальным AP почечной лоханки диаметром ≤ 4 мм [15, 16]. Новорожденные мужского пола имеют более высокий риск послеродового гидронефроза, чем девочки. Эти результаты могут помочь в выборе соответствующего метода последующего наблюдения и оценки состояния плода с расширением лоханки почек [18, 19].

    2,5. Пороки развития мочеточника

    В медицинской практике может наблюдаться множество аномалий, например:

    • Количество аномалий

    • Нарушения структуры

    • Нарушения калибровки

    • Пузырно-мочеточниковые аномалии

      гнойно-уретрального рефлюкса (VUR)

    • Аномалии положения и открытия [1, 2, 14]

    1. Аномалии мочеточника

      • Агенезия мочеточника сопровождается отсутствием ипсилатеральной почки.Он может быть односторонним или двусторонним, причем последнее несовместимо с жизнью.

      • Неполная дупликация мочеточника (расщелина мочеточника или раздвоение мочеточника) - двусторонняя пиелоуретеральная система: мочеточники изгибаются перед тем, как открыться в мочевой пузырь через единственное отверстие.

      • Полная дупликация мочеточника (дуплексный мочеточник) - двусторонняя пиелоуретеральная система сбора: мочеточники открываются через отдельные отверстия в мочевом пузыре, одно в ортопозиции, а другое в эктопическом положении (рис. 5) [15, 16, 17 ].

    2. Обструкция лоханочно-мочеточникового перехода

      Обструкция мочеточникового перехода (обструктивный мегауретер) или обструкция пиелоуретерального перехода является одной из наиболее частых причин гидронефроза у детей (1 случай на 1000–2000 новорожденных). В этой ситуации гидронефроз может быть вызван аномальной формой соединения мочеточника - наличием мочеточниковых клапанов и складки слизистой оболочки на этом уровне. Как и многие другие аномалии, эта патология гораздо чаще встречается у мужчин, обычно односторонне, особенно с левой стороны [10, 14].

      Ультразвуковая диагностика основана на наблюдении увеличения переднезаднего диаметра почки, степени пиелоэктазии почки. Если обструкция односторонняя и наполнение мочевого пузыря нормальное, нормальное количество околоплодных вод сохраняется. При двустороннем поражении могут появиться олигоамнионы / олигогидрамнионы.

      В большинстве случаев это состояние не вызывает симптомов после рождения; в 10–15% случаев он спонтанно регрессирует, но иногда требуется повторная оценка [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8].

    3. Обструкция соединения мочеточника и пузыря

      Это состояние является причиной примерно 5–10% всех случаев дилатации мочевыводящих путей. Ультразвуковая диагностика основана на расширении уретры, расширении почечной лоханки и нормальном изображении мочевого пузыря. Причина заболевания - нарушение функции нижнего отдела мочеточника, исход благоприятный, во многих случаях патологические аспекты исчезают постнатально [16] (рис. 6).

      Нормальный размер мочеточника у детей до 5 мм.Нормальный мочеточник не может быть обнаружен при пренатальном ультразвуковом исследовании. Его можно обнаружить только в том случае, если он расширен до размера более 7 мм и рассматривается как полупрозрачная структура. Расширенный мочеточник следует отличать от полных петель кишечника. Патологическое расширение мочеточника чаще встречается у пациентов мужского пола и обычно носит односторонний характер (рис. 7) [15, 16, 17].

      Расширение мочеточника может быть частичным или полным, и эту патологию можно классифицировать по следующим состояниям:

      • Мегауретер обструктивного типа

      • Мегауретер рефлюксного типа

      • Мегауретер без рефлюкса и без обструкции

      • Мегауретер обструктивного и рефлюксного типа

    4. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс

      Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) характеризуется возвращением мочи из мочевого пузыря в почки, что часто приводит к развитию гидронефроза, а иногда и к аномалиям почек (дисплазия почек).Причины включают преходящую обструкцию мочевого пузыря, задержку созревания пузырно-мочеточникового перехода и высокое давление эвакуации мочевого пузыря. Пациенты с пузырно-мочеточниковым рефлюксом имеют высокий риск развития пиелонефрита, артериальной гипертензии и прогрессирующей почечной недостаточности. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс представляет собой ретроградное прохождение мочи из мочевого пузыря в мочеточник, а затем в почки из-за некомпетентности антирефлюксных механизмов [17, 19, 20].

      Это состояние обычно легко диагностировать пренатально, визуализируя расширение почечной лоханки и чашечек разного размера, связанное с односторонним или двусторонним расширением мочеточника.РВУ выявляет непрогрессирующий гидронефроз с нормальным индексом околоплодных вод [10, 11, 12, 13, 18].

