Блог

Врожденный порок кишечника у новорожденного


Пороки развития желудочно-кишечного тракта у новорожденного

Врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта являются одной из наиболее сложных проблем неонатологии и смежных специальностей — детской хирургии, реаниматологии, интенсивной терапии и др. Их распространенность весьма неравномерна и, по данным ВОЗ, колеблется от 3,1 до 20 на 1000 новорожденных. За последние десятилетия достигнуты значительные успехи в диагностике и лечении этих заболеваний. Наибольшее значение в клинической практике имеют пороки развития пищевода, желудка, двенадцатиперстной и тонкой кишки.

 

Пороки развития пищевода — сравнительно редкая патология. Чаще всего встречаются атрезии, трахеопищеводные свищи, халазия и ахалазия, реже — дивертикулы, врожденные стенозы, удвоения.

Атрезия пищевода является сложным и тяжелым пороком развития. Порок формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Механизм возникновения атрезии связывают с нарушением процессов вакуолизации в солидной стадии, которую пищевод проходит вместе с другими образованиями кишечной трубки. В этих случаях формируется атрезия пищевода без свища.

При несоответствии направления и скорости роста трахеи и пищевода возможно развитие атрезии с трахеопищеводным свищом. Наиболее частым анатомическим вариантом порока является атрезия верхнего сегмента в сочетании с образованием нижнего трахеопищеводного свища, которая наблюдается у 95 % больных.

Клинические признаки заболевания отмечаются в первые сутки жизни и при внимательном осмотре должны быть выявлены до первого кормления новорожденного.

Классификация помогает врачу родильного дома оценить состояние больного и избрать оптимальный вариант лечебной тактики.

Лечение атрезии пищевода требует неотложной хирургической помощи в условиях специального стационара. Транспортировку больного из родильного дома осуществляют с соблюдением следующих условий. В верхний сегмент вводят пластиковый катетер для аспирации каждые 30—40 мин скапливающейся слюны. Положение больного возвышенное с целью профилактики желудочно-пищеводного рефлюкса. Необходимы поддержание постоянной температуры тела новорожденного, а также повышенная оксигенация. Перед отправкой новорожденному вводят антибиотики и викасол.

Результаты лечения атрезии пищевода в последние годы значительно улучшились. По данным разных авторов, удается спасти от 43 до 85 % новорожденных с атрезией пищевода. Лучшие результаты удается получить при поступлении детей в хирургические стационары в первые 12 ч жизни.

Халазия пищевода. В последнее время халазию пищевода относят к дисфункциям созревания новорожденных. В основе процесса лежит гетерохронное развитие иннервации кардиального отдела пищевода и желудка. При рождении ребенка с недоразвитием на этом участке симпатических ганглиев вход в желудок зияет, возникает пищеводно-желудочная недостаточность, или собственно халазия. В случае дефицита парасимпатических образований — кардиоспазм новорожденных.

Клинические проявления халазии начинаются с конца 1-й недели жизни. У ребенка после кормления появляются обильные срыгивания, особенно в горизонтальном положении. Дозированное кормление и нахождение ребенка в вертикальном положении 20—30 мин после кормления содействует улучшению усвоения молока. При прогрессировании заболевания развивается эзофагит, в рвотных массах появляется примесь крови, состояние ребенка ухудшается. При высоком рефлюкс-эзофагите возможна аспирация желудочного содержимого в трахею. Возникает аспирационная пневмония, которая утяжеляет состояние больного.

Диагностику пищеводно-желудочной недостаточности проводят рентгенологическим и эндоскопическим методами. Задачей рентгенологического исследования является выявление причин постоянных срыгиваний и рвоты. При халазии контрастное вещество (10—15 мл бариевой взвеси) свободно поступает в желудок, а при повышении внутрибрюшного давления забрасывается обратно в пищевод. Эзофагоскопия позволяет оценить степень вторичных изменений в пищеводе. У больных с выраженным эзофагитом эндоскопия может иметь лечебный эффект, под визуальным контролем на кровоточащую поверхность слизистой оболочки наносят пленку лифузоля или орошают ее раствором аминокапроновой кислоты.

Лечение халазии в периоде новорожденности — консервативное. Принципиальное значение имеет постуральная терапия. В клиниках неонатологии детской хирургии ЦОЛИУВа постуральная терапия халазии применяется с 1978 г. Новорожденного с пищеводно-желудочной недостаточностью помещают в вертикальное положение, в специальной индивидуальной кроватке. Лечебный эффект получен в 65 % случаев. Однако в последние годы тактика изменилась. М. Ramenofsky, L. Leapeпри помощи рН-метрии верхнего отдела пищевода показали, что заброс желудочного содержимого практически не происходит в положении ребенка лежа на животе. Кроме того, подобное положение способствует дозреванию кардиального отдела пищевода и препятствует развитию аспирационной пневмонии. В положении на животе у 83 % больных удается получить благоприятные результаты. Из медикаментозных средств этим детям назначают витамины, анаболические средства, биогенные стимуляторы. Дозреванию также способствуют проведение физиотерапевтических процедур и воздействие механических факторов (ЛФК, массаж, бужирование).

Пилоростеноз — одна из частых причин рвоты у новорожденных. Отмечена связь между частотой случаев и кровным родством родителей. Семейно-наследственное предрасположение выявлено в 6,9%, установлено преимущественное (4:1) заболевание лиц мужского пола.

Порок развивается на ранних стадиях эмбриогенеза (6—7-я неделя) вследствие избыточной закладки мышц пилорической части желудка и нарушения парасимпатической иннервации этой области.

Острота и время возникновения симптомов пилоростеноза определяются степенью сужения привратника и компенсаторными возможностями желудка ребенка. Клинические проявления заболевания обычно наступают на 3—4-й неделе жизни. Появляется рвота «фонтаном» почти после каждого кормления. Объем рвотных масс превышает объем последнего кормления. Характерным является отсутствие в них примеси желчи. Стул скудный, темно- зеленого цвета из-за малого содержания молока и преобладания желчи и секрета кишечных желез. Количество выделяемой мочи и число мочеиспусканий уменьшены. Моча концентрированная, интенсивно окрашивает пеленки. Отмечают возрастной дефицит массы тела. В тяжелых случаях происходит нарушение водно-электролитного обмена и КОС в результате потери хлора с соляной кислотой при рвоте. Последнее приводит к увеличению щелочных резервов в крови и появлению умеренного алкалоза.

Диагностика пилоростеноза основана на данных анамнеза, осмотре больного, а в затруднительных случаях — на применении специальных методов исследования.

Состояние ребенка зависит от стадии заболевания. В последние годы, благодаря ранней обращаемости к врачу и интенсивной консервативной терапии, больные с запущенными формами пилоростеноза встречаются редко и удовлетворительный общий вид их, отличающийся от классических описаний пилоростеноза, может ввести врача в заблуждение. Особое внимание при пилоростенозе обращают на осмотр живота, при котором можно обнаружить увеличение эпигастральной области по сравнению с запавшими нижними отделами, выявить характерный симптом «песочных часов», обусловленный глубокой перистальтикой растянутого желудка.

Уточнение диагноза проводят методом пальпации привратника. Пальпировать привратник следует у наружного края правой прямой мышцы или под ней на уровне середины линии, соединяющей мечевидный отросток и пупок. Пальпация должна быть глубокой, практически до задней брюшной стенки, что удается при полном спокойствии ребенка. Исследование целесообразно проводить после кормления, ибо пустой желудок сокращается и смещает привратник под печень, где обнаружить его не всегда бывает возможным. Утолщенный привратник пальпируют в виде плотного, овальной формы, довольно подвижного образования. В сочетании с клиническими проявлениями пальпаторное обнаружение увеличенного привратника является прямым показанием для оперативного вмешательства.

Рентгенологическому исследованию при пилоростенозе как специальному диагностическому методу придают все меньшее значение. Рентгенологические симптомы пилоростеноза разнообразны — задержка контрастной массы в желудке свыше 24 ч, «сегментирующая перистальтика» желудка, симптом «антрального клюва», «усика», «фигурной скобки» и др. Однако патогномоничные для пилоростеноза симптомы, основанные на контрастировании суженного пилорического канала, встречаются только у 18 % больных детей. Это в настоящее время заставляет максимально ограничивать показания к применению рентгенологического метода.

В последние годы для диагностики пилоростеноза стали широко применять гастроскопию. Эндоскопически у всех больных отмечают резкое сужение входа в привратник и отсутствие его перистальтики. Измененный привратник не удается раскрыть инсуффляцией воздуха или непосредственно эндоскопом, даже после введения атропина. Выявлена определенная взаимосвязь состояния кардии и остроты течения пилоростеноза. Тяжелую форму заболевания наблюдают при сочетании пилоростеноза с нормальной функцией кардиальной части желудка, что приводит к длительной задержке пищи в желудке, гиперсекреции и более значительной потере хлора и калия. Проявления эзофагита у этих детей умеренные. Сочетание пилоростеноза с недостаточностью кардии приводит к рано возникающим частым срыгиваниям, меньшему застою в желудке и соответственно меньшим потерям электролитов, но к более тяжелым формам эзофагита. Применение эндоскопического метода прогрессивно, ибо способствует ранней диагностике пилоростеноза и позволяет определить схему рациональной предоперационной подготовки больного.

Дифференциальную диагностику пилоростеноза проводят с состояниями, которые у грудных детей сопровождаются рвотой. Наиболее часто приходится отличать врожденный пилоростеноз от пилороспазма. Несмотря на большое сходство этих заболеваний, дифференцировать пилоростеноз на основании клинических данных удается без больших трудностей. Этому в большой степени способствует хорошо известная таблица Н. И. Лангового, а также применение антиспастической терапии и нейроплегических средств (пипольфен по 2,5 мг 3 раза в день внутрь). Разработаны эндоскопические критерии дифференциальной диагностики пилоростеноза и пилороспазма. При пилоростенозе в желудке натощак имеется пищевое содержимое, стойкое сужение пилорического канала не позволяет провести оптическую систему в двенадцатиперстную кишку и хорошо видна сегментирующая перистальтика желудка. При пилороспазме полость желудка натощак свободна от пищевого содержимого, хорошо прослеживается перистальтика привратника и пилорический сфинктер беспрепятственно позволяет провести гастродуоденоскоп за пределы желудка.

Пилоростеноз иногда дифференцируют с сольтеряющей формой адрено-генитального синдрома (синдром Дебре—Фибигера). Общими являются характерное начало с 3—4-й недели жизни, обильная рвота, прогрессирующее падение массы, выраженные нарушения гомеостаза. Дифференциальная диагностика основана на биохимическом исследовании мочи. Избыточное (на 2—10мг/сут) выделение 17-КС с мочой имеет важное диагностическое значение, ибо считается патогномоничным для адреногенитального синдрома.

Дифференциальную диагностику пилоростеноза проводят с френопилорическим синдромом, который дает довольно сходную клиническую картину. В основе данного заболевания лежит грыжа пищеводного отверстия диафрагмы с перемещением части желудка в грудную полость и спастическим сокращением пилорического канала. Решающее диагностическое значение имеет рентгенологический метод.

Следует помнить о таких пороках развития кишечника, как врожденный стеноз двенадцатиперстной кишки, сдавление ее просвета аномально расположенным сосудом или кольцевидной поджелудочной железой, врожденный предпилорический стеноз и другие, которые дают сходную с пилоростенозом клиническую картину. Диагноз в каждом случае ставят на основании рентгенологического обследования.

Лечение пилоростеноза оперативное. Результаты лечения хорошие.

Пороки развития кишечника возникают вследствие нарушения формирования кишечной трубки, неправильного развития иннервации в ее стенке или нарушения нормального вращения кишечника во внутриутробном периоде.

Кишечная трубка эмбриона закладывается в виде полого образования, имеющего до 3—4-й недели жизни внутренний просвет, выстланный однослойным эпителием. С 18—20-го дня эмбрионального развития эпителий превращается в многослойный и постепенно заполняет всю кишечную трубку («солидная» стадия развития, или стадия «плотного шнура»). В настоящее время доказано, что эту стадию проходят пищевод, двенадцатиперстная и тонкая кишка. В толстой кишке в эти же сроки отмечается частичное разрастание эпителия, который, как правило, не заполняет полностью просвета кишки. После 45—50-го дня эмбрионального развития начинается лизис эпителиальных клеток. Между ними появляются вакуоли, которые постепенно сливаются, в результате чего восстанавливается просвет кишечной трубки. При задержке развития в стадии «плотного шнура» ребенок рождается с полной атрезией кишки. Задержка развития в стадии вакуолизации приводит к возникновению мембранозных форм атрезии и врожденных стенозов. Врожденные атрезии и стенозы кишечника в 95—97 % локализуются в двенадцатиперстной и тонкой кишке.

Нарушение развития иннервации кишечной трубки заключается в полном отсутствии в ее стенке симпатических или парасимпатических нервных образований либо в их аномальной закладке, которая не обеспечивает регуляторную деятельность кишечника в постнатальном периоде. Нарушение иннервации может быть на любом уровне пищеварительного тракта (халазия, ахалазия пищевода, истинная мегадуоденум, нейрогенный илеус новорожденных, острая форма болезни Гиршспрунга).

Частой причиной непроходимости является нарушение вращения кишечника. Известно, что кишечник человеческого эмбриона переходит из первоначального вертикального в обычное положение, проходя три основных периода.

Первый период характеризуется быстрым ростом кишечной трубки, которая располагается у эмбриона вертикально вдоль хорды на очень короткой брыжейке. В ‘этот период кишечная трубка не помещается в брюшной полости и выходит за ее пределы через пупочное кольцо, образуя временную физиологическую грыжу пупочного канатика. Вышедшая наружу кишка поворачивается вокруг верхней брыжеечной артерии на 90° против часовой стрелки. После этого первый период считается законченным.

Во втором периоде брюшная полость эмбриона начинает быстро расти, что приводит к самостоятельному вправлению временной эмбриональной грыжи. Будущая нисходящая и сигмовидная кишка занимает свое обычное анатомическое положение. Оставшийся участок кишечной трубки, от дуоденально-еюнальной складки (трейцевой связки) до середины поперечной ободочной кишки (так называемая средняя кишка), поворачивается еще на 180° против часовой стрелки. Второй период завершается перемещением слепой кишки в правый верхний квадрант брюшной полости.

Третий период (период фиксации) заканчивается незадолго до рождения ребенка. Слепая кишка опускается в правую подвздошную область. Брыжейка кишечника прикрепляется к задней брюшной стенке. Формируется связочный аппарат толстой кишки.

Нарушение вращения приводит к возникновению большого числа пороков развития, которые обусловливают клиническую картину полной или частичной непроходимости. В случае задержки вращения в начале второго периода ребенок рождается с незавершенным поворотом кишечника. При этом пороке кишечник фиксирован к задней брюшной стенке только в одной точке — месте отхождения верхней брыжеечной артерии. Петли тонкой кишки располагаются в правой половине брюшной полости, слепая кишка — в эпигастральной области или правом подреберье, а толстая кишка — в левой половине брюшной полости. При подобном расположении имеются условия для заворота средней кишки вокруг верхней брыжеечной артерии и развития непроходимости. При задержке вращения на втором этапе развития слепая кишка, расположенная в верхнем правом квадранте брюшной полости, впереди двенадцатиперстной кишки, фиксируется здесь к задней брюшной стенке, сдавливая просвет двенадцатиперстной кишки. В зависимости от степени сдавления у ребенка возникают явления полной или частичной непроходимости. Нередко имеет место сочетание заворота средней кишки и сдавления двенадцатиперстной кишки тяжами, идущими от купола слепой кишки к задней брюшной стенке, — синдром Ледда.

Задержка вращения во время третьего периода и аномальное прикрепление брыжейки могут сопровождаться возникновением ее дефектов, в которых ущемляются попавшие туда петли кишок (внутренние ущемления грыжи).

Пороки развития двенадцатиперстной кишки занимают 4-е место среди других пороков развития пищеварительного тракта у новорожденных и грудных детей и, как правило, приводят к нарушению ее функции с клинической картиной полной или частичной непроходимости органа.

Полная непроходимость двенадцатиперстной кишки может быть обусловлена атрезией, тяжелыми формами аганглиоза, кольцевидной поджелудочной железой и аберрантным сосудом. Клинические проявления этих заболеваний сходны. Ведущим симптомом является рвота, которая возникает в конце 1-го дня. Первая порция рвотных масс в большинстве случаев состоит из заглоченных околоплодных вод и содержимого желудка, однако возможна примесь желчи.

Отхождение мекония наблюдают почти у всех детей, однако количество его несколько меньше. Он более светлой окраски и содержит много слизистых пробок.

Меконий — это первородный кал младенца

Ребенок с полной непроходимостью двенадцатиперстной кишки обычно спокоен, сосет удовлетворительно, и его общее состояние в первые дни жизни нарушено незначительно. При осмотре обращают внимание на внешний вид живота. Когда желудок и двенадцатиперстная кишка переполнены содержимым, имеют место вздутие эпигастральной области и западение остальных участков живота, над которыми определяют укороченный перкуторный тон. В редких случаях можно видеть перистальтику желудка. После рвоты вздутие исчезает, брюшная стенка представляется равномерно втянутой. При пальпации живот на всем протяжении мягкий, ребенок при этом остается спокойным. При аускультации перистальтические шумы не выслушивают.

Диагноз уточняют методом рентгенографии. Производят прямую и боковую обзорную рентгенографию грудной клетки и брюшной полости в вертикальном положении ребенка. Характерным симптомом для полной непроходимости двенадцатиперстной кишки является наличие двух горизонтальных уровней жидкости и двух газовых пузырей, соответствующих растянутому желудку и двенадцатиперстной кишке. В остальных отделах брюшной полости газ отсутствует. Может быть обнаружен и один уровень, принадлежащий желудку, что одинаково возможно при атрезии двенадцатиперстной кишки и пилорической атрезии желудка. С целью дифференциальной диагностики этих состояний в желудок вводят зонд, аспирируют его содержимое и повторяют рентгенологическое исследование. При появлении на повторной рентгенограмме второго газового пузыря ставят диагноз полной непроходимости двенадцатиперстной кишки. При сохранении одного воздушного пузыря устанавливают диагноз пилорической атрезии желудка.

Диагноз непроходимости двенадцатиперстной кишки служит показанием для срочного перевода больного в специализированное хирургическое отделение.

Частичная непроходимость двенадцатиперстной кишки у новорожденных может быть обусловлена незавершенным поворотом средней кишки, внутренней мембраной, имеющей отверстие, врожденным стенозом и аномальным отхождением верхней брыжеечной артерии. Отсутствие патогномоничных признаков, многообразие клинических симптомов и нетипичность времени их появления делают диагноз частичной непроходимости довольно трудным. В большинстве случаев основными симптомами являются перемежающаяся рвота, срыгивания и боли в животе, носящие непостоянный характер и периодически повторяющиеся со временем. Клиническое обследование не позволяет подтвердить или отвергнуть диагноз непроходимости и выявить причину заболевания.

Иригография кишечника

Решающим для диагностики является рентгенологическое исследование, которое выполняют в несколько этапов. Первоначально производят обзорную рентгенографию брюшной и грудной полостей в вертикальном положении. Затем исключают или подтверждают наличие незавершенного поворота средней кишки, как наиболее частой причины частичной непроходимости у новорожденных. С этой целью проводят ирригографию с воздухом. Исследование позволяет определить местонахождение купола слепой кишки. Расположение его в области печени свидетельствует о наличии незавершенного поворота или синдрома Ледда. В случаях, когда при ирригографии выявляют нормальное расположение толстой кишки, прибегают к заключительному этапу — исследованию желудочно-кишечного тракта с бариевой взвесью. В процессе исследования последовательно оценивают форму, положение и состояние пищевода, желудка и других отделов пищеварительного тракта. Показателем нарушенного пассажа является нахождение контрастной массы в желудке более 3 ч. Как правило, исследование занимает 6—8 ч. Этого времени вполне достаточно, чтобы поставить диагноз непроходимости кишечника на уровне не только двенадцатиперстной кишки, но и на более низком. Частичная непроходимость двенадцатиперстной кишки требует хирургического лечения. Окончательную причину непроходимости уточняют на операции.

Пороки развития тонкой кишки занимают 5-е место .среди пороков развития пищеварительной системы. Основными пороками являются атрезии (полные и мембранозные), врожденный стеноз, удвоения, заворот, нарушение иннервации стенки. В периоде новорожденности чаше выявляют пороки развития, сопровождающиеся полной непроходимостью. Клинические симптомы носят острый характер и в зависимости от уровня препятствия появляются на 1—2-й день жизни. Ведущим симптомом также является рвота. Первые ее порции содержат заглоченные околоплодные воды, затем присоединяется примесь желчи, а в запущенных случаях — кишечного содержимого. Состояние ребенка прогрессивно ухудшается, нарастают эксикоз и токсикоз. За счет аспирации рвотных масс возможно развитие пневмонии. Живот равномерно вздут. Перкуторно — тимпанит на всем протяжении. Аускультативно определяют усиленную перистальтику, которую иногда видно и через брюшную стенку. Стул может быть 2—3 раза в сутки, такого же характера, как и у больных с полной непроходимостью двенадцатиперстной кишки.

Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием. Характерными признаками полной непроходимости тонкой кишки являются наличие на обзорной рентгенограмме множества уровней в верхних отделах брюшной полости и полное отсутствие газа — в нижних (симптом «немой зоны»). Рентгенологические данные настолько убедительны, что делают ненужным применение рентгеноконтрастных взвесей с целью уточнения диагноза.