      Классификация VUR:

      • Рефлюкс I степени: рефлюкс присутствует только в мочеточнике с различной степенью дилатации.

      • Рефлюкс II степени: рефлюкс достигает почечной лоханки без расширения коллекторной системы, сосочки в норме.

      • Рефлюкс III степени: умеренное расширение мочеточника с синуситом или без него; умеренное расширение коллекторной системы.

      • Рефлюкс IV степени: умеренное расширение мочеточника с волнистостью или без нее; умеренное расширение коллекторной системы; чашечки уплощены, но отпечаток сосочка все еще виден.

      • Рефлюкс V степени: сильная дилатация с извилистостью мочеточника и заметным расширением коллекторной системы; рефлюкс в паренхиме с истончением паренхимы [10, 11, 12, 13, 14, 15, 18].

      • Прогноз хороший. Важен пренатальный диагноз.У 40% новорожденных развивается тяжелое поражение почек [2].

    5. Уретероцеле

      Как и многие другие аномалии почек, уретероцеле чаще встречается у пациентов мужского пола. Данная патология проявляется в виде тонкостенной кисты или перегородки на стенке мочевого пузыря [1, 16]. Во многих случаях диагноз может быть опущен, когда мочевой пузырь заполнен, а заполнение маскирует кисту. Описаны случаи выделения уретероцеле в уретру. Это явление может привести к острой непроходимости нижних мочевыводящих путей [1, 2].Прогноз благоприятный, но его развитие необходимо оценивать постнатально, с помощью анализа остаточной функции почек и рефлюкса (рис. 8) [20].

    Рис. 5.

    Корональный разрез и цветной допплерография высокого разрешения в случаях сверхкомплектной почки. Визуализация двойной почечной артерии.

    Рисунок 6.

    Контралатеральная пиелоэктазия в одностороннем случае MCDK.

    Рис. 7.

    (a) Первый триместр: обе почечные артерии визуализированы в цветном допплеровском режиме, нормальные изображения почек с обеих сторон поперечного сечения и почка выделена на корональном срезе.(b) Второй триместр (тот же случай): асимметричный двусторонний пиелоэктаз, продольный диаметр левой почки и гидроуретер с правой стороны.

    Рис. 8.

    Уретероцеле и гидроуретер.

    5. Развитие и лечение

    Расширение лоханки почек обычно наблюдается во время дородовых ультразвуковых исследований, и ее лечение остается клинической дилеммой. Хотя доказано, что тяжелый антенатальный гидронефроз требует послеродового клинического и ультразвукового обследования, нет единого мнения относительно последующего наблюдения и лечения легкого или умеренного гидронефроза, наблюдаемого во время антенатального ультразвукового исследования [15].Пренатальная диагностика может улучшить прогноз и исход плода. Ранняя диагностика и лечение непроходимости мочевыводящих путей могут предотвратить повреждение или потерю функции почек [5, 21].

    Большинство случаев разрешаются спонтанно после родов. Таким образом, следует дать некоторую уверенность. Многие исследования предполагают последующее наблюдение при диаметре АД 4–7 мм и антибиотикотерапию при диаметре АД более 7 мм [14, 18].

    Постнатальная оценка гидронефроза плода может быть инвазивной и длительной [6, 7, 8].Таким образом, риски и неудобства длительного обследования необходимо сопоставить с вероятностью того, что более легкая степень дилатации лоханки почек уменьшится без какого-либо повреждения почек [17].

    6. Врожденные аномалии половых органов

    Спектр врожденных пороков развития половых органов очень широк, и диагностика обычно затруднена. Надежная классификация выявляет четыре основных типа генитальных аномалий:

    1. Истинный гермафродитизм: у человека имеются ткани яичников и яичка.

    2. Мужской псевдогермафродитизм.

    3. Женский псевдогермафродитизм: адреногенитальный синдром или врожденная гиперплазия надпочечников. Главная особенность - гипертрофия клитора.

    4. Дисгенезия гонад [5, 19, 20].

    Половая аномалия плода диагностируется с помощью ультразвука или путем обнаружения несоответствия между фенотипом плода и половыми хромосомами. Ультразвуковая диагностика проводится поздно, обычно доступна во втором или третьем триместре [5, 20, 21, 22, 23, 24].

    1. Пороки развития мужских половых органов

      Благодаря усовершенствованной ультразвуковой технологии и большему опыту в этой области, пол плода можно установить с высокой точностью после 13 недель беременности [5]. Определение пола плода основано на «сагиттальном знаке». В первом триместре в сагиттальной плоскости половой член ориентирован вверх, а клитор - вниз. В третьем триместре половые органы можно описать с высокой точностью [21].