Пороки развития толстой кишки частично проявляются и должны быть корригированы тотчас после рождения ребенка, частично — в более поздние сроки. В первую группу относят острую форму болезни Гиршспрунга, редкие случаи атрезии толстой кишки, врожденное отсутствие заднего прохода и прямой кишки, во вторую — прочие аноректальные пороки.

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных протекает в острой форме, ибо клинические симптомы появляются на 2—3-й день жизни. Первыми симптомами заболевания могут быть отсутствие стула и постепенное прогрессирующее нарастание вздутия живота. В более поздние сроки появляется рвота с желчью. При попытке получить стул с помощью клизмы промывные воды с трудом выделяются обратно или их не получают совсем. Живот резко вздут, увеличен в размерах в результате выраженного метеоизма приводящих отделов кишечника. На обзорной рентгенограмме в брюшной полости онаруживают расширенные петли кишок и множественные уровни жидкости. Диагноз уточняют методом контрастной ирригографии. Целью исследования являются установление спастической зоны, определение ее длины и степени сужения, а также диаметра расширенного отдела толстой кишки. Сходные клинические проявления и методы диагностики применяют у новорожденных с подозрением на атрезию толстой кишки. Лечение этих заболеваний оперативное.

Атрезии заднего прохода и прямой кишки (простые). Первые признаки заболевания проявляются через 10—12 ч после рождения и заключаются в беспокойстве ребенка, периодическом потуживании, нарушении сна. Стул отсутствует. Если порок не распознают, то развивается клиника низкой кишечной непроходимости. Для своевременного распознавания атрезии необходим профилактический осмотр промежности при рождении ребенка и при отсутствии мекония — в первые 6—10 ч. Уровень атрезии устанавливают методом рентгенологического исследования. При атрезии заднего прохода необходимо срочно перевести ребенка из родильного дома в хирургическое отделение.

Атрезии заднего прохода и прямой кишки (со свищами). При отсутствии заднего прохода и прямой кишки свищи чаще всего открываются в половую систему. Подобная патология наблюдается исключительно у девочек. Свищ чаще сообщается с преддверием влагалища, реже — с влагалищем. Основным признаком атрезии со свищом в половую систему является выделение мекония и газов через половую щель с первых дней жизни ребенка. Решение о лечебной тактике принимает хирург. Если свищ короткий и достаточно широкий и у ребенка отмечается более или менее регулярный стул, то коррекцию порока проводят в более старшем возрасте. Если же свищ узкий и полного опорожнения кишки не происходит, то порок ликвидируют в первые недели жизни. Подобной тактики придерживаются и при свищах, открывающихся на промежность. Диагностика их не представляет особых трудностей.

Своевременное выявление пороков развития желудочно-кишечного тракта у новорожденных является основной, но не единственной задачей врача родильного дома. Второй, не менее важной, задачей является правильная транспортировка ребенка, предусматривающая предупреждение возможных осложнений, а также проведение непосредственно в родильном доме начальных этапов рациональной предоперационной подготовки.

Врожденная пневмония у новорожденных: причины, последствия, лечение, прогноз

Лечение врожденной пневмонии следует начинать сразу после постановки диагноза. Подход к лечению комплексный, учитывает многие звенья патогенеза и условий выхаживания ребенка. Поэтому начинать лечение нужно с режима.

Для новорожденного с пневмонией наиболее подходит кюветный режим, так как можно использовать правильный температурный режим. Средняя температура в кювете для детей 32-34 градуса, а влажность воздуха в первые дни 80-90%.Очень важно обеспечить кислородную поддержку, что также можно делать прямо в кюви.

Питание ребенка с врожденной пневмонией следует продолжать грудным молоком, необходимо ограничивать общую калорийность, но с увеличением частоты кормлений. Обязательно проводится кислородная поддержка ребенка, так как нарушения обмена веществ очень плохо сказываются на сердечно-сосудистой системе. Если ребенок находится в кювете, то возможно поступление свободного кислорода или через маску. Если ребенок слабый или недоношенный и ему необходимо скорректировать акт дыхания, то подключите специальные устройства подачи кислорода с постоянным положительным давлением в дыхательных путях или при необходимости.

Только после таких мер можно говорить о другой медикаментозной терапии.

Если возбудитель пневмонии точно установлен, лечение должно быть максимально специфичным. Конечно, если возбудитель вирусной этиологии, то антибактериальная терапия применяется совместно с противовирусной терапией. В том случае, если врожденная пневмония вызвана цитомегаловирусом с системным поражением органов и систем, то проводится терапия специальными средствами из группы интерферонов.

  1. Виферон - противовирусный препарат, содержащий рекомбинантный человеческий интерферон, активен в отношении большинства вирусов из группы герпеса. Он действует на цитомегаловирус, вирус гепатита, а также на некоторые бактериальные инфекции путем иммуномодулирующего действия. Препарат выпускается в форме мазей, гелей, суппозиториев. Для лечения новорожденных рекомендуется в виде ректальных суппозиториев. Дозировка препарата - 500 000 МЕ 2 раза в сутки, затем по специальной схеме с анализом крови ребенка на специфические антитела в дальнейшем.Возможны побочные эффекты: тромбоцитопения, зуд в месте укола, покраснение, а также аллергия. Меры предосторожности - не рекомендуется детям с тяжелым врожденным иммунодефицитом.
  2. В случае подтверждения токсоплазмы, как проявления пневмонии и генерализованной инфекции, проводится специфическое лечение.

Спирамицин - антибиотик из группы макролидов, который является препаратом выбора для лечения токсоплазмоза. Обладает наибольшей активностью в отношении токсоплазмы, подавляя синтез белков ее стенки, но не оказывает тератогенного действия.Дозировка препарата составляет 6-9 млн МЕ в сутки. Побочные действия спирамицина - парестезии, нарушения кожной чувствительности, онемение рук и ног, тремор, нарушение оттока желчи, а также сильная желтуха у ребенка.

  1. Антибиотики при пневмонии у новорожденных считаются основными и обязательными средствами. В этом случае лечение проводится двумя препаратами, способы применения которых только парентеральные (внутримышечный и внутривенный). Лечение проводится поэтапно: на первый курс назначают бета-лактамный антибиотик (полусинтетический пенициллин или цефалоспорин 2 поколения) в сочетании с аминогликозидами.При неэффективности такой комбинации препаратов назначают препараты второго ряда - цефалоспорины 3-4 с амикацином или ванкомицином.

Нетромицин - антибиотик группы аминогликозидов, действующим веществом которого является нетилмицин. Препарат эффективен против стафилококка, клебсиэля, кишечной палочки и некоторых других бактерий, играющих значительную роль в поражении легких в утробе матери. При лечении пневмонии новорожденных используется дозировка 15 мг / кг / сут в 2 приема.Побочные эффекты - нарушение сна, сонливость или блокировка, повреждение почечной паренхимы, нарушение стула. Меры предосторожности - не применять при поражении почек.

Цефпир - антибактериальное средство 4 поколения группы цефалоспоринов. Препарат оказывает бактерицидное действие на многие внеклеточные условно-патогенные микроорганизмы. При лечении пневмонии этот препарат применяют внутривенно или внутримышечно. Дозировка препарата - от 50 до 100 миллиграммов на килограмм веса в сутки.На органы новорожденного препарат не оказывает выраженного действия, поэтому его можно использовать для лечения. Возможны нежелательные явления в виде диареи у малыша или нарушения развития биоценоза кишечника, поэтому лечение проводится совместно с пробиотическими препаратами.

  1. Таким детям необходимо применять пробиотики для коррекции нарушений бактериального состава кишечника.

Ацидолак - препарат, имеющий в своем составе лактобациллы, образующие молочную кислоту и не допускающие размножения болезнетворных бактерий.Благодаря этому в препарате создаются благоприятные условия для развития полезной микрофлоры кишечника. Входящая в состав препарата Lactobacillus reuteri полностью устойчива к антибиотикам, поэтому может применяться в комплексном лечении именно таких патологий. Дозировка, достаточная для восстановления микрофлоры и нормализации функции перистальтики кишечника у детей, составляет половину пакетика в сутки в два приема. Порошок можно растворить в молоке и дать ребенку перед кормлением.Побочные эффекты - диарея, нарушение цвета стула, урчание в кишечнике.

Витамины и физиотерапия при пневмонии у новорожденного в остром периоде не применяют. Мама может принимать витаминные средства во время кормления ребенка даже после его выздоровления курсами, что улучшит прогноз для малыша.

Альтернативное лечение врожденной пневмонии

Лечение народными средствами может применять только мать, при этом назначение каких-либо трав или настоев ребенку противопоказано.Если мать определяет какую-либо инфекцию, то можно использовать альтернативные препараты в сочетании с лекарствами.

  1. Высокая эффективность лечения хронических инфекций у матери, которые могут вызвать заболевание у ребенка, показывают лечебные травы. Для приготовления лечебного чая нужно взять 25 г мяты, 50 г солодки и столько же листьев розмарина, кипятить на медленном огне пять-десять минут, а затем профильтровать. Пить такой чай нужно трижды в день по полстакана.
  2. Отвар травы алтеи, сабельника и шиповника особенно эффективен против цитомегаловирусной инфекции. Заваривать чай нужно из литра воды и этих трав и пить маленькими глотками в течение дня. Курс лечения - четыре недели.
  3. Чай из листьев ромашки, коры дуба и коры аниса обладает противовирусным и антибактериальным действием. Для его приготовления все ингредиенты нужно залить водой и прокипятить. Принимать по половине стопки утром и вечером.

Гомеопатические препараты также могут успешно применяться для матери, что улучшает реакцию ребенка на медикаментозное лечение и ускоряет его выздоровление.

  1. Antimonium Tartaricum - гомеопатическое средство натурального растительного происхождения. Применяется при лечении пневмонии у детей с сильными влажными хрипами в шестом разведении. Дозировка препарата - две капли каждые шесть часов на чай или воду для матери. Возможны побочные эффекты в виде аллергических реакций.Меры предосторожности - не применяйте препарат при подозрении на врожденные пороки развития у малыша.
  2. Гепар Сера - неорганический гомеопатический препарат. Используется у недоношенных детей с проблемами дыхания и недостатком сурфактанта. Способ применения препарата в капсулах. Дозировка препарата по две капсулы трижды в сутки. Возможны побочные эффекты в виде гиперемии кожи рук и ног, а также ощущения жара. Меры предосторожности - не применять в сочетании с сорбентами.
  3. Veratrum virida - гомеопатическое средство, в состав которого входят органические вещества и способствует активации естественных защитных сил организма, в том числе в борьбе с вирусными агентами. Препарат применяют при пневмонии с тяжелой сердечной недостаточностью у ребенка. Дозируется по четыре капли дважды в день за полчаса до еды в одно и то же время. Курс лечения - три месяца.
  4. Аконит - гомеопатическое средство натурального растительного происхождения, которое рекомендуется применять в остром периоде в третьем разведении, с последующим переходом на такую ​​же дозировку Брионь.Дозировка - три капли на пятьдесят граммов воды для матери трижды в день. На первый препарат уходит две недели, затем переходят на следующий. Побочные эффекты - тремор пальцев рук или подбородка ребенка.

Необходимо учитывать, что альтернативные и гомеопатические средства не являются приоритетом в лечении и могут применяться только по рекомендации врача.

Хирургическое лечение врожденной пневмонии применяется очень редко, только при отдельных случаях осложнений.Затем при бактериальном разрушении легких могут быть вмешательства по установке дренажей или санации бронхиального дерева.

[43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51]

.

Подход к цианотическим врожденным порокам сердца у новорожденных

Щелкните для pdf: цианотический врожденный порок сердца

Введение в цианоз

Цианоз - это синюшное или пурпурное изменение цвета кожи и слизистых оболочек, связанное с плохой оксигенацией. Это заметно, когда присутствует> 5 г / дл дезоксигенированного гемоглобина, и обычно оценивается с помощью пульсоксиметрии. Его очень трудно обнаружить, если сатурация артерий не превышает 85% и лучше всего видна на языке и слизистой оболочке полости рта.Акроцианоз (цианоз только периферических частей), обычно наблюдаемый в холодных условиях или после купания, всегда является нормальным явлением и не является истинным цианозом. Давний цианоз приводит к цифровым клубам.

Причины цианоза: сердечные и внесердечные

Несердечные причины неонатального цианоза

Легочный

Неврологический

Болезнь гиалиновой мембраны

Дисфункция ЦНС

Аспирация мекония / пневмония

Дыхательная нервно-мышечная дисфункция

Пневмоторакс / плевральный выпот

Тяжелая седация для беременных

Стойкая легочная гипертензия новорожденного

Перинатальная асфиксия

Атрезия или стеноз хоан

Внутриутробный дистресс плода

Диафрагмальная грыжа

Обратите внимание, что подробный подход к неонатальному цианозу доступен на сайте LearnPediatrics.com

Кардиальные причины цианоза можно разделить на протоковозависимые и протоковонезависимые поражения. Зависимые от протоков поражения требуют артериального протока для адекватного легочного кровообращения и включают: тетралогию Фалло, атрезию трикуспидального клапана или аномалию Эбштейна, а также атрезию или стеноз легочной артерии. Независимые от протоков поражения приводят к легочному и системному смешиванию, что приводит к дезоксигенации артериальной крови; отсюда цианоз. Эти поражения включают: артериальный ствол, транспозицию магистральных артерий и полное аномальное соединение легочных вен.В этих условиях смешение обычно происходит через дефект межпредсердной перегородки (ASD), открытое овальное отверстие (PFO) или дефект межжелудочковой перегородки (VSD).

Дифференциальная диагностика цианотических врожденных пороков сердца

Зависимые от протоков поражения

Протоковонезависимые поражения

Тетралогия Фалло

Артериальный ствол

Атрезия трикуспидального клапана или аномалия Эбштейна

Транспозиция магистральных артерий

Атрезия или стеноз легочной артерии

Общий аномальный возврат по легочной вене

Синдром гипоплазии левых отделов сердца

Сбор анамнеза: основные симптомы

Необходимо собрать подробный сердечный анамнез, включая пренатальный, перинатальный и семейный анамнез.Для детей старшего возраста полезно иметь в анамнезе шум в сердце, респираторную недостаточность и непереносимость физических упражнений. Важные отметки в истории включают:

Цианоз

  • Время и локализация (периферическая или центральная) цианоза, дубинки
  • Рефрактерный цианоз, если кислородная терапия не помогает

Обмороки или синюшные приступы

  • Цианоз, возникающий при нагрузке, эмоциях и / или давлении вниз, что свидетельствует о динамической и увеличивающейся обструкции выводного тракта правого желудочка, что приводит к увеличению шунтирования справа налево через внутрисердечный шунт (VSD, ASD)

Нетерпимость к физическим упражнениям

  • Непереносимость физических упражнений в анамнезе, включая одышку и / или потоотделение при незначительной физической нагрузке или сердцебиение при физической нагрузке

Гестационный и семейный анамнез

  • Пренатальный скрининг важен, так как многие генетические синдромы связаны с врожденными пороками сердца
  • Заболевания матери: сахарный диабет, краснуха, тератогенные препараты.
  • В последнее время матери или плоды с риском врожденных пороков сердца обычно нуждаются в эхокардиограмме плода для выявления пороков сердца
  • Семейный анамнез врожденных пороков сердца важен, поскольку все больше и больше людей с врожденными пороками сердца доживают до своего репродуктивного возраста.

Обратите внимание, что подход к сбору сердечного анамнеза доступен на LearnPediatrics.com

Физикальное обследование: основные выводы

Необходимо провести тщательное физическое обследование, включая полное кардиологическое и респираторное обследование.Следует отметить, что важные выводы включают:

Инспекция

  • Дисморфические признаки генетических / врожденных пороков развития (например, синдром Дауна связан с дефектами эндокардиальной подушки, синдром Тернера связан с коарктацией аорты)
  • Ищите признаки периферического (ногтевые ложа) и центрального (слизистые оболочки) цианоза
  • Дифференциальный цианоз (насыщение кислородом нижних конечностей <верхних конечностей)

Обследование сердца

  • Частота сердечных сокращений, пульсоксиметрия, пальпация центрального и периферического пульса и / или измерение артериального давления в верхних и нижних конечностях
  • Пальпируйте для выявления громких сердечных тонов, парастернального подъема, апикального импульса и трепета.
  • Выслушайте аномальные (например, одиночный или раздельный S2) и лишние сердечные тоны и шумы (степень, время, местоположение, радиация, интенсивность и маневры)
  • Признаки сердечной недостаточности: парастернальная приподнятость и пальпируемый P2 (легочная гипертензия), повышенный JVP, гепатомегалия и периферический отек (правосторонняя недостаточность), смещение апикального импульса (увеличенный ЛЖ)

Респираторное обследование

  • Обратите внимание на признаки респираторного дистресса, такие как тахипноэ, одышка (т.е.добавочные мышцы, парадоксическая диафрагма) и гиповентиляция
  • Пальпация для асимметричного расширения диафрагмы, а у детей старшего возраста - перкуссия для консолидации, плеврального выпота и пневмоторакса
  • Аускультация при поступлении воздуха, хрипы / хрипы (соответствующие излияниям и / или уплотнениям)
  • Застойная сердечная недостаточность: затрудненное поступление воздуха и притупление перкуссии в основании (плевральный выпот) вместе с базальными хрипами / хрипами (отек легких)

Обратите внимание, что подход к шумам доступен на сайте LearnPediatrics.com

Исследования цианотического врожденного порока сердца

При подозрении на цианотический порок сердца для подтверждения основного диагноза доступны следующие исследования:

Электрокардиограмма (ЭКГ)

Гипертрофия правого желудочка: транспозиция магистральных артерий, общий аномальный возврат легочных вен, тетралогия фаллота, правый желудочек с двойным выходом, PPHN

Гипертрофия левого или двухжелудочкового ствола: артериальный ствол, транспозиция магистральных артерий, атрезия легких или трехстворчатого клапана, синдром асплениии

Блокада правой ножки пучка Гиса: аномалия Эбштейна

Рентген грудной клетки (CXR)

Рентген грудной клетки покажет размер сердца и легочную васкулярность.

Цианотические поражения сердца с повышенной васкуляризацией включают простой TGA, TAPVR, DORV и синдром полисплени.

Цианотические поражения сердца со сниженной васкуляризацией включают TOF, комплексный TGA, аномалию Эбштейна, атрезию легких и трехстворчатого клапана, а также синдром асплени.

Некоторые уникальные результаты рентгенографии грудной клетки могут быть более полезными и включают:

« Яйцевидный » сердечная транспозиция магистральных артерий Сердце « в форме сапога » в Тетралогии Фалло
« Снеговик » при полном аномальном оттоке легочной вены При аномалии Эбштейна может возникнуть крайняя кардиомегалия.

Тест на гипероксию:

Тест на гипероксию проводится для демонстрации реакции артериальной PaO 2 новорожденного на 100% кислород.Как правило, если причина цианоза не сердечная, артериальное PaO 2 будет увеличиваться до ≥ 100 мм рт. Ст. При воздействии 100% кислорода. Однако, если есть сердечная причина цианоза, PaO2 останется ниже 100 мм рт.

Пре-протоковая и пост-протоковая пульсоксиметрия:

Пульсоксиметрия из верхней (преддуктальной) и нижней / пупочной (постпротоковой) артерий может помочь идентифицировать шунт справа налево, проходящий через артериальный проток. Как правило, разница> 5% при наличии нормальной сатурации кислорода в пре- и постпротоковых измерениях в верхних конечностях предполагает шунт справа налево.Кроме того, дифференциальный цианоз (т.е. цианоз нижних конечностей) является проявлением экстремального пред- и постпротокового градиента PaO 2 , который может возникать при PPHN с прерванной дугой аорты и коарктацией аорты. Интересно, что обратный цианоз верхних, но не нижних конечностей может быть проявлением коарктации аорты или прерывания с одновременной транспозицией магистральных артерий.

Трансторакальная эхокардиограмма (ТЭЭ)

Трансторакальная эхокардиограмма точно идентифицирует врожденное поражение сердца, вызывающее цианоз.Например, двумерная эхокардиограмма может идентифицировать анатомические поражения, такие как дефекты перегородки (предсердные или желудочковые), тетралогия Фалло и т. Д. Дополнительная спектральная допплерография может определять степень и направление шунта и классификацию обструкции оттока.

Дополнительные возможности

Дополнительные методы визуализации включают катетеризацию сердца и магнитный резонанс сердца для дальнейшего уточнения аномальной анатомии при подготовке к кардиохирургии.

Краткое описание цианотических врожденных пороков сердца

Здесь мы представляем краткое изложение патофизиологии распространенных врожденных пороков сердца.Чтобы получить более подробное описание врожденных пороков сердца, прочтите статью Детская кардиология для практикующих врачей Мён К. Парк.

Транспозиция магистральных артерий

При транспозиции магистральных артерий аорта выходит из правого желудочка, а главная легочная артерия - из левого желудочка. Системное и легочное кровообращение идут параллельно со значительным цианозом, возникающим вскоре после рождения. В результате большинство новорожденных зависят от открытого артериального протока или дефекта межжелудочковой перегородки (30-40% случаев) для поддержания соответствующего уровня насыщения кислородом.Большинству детей с этим заболеванием в настоящее время удается справиться с операцией по переключению артерий (аорта соединена с левым желудочком, а легочная артерия с правым желудочком) наряду с коррекцией сопутствующих повреждений, таких как закрытие дефекта межжелудочковой перегородки.

Тетралогия Фалло

Тетралогия Фалло - это совокупность четырех врожденных сердечных поражений, в том числе: обструкция выводного тракта правого желудочка (инфундибулярный стеноз легкого), перекрывающая аорта, дефект межжелудочковой перегородки и гипертрофия правого желудочка.В результате возникает переменный шунт дезоксигенированной крови справа налево из-за динамической обструкции выходного тракта правого желудочка. Как правило, у младенцев цианоз появляется вскоре после рождения или у них появляются приступы цианоза с плачем, физическое напряжение приводит к частому приседанию на корточки. Важно отметить, что вариация тетралогии Фалло с атрезией легочной артерии приводит к тяжелому цианозу сразу же при рождении. Большинство пациентов восстанавливаются хирургическим путем в возрасте 4-6 месяцев.

Полный или частичный аномальный возврат в легочную вену (TAPVR или PAPVR):

В этом состоянии легочные вены имеют ненормальное соединение или дренаж в системные вены, что приводит к объемной перегрузке сердца.Младенцы с TAPVR (все легочные вены) могут иметь симптомы сердечной недостаточности или тяжелый цианоз и легочную гипертензию при обструкции. Аномальный отток легочной вены можно разделить на: надкардиальный (верхняя полая вена), сердечный (коронарный синус, правое предсердие), инфракардиальный (воротная вена, печеночная вена, нижняя полая вена) и смешанный дренаж. Обструкция TAPVR требует срочного хирургического вмешательства.

Атрезия трикуспидального клапана или легочной артерии

Наличие атрезии трикуспидального клапана или легочной артерии обычно требует сопутствующей патологии, такой как дефект межпредсердной или желудочковой перегородки и / или открытого артериального протока, для выживания.Младенцы страдают цианозом и нуждаются в хирургическом лечении.

Аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна включает смещение перегородки и задней створки трехстворчатого клапана в правый желудочек, что приводит к тяжелой регургитации трикуспидального клапана и функциональной гипоплазии правого желудочка. В результате происходит расширение правого предсердия, которое можно увидеть на рентгенограмме грудной клетки. Лечение обычно хирургическое, в зависимости от степени тяжести.

Гипопластический синдром левых отделов сердца

Гипоплазия левого желудочка приводит к тому, что левый желудочек становится маленьким и нефункциональным, чтобы поддерживать системное кровообращение.Несмотря на то, что он переносится внутриутробно из-за компенсации правого желудочка, гипоплазированный левый желудочек не может поддерживать адекватный системный кровоток после рождения. Обычно артериальный проток защищен простагландинами до тех пор, пока не будет проведено этапное хирургическое паллиативное лечение (операции Норвуда) с последующим разделением системного и легочного кровообращения с помощью операции Фонтана.

Артериальный ствол

Устойчивый артериальный ствол возникает из раннего ствола плода, единственного артериального ствола, который дает начало как легочному, так и системному кровообращению.Если этот единственный артериальный ствол не может разделиться, остается единый тракт оттока от правого и левого желудочков с стволовым клапаном. Обычно это связано с VSD.

Правый желудочек с двойным выходом

Правый желудочек с двумя выходами просто означает, что и аорта, и легочная артерия выходят из правого желудочка, а выход из левого желудочка проходит через большой межжелудочковый промежуток. Пациенты могут иметь сердечную недостаточность или тяжелый цианоз. Это состояние лечится с помощью различных хирургических вмешательств в зависимости от другого связанного поражения.

Гетеротаксия: синдромы асплении (изомерия правого предсердия) и полисплении (изомерия левого предсердия)

Гетеротаксия относится к неспособности дифференцировать правосторонний и левосторонний орган, что приводит не только к сложным поражениям сердца, но и ко многим другим несердечным порокам развития, особенно органам брюшной полости. Эти два синдрома наиболее точно суммированы и сопоставлены в следующей таблице:

АСПЛЕНИЯ

ПОЛИСПЛЕНИЯ

Сердечно-сосудистая система Двусторонний ВПВ, аномальный возврат в легочную вену, отсутствие коронарного синуса, дефект эндокардиальной подушки, стеноз легочной артерии, транспозиция магистральных артерий, Прерванная нижняя полая вена с непродолжительным продолжением, легочный стеноз, стеноз или коарктация аорты, дефекты эндокардиальной подушки
Селезенка Агенезия селезенки (** риск инфекции **) Множественные, но нефункциональные селезенки
Легкие Легкие трехлопастные с эпартериальным бронхом Двустворчатые легкие с гипартериальным бронхом
Печень Средняя линия печени, независимая печеночная вена на противоположной стороне от НПВ Обычно нормально, но может быть по средней линии, прямой дренаж печеночных вен в предсердие
Желудочно-кишечный Правосторонний или средний желудок, мальротация желудочно-кишечного тракта Мальротация или аномалии желчевыводящих путей

Синдром Эйзенменгера:

Синдром Эйзенменгера - это цианоз, вызванный шунтированием внутрисердечного шунта справа налево.Ацианотические поражения (например, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки) обычно способны поддерживать соответствующую насыщенность кислородом, несмотря на шунт слева направо. Однако постоянное шунтирование слева направо с течением времени вызывает избыточное кровообращение в легких, что приводит к увеличению сопротивления легочных сосудов. Сопротивление легочных сосудов увеличивается до такой степени, что правостороннее давление становится больше, чем левостороннее, что приводит к шунту справа налево (обратное шунтирование), вызывая цианоз. Признаки синдрома Эйзенменгера, помимо центрального цианоза, включают признаки легочной гипертензии и правосторонней сердечной недостаточности, такие как припухлость правого желудочка, пальпируемый P2, легочная или трикуспидальная регургитация, повышенный JVP, застой в печени / пальпируемая печень и периферический отек.

Лечение цианотических врожденных пороков сердца

Ниже приводится краткое изложение острого и длительного лечения цианотических врожденных пороков сердца. Для более глубокого подхода к лечению конкретных врожденных патологий, рассмотрите возможность чтения Педиатрическая кардиология для практикующих врачей Мён К. Парк.

Медицинский менеджмент

Помимо дополнительного кислорода, медикаментозное лечение цианотических заболеваний сердца включает в себя инфузию простагландина E 1 в протоковозависимые поражения для поддержания открытого артериального протока.Это обычно служит промежуточным лечением к вмешательству или кардиохирургии.

Септостомия предсердий

В случаях опасного для жизни цианоза и / или легочной гипертензии баллонная септостомия предсердий выполняется путем продевания проволоки через овальное отверстие и надувания баллона для открытия овального отверстия. Это позволяет обеспечить адекватное перемешивание в случае транспозиции магистральных артерий и снимает правостороннее давление при легочной гипертензии.

Кардиохирургия

С помощью ряда хирургических процедур можно исправить врожденные аномалии или стабилизировать состояние ребенка с врожденными аномалиями.Эти паллиативные процедуры часто могут служить долгосрочными вариантами и включают шунт Блэлока-Тауссига, процедуру Гленна и другие.

Глобальные ссылки

  1. Парк, мкр. Детская кардиология для практиков. 5 -е издание . Филадельфия: Мосби Эльзевьер; 2008.

Дополнительные ссылки

  1. Парк, мкр. Справочник по детской кардиологии. 4 -е издание . Филадельфия: Мосби Эльзевьер; 2010.
  2. Rose V, Izukawa T, Moës CA.Синдромы асплении и полисплении. Обзор сердечных и внесердечных пороков развития в 60 случаях с особым упором на диагностику и прогноз. Br Heart J. 1975, август; 37 (8): 840–852.
  3. Marton T, Cesko I., Hajdu J et al. Синдром гетеротаксии, разбор 13 случаев и обзор литературы. Орв Хетиль. 2002 Feb 10; 143 (6): 299-301.
  4. Cesko I, Hajdu J, Marton T., Tarnai L, Zs Toth E. Синдром семейной гетеротаксии. Отчет о болезни и обзор международного. Литература.Орв Хетиль. 1998 Nov 15; 139 (46): 2775-8.
  5. Лейте, Дж. Синдромы асплени-полисплени. 2006 [обновлено 18 января 2006 г .; цитируется 1 декабря 2012 г.]. Доступно на: www.thefetus.net.
  6. Фондер Мюлл I. Цианотическая болезнь сердца и синдром Эйзенменгера. Эдмонтон: Университет Альберты; 2011 [обновлено 9 сентября 2011 г .; цитируется 1 декабря 2012 г.]. Доступно по адресу: www.medicine.med.ualberta.ca.

Благодарности

Сценарист: Кристофер Чунг

Редактор: Сантох Диллон, доктор медицины, MBBS

.

Врожденных и генетических заболеваний | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Дефицит 11-бета-гидроксилазы
Синдром микроделеции 12q14
15q11.2 микроделеция
Синдром микроделеции 15q13.3
Синдром микроделеции 15q24
синдром делеции 16p11.2
16p13.11 синдром микродупликации
Синдром микроделеции 16q24.3
дефицит 17-альфа-гидроксилазы
дефицит 17-бета гидроксистероиддегидрогеназы 3
синдром делеции 17q12
17q12 дупликация
17q23.Синдром микроделеции 1q23.2
18 Недостаток гидроксилазы
19p13.12 синдром микроделеции
Синдром микроделеции 1q21.1
Синдром микроделеции 1q44
Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы
синдром микроделеции 20p12.3
синдром делеции 22q11.2
Синдром дупликации 22q11.2
синдром делеции 22q13.3
Синдром микроделеции 2p15p16.1
Синдром микроделеции 2q23.1
синдром делеции 2q37
Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
3-гидроксиизомасляная ацидурия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)
синдром 3М
синдром 3MC
Синдром микроделеции 3q29
46, XX Нарушение полового развития яичек
синдром 47 XXX
47, синдром XYY
48, XXXY синдром
48, XYYY
49, XXXXY синдром
49, XXXYY синдром
49, ХХХХХ синдром
дефицит 5-альфа-редуктазы
дефицит 5-оксопролиназы
5q- синдром
5q14.3 синдром микроделеции
дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы
Синдром дупликации 7q11.23
Синдром дупликации 8p23.1
Синдром микродупликации 8q12
Синдром Агена
Синдром Аарского
Аневризма брюшной аорты
Абеталипопротеинемия
Синдром макростомии Аблефарона
ABri амилоидоз
Синдром Абруццо-Эриксона
Отсутствие отпечатков пальцев Врожденные милиумы
Отсутствие ягодичной мышцы
Отсутствие большеберцовой кости
Отсутствие большеберцовой кости с полидактилией
Отсутствие груди и сосков
Отсутствие надколенника
Акальвария
Черный акантоз - Не редкое заболевание
Acanthosis nigricans мышечные спазмы с увеличением акрального отдела
Акардия
Акаталаземия
Добавочный глубокий малоберцовый нерв
Добавочная ладьевидная кость - Не редкое заболевание
Добавочная поджелудочная железа
Ацерулоплазминемия
Синдром микроцефалии ахалазии
Синдром Ахарда
Ахейроподи
Ахондрогенез
Тип ахондрогенеза 1A - см. Ахондрогенез
Тип ахондрогенеза 1B - см. Ахондрогенез
Тип ахондрогенеза 2 - см. Ахондрогенез
Ахондроплазия
Ацитретиновая эмбриопатия
Синдром акрального дизостоза дизеритропоэз
Синдром акрального шелушения кожи
Дефект акропекторно-почечного поля
Акрокаллозальный синдром по типу Шинцеля
Акрокапитофеморальная дисплазия
Акроцефалополидактилия
Энтеропатический акродерматит
Акродизостоз
Акродисплазия сколиоз
Акродисплазия с аномалиями оссификации, низким ростом и гипоплазией малоберцовой кости
Акрофациальный дизостоз катанийского типа
Акрофациальный дизостоз типа Палагония
Акрофациальный дизостоз по типу Родригеса
Синдром акрофронтофационазального дизостоза
Acrogeria, тип Gottron
Акрокератоэластоидоз Косты
Синдром акромегалоидной внешности лица
Особенности акромегалоида, чрезмерный рост, волчья пасть и грыжа
Синдром акромегалоидного гипертрихоза
Акромелический лобно-носовой дизостоз
Акромезомелическая дисплазия типа Campailla Martinelli
Акромезомелическая дисплазия по типу Хантера Томпсона
Акромезомелическая дисплазия Марото типа
Акромикрическая дисплазия
Доминантный тип акроостеолиза
Акропекторальный синдром
Акропекторно-позвоночная дисплазия F форма
Акроренально-нижнечелюстной синдром
АКТГ-независимая макронодулярная гиперплазия надпочечников
Острая перемежающаяся порфирия
Адактилия односторонняя
Синдром Адамса-Оливера
Дискинезия, связанная с ADCY5
болезнь Аддисона
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
Дефицит аденозиндезаминазы 2
Дефицит аденозиндезаминазы
Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1
Дефицит аденилосукциназы
Адерматоглифия
Адреномиелоневропатия
Адреномиодистрофия
Полиглюкозановая болезнь тела взрослых
синдром ВЗРОСЛЫХ
Немалиновая миопатия у взрослых
Желточная макулярная дистрофия с началом у взрослых
Синдром продвинутой фазы сна, семейный
Афибриногенемия
Агаммаглобулинемия, микроцефалия и тяжелый дерматит
Агаммаглобулинемия небрутоновского типа
Агенезия дорсальной части поджелудочной железы
Агнатия-микростомия-синотия
Синдром Айкарди
Синдром Айкарди-Гутьереса
Синдром Акессона
Синдром Аль Газали Азиза Салема
Синдром Аль Газали Хидра Прем Чандрана
Синдром Аль Газали Сабринатана Наира
Синдром Аль-Газали
Синдром Аль-Газали-Доннаи-Мюллера
Синдром Алажиля
Аланинурия с микроцефалией, карликовостью, гипоплазией эмали и сахарным диабетом
Альбинизм
Синдром глухоты альбинизма
Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом
Наследственная остеодистрофия Олбрайт
болезнь Александра
ALG1-CDG (CDG-Ik)
ALG11-CDG (CDG-Ip)
ALG12-CDG (CDG-Ig)
ALG13-CDG
ALG2-CDG (CDG-Ii)
ALG3-CDG (CDG-Id)
ALG6-CDG (CDG-Ic)
ALG8-CDG (CDG-Ih)
ALG9-CDG (CDG-IL)
Алькаптонурия
Синдром Аллена-Бабина-Демаркеса
Синдром Аллана-Херндона-Дадли
Алопеция, эпилепсия, олигофрения, синдром Мойнахана
Синдром умственной отсталости алопеции 2
Тотальная алопеция
Универсальная алопеция
Универсальная алопеция, ониходистрофия, витилиго
Алопеция, эпилепсия, пиорея, психические отклонения
Синдром облысения, контрактуры, карликовости и умственной отсталости
Синдром облысения и умственной отсталости
Синдром Альперса
Дефицит антитрипсина альфа-1
Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы
Альфа-маннозидоз
Синдром умственной отсталости, сцепленный с альфа-талассемией
Синдром Альпорта
Синдром Альстрёма
Переменная гемиплегия детского возраста
Дисплазия альвеолярных капилляров
Врожденный амавроз конусно-стержневого типа с врожденным гипертрихозом
синдром Амбраса
Несовершенный амелогенез
Несовершенный амелогенез гипопластический / гипоматуральный Х-сцепленный 1
Несовершенный амелогенез местный гипопластический
Нефрокальциноз несовершенный амелогенез
Амелоонихогипогидротический синдром
Аминоацидурия с умственной отсталостью, карликовостью, мышечной дистрофией, остеопорозом и ацидозом
Дефицит аминоацилазы 1
Порфирия с недостаточностью аминолевулинатдегидратазы
Смертельная микроцефалия амишей
Амишская немалиновая миопатия
Синдром амниотической повязки
Амилоидоз роговицы
Амилоидоз десны и конъюнктивы с умственной отсталостью
Амиотония врожденная
Дисплазия анального сфинктера
Аноуксическая дисплазия
синдром Андерманна
Синдром Андерсена-Тавиля
Анемия вследствие недостаточности аденозинтрифосфатазы
Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия
Анэнцефалия
Аневризма пазухи Вальсальвы
Ангелообразная фалангоэпифизарная дисплазия
синдром Ангельмана
Ангиома наследственная нейрокожная
Серпигинозная ангиома
Аниридия - птоз - умственная отсталость - семейное ожирение
Аниридия отсутствует надколенник
Аниридия, агенезия почек, задержка психомоторного развития
Ankyloblepharon filiforme adnatum волчья пасть
Ankyloblepharon filiforme неперфорированный задний проход
Анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-синдром расщелины губы / неба
Анкилозирующий гиперостоз позвоночника с тилозом
Анкилоз зубов
Кольцо поджелудочной железы
Анодонтия
Аномальное происхождение семейной правой легочной артерии
Эктродактилия анонихия
Анонихия-ониходистрофия с брахидактилией типа В и эктродактилией
Анонихия-ониходистрофия с гипоплазией или отсутствием дистальных фаланг
Анофтальмия плюс синдром
Анофтальм с аномалиями конечностей
Anorchia
Антекубитальный птеригиум
Дисгенезия переднего сегмента
Синдром Энтли-Бикслера
Аномалия дуги аорты - своеобразные фации - умственная отсталость.
Коарктация аорты
Аортопульмональное окно
Синдром Аперта
Частичная афалангия с синдактилией и дупликацией IV плюсневой кости
Врожденная кожная аплазия
Aplasia cutis congenita Кишечная лимфангиэктазия
Врожденная кожная аплазия конечностей рецессивная
Арахнодактилия - умственная отсталость - дисморфизм
Арахноидальные кисты
AREDYLD
Дефицит аргиназы
Аргинино-янтарная ацидурия
Arhinia, атрезия хоан, микрофтальмия
Дефицит ароматазы
Синдром избытка ароматазы
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Арриния
Артериальный кальциноз младенческого возраста
Синдром артериальной извитости
Артрохалазия Синдром Элерса-Данлоса
Артрогрипоз и эктодермальная дисплазия
Артрогрипоз, эпилептические припадки, миграционное заболевание головного мозга
Врожденный множественный артрогрипоз нейрогенного типа
Множественный врожденный артрогрипоз, свистящее лицо
Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный, Х-сцепленный
Синдром холестаза, дисфункции почек, артрогрипоз
Артрогрипоз, эктодермальная дисплазия, расщелина губы / неба и задержка развития
Аномалия кисти, похожая на артрогрипоз, и нейросенсорная глухота
Синдром искусств
Синдром Ашера
Аспартилгликозаминурия
Астерния
Атаксия - гипогонадизм - хориоидальная дистрофия
Атаксия телеангиэктазия
Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа
Атаксия с глазодвигательной апраксией 2 типа
Атаксия с глазодвигательной апраксией 4 типа
Атаксия с дефицитом витамина Е
Ателостеогенез 1 типа
Ателостеогенез 2 типа
Ателостеогенез 3 типа
синдром Аткина
Атрансферринемия
Атрезия тонкой кишки
Миксома предсердий, семейная
Дефект межпредсердной перегородки коронарного синуса
Дефект межпредсердной перегородки ostium primum
Дефект межпредсердной перегородки sinus venosus
Атипичная болезнь Гоше, вызванная дефицитом сапозина С - см. Болезнь Гоше
Атипичный синдром Ретта
Атипичный синдром Вернера
Ауралцефалосиндактилия
Аурикуло-мыщелковый синдром
Аурикулоостеодисплазия
Синдром Аусемса Виттебола-Поста Хеннекама
Аутизм с винным пятном
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, вызванный гаплонедостаточностью CTLA4
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
Аутосомно-доминантный синдром Альпорта
Аутосомно-доминантная центронуклеарная миопатия
Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия
Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа с гигантскими аксонами
Синдром аутосомно-доминантной глухоты-ониходистрофии
Аутосомно-доминантный дистальный почечный канальцевый ацидоз
Аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута тип A - см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа B - см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута тип C - см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа D - см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа E - см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута тип F - см. Аутосомно-доминантная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантная лейкодистрофия с вегетативной болезнью
Аутосомно-доминантный синдром множественного птеригиума - см. Дистальный артрогрипоз
Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B
Аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобной доли
Аутосомно-доминантная несиндромальная интеллектуальная инвалидность
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром
Аутосомно-доминантная ладонно-подошвенная кератодермия и врожденная алопеция
Аутосомно-доминантная парциальная эпилепсия со слуховыми особенностями
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек - Не редкое заболевание
Аутосомно-доминантный псевдогипоальдостеронизм 1 типа
Аутосомно-доминантная спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1
Аутосомно-доминантная поздняя спондилоэпифизная дисплазия
Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек, вызванная мутациями REN
Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек, вызванная мутациями UMOD
Аутосомно-доминантная витреоретинохориоидопатия
Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия
Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта
Аутосомно-рецессивная аксональная нейропатия с нейромиотонией
Аутосомно-рецессивный кандидоз, семейный хронический кожно-слизистый
Аутосомно-рецессивная центроядерная миопатия
Аутосомно-рецессивная болезнь Шарко-Мари-Тута с охриплостью голоса
Синдром аутосомно-рецессивного дистального остеолиза
Аутосомно-рецессивное воспалительное заболевание кишечника с ранним началом
Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута типа A - см. Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута типа B - см. Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A - см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная ладонно-подошвенная кератодермия и врожденная алопеция
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек
Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия
Аутосомно-рецессивный дефицит протеина С
Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1 типа
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4
Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия 49 тип
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9
Синдром Аксенфельда-Ригера
Спектр аксиальной мезодермальной дисплазии
Осевая спондилометафизарная дисплазия
Синдром Аязи
B4GALT1-CDG (CDG-IId)
Синдром Бетца-Гринвальта
Синдром Багатель Кэссиди
Синдром Баллера-Герольда
Синдром Бамфорта
Синдром Бангстада
Синдром Банки
Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы
Сидероз банту
Синдром предрасположенности к опухоли BAP1
Синдром Барайцера-Винтера
Синдром Бараката
Синдром Барбер-Сея
Синдром Барде-Бидля
Синдром Барде-Бидля 1
Синдром Барде-Бидля 10
Синдром Барде-Бидля 11
Синдром Барде-Бидля 12
Синдром Барде-Бидля 2
Синдром Барде-Бидля 3
Синдром Барде-Бидля 4
Синдром голых лимфоцитов 2
Синдром Барракера-Саймонса
синдром Барта
Синдром Барттера тип 3
Синдром Барттера 4 типа
Синдром Баттальи-Нери
Синдром Базекса-Дюпре-Кристоля
Синдром кутисовой извилины Бира-Стивенсона
Мышечная дистрофия Беккера
Синдром невуса Беккера
Синдром Беквита-Видемана
Синдром Бемера-Эртбруггена
Синдром Бера
Синдром Беналлеге Ласте
Доброкачественный эссенциальный блефароспазм
Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия
Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные припадки
Доброкачественная наследственная хорея
Синдром Берка-Табацника
Лучшая желточная макулярная дистрофия
Дефицит бета-кетотиолазы
Бета-пропеллерная белковая нейродегенерация
Миопатия Вифлема
Семейная дисплазия тазобедренного сустава по Бекешу
Синдром Бимонда
Синдром Бимонда 2
Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти
Двусторонний нос
Двусторонний нос с аноректальными и почечными аномалиями или без них
Двусторонняя лобная полимикрогирия
Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия
Двусторонняя генерализованная полимикрогирия
Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия
Двусторонняя перисильвийская полимикрогирия
Нарушение синтеза желчной кислоты врожденное, 4
Атрезия желчных путей
Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев
Дефицит биотинидазы
Синдром Бирка-Барела
Синдром Бирта-Хогга-Дуба
Синдром Бикслера и Кристиана Горлина
Синдром Бьорнстада
синдром Блау
Нарушение свертываемости крови из-за дефекта P2RY12
Блефарохейло-одонтический синдром
Синдром блефаронасофациальной мальформации
Блефарофимоз с птозом, синдактилией и низким ростом
Синдром обратного блефарофимоза-эпикантуса-птоза
Блефароптоз миопия ectopia lentis
Синдром Блума
Болезнь Блаунта
Монохроматизм синего конуса
Синдром синего подгузника
Синдром невуса с синими резиновыми пузырями
Синдром БПК
Синдром Беринга-Опица
Костная дисплазия азузовского типа
Дисплазия костей летальная по типу Холмгрена
Книжный синдром
Дисплазия бумеранга
Синдром смежного гена гидроцефалии БОР-Дуэйна
Синдром Борхесона-Форссмана-Леманна
Синдром Борка-Стендера-Шмидта
Синдром Боуэна-Конради
Искривление передних конечностей при карликовости
Синдром Бойлана Дью Греко
Брахиоскелетогенитальный синдром
Брахицефалофронтоназальная дисплазия
Брахидактильная карликовость типа Мселени
Брахидактилия Дисплазия запястья локтя
Брахидактилия длинный тип большого пальца
Тип брахидактилии Мононен
Преаксиальная брахидактилия с варусной деформацией большого пальца стопы и отведением большого пальца
Брахидактилия гипоплазия большеберцовой кости
Брахидактилия типа А1
Брахидактилия типа А2
Брахидактилия типа А3
Брахидактилия типа А4
Брахидактилия типа А5
Брахидактилия типа А6
Брахидактилия типа А7
Брахидактилия типа B
Брахидактилия типа C
Брахидактилия типа E
Брахидактилия типов B и E, комбинированная
Брахидактилия с гипертонией
Брахидактилия-мезомелия-интеллектуальная инвалидность-синдром порока сердца
Брахиольмия 3 типа
Брахифалангия, полидактилия и аплазия / гипоплазия большеберцовой кости
Брадиопсия
Болезнь везикулярного транспорта дофамина и серотонина в мозге
Синдром мозг-легкие-тиреоид
Синдром жаберной дуги Х-сцепленный
Бранхиоокуло-лицевой синдром
Браншиотический синдром
Бранхиоретенальный синдром
BRCA1 синдром наследственного рака груди и яичников
BRCA2 синдром наследственного рака груди и яичников
Синдром хрупкой роговицы
Миопатия Броди
Бронхогенная киста
Бронхолегочная дисплазия
Синдром Брукса Вишневски Брауна
Синдром Брука 1
Синдром Брука 2
Синдром Бругада
Буллезная дистрофия наследственного макулярного типа
Синдром Бушке-Оллендорфа
C синдром
дефицит C1q
Синдром Кабезаса
CAD-CDG
КАДАСИЛ
Болезнь Каффи
Синдром Калабро
Каллозо-генитальная дисплазия
Камера Синдром Маруго Коэна
Кампомелия Каммингового типа
Кампомелическая дисплазия
Camptobrachydactyly
Камптодактилия артропатия тазобедренный перикардит синдром
Синдром камптодактилии Гвадалахара тип 1
Синдром камптодактилии Гвадалахара тип 2
Синдром камптодактилии Гвадалахара тип 3
Камптодактилия, гиперплазия фиброзной ткани и дисплазия скелета
Камптодактилия, высокий рост и синдром потери слуха
Синдром камптодактилии-ихтиоза
Камптомелический синдром типа длинных конечностей
Болезнь Камурати-Энгельмана, тип 2
Болезнь Камурати-Энгельмана
Болезнь Канавана
Синдром Канту Санчеса-Корона Фрагозо
Синдром Канту
Кап-миопатия
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1
Карбоангидраза дефицит VA
Сердечно-клапанный синдром Элерса-Данлоса
Кардиоаудиторный синдром Санчеса Каскоса
Кардиоэнцефаломиопатия
Кардиофациально-кожный синдром
Кардиомелический синдром типа Стрэттона Келера
Кардиомиопатия и глухота из-за мутации гена лизина тРНК
Кардиомиопатия, катаракта, заболевание тазобедренного сустава
Кардиомиопатия расширенная с густыми волосами и кератодермия
Кардиоскелетный синдром кувейтского типа
Синдром Кэри-Файнмана-Зитера
Комплекс Карни
триада Карни
Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
Карнозинемия
Болезнь Кароли
Синдром Карпентера
Остеохондроматоз запястья
Гипоплазия хряща и волос
Синдром кошачьего глаза
Катаракта, атаксия, глухота
Катаракта врожденная типа Фолькмана
Синдром катаракты и микрокорнеи
Катаракта, врожденная тотальная
Катаракта, атаксия, низкий рост и умственная отсталость
Кататричи
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Синдром Кателя Манцке
Глухота хвостового придатка
Последовательность каудальной регрессии
Болезнь центрального ядра
Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм
Мозжечковая атаксия эктодермальная дисплазия
Мозжечковая атаксия, арефлексия, полая стопа, атрофия зрительного нерва и сенсоринуральная тугоухость
Гипоплазия мозжечка
Тапеторетинальная дегенерация гипоплазии мозжечка
Гипоплазия мозжечка с эндостальным склерозом
Церебеллопаренхиматозное заболевание 3
Агенезия мозжечка, гидроцефалия
Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией
Кавернозная аномалия головного мозга - Не редкое заболевание
Церебральная дисгенезия, невропатия, ихтиоз и синдром ладонно-подошвенной кератодермии
Дефицит церебрального фолата
Кисты челюсти при церебральном гигантизме
Церебро-реберно-нижнечелюстной синдром
Церебро-фациально-суставной синдром
Церебро-окуло-фациально-скелетный синдром
Цереброкостомандибулярно-подобный синдром
Цереброокулоназальный синдром
Церебротехнический ксантоматоз
Цероидный липофусциноз нейрональный 1
Церулеанская катаракта
Гипертрихоз шейки матки периферическая нейропатия
Синдром Чанарина-Дорфмана
Синдром Чар
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1А
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1B - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1С - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1D - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1E
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1F - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B1 - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B2 - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2D - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2E - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2F
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2G - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2H - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2I - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2J - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2K - См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2N - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2O - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2P
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Q - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2R
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4A - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4B1 - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4B2
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4C - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4E - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4H - см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Синдром ЗАРЯДА
Синдром Чарли М.
Синдром Чедиака-Хигаши
Херувизм
Мальформация Киари 2 типа
Мальформация Киари 3 типа
ДЕТСКИЙ синдром
Детская апраксия речи
Детская энцефалопатия, вызванная недостаточностью тиаминпирофосфокиназы
Гипофосфатазия в детстве
Немалиновая миопатия с детским началом
Синдром Читаята Менье Ходжкинсона
Атрезия хоан, потеря слуха, пороки сердца, черепно-лицевой дисморфизм
Болезнь накопления холестерилового эфира
Хондрокальциноз 2
Хондродисплазия акромезомелическая с аномалиями половых органов
Хондродисплазия типа Бломстранда
Chondrodysplasia calcificans metaphysealis
Chondrodysplasia punctata 1, Х-сцепленная рецессивная
Точечная хондродисплазия Шеффилдского типа
Хондродисплазия с вывихом сустава по типу ГПАПП
Хондродисплазия, тип поганки
Хордома
Хорея-акантоцитоз
Хориоидальная дистрофия центральная ареолярная
Хороидеремия
синдром Кристиансона
Делеция 10p хромосомы
Дупликация 10p хромосомы
Делеция 10q хромосомы
Дупликация 12p хромосомы
Делеция 13q хромосомы
Хромосома 15, мозаицизм трисомии
Делеция 15q хромосомы
Трисомия хромосомы 16
Хромосома 16p13.3 делеционный синдром
Дупликация хромосомы 16p13.3
Дупликация хромосомы 17p
Синдром делеции хромосомы 17p13.1
Делеция 17q хромосомы
Синдром делеции хромосомы 17q11.2
Делеция 18p хромосомы
Дупликация 18p хромосомы
Тетрасомия хромосомы 18p
Синдром делеции хромосомы 19q13.11
Синдром делеции хромосомы 1p36
Синдром дупликации хромосомы 1q21.1
Синдром делеции хромосомы 1q41-q42
Хромосома 21, монородительская дисомия
Делеция 21q хромосомы
Синдром микроделеции хромосомы 2q24
Хромосомный 3p- синдром
Синдром микродупликации хромосомы 3q29
Дупликация 4p хромосомы
Дупликация 5p хромосомы
Синдром микроделеции хромосомы 6q25
Хромосома 8p23.1 удаление
Дупликация хромосомы 8q
Делеция хромосомы 9p
Хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и повышенной температурой
Хроническая гранулематозная болезнь
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Синдром Чадлея-Роздильского
Хиломикронная ретенционная болезнь
Хилоторакс врожденный
Хилезный асцит
Окружные складки кожи типа Кунце
Цитруллинемия II типа
Синдром Кларка-Барайцера
Сложенные большие пальцы рук врожденные
Синдром Элерса-Данлоса, подобный классическому
Расщелина руки без большеберцовой кости
Расщелина неба, аномалии позвоночника невысокого роста
Расщелина неба, гипоплазия средней зоны лица, треугольные лица и нейросенсорная тугоухость
Клейдокраниальная дисплазия
Клейдокраниальная дисплазия рецессивная форма
Клейдоризомелический синдром
Синдром Клустона
Синдром ГВОЗДЕЙ
синдром ТРЕНЕРА
COASY Нейродегенерация, связанная с белками
Болезнь Коутса
Синдром Кобба
Синдром Кокейна
Синдром Кокейна I типа
Синдром Кокейна II типа
Синдром Кокейна III типа
CODAS синдром
Синдром Коффина-Лоури
Синдром Коффина-Сириса
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG4-CDG (CDG-IIj)
COG5-CDG (CDG-IIi)
COG7-CDG (CDG-IIe)
COG8-CDG (CDG-IIh)
Синдром Когана-Риза
Синдром Коэна
Синдром холодового потоотделения
Синдром Коула Карпентера
Синдром Коллинза Поупа
Колобома носовых хрящей с телекантусом
Колобома макулы
Колобома макулы с брахидактилией типа B
Кольпоцефалия
Комбинированный иммунодефицит с гранулемами кожи
Недостаток комбинированного окислительного фосфорилирования 16
Комбинированная недостаточность гормонов гипофиза, генетические формы
Общий вариабельный иммунодефицит
Дефицит компонента 2 комплемента
Синдром полной нечувствительности к андрогенам
Конденсирующий остит ключицы
Кондуктивная глухота с деформированным наружным ухом
Дистрофия конуса
Дистрофия конусовидного стержня
Дистрофия конус-стержень 3
Дистрофия конус-стержень 5
Дистрофия конус-стержень 6
Конусовидно-стержневая дистрофия несовершенный амелогенез
Дистрофия конус-стержень X-сцепленная 1
Дистрофия конус-стержень X-сцепленная 2
Дистрофия конус-стержень X-сцепленная 3
Врожденное отсутствие грудино-ключично-сосцевидной мышцы
Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности оксидоредуктазы цитохрома Р450
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
Врожденная анальбуминемия
Врожденная аносмия
Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока
Врожденный дефект синтеза желчной кислоты 1 тип
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа
Синдром врожденной центральной гиповентиляции
Врожденная хлоридная диарея
Врожденная контрактурная арахнодактилия
Врожденный цитомегаловирус
Врожденная глухота с витилиго и ахалазией
Врожденная диафрагмальная грыжа
Врожденная дизэритропоэтическая анемия 1 типа
Врожденная дизеритропоэтическая анемия 2 типа
Врожденная дизеритропоэтическая анемия 3 типа
Врожденная эктодермальная дисплазия с потерей слуха
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Врожденный внепеченочный портосистемный шунт
Врожденная бедренная недостаточность
Врожденная диспропорция волокон
Врожденный фиброз экстраокулярных мышц
Врожденная генерализованная липодистрофия
Врожденная генерализованная липодистрофия 2 типа - см. Врожденная генерализованная липодистрофия
Врожденная генерализованная липодистрофия 4 типа
Врожденная блокада сердца
Врожденная гидроцефалия
Врожденный гиперинсулинизм
Врожденная нечувствительность к боли
Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе
Синдром, подобный врожденной внутриутробной инфекции
Врожденная лактазная недостаточность
Врожденный паралич гортани
Врожденная липоидная гиперплазия надпочечников
Врожденная долевая эмфизема
Врожденная микрокория
Врожденное нарушение движения зеркала
Врожденная мышечная дистрофия, вызванная мутацией LMNA - см. Врожденная мышечная дистрофия
Врожденная мышечная дистрофия типа 1A
Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом интегрина альфа-7 - см. Врожденная мышечная дистрофия
Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Врожденный миастенический синдром, связанный с недостаточностью рецепторов ацетилхолина
Врожденный миастенический синдром с эпизодическим апноэ
Врожденный нефротический синдром финского типа
Врожденная первичная афакия
Врожденный псевдоартроз
Врожденный альвеолярный протеиноз легких
Врожденная лимфангиэктазия легких
Врожденная краснуха
Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы
Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
Врожденный токсоплазмоз - Не редкое заболевание
Врожденный стеноз трахеи
Врожденная трахеомаляция
Синдром врожденной ветряной оспы
Врожденная вертикальная таранная кость
Врожденно исправленная транспозиция магистральных артерий
Непрерывная волна при синдроме медленного сна
Судороги доброкачественные семейные инфантильные, 1
Недостаток меди, доброкачественный семейный
Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum sinister
Дистрофия роговицы и воспринимающая глухота
Дистрофия роговицы Авеллино типа
Дистрофия роговицы кристаллическая Шнайдера
Дистрофия роговицы по типу Тиля Бенке
Эндотелиальная дистрофия роговицы 2 типа
Гипестезия роговицы семейная
Синдром Корнелии де Ланге
Корнеодерматоусный синдром
Агенезия мозолистого тела, двойной сбор мочи
Корковая слепота-умственная отсталость-синдром полидактилии
Кортикальные дефекты червячных костей и несовершенный дентиногенез
Кортикальная дисгенезия с понтоцеребеллярной гипоплазией из-за мутации TUBB3
Кортикобазальная дегенерация
Дефицит кортикостероид-связывающего глобулина
Синдром Костелло
Синдром Кузена
Синдром Каудена
Синдром Крэндалла
Синдром Крейна-Хейса
Краниодиафизарная дисплазия
Краниоэктодермальная дисплазия
Синдром краниофациальной глухоты
Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией
Черепно-лицевой диссиностоз
Краниофронтоназальная дисплазия
Краниометафизарная дисплазия аутосомно-доминантная
Краниометафизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа
Краниофарингиома
краниорахишизис
Краниосиностоз
Краниосиностоз, анальные аномалии и порокератоз
Краниотеленцефальная дисплазия
Синдром кри-дю-чата
Синдром Криглера-Наджара, тип 1
Синдром Криглера-Наджара тип 2
Синдром Крома
Кронхит-канадская болезнь
Синдром Крузона
Мятые спирали и маленький рот
Синдром криптомикротии брахидактилии
Криптофтальм
Синдром Каллера-Джонса
Синдром вьющихся волос-акральная кератодермия-кариес
Триада Куррарино
Синдром Карри Джонса
Cutis laxa, аутосомно-доминантный
Cutis laxa, аутосомно-рецессивный тип 1
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Циклическая нейтропения
Цилиндрическая спираль миопатия
Кипрский лицевой нейромышечно-скелетный синдром
Муковисцидоз
Кистозная гигрома
Кистозный медиальный некроз аорты
Цистиноз
Чешская дисплазия плюсневого типа
Синдром Дэрколе
D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
D-бифункциональная белковая недостаточность
D-глицерикацидемия
Синдром Даентла Таусенда Сигеля
Синдром Дальберга Борера Новичка
Синдром Дайша Хардмана Ламонта
Комплекс Денди-Уокер
Киста Денди-Уокера с дисплазией почек, печени и поджелудочной железы
Денди-Уокер-подобный порок развития с дефектом атриовентрикулярной перегородки
Порок развития Денди-Уокера с умственной отсталостью, заболеванием базальных ганглиев и судорогами
Порок развития Денди-Уокера с тератомой носоглотки и диафрагмальной грыжей
Мальформация Денди-Уокера с постаксиальной полидактилией
Мальформация Денди-Уокера с сагиттальным краниосиностозом и гидроцефалией
Синдром Дейнмана Дэви Мансера
Болезнь Данона
Болезнь Дарье
Синдром Дауэрсе-Петерса
Синдром Давенпорта Донлана
DCMA синдром
DDOST-CDG (CDG-Ir)
Синдром де Барси
Синдром Де Санктиса-Каккионе
DEAF1-ассоциированные расстройства
Синдром глухоты и миопии
Аномалии скелета, проводящие птоз глухоты
Глухота гипоплазия эмали дефекты ногтей
Синдром гипогонадизма глухоты
Синдром олигодонтии глухоты
Глухота с лабиринтной аплазией, микротией и микродонтией (LAMM)
Глухота аутосомно-доминантная несиндромальная нейросенсорная 17
Глухота аутосомно-доминантная несиндромальная нейросенсорная 22
Глухота аутосомно-доминантная несиндромальная нейросенсорная 23
Глухота аутосомно-доминантная несиндромальная нейросенсорная 24
Глухота аутосомно-доминантная несиндромальная нейросенсорная 3
Глухота аутосомно-доминантная несиндромальная нейросенсорная 53
Глухота аутосомно-рецессивная 51
Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация
Глухота, эпифизарная дисплазия, низкий рост
Глухота, X-сцепленная 2
Синдром глухоты-бесплодия
Синдром глухоты-лимфедемы-лейкоза
Дефицит антагониста рецепторов интерлейкина-1
Дегидратированный наследственный стоматоцитоз
Замедленное перепончатое окостенение черепа
Дефицит дендритных клеток, моноцитов, В-лимфоцитов и естественных лимфоцитов-киллеров
Болезнь плотных отложений
Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия
Склеротическая дисплазия дентина костей
Дисплазия дентина коронарная
Дисплазия дентина, тип 1
Несовершенный дентиногенез
Несовершенный дентиногенез, тип 2
Несовершенный дентиногенез, тип 3
Синдром Дениса-Драша
Протуберанская дерматофибросаркома
Дерматоостеолиз киргизского типа
Ретикулярная дерматопатия
Дерматоспараксис Синдром Элерса-Данлоса
Дермохондрокорнеальная дистрофия Франсуа
Дермодонтодисплазия
Синдром Десбукуа
Десмоидная опухоль
Десмостеролоз
синдром Девриендта
Декстрокардия
Декстрокардия с необычным лицом и микрофтальмией
DFNB1
Несахарный диабет, нефрогенная умственная отсталость и внутримозговая кальцификация
Анемия Даймонда-Блэкфана
Диафизарный медуллярный стеноз со злокачественной фиброзной гистиоцитомой
диас.

Jejunal atresia | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Атрезия тощей кишки - врожденный дефект у новорожденного, характеризующийся частичным или полным отсутствием мембраны, соединяющей тонкий кишечник с брюшной стенкой (брыжейкой). Это заставляет часть тонкой кишки (тощую кишку) обвиваться вокруг артерии, которая снабжает кровью толстую кишку (маргинальную артерию). Это приводит к кишечной непроходимости или «атрезии».«Общие симптомы у новорожденного включают затруднения с кормлением, неспособность нормально развиваться, рвоту желчью (желтовато-зеленую жидкость), вздутие живота и / или отсутствие дефекации после рождения. Обычно это происходит спорадически у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания. ; однако в редких случаях могут быть затронуты несколько членов семьи, что позволяет предположить, что в некоторых случаях может быть генетический компонент. Атрезию тощей кишки обычно лечат хирургическим путем. [1] [2]

Последнее обновление: 26.10.2016

.

Смотрите также

MAXCACHE: 0.84MB/0.00054 sec