      Пороки развития пениса (аномальная структура фаллоса)

      1. Микропенис или гипоплазия пениса

      2. Агенез пениса

      3. Мегалопения или гиперплазия полового члена [1, 2, 3, 22]

      4. .

        1. Количество аномалий

          • Анорхия (или анорхизм): отсутствие обоих яичек при наличии нормального мужского фенотипа (46XY)

          • Монорхизм (или монорхизм): отсутствие яичка

          • Полиорхизм: наличие более двух яичек

          • Слияние яичек: слияние двух яичек в одной мошонке [2, 5, 20, 21, 22, 23, 24]

        2. Аномалии развития

          • Микроорхизм: маленькие, гипоплазированные яички.

          • Макроорхизм может быть вторичным по отношению к поражению контралатеральных яичек и может быть двусторонним при врожденных синдромах (синдром ломкой Х-хромосомы) или других заболеваниях (аденома гипофиза, недостаточность ароматазы).

          • Кистозная дисплазия яичка: доброкачественная врожденная опухоль, часто ассоциированная с другими пороками развития яичка [5, 20, 21, 22, 23, 24].

        3. Нарушения миграции

          • Крипторхизм: на процесс опускания яичка влияют анатомические и механические факторы, такие как плохая связь между губной оболочкой и семенником и эндокринные факторы (рис. 11) [5, 22].

        Рис. 11.

        Гипоспадия: левое изображение - «знак тюльпана» при обычном 2D ультразвуковом исследовании; правое изображение - это 3D-реконструкция, техника визуализации поверхности.

        Классификация:

        • Интраабдоминально: над или у внутреннего пахового отверстия

        • Интраканаликулярное: в паховом канале, между паховым входом и наружной канавкой

        • Экстраканаликулярное:

        • Надканаликулярное:

        • наружное паховое отверстие выше уровня лонного симфиза

        • Infrapubian: в ретро-мошоночном пространстве, ниже лонного симфиза [1, 5] (Рисунок 12)

        • Внематочное яичко: миграция нормальна до уровня пахового сочленения наружное отверстие, но яичко идет по ненормальному тракту.Возможные локализации - между апоневрозом наружной косой мышцы и подкожной или бедренной и т.д. [24].

        Рис. 12.

        Односторонний крипторхизм (в сочетании с аномалией пениса).

        Рекомендуется, чтобы информация о патологиях плода, послеродовых и пренатальных вариантах лечения и прогнозах предоставлялась родителям многопрофильной командой, в которую входят неонатологи, урологи, перинатологи и медицинские генетики, обладающие опытом в этой области [5].

        7. Пороки развития женских половых органов

        7.1. Кисты яичников

        Кисты яичников являются наиболее часто встречающимися опухолями брюшной полости у плодов женского пола и новорожденных. Заболеваемость кистами яичников плода в последнее время увеличилась в связи с совершенствованием ультразвуковой техники и увеличением частоты беременностей, требующих гормонального лечения в период беременности [2].

        Эти опухоли яичников могут быть одно- или двусторонними, иногда множественными, и имеют вид безэхогенных структур, тонкостенных и разных размеров [5, 21, 22, 23, 24].Некоторые авторы описывали случаи солидных опухолей, тератом или геморрагических кист. Для повышения точности диагноза может потребоваться МРТ (магнитно-резонансная томография (МРТ)) [22].

        Кисты яичников плода обычно имеют хороший исход; большинство из них прогрессируют до спонтанного разрешения в послеродовой период. Наиболее частое осложнение кисты - перекрут яичника. Другими осложнениями могут быть внутрикистозное кровоизлияние, разрыв, дистоция во время родов и т. Д. Рекомендации по мониторингу и лечению этого состояния отсутствуют.Неинвазивный ультразвуковой мониторинг кажется лучшим подходом в пренатальной жизни [1, 5, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25] (Рисунок 13).

        Рис. 13.

        Киста яичника плода: 2D и 3D изображения поверхности. Развитие случая привело к появлению типичного уровня «жидкость – жидкость» из-за внутрикистозного кровоизлияния.

        7.2. Hydrocolpos

        Hydrocolpos - это скопление жидкости во влагалище. Когда жидкость наблюдается во влагалище и теле матки, это состояние называется гидрометрокольпозом.Эти заболевания вызваны сохранением пороков развития мочеполовой пазухи или клоаки [23]. Наличие кистозного образования в пресакральной области, содержащего безэховую жидкость (что указывает на мочу) или осадок, должно помочь клиницисту поставить диагноз «стойкость мочеполовой пазухи» [1, 2, 25].

        .

        Смотрите также

MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